Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33026366T>C | CA2386486327 | OLIG2 | c.-63+340T>C (n.-63+340T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-63+106T>C (n.-63+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33026366T>G | CA2654283666 | OLIG2 | c.-63+340T>G (n.-63+340T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-63+106T>G (n.-63+106T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026366T= | CA2386486326 | OLIG2 | c.-63+340T= (n.-63+340T=) c.-497T= (n.-497T=) c.-63+106T= (n.-63+106T=) | |
21 | g.33026367A>C | CA2654283667 | OLIG2 | c.-63+341A>C (n.-63+341A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-63+107A>C (n.-63+107A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026367A>G | CA2654283668 | OLIG2 | c.-63+341A>G (n.-63+341A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-63+107A>G (n.-63+107A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026368A>C | CA2654283669 | OLIG2 | c.-63+342A>C (n.-63+342A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-63+108A>C (n.-63+108A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026368A>G | CA2654283670 | OLIG2 | c.-63+342A>G (n.-63+342A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-63+108A>G (n.-63+108A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026368A>T | CA2654283671 | OLIG2 | c.-63+342A>T (n.-63+342A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-63+108A>T (n.-63+108A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026369G>A | CA2654283672 | OLIG2 | c.-63+343G>A (n.-63+343G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.-63+109G>A (n.-63+109G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026369G>C | CA320091801 | OLIG2 | c.-63+343G>C (n.-63+343G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.-63+109G>C (n.-63+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026369G= | CA2386486328 | OLIG2 | c.-63+343G= (n.-63+343G=) c.-494G= (n.-494G=) c.-63+109G= (n.-63+109G=) | |
21 | g.33026369G>T | CA2654283673 | OLIG2 | c.-63+343G>T (n.-63+343G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.-63+109G>T (n.-63+109G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026370G>A | CA2654283674 | OLIG2 | c.-63+344G>A (n.-63+344G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-63+110G>A (n.-63+110G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026370G>T | CA2654283675 | OLIG2 | c.-63+344G>T (n.-63+344G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-63+110G>T (n.-63+110G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026371T>C | CA2654283676 | OLIG2 | c.-63+345T>C (n.-63+345T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.-63+111T>C (n.-63+111T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026371T>G | CA2654283677 | OLIG2 | c.-63+345T>G (n.-63+345T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.-63+111T>G (n.-63+111T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026372G>A | CA320091802 | OLIG2 | c.-63+346G>A (n.-63+346G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-63+112G>A (n.-63+112G>A) | dbSNP |
21 | g.33026372G= | CA2386486329 | OLIG2 | c.-63+346G= (n.-63+346G=) c.-491G= (n.-491G=) c.-63+112G= (n.-63+112G=) | |
21 | g.33026372G>T | CA2654283678 | OLIG2 | c.-63+346G>T (n.-63+346G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-63+112G>T (n.-63+112G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026372_33026373insTA | CA2654283679 | OLIG2 | c.-63+346_-63+347insTA (n.-63+346_-63+347insTA) c.-491_-490insTA (n.-491_-490insTA) c.-63+112_-63+113insTA (n.-63+112_-63+113insTA) | gnomAD v4 |
21 | g.33026373G>C | CA2654283681 | OLIG2 | c.-63+347G>C (n.-63+347G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-63+113G>C (n.-63+113G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026373G>T | CA2654283680 | OLIG2 | c.-63+347G>T (n.-63+347G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-63+113G>T (n.-63+113G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026374A>C | CA2654283682 | OLIG2 | c.-63+348A>C (n.-63+348A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.-63+114A>C (n.-63+114A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026374A>G | CA2654283684 | OLIG2 | c.-63+348A>G (n.-63+348A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.-63+114A>G (n.-63+114A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026374A>T | CA2654283683 | OLIG2 | c.-63+348A>T (n.-63+348A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.-63+114A>T (n.-63+114A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026375T>G | CA2654283685 | OLIG2 | c.-63+349T>G (n.-63+349T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-63+115T>G (n.-63+115T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026375_33026387delinsTCCGTTTGAGGAA | CA2386486330 | OLIG2 | c.-63+349_-63+361delinsTCCGTTTGAGGAA (n.-63+349_-63+361delinsTCCGTTTGAGGAA) c.-488_-476delinsTCCGTTTGAGGAA (n.-488_-476delinsTCCGTTTGAGGAA) c.-63+115_-63+127delinsTCCGTTTGAGGAA (n.-63+115_-63+127delinsTCCGTTTGAGGAA) | |
