Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.25891705C>T | CA637162691 | APP | n.2178+17G>A n.608+17G>A n.877+17G>A c.2211+17G>A (n.2211+17G>A) c.1986+17G>A (n.1986+17G>A) c.1818+17G>A (n.1818+17G>A) c.2154+17G>A (n.2154+17G>A) c.2157+17G>A (n.2157+17G>A) c.1881+17G>A (n.1881+17G>A) c.2043+17G>A (n.2043+17G>A) c.2139+17G>A (n.2139+17G>A) n.558+17G>A c.2100+17G>A (n.2100+17G>A) c.1932+17G>A (n.1932+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891706A>C | CA2654122389 | APP | n.2178+16T>G n.608+16T>G n.877+16T>G c.2211+16T>G (n.2211+16T>G) c.1986+16T>G (n.1986+16T>G) c.1818+16T>G (n.1818+16T>G) c.2154+16T>G (n.2154+16T>G) c.2157+16T>G (n.2157+16T>G) c.1881+16T>G (n.1881+16T>G) c.2043+16T>G (n.2043+16T>G) c.2139+16T>G (n.2139+16T>G) n.558+16T>G c.2100+16T>G (n.2100+16T>G) c.1932+16T>G (n.1932+16T>G) | gnomAD v4 |
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21 | g.25891707G>T | CA9987045 | APP | n.2178+15C>A n.608+15C>A n.877+15C>A c.2211+15C>A (n.2211+15C>A) c.1986+15C>A (n.1986+15C>A) c.1818+15C>A (n.1818+15C>A) c.2154+15C>A (n.2154+15C>A) c.2157+15C>A (n.2157+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.2043+15C>A (n.2043+15C>A) c.2139+15C>A (n.2139+15C>A) n.558+15C>A c.2100+15C>A (n.2100+15C>A) c.1932+15C>A (n.1932+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891711A= | CA2383551589 | APP | n.2178+11T= n.608+11T= n.877+11T= c.2211+11T= (n.2211+11T=) c.1986+11T= (n.1986+11T=) c.1818+11T= (n.1818+11T=) c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.2157+11T= (n.2157+11T=) c.1881+11T= (n.1881+11T=) c.2043+11T= (n.2043+11T=) c.2139+11T= (n.2139+11T=) n.558+11T= c.2100+11T= (n.2100+11T=) c.1932+11T= (n.1932+11T=) | |
21 | g.25891711A>C | CA2654122390 | APP | n.2178+11T>G n.608+11T>G n.877+11T>G c.2211+11T>G (n.2211+11T>G) c.1986+11T>G (n.1986+11T>G) c.1818+11T>G (n.1818+11T>G) c.2154+11T>G (n.2154+11T>G) c.2157+11T>G (n.2157+11T>G) c.1881+11T>G (n.1881+11T>G) c.2043+11T>G (n.2043+11T>G) c.2139+11T>G (n.2139+11T>G) n.558+11T>G c.2100+11T>G (n.2100+11T>G) c.1932+11T>G (n.1932+11T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.25891711A>G | CA2383551590 | APP | n.2178+11T>C n.608+11T>C n.877+11T>C c.2211+11T>C (n.2211+11T>C) c.1986+11T>C (n.1986+11T>C) c.1818+11T>C (n.1818+11T>C) c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.2157+11T>C (n.2157+11T>C) c.1881+11T>C (n.1881+11T>C) c.2043+11T>C (n.2043+11T>C) c.2139+11T>C (n.2139+11T>C) n.558+11T>C c.2100+11T>C (n.2100+11T>C) c.1932+11T>C (n.1932+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.25891715del | CA2654122391 | APP | n.2178+9del n.608+9del n.877+9del c.2211+9del (n.2211+9del) c.1986+9del (n.1986+9del) c.1818+9del (n.1818+9del) c.2154+9del (n.2154+9del) c.2157+9del (n.2157+9del) c.1881+9del (n.1881+9del) c.2043+9del (n.2043+9del) c.2139+9del (n.2139+9del) n.558+9del c.2100+9del (n.2100+9del) c.1932+9del (n.1932+9del) | gnomAD v4 |
21 | g.25891717C>T | CA2654122392 | APP | n.2178+5G>A n.608+5G>A n.877+5G>A c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.1986+5G>A (n.1986+5G>A) c.1818+5G>A (n.1818+5G>A) c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.2043+5G>A (n.2043+5G>A) c.2139+5G>A (n.2139+5G>A) n.558+5G>A c.2100+5G>A (n.2100+5G>A) c.1932+5G>A (n.1932+5G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.25891718C>A | CA2739735596 | APP | n.2178+4G>T n.608+4G>T n.877+4G>T c.2211+4G>T (n.2211+4G>T) c.1986+4G>T (n.1986+4G>T) c.1818+4G>T (n.1818+4G>T) c.2154+4G>T (n.2154+4G>T) c.2157+4G>T (n.2157+4G>T) c.1881+4G>T (n.1881+4G>T) c.2043+4G>T (n.2043+4G>T) c.2139+4G>T (n.2139+4G>T) n.558+4G>T c.2100+4G>T (n.2100+4G>T) c.1932+4G>T (n.1932+4G>T) | |
21 | g.25891718C>G | CA2739735598 | APP | n.2178+4G>C n.608+4G>C n.877+4G>C c.2211+4G>C (n.2211+4G>C) c.1986+4G>C (n.1986+4G>C) c.1818+4G>C (n.1818+4G>C) c.2154+4G>C (n.2154+4G>C) c.2157+4G>C (n.2157+4G>C) c.1881+4G>C (n.1881+4G>C) c.2043+4G>C (n.2043+4G>C) c.2139+4G>C (n.2139+4G>C) n.558+4G>C c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.1932+4G>C (n.1932+4G>C) | |
