UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34370258_34370262delinsCTGTG | CA2387099180 | KCNE2 | c.-12-209_-12-205delinsCTGTG (n.-12-209_-12-205delinsCTGTG) n.886+173_886+177delinsCACAG n.1180_1184delinsCACAG n.1059_1063delinsCACAG | |
| 21 | g.34370260_34370263del | CA748856473 | KCNE2 | c.-12-207_-12-204del (n.-12-207_-12-204del) n.886+173_886+176del n.1180_1183del n.1059_1062del | dbSNP |
| 21 | g.34370261T>G | CA2817773391 | KCNE2 | c.-12-206T>G (n.-12-206T>G) n.886+174A>C n.1181A>C n.1060A>C | |
| 21 | g.34370262G>A | CA748856475 | KCNE2 | c.-12-205G>A (n.-12-205G>A) n.886+173C>T n.1180C>T n.1059C>T | dbSNP |
| 21 | g.34370262G= | CA2387099182 | KCNE2 | c.-12-205G= (n.-12-205G=) n.886+173C= n.1180C= n.1059C= | |
| 21 | g.34370266C= | CA2387099183 | KCNE2 | c.-12-201C= (n.-12-201C=) n.886+169G= n.1176G= n.1055G= | |
| 21 | g.34370266C>G | CA320365686 | KCNE2 | c.-12-201C>G (n.-12-201C>G) n.886+169G>C n.1176G>C n.1055G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370267A= | CA2387099184 | KCNE2 | c.-12-200A= (n.-12-200A=) n.886+168T= n.1175T= n.1054T= | |
| 21 | g.34370267A>T | CA1022012984 | KCNE2 | c.-12-200A>T (n.-12-200A>T) n.886+168T>A n.1175T>A n.1054T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370272T>A | CA320365687 | KCNE2 | c.-12-195T>A (n.-12-195T>A) n.886+163A>T n.1170A>T n.1049A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370272T>C | CA320365688 | KCNE2 | c.-12-195T>C (n.-12-195T>C) n.886+163A>G n.1170A>G n.1049A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370272T= | CA2387099185 | KCNE2 | c.-12-195T= (n.-12-195T=) n.886+163A= n.1170A= n.1049A= | |
| 21 | g.34370276T>C | CA2387099187 | KCNE2 | c.-12-191T>C (n.-12-191T>C) n.886+159A>G n.1166A>G n.1045A>G | dbSNP |
| 21 | g.34370276T= | CA2387099186 | KCNE2 | c.-12-191T= (n.-12-191T=) n.886+159A= n.1166A= n.1045A= | |
| 21 | g.34370279T= | CA2387099188 | KCNE2 | c.-12-188T= (n.-12-188T=) n.886+156A= n.1163A= n.1042A= | |
| 21 | g.34370280A= | CA2387099189 | KCNE2 | c.-12-187A= (n.-12-187A=) n.886+155T= n.1162T= n.1041T= | |
| 21 | g.34370280A>T | CA637734882 | KCNE2 | c.-12-187A>T (n.-12-187A>T) n.886+155T>A n.1162T>A n.1041T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370286dup | CA637734881 | KCNE2 | c.-12-181dup (n.-12-181dup) n.886+155dup n.1162dup n.1041dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370286A>G | CA2499397112 | KCNE2 | c.-12-181A>G (n.-12-181A>G) n.886+149T>C n.1156T>C n.1035T>C | |
| 21 | g.34370291A= | CA2387099190 | KCNE2 | c.-12-176A= (n.-12-176A=) n.886+144T= n.1151T= n.1030T= | |
| 21 | g.34370291A>G | CA748856484 | KCNE2 | c.-12-176A>G (n.-12-176A>G) n.886+144T>C n.1151T>C n.1030T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370293A>G | CA2517901559 | KCNE2 | c.-12-174A>G (n.-12-174A>G) n.886+142T>C n.1149T>C n.1028T>C | |
| 21 | g.34370298G= | CA2387099191 | KCNE2 | c.-12-169G= (n.-12-169G=) n.886+137C= n.1144C= n.1023C= | |
| 21 | g.34370298G>T | CA637734883 | KCNE2 | c.-12-169G>T (n.-12-169G>T) n.886+137C>A n.1144C>A n.1023C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370301C>A | CA2387099193 | KCNE2 | c.-12-166C>A (n.-12-166C>A) n.886+134G>T n.1141G>T n.1020G>T | dbSNP |
