Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370503_34370504del | CA2654362954 | KCNE2 | c.25_26del (p.Gln9AspfsTer24) n.821_822del n.942_943del | gnomAD v4 |
21 | g.34370500A= | CA2387099266 | KCNE2 | c.22A= (p.Thr8=) n.821T= n.942T= | |
21 | g.34370500A>C | CA410196112 | KCNE2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.821T>G n.942T>G | |
21 | g.34370500A>G | CA199953 | KCNE2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.821T>C n.942T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370500A>T | CA410196113 | KCNE2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.821T>A n.942T>A | |
21 | g.34370501C>A | CA410196114 | KCNE2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.820G>T n.941G>T | |
21 | g.34370501C= | CA2387099267 | KCNE2 | c.23C= (p.Thr8=) n.820G= n.941G= | |
21 | g.34370501C>G | CA410196115 | KCNE2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.820G>C n.941G>C | |
21 | g.34370501C>T | CA10013386 | KCNE2 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.820G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370502A= | CA2387099268 | KCNE2 | c.24A= (p.Thr8=) n.819T= n.940T= | |
21 | g.34370502A>C | CA512344968 | KCNE2 | c.24A>C (p.Thr8=) n.819T>G n.940T>G | |
21 | g.34370502A>G | CA512344967 | KCNE2 | c.24A>G (p.Thr8=) n.819T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370502A>T | CA512344969 | KCNE2 | c.24A>T (p.Thr8=) n.819T>A n.940T>A | |
21 | g.34370503C>A | CA410196116 | KCNE2 | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.818G>T n.939G>T | |
21 | g.34370503C= | CA2387099269 | KCNE2 | c.25C= (p.Gln9=) n.818G= n.939G= | |
21 | g.34370503C>G | CA117922 | KCNE2 | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.818G>C n.939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370503C>T | CA410196117 | KCNE2 | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.818G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.34370504A= | CA2387099270 | KCNE2 | c.26A= (p.Gln9=) n.817T= n.938T= | |
21 | g.34370504A>C | CA410196118 | KCNE2 | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.817T>G n.938T>G | |
21 | g.34370504A>G | CA10013387 | KCNE2 | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.817T>C n.938T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.34370504A>T | CA410196119 | KCNE2 | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.817T>A n.938T>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.34370505G>A | CA512344975 | KCNE2 | c.27G>A (p.Gln9=) n.816C>T n.937C>T | dbSNP |
21 | g.34370505G>C | CA410196120 | KCNE2 | c.27G>C (p.Gln9His) n.816C>G n.937C>G | |
21 | g.34370505G= | CA2387099271 | KCNE2 | c.27G= (p.Gln9=) n.816C= n.937C= | |
21 | g.34370505G>T | CA410196121 | KCNE2 | c.27G>T (p.Gln9His) n.816C>A n.937C>A | |
21 | g.34370506A>C | CA410196122 | KCNE2 | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.815T>G n.936T>G | |
21 | g.34370506A>G | CA410196123 | KCNE2 | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.815T>C n.936T>C | |
21 | g.34370506A>T | CA410196124 | KCNE2 | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.815T>A n.936T>A | |
21 | g.34370507del | CA645619097 | KCNE2 | c.29del (p.Thr10SerfsTer?) n.814del n.935del | COSMIC |
21 | g.34370507C>A | CA410196125 | KCNE2 | c.29C>A (p.Thr10Lys) n.814G>T n.935G>T | COSMIC |
21 | g.34370507C= | CA2387099272 | KCNE2 | c.29C= (p.Thr10=) n.814G= n.935G= | |
21 | g.34370507C>G | CA410196126 | KCNE2 | c.29C>G (p.Thr10Arg) n.814G>C n.935G>C | |
21 | g.34370507C>T | CA199792 | KCNE2 | c.29C>T (p.Thr10Met) n.814G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370508del | CA2577482807 | KCNE2 | c.30del (p.Leu11TrpfsTer?) n.813del n.934del | gnomAD v4 |
21 | g.34370508G>A | CA10013388 | KCNE2 | c.30G>A (p.Thr10=) n.813C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370508G>C | CA512344981 | KCNE2 | c.30G>C (p.Thr10=) n.813C>G n.934C>G | |
21 | g.34370508G= | CA2387099273 | KCNE2 | c.30G= (p.Thr10=) n.813C= n.934C= | |
21 | g.34370508G>T | CA512344980 | KCNE2 | c.30G>T (p.Thr10=) n.813C>A n.934C>A | |
21 | g.34370509C>A | CA410196127 | KCNE2 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.812G>T n.933G>T | |
21 | g.34370509C= | CA2387099274 | KCNE2 | c.31C= (p.Leu11=) n.812G= n.933G= | |
21 | g.34370509C>G | CA410196128 | KCNE2 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.812G>C n.933G>C | ClinVar |
21 | g.34370509C>T | CA512344982 | KCNE2 | c.31C>T (p.Leu11=) n.812G>A n.933G>A | dbSNP |
21 | g.34370510T>A | CA410196129 | KCNE2 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.811A>T n.932A>T | |
21 | g.34370510T>C | CA410196130 | KCNE2 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.811A>G n.932A>G | |
21 | g.34370510T>G | CA410196131 | KCNE2 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.811A>C n.932A>C | |
21 | g.34370511G>A | CA512344987 | KCNE2 | c.33G>A (p.Leu11=) n.810C>T n.931C>T | dbSNP |
21 | g.34370511G>C | CA512344990 | KCNE2 | c.33G>C (p.Leu11=) n.810C>G n.931C>G | |
21 | g.34370511G= | CA2387099275 | KCNE2 | c.33G= (p.Leu11=) n.810C= n.931C= | |
21 | g.34370511G>T | CA512344988 | KCNE2 | c.33G>T (p.Leu11=) n.810C>A n.931C>A | |
21 | g.34370511_34370513delinsGGA | CA2387099276 | KCNE2 | c.33_35delinsGGA (p.Leu11=) n.808_810delinsTCC n.929_931delinsTCC |