21 | g.25891718C>T | CA2739735597 | APP | n.2178+4G>A n.608+4G>A n.877+4G>A c.2211+4G>A (n.2211+4G>A) c.1986+4G>A (n.1986+4G>A) c.1818+4G>A (n.1818+4G>A) c.2154+4G>A (n.2154+4G>A) c.2157+4G>A (n.2157+4G>A) c.1881+4G>A (n.1881+4G>A) c.2043+4G>A (n.2043+4G>A) c.2139+4G>A (n.2139+4G>A) n.558+4G>A c.2100+4G>A (n.2100+4G>A) c.1932+4G>A (n.1932+4G>A) | |
21 | g.25891719T>A | CA637162692 | APP | n.2178+3A>T n.608+3A>T n.877+3A>T c.2211+3A>T (n.2211+3A>T) c.1986+3A>T (n.1986+3A>T) c.1818+3A>T (n.1818+3A>T) c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) c.1881+3A>T (n.1881+3A>T) c.2043+3A>T (n.2043+3A>T) c.2139+3A>T (n.2139+3A>T) n.558+3A>T c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) c.1932+3A>T (n.1932+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891720del | CA2695230060 | APP | n.2178+2del n.608+2del n.877+2del c.2211+2del (n.2211+2del) c.1986+2del (n.1986+2del) c.1818+2del (n.1818+2del) c.2154+2del (n.2154+2del) c.2157+2del (n.2157+2del) c.1881+2del (n.1881+2del) c.2043+2del (n.2043+2del) c.2139+2del (n.2139+2del) n.558+2del c.2100+2del (n.2100+2del) c.1932+2del (n.1932+2del) | |
21 | g.25891720A= | CA2383551592 | APP | n.2178+2T= n.608+2T= n.877+2T= c.2211+2T= (n.2211+2T=) c.1986+2T= (n.1986+2T=) c.1818+2T= (n.1818+2T=) c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.2157+2T= (n.2157+2T=) c.1881+2T= (n.1881+2T=) c.2043+2T= (n.2043+2T=) c.2139+2T= (n.2139+2T=) n.558+2T= c.2100+2T= (n.2100+2T=) c.1932+2T= (n.1932+2T=) | |
21 | g.25891720A>C | CA9987046 | APP | n.2178+2T>G n.608+2T>G n.877+2T>G c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.1818+2T>G (n.1818+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2139+2T>G (n.2139+2T>G) n.558+2T>G c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891720A>G | CA409805406 | APP | n.2178+2T>C n.608+2T>C n.877+2T>C c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.1818+2T>C (n.1818+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2139+2T>C (n.2139+2T>C) n.558+2T>C c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) | |
21 | g.25891720A>T | CA409805407 | APP | n.2178+2T>A n.608+2T>A n.877+2T>A c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.1818+2T>A (n.1818+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2139+2T>A (n.2139+2T>A) n.558+2T>A c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) | |
21 | g.25891721C>A | CA409805409 | APP | n.2178+1G>T n.608+1G>T n.877+1G>T c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.1818+1G>T (n.1818+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2139+1G>T (n.2139+1G>T) n.558+1G>T c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) | |
21 | g.25891721C>G | CA409805410 | APP | n.2178+1G>C n.608+1G>C n.877+1G>C c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.1818+1G>C (n.1818+1G>C) c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2139+1G>C (n.2139+1G>C) n.558+1G>C c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) | |
21 | g.25891721C>T | CA409805408 | APP | n.2178+1G>A n.608+1G>A n.877+1G>A c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.1818+1G>A (n.1818+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2139+1G>A (n.2139+1G>A) n.558+1G>A c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) | |
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21 | g.25891728C>G | CA511685956 | APP | n.2172G>C n.602G>C n.871G>C c.2205G>C (p.Val735=) c.1980G>C (p.Val660=) c.1812G>C (p.Val604=) c.2148G>C (p.Val716=) c.2151G>C (p.Val717=) c.1875G>C (p.Val625=) c.2037G>C (p.Val679=) c.2133G>C (p.Val711=) n.552G>C c.2094G>C (p.Val698=) c.1926G>C (p.Val642=) | dbSNP |
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