Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.25891688T>C | CA637162690 | APP | n.2178+34A>G n.608+34A>G n.877+34A>G c.2211+34A>G (n.2211+34A>G) c.1986+34A>G (n.1986+34A>G) c.1818+34A>G (n.1818+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.1881+34A>G (n.1881+34A>G) c.2043+34A>G (n.2043+34A>G) c.2139+34A>G (n.2139+34A>G) n.558+34A>G c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) c.1932+34A>G (n.1932+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891688T= | CA2383551582 | APP | n.2178+34A= n.608+34A= n.877+34A= c.2211+34A= (n.2211+34A=) c.1986+34A= (n.1986+34A=) c.1818+34A= (n.1818+34A=) c.2154+34A= (n.2154+34A=) c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.1881+34A= (n.1881+34A=) c.2043+34A= (n.2043+34A=) c.2139+34A= (n.2139+34A=) n.558+34A= c.2100+34A= (n.2100+34A=) c.1932+34A= (n.1932+34A=) | |
21 | g.25891689C>A | CA9987042 | APP | n.2178+33G>T n.608+33G>T n.877+33G>T c.2211+33G>T (n.2211+33G>T) c.1986+33G>T (n.1986+33G>T) c.1818+33G>T (n.1818+33G>T) c.2154+33G>T (n.2154+33G>T) c.2157+33G>T (n.2157+33G>T) c.1881+33G>T (n.1881+33G>T) c.2043+33G>T (n.2043+33G>T) c.2139+33G>T (n.2139+33G>T) n.558+33G>T c.2100+33G>T (n.2100+33G>T) c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891689C= | CA2383551583 | APP | n.2178+33G= n.608+33G= n.877+33G= c.2211+33G= (n.2211+33G=) c.1986+33G= (n.1986+33G=) c.1818+33G= (n.1818+33G=) c.2154+33G= (n.2154+33G=) c.2157+33G= (n.2157+33G=) c.1881+33G= (n.1881+33G=) c.2043+33G= (n.2043+33G=) c.2139+33G= (n.2139+33G=) n.558+33G= c.2100+33G= (n.2100+33G=) c.1932+33G= (n.1932+33G=) | |
21 | g.25891689C>G | CA9987041 | APP | n.2178+33G>C n.608+33G>C n.877+33G>C c.2211+33G>C (n.2211+33G>C) c.1986+33G>C (n.1986+33G>C) c.1818+33G>C (n.1818+33G>C) c.2154+33G>C (n.2154+33G>C) c.2157+33G>C (n.2157+33G>C) c.1881+33G>C (n.1881+33G>C) c.2043+33G>C (n.2043+33G>C) c.2139+33G>C (n.2139+33G>C) n.558+33G>C c.2100+33G>C (n.2100+33G>C) c.1932+33G>C (n.1932+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891690C>T | CA2654122384 | APP | n.2178+32G>A n.608+32G>A n.877+32G>A c.2211+32G>A (n.2211+32G>A) c.1986+32G>A (n.1986+32G>A) c.1818+32G>A (n.1818+32G>A) c.2154+32G>A (n.2154+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.1881+32G>A (n.1881+32G>A) c.2043+32G>A (n.2043+32G>A) c.2139+32G>A (n.2139+32G>A) n.558+32G>A c.2100+32G>A (n.2100+32G>A) c.1932+32G>A (n.1932+32G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.25891693C>T | CA2513729740 | APP | n.2178+29G>A n.608+29G>A n.877+29G>A c.2211+29G>A (n.2211+29G>A) c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.1818+29G>A (n.1818+29G>A) c.2154+29G>A (n.2154+29G>A) c.2157+29G>A (n.2157+29G>A) c.1881+29G>A (n.1881+29G>A) c.2043+29G>A (n.2043+29G>A) c.2139+29G>A (n.2139+29G>A) n.558+29G>A c.2100+29G>A (n.2100+29G>A) c.1932+29G>A (n.1932+29G>A) | |
