Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33026375_33026387delinsTCCGTTTGAGGAA | CA2386486330 | OLIG2 | c.-63+349_-63+361delinsTCCGTTTGAGGAA (n.-63+349_-63+361delinsTCCGTTTGAGGAA) c.-488_-476delinsTCCGTTTGAGGAA (n.-488_-476delinsTCCGTTTGAGGAA) c.-63+115_-63+127delinsTCCGTTTGAGGAA (n.-63+115_-63+127delinsTCCGTTTGAGGAA) | |
21 | g.33026376C>G | CA2654283686 | OLIG2 | c.-63+350C>G (n.-63+350C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-63+116C>G (n.-63+116C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026378_33026389del | CA1021917166 | OLIG2 | c.-63+352_-63+363del (n.-63+352_-63+363del) c.-485_-474del (n.-485_-474del) c.-63+118_-63+129del (n.-63+118_-63+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026377C>A | CA2654283687 | OLIG2 | c.-63+351C>A (n.-63+351C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-63+117C>A (n.-63+117C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026377C= | CA2386486331 | OLIG2 | c.-63+351C= (n.-63+351C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-63+117C= (n.-63+117C=) | |
21 | g.33026377C>T | CA2386486332 | OLIG2 | c.-63+351C>T (n.-63+351C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-63+117C>T (n.-63+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33026378G>A | CA637699515 | OLIG2 | c.-63+352G>A (n.-63+352G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-63+118G>A (n.-63+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026378G>C | CA2386486333 | OLIG2 | c.-63+352G>C (n.-63+352G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-63+118G>C (n.-63+118G>C) | dbSNP |
21 | g.33026378G= | CA2386486334 | OLIG2 | c.-63+352G= (n.-63+352G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-63+118G= (n.-63+118G=) | |
21 | g.33026378G>T | CA2654283688 | OLIG2 | c.-63+352G>T (n.-63+352G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-63+118G>T (n.-63+118G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026379T>A | CA2654283689 | OLIG2 | c.-63+353T>A (n.-63+353T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-63+119T>A (n.-63+119T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026379T>C | CA2654283690 | OLIG2 | c.-63+353T>C (n.-63+353T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-63+119T>C (n.-63+119T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026379T>G | CA2654283691 | OLIG2 | c.-63+353T>G (n.-63+353T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-63+119T>G (n.-63+119T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026380T>G | CA2654283692 | OLIG2 | c.-63+354T>G (n.-63+354T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.-63+120T>G (n.-63+120T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026381T>C | CA914657424 | OLIG2 | c.-63+355T>C (n.-63+355T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-63+121T>C (n.-63+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33026381T>G | CA2654283693 | OLIG2 | c.-63+355T>G (n.-63+355T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-63+121T>G (n.-63+121T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026381T= | CA2386486335 | OLIG2 | c.-63+355T= (n.-63+355T=) c.-482T= (n.-482T=) c.-63+121T= (n.-63+121T=) | |
21 | g.33026382G>A | CA2654283694 | OLIG2 | c.-63+356G>A (n.-63+356G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-63+122G>A (n.-63+122G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026382G>T | CA2654283695 | OLIG2 | c.-63+356G>T (n.-63+356G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-63+122G>T (n.-63+122G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026383A= | CA2386486336 | OLIG2 | c.-63+357A= (n.-63+357A=) c.-480A= (n.-480A=) c.-63+123A= (n.-63+123A=) | |
21 | g.33026383A>C | CA2386486337 | OLIG2 | c.-63+357A>C (n.-63+357A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-63+123A>C (n.-63+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33026383A>G | CA2654283696 | OLIG2 | c.-63+357A>G (n.-63+357A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-63+123A>G (n.-63+123A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026383A>T | CA2654283697 | OLIG2 | c.-63+357A>T (n.-63+357A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-63+123A>T (n.-63+123A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026384G>A | CA2654283698 | OLIG2 | c.-63+358G>A (n.-63+358G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-63+124G>A (n.-63+124G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026384G>C | CA2654283699 | OLIG2 | c.-63+358G>C (n.