21 | g.33026376C>G | CA2654283686 | OLIG2 | c.-63+350C>G (n.-63+350C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-63+116C>G (n.-63+116C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026378_33026389del | CA1021917166 | OLIG2 | c.-63+352_-63+363del (n.-63+352_-63+363del) c.-485_-474del (n.-485_-474del) c.-63+118_-63+129del (n.-63+118_-63+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026377C>A | CA2654283687 | OLIG2 | c.-63+351C>A (n.-63+351C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-63+117C>A (n.-63+117C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026377C= | CA2386486331 | OLIG2 | c.-63+351C= (n.-63+351C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-63+117C= (n.-63+117C=) | |
21 | g.33026377C>T | CA2386486332 | OLIG2 | c.-63+351C>T (n.-63+351C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-63+117C>T (n.-63+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33026378G>A | CA637699515 | OLIG2 | c.-63+352G>A (n.-63+352G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) c.-63+118G>A (n.-63+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.33026378G>C | CA2386486333 | OLIG2 | c.-63+352G>C (n.-63+352G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) c.-63+118G>C (n.-63+118G>C) | dbSNP |
21 | g.33026378G= | CA2386486334 | OLIG2 | c.-63+352G= (n.-63+352G=) c.-485G= (n.-485G=) c.-63+118G= (n.-63+118G=) | |
21 | g.33026378G>T | CA2654283688 | OLIG2 | c.-63+352G>T (n.-63+352G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) c.-63+118G>T (n.-63+118G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026379T>A | CA2654283689 | OLIG2 | c.-63+353T>A (n.-63+353T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.-63+119T>A (n.-63+119T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026379T>C | CA2654283690 | OLIG2 | c.-63+353T>C (n.-63+353T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.-63+119T>C (n.-63+119T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.33026379T>G | CA2654283691 | OLIG2 | c.-63+353T>G (n.-63+353T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.-63+119T>G (n.-63+119T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026380T>G | CA2654283692 | OLIG2 | c.-63+354T>G (n.-63+354T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) c.-63+120T>G (n.-63+120T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026381T>C | CA914657424 | OLIG2 | c.-63+355T>C (n.-63+355T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-63+121T>C (n.-63+121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.33026381T>G | CA2654283693 | OLIG2 | c.-63+355T>G (n.-63+355T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-63+121T>G (n.-63+121T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026381T= | CA2386486335 | OLIG2 | c.-63+355T= (n.-63+355T=) c.-482T= (n.-482T=) c.-63+121T= (n.-63+121T=) | |
21 | g.33026382G>A | CA2654283694 | OLIG2 | c.-63+356G>A (n.-63+356G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-63+122G>A (n.-63+122G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.33026382G>T | CA2654283695 | OLIG2 | c.-63+356G>T (n.-63+356G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-63+122G>T (n.-63+122G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026383A= | CA2386486336 | OLIG2 | c.-63+357A= (n.-63+357A=) c.-480A= (n.-480A=) c.-63+123A= (n.-63+123A=) | |
21 | g.33026383A>C | CA2386486337 | OLIG2 | c.-63+357A>C (n.-63+357A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-63+123A>C (n.-63+123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.33026383A>G | CA2654283696 | OLIG2 | c.-63+357A>G (n.-63+357A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-63+123A>G (n.-63+123A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.33026383A>T | CA2654283697 | OLIG2 | c.-63+357A>T (n.-63+357A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-63+123A>T (n.-63+123A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.33026384G>A | CA2654283698 | OLIG2 | c.-63+358G>A (n.-63+358G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-63+124G>A (n.-63+124G>A) | gnomAD v4 |