Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.34370488T>A | CA410196084 | KCNE2 | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.833A>T n.954A>T | |
21 | g.34370488T>C | CA512344930 | KCNE2 | c.10T>C (p.Leu4=) n.833A>G n.954A>G | |
21 | g.34370488T>G | CA410196085 | KCNE2 | c.10T>G (p.Leu4Val) n.833A>C n.954A>C | |
21 | g.34370489T>A | CA410196086 | KCNE2 | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.832A>T n.953A>T | |
21 | g.34370489T>C | CA410196087 | KCNE2 | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.832A>G n.953A>G | |
21 | g.34370489T>G | CA410196088 | KCNE2 | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.832A>C n.953A>C | |
21 | g.34370490A>C | CA410196089 | KCNE2 | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.831T>G n.952T>G | |
21 | g.34370490A>G | CA512344938 | KCNE2 | c.12A>G (p.Leu4=) n.831T>C n.952T>C | |
21 | g.34370490A>T | CA410196090 | KCNE2 | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.831T>A n.952T>A | |
21 | g.34370491T>A | CA410196091 | KCNE2 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.830A>T n.951A>T | |
21 | g.34370491T>C | CA410196092 | KCNE2 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.830A>G n.951A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.34370491T>G | CA410196093 | KCNE2 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.830A>C n.951A>C | |
21 | g.34370492C>A | CA410196096 | KCNE2 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.829G>T n.950G>T | |
21 | g.34370492C>G | CA410196095 | KCNE2 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.829G>C n.950G>C | |
21 | g.34370492C>T | CA410196094 | KCNE2 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.829G>A n.950G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.34370493C>A | CA512344945 | KCNE2 | c.15C>A (p.Ser5=) n.828G>T n.949G>T | |
21 | g.34370493C>G | CA512344946 | KCNE2 | c.15C>G (p.Ser5=) n.828G>C n.949G>C | |
21 | g.34370493C>T | CA512344943 | KCNE2 | c.15C>T (p.Ser5=) n.828G>A n.949G>A | |
21 | g.34370494A>C | CA410196097 | KCNE2 | c.16A>C (p.Asn6His) n.827T>G n.948T>G | |
21 | g.34370494A>G | CA410196098 | KCNE2 | c.16A>G (p.Asn6Asp) n.827T>C n.948T>C | |
21 | g.34370494A>T | CA410196099 | KCNE2 | c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.827T>A n.948T>A | |
21 | g.34370495A= | CA2387099265 | KCNE2 | c.17A= (p.Asn6=) n.826T= n.947T= | |
21 | g.34370495A>C | CA410196100 | KCNE2 | c.17A>C (p.Asn6Thr) n.826T>G n.947T>G | |
21 | g.34370495A>G | CA10013385 | KCNE2 | c.17A>G (p.Asn6Ser) n.826T>C n.947T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370495A>T | CA410196101 | KCNE2 | c.17A>T (p.Asn6Ile) n.826T>A n.947T>A | |
21 | g.34370496T>A | CA410196102 | KCNE2 | c.18T>A (p.Asn6Lys) n.825A>T n.946A>T | |
21 | g.34370496T>C | CA512344955 | KCNE2 | c.18T>C (p.Asn6=) n.825A>G n.946A>G | |
21 | g.34370496T>G | CA410196103 | KCNE2 | c.18T>G (p.Asn6Lys) n.825A>C n.946A>C | |
21 | g.34370497T>A | CA410196104 | KCNE2 | c.19T>A (p.Phe7Ile) n.824A>T n.945A>T | |
21 | g.34370497T>C | CA410196105 | KCNE2 | c.19T>C (p.Phe7Leu) n.824A>G n.945A>G | |
21 | g.34370497T>G | CA410196106 | KCNE2 | c.19T>G (p.Phe7Val) n.824A>C n.945A>C | |
21 | g.34370498T>A | CA410196108 | KCNE2 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.823A>T n.944A>T | |
21 | g.34370498T>C | CA410196109 | KCNE2 | c.20T>C (p.Phe7Ser) n.823A>G n.944A>G | |
21 | g.34370498T>G | CA410196107 | KCNE2 | c.20T>G (p.Phe7Cys) n.823A>C n.944A>C | |
21 | g.34370499C>A | CA410196110 | KCNE2 | c.21C>A (p.Phe7Leu) n.822G>T n.943G>T | |
21 | g.34370499C>G | CA410196111 | KCNE2 | c.21C>G (p.Phe7Leu) n.822G>C n.943G>C | |
21 | g.34370499C>T | CA512344963 | KCNE2 | c.21C>T (p.Phe7=) n.822G>A n.943G>A | |
21 | g.34370503_34370504del | CA2654362954 | KCNE2 | c.25_26del (p.Gln9AspfsTer24) n.821_822del n.942_943del | gnomAD v4 |
21 | g.34370500A= | CA2387099266 | KCNE2 | c.22A= (p.Thr8=) n.821T= n.942T= | |
21 | g.34370500A>C | CA410196112 | KCNE2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.821T>G n.942T>G | |
21 | g.34370500A>G | CA199953 | KCNE2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.821T>C n.942T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370500A>T | CA410196113 | KCNE2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.821T>A n.942T>A | |
21 | g.34370501C>A | CA410196114 | KCNE2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) n.820G>T n.941G>T | |
21 | g.34370501C= | CA2387099267 | KCNE2 | c.23C= (p.Thr8=) n.820G= n.941G= | |
21 | g.34370501C>G | CA410196115 | KCNE2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) n.820G>C n.941G>C | |
21 | g.34370501C>T | CA10013386 | KCNE2 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.820G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.34370502A= | CA2387099268 | KCNE2 | c.24A= (p.Thr8=) n.819T= n.940T= | |
21 | g.34370502A>C | CA512344968 | KCNE2 | c.24A>C (p.Thr8=) n.819T>G n.940T>G | |
21 | g.34370502A>G | CA512344967 | KCNE2 | c.24A>G (p.Thr8=) n.819T>C n.940T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.34370502A>T | CA512344969 | KCNE2 | c.24A>T (p.Thr8=) n.819T>A n.940T>A |