-63+358G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-63+124G>C (n.-63+124G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026384G>T | CA2654283700 | OLIG2 | c.-63+358G>T (n.-63+358G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-63+124G>T (n.-63+124G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026385G>A | CA2654283701 | OLIG2 | c.-63+359G>A (n.-63+359G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-63+125G>A (n.-63+125G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026385G>C | CA2654283702 | OLIG2 | c.-63+359G>C (n.-63+359G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-63+125G>C (n.-63+125G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026385G>T | CA2654283703 | OLIG2 | c.-63+359G>T (n.-63+359G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-63+125G>T (n.-63+125G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026385_33026386insC | CA2817737844 | OLIG2 | c.-63+359_-63+360insC (n.-63+359_-63+360insC) c.-478_-477insC (n.-478_-477insC) c.-63+125_-63+126insC (n.-63+125_-63+126insC) | |
21 | g.33026386A>C | CA2654283704 | OLIG2 | c.-63+360A>C (n.-63+360A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-63+126A>C (n.-63+126A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026386A>G | CA2654283705 | OLIG2 | c.-63+360A>G (n.-63+360A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-63+126A>G (n.-63+126A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026386A>T | CA2654283706 | OLIG2 | c.-63+360A>T (n.-63+360A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-63+126A>T (n.-63+126A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026387A>C | CA2654283707 | OLIG2 | c.-63+361A>C (n.-63+361A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-63+127A>C (n.-63+127A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026387A>G | CA2654283708 | OLIG2 | c.-63+361A>G (n.-63+361A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-63+127A>G (n.-63+127A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026387A>T | CA2654283709 | OLIG2 | c.-63+361A>T (n.-63+361A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-63+127A>T (n.-63+127A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026388C>A | CA2654283710 | OLIG2 | c.-63+362C>A (n.-63+362C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-63+128C>A (n.-63+128C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026388C= | CA2386486338 | OLIG2 | c.-63+362C= (n.-63+362C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-63+128C= (n.-63+128C=) | |
21 | g.33026388C>G | CA320091803 | OLIG2 | c.-63+362C>G (n.-63+362C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-63+128C>G (n.-63+128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026388C>T | CA748767328 | OLIG2 | c.-63+362C>T (n.-63+362C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-63+128C>T (n.-63+128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026389C>A | CA320091804 | OLIG2 | c.-63+363C>A (n.-63+363C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-63+129C>A (n.-63+129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026389C= | CA2386486339 | OLIG2 | c.-63+363C= (n.-63+363C=) c.-474C= (n.-474C=) c.-63+129C= (n.-63+129C=) | |
21 | g.33026389C>G | CA2654283711 | OLIG2 | c.-63+363C>G (n.-63+363C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-63+129C>G (n.-63+129C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026389C>T | CA2654283712 | OLIG2 | c.-63+363C>T (n.-63+363C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-63+129C>T (n.-63+129C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026390A>C | CA2654283713 | OLIG2 | c.-63+364A>C (n.-63+364A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-63+130A>C (n.-63+130A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026390A>G | CA2654283714 | OLIG2 | c.-63+364A>G (n.-63+364A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-63+130A>G (n.-63+130A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026390A>T | CA2654283715 | OLIG2 | c.-63+364A>T (n.-63+364A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-63+130A>T (n.-63+130A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026392del | CA2817737845 | OLIG2 | c.-63+366del (n.-63+366del) c.-471del (n.-471del) c.-63+132del (n.-63+132del) | |
21 | g.33026391A= | CA2386486340 | OLIG2 | c.-63+365A= (n.-63+365A=) c.-472A= (n.-472A=) c.-63+131A= (n.-63+131A=) | |
21 | g.33026391A>C | CA2654283717 | OLIG2 | c.-63+365A>C (n.-63+365A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.-63+131A>C (n.-63+131A>C) | gnomAD v4 |