WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34370684T>A | CA410196659 | KCNE2 | c.206T>A (p.Val69Glu) n.637A>T n.758A>T | |
| 21 | g.34370684T>C | CA410196660 | KCNE2 | c.206T>C (p.Val69Ala) n.637A>G n.758A>G | dbSNP |
| 21 | g.34370684T>G | CA410196662 | KCNE2 | c.206T>G (p.Val69Gly) n.637A>C n.758A>C | |
| 21 | g.34370684T= | CA2387099356 | KCNE2 | c.206T= (p.Val69=) n.637A= n.758A= | |
| 21 | g.34370685G>A | CA10013425 | KCNE2 | c.207G>A (p.Val69=) n.636C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370685G>C | CA512345372 | KCNE2 | c.207G>C (p.Val69=) n.636C>G n.757C>G | |
| 21 | g.34370685G= | CA2387099357 | KCNE2 | c.207G= (p.Val69=) n.636C= n.757C= | |
| 21 | g.34370685G>T | CA512345371 | KCNE2 | c.207G>T (p.Val69=) n.636C>A n.757C>A | |
| 21 | g.34370686A>C | CA410196665 | KCNE2 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.635T>G n.756T>G | |
| 21 | g.34370686A>G | CA410196667 | KCNE2 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.635T>C n.756T>C | |
| 21 | g.34370686A>T | CA410196666 | KCNE2 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.635T>A n.756T>A | |
| 21 | g.34370687G>A | CA236156 | KCNE2 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.634C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370687G>C | CA410196668 | KCNE2 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.634C>G n.755C>G | |
| 21 | g.34370687G= | CA2387099358 | KCNE2 | c.209G= (p.Ser70=) n.634C= n.755C= | |
| 21 | g.34370687G>T | CA410196670 | KCNE2 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.634C>A n.755C>A | |
| 21 | g.34370688C>A | CA410196672 | KCNE2 | c.210C>A (p.Ser70Arg) n.633G>T n.754G>T | |
| 21 | g.34370688C>G | CA410196674 | KCNE2 | c.210C>G (p.Ser70Arg) n.633G>C n.754G>C | |
| 21 | g.34370688C>T | CA512345376 | KCNE2 | c.210C>T (p.Ser70=) n.633G>A n.754G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370689A= | CA2387099359 | KCNE2 | c.211A= (p.Thr71=) n.632T= n.753T= | |
| 21 | g.34370689A>C | CA410196676 | KCNE2 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.632T>G n.753T>G | |
| 21 | g.34370689A>G | CA410196678 | KCNE2 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.632T>C n.753T>C | dbSNP |
| 21 | g.34370689A>T | CA410196679 | KCNE2 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.632T>A n.753T>A | |
| 21 | g.34370690C>A | CA410196681 | KCNE2 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.631G>T n.752G>T | |
| 21 | g.34370690C>G | CA410196683 | KCNE2 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.631G>C n.752G>C | COSMIC |
| 21 | g.34370690C>T | CA410196684 | KCNE2 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.631G>A n.752G>A | |
| 21 | g.34370691T>A | CA512345381 | KCNE2 | c.213T>A (p.Thr71=) n.630A>T n.751A>T | |
| 21 | g.34370691T>C | CA512345383 | KCNE2 | c.213T>C (p.Thr71=) n.630A>G n.751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34370691T>G | CA512345379 | KCNE2 | c.213T>G (p.Thr71=) n.630A>C n.751A>C | |
| 21 | g.34370691T= | CA2387099360 | KCNE2 | c.213T= (p.Thr71=) n.630A= n.751A= | |
| 21 | g.34370692G>A | CA410196689 | KCNE2 | c.214G>A (p.Val72Met) n.629C>T n.750C>T | |
| 21 | g.34370692G>C | CA410196688 | KCNE2 | c.214G>C (p.Val72Leu) n.629C>G n.750C>G | |
| 21 | g.34370692G>T | CA410196686 | KCNE2 | c.214G>T (p.Val72Leu) n.629C>A n.750C>A | |
| 21 | g.34370693T>A | CA410196691 | KCNE2 | c.215T>A (p.Val72Glu) n.628A>T n.749A>T | |
| 21 | g.34370693T>C | CA410196694 | KCNE2 | c.215T>C (p.Val72Ala) n.628A>G n.749A>G | |
| 21 | g.34370693T>G | CA410196692 | KCNE2 | c.215T>G (p.Val72Gly) n.628A>C n.749A>C | |
| 21 | g.34370694G>A | CA512345386 | KCNE2 | c.216G>A (p.Val72=) n.627C>T n.748C>T | |
| 21 | g.34370694G>C | CA512345385 | KCNE2 | c.216G>C (p.Val72=) n.627C>G n.748C>G | |
| 21 | g.34370694G>T | CA512345387 | KCNE2 | c.216G>T (p.Val72=) n.627C>A n.748C>A | |
| 21 | g.34370695A>C | CA410196696 | KCNE2 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.626T>G n.747T>G | |
| 21 | g.34370695A>G | CA410196698 | KCNE2 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.626T>C n.747T>C | |
| 21 | g.34370695A>T | CA410196699 | KCNE2 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.626T>A n.747T>A | |
| 21 | g.34370696A>C | CA410196701 | KCNE2 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.625T>G n.746T>G | |
| 21 | g.34370696A>G | CA410196703 | KCNE2 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.625T>C n.746T>C | |
| 21 | g.34370696A>T | CA410196704 | KCNE2 | c.218A>T (p.Lys73Ile) n.625T>A n.746T>A | |
| 21 | g.34370697A>C | CA410196705 | KCNE2 | c.219A>C (p.Lys73Asn) n.624T>G n.745T>G | |
| 21 | g.34370697A>G | CA512345391 | KCNE2 | c.219A>G (p.Lys73=) n.624T>C n.745T>C | |
| 21 | g.34370697A>T | CA410196707 | KCNE2 | c.219A>T (p.Lys73Asn) n.624T>A n.745T>A | |
| 21 | g.34370698T>A | CA410196708 | KCNE2 | c.220T>A (p.Ser74Thr) n.623A>T n.744A>T | |
| 21 | g.34370698T>C | CA410196709 | KCNE2 | c.220T>C (p.Ser74Pro) n.623A>G n.744A>G | dbSNP |
| 21 | g.34370698T>G | CA410196711 | KCNE2 | c.220T>G (p.Ser74Ala) n.623A>C n.744A>C |