| 21 | g.34370301C= | CA2387099192 | KCNE2 | c.-12-166C= (n.-12-166C=) n.886+134G= n.1141G= n.1020G= | |
| 21 | g.34370301C>T | CA320365689 | KCNE2 | c.-12-166C>T (n.-12-166C>T) n.886+134G>A n.1141G>A n.1020G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370302G>A | CA320365690 | KCNE2 | c.-12-165G>A (n.-12-165G>A) n.886+133C>T n.1140C>T n.1019C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370302G= | CA2387099194 | KCNE2 | c.-12-165G= (n.-12-165G=) n.886+133C= n.1140C= n.1019C= | |
| 21 | g.34370302G>T | CA2387099195 | KCNE2 | c.-12-165G>T (n.-12-165G>T) n.886+133C>A n.1140C>A n.1019C>A | dbSNP |
| 21 | g.34370309G= | CA2387099196 | KCNE2 | c.-12-158G= (n.-12-158G=) n.886+126C= n.1133C= n.1012C= | |
| 21 | g.34370309G>T | CA320365691 | KCNE2 | c.-12-158G>T (n.-12-158G>T) n.886+126C>A n.1133C>A n.1012C>A | dbSNP |
| 21 | g.34370311T>C | CA320365692 | KCNE2 | c.-12-156T>C (n.-12-156T>C) n.886+124A>G n.1131A>G n.1010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370311T= | CA2387099197 | KCNE2 | c.-12-156T= (n.-12-156T=) n.886+124A= n.1131A= n.1010A= | |
| 21 | g.34370316G>C | CA320365693 | KCNE2 | c.-12-151G>C (n.-12-151G>C) n.886+119C>G n.1126C>G n.1005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370316G= | CA2387099198 | KCNE2 | c.-12-151G= (n.-12-151G=) n.886+119C= n.1126C= n.1005C= | |
| 21 | g.34370317A= | CA2387099199 | KCNE2 | c.-12-150A= (n.-12-150A=) n.886+118T= n.1125T= n.1004T= | |
| 21 | g.34370317A>G | CA320365694 | KCNE2 | c.-12-150A>G (n.-12-150A>G) n.886+118T>C n.1125T>C n.1004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370318C>A | CA2654362771 | KCNE2 | c.-12-149C>A (n.-12-149C>A) n.886+117G>T n.1124G>T n.1003G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370318C>T | CA2654362773 | KCNE2 | c.-12-149C>T (n.-12-149C>T) n.886+117G>A n.1124G>A n.1003G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370319T>C | CA2654362775 | KCNE2 | c.-12-148T>C (n.-12-148T>C) n.886+116A>G n.1123A>G n.1002A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370321del | CA2654362778 | KCNE2 | c.-12-146del (n.-12-146del) n.886+115del n.1122del n.1001del | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370322C>A | CA2654362780 | KCNE2 | c.-12-145C>A (n.-12-145C>A) n.886+113G>T n.1120G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370322C>T | CA2654362782 | KCNE2 | c.-12-145C>T (n.-12-145C>T) n.886+113G>A n.1120G>A n.999G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370323A= | CA2387099200 | KCNE2 | c.-12-144A= (n.-12-144A=) n.886+112T= n.1119T= n.998T= | |
| 21 | g.34370323A>G | CA2387099201 | KCNE2 | c.-12-144A>G (n.-12-144A>G) n.886+112T>C n.1119T>C n.998T>C | dbSNP |
| 21 | g.34370327T>C | CA2654362787 | KCNE2 | c.-12-140T>C (n.-12-140T>C) n.886+108A>G n.1115A>G n.994A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370329T>A | CA320365695 | KCNE2 | c.-12-138T>A (n.-12-138T>A) n.886+106A>T n.1113A>T n.992A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34370329T>C | CA2654362789 | KCNE2 | c.-12-138T>C (n.-12-138T>C) n.886+106A>G n.1113A>G n.992A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.34370329T= | CA2387099202 | KCNE2 | c.-12-138T= (n.-12-138T=) n.886+106A= n.1113A= n.992A= |