21 | g.25891694T>C | CA2654122385 | APP | n.2178+28A>G n.608+28A>G n.877+28A>G c.2211+28A>G (n.2211+28A>G) c.1986+28A>G (n.1986+28A>G) c.1818+28A>G (n.1818+28A>G) c.2154+28A>G (n.2154+28A>G) c.2157+28A>G (n.2157+28A>G) c.1881+28A>G (n.1881+28A>G) c.2043+28A>G (n.2043+28A>G) c.2139+28A>G (n.2139+28A>G) n.558+28A>G c.2100+28A>G (n.2100+28A>G) c.1932+28A>G (n.1932+28A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.25891696G>C | CA9987043 | APP | n.2178+26C>G n.608+26C>G n.877+26C>G c.2211+26C>G (n.2211+26C>G) c.1986+26C>G (n.1986+26C>G) c.1818+26C>G (n.1818+26C>G) c.2154+26C>G (n.2154+26C>G) c.2157+26C>G (n.2157+26C>G) c.1881+26C>G (n.1881+26C>G) c.2043+26C>G (n.2043+26C>G) c.2139+26C>G (n.2139+26C>G) n.558+26C>G c.2100+26C>G (n.2100+26C>G) c.1932+26C>G (n.1932+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891696G= | CA2383551584 | APP | n.2178+26C= n.608+26C= n.877+26C= c.2211+26C= (n.2211+26C=) c.1986+26C= (n.1986+26C=) c.1818+26C= (n.1818+26C=) c.2154+26C= (n.2154+26C=) c.2157+26C= (n.2157+26C=) c.1881+26C= (n.1881+26C=) c.2043+26C= (n.2043+26C=) c.2139+26C= (n.2139+26C=) n.558+26C= c.2100+26C= (n.2100+26C=) c.1932+26C= (n.1932+26C=) | |
21 | g.25891696G>T | CA319097530 | APP | n.2178+26C>A n.608+26C>A n.877+26C>A c.2211+26C>A (n.2211+26C>A) c.1986+26C>A (n.1986+26C>A) c.1818+26C>A (n.1818+26C>A) c.2154+26C>A (n.2154+26C>A) c.2157+26C>A (n.2157+26C>A) c.1881+26C>A (n.1881+26C>A) c.2043+26C>A (n.2043+26C>A) c.2139+26C>A (n.2139+26C>A) n.558+26C>A c.2100+26C>A (n.2100+26C>A) c.1932+26C>A (n.1932+26C>A) | dbSNP |
21 | g.25891697G= | CA2383551585 | APP | n.2178+25C= n.608+25C= n.877+25C= c.2211+25C= (n.2211+25C=) c.1986+25C= (n.1986+25C=) c.1818+25C= (n.1818+25C=) c.2154+25C= (n.2154+25C=) c.2157+25C= (n.2157+25C=) c.1881+25C= (n.1881+25C=) c.2043+25C= (n.2043+25C=) c.2139+25C= (n.2139+25C=) n.558+25C= c.2100+25C= (n.2100+25C=) c.1932+25C= (n.1932+25C=) | |
21 | g.25891697G>T | CA319097536 | APP | n.2178+25C>A n.608+25C>A n.877+25C>A c.2211+25C>A (n.2211+25C>A) c.1986+25C>A (n.1986+25C>A) c.1818+25C>A (n.1818+25C>A) c.2154+25C>A (n.2154+25C>A) c.2157+25C>A (n.2157+25C>A) c.1881+25C>A (n.1881+25C>A) c.2043+25C>A (n.2043+25C>A) c.2139+25C>A (n.2139+25C>A) n.558+25C>A c.2100+25C>A (n.2100+25C>A) c.1932+25C>A (n.1932+25C>A) | dbSNP |
21 | g.25891701C>A | CA2737477486 | APP | n.2178+21G>T n.608+21G>T n.877+21G>T c.2211+21G>T (n.2211+21G>T) c.1986+21G>T (n.1986+21G>T) c.1818+21G>T (n.1818+21G>T) c.2154+21G>T (n.2154+21G>T) c.2157+21G>T (n.2157+21G>T) c.1881+21G>T (n.1881+21G>T) c.2043+21G>T (n.2043+21G>T) c.2139+21G>T (n.2139+21G>T) n.558+21G>T c.2100+21G>T (n.2100+21G>T) c.1932+21G>T (n.1932+21G>T) | dbSNP |
21 | g.25891701C= | CA2383551586 | APP | n.2178+21G= n.608+21G= n.877+21G= c.2211+21G= (n.2211+21G=) c.1986+21G= (n.1986+21G=) c.1818+21G= (n.1818+21G=) c.2154+21G= (n.2154+21G=) c.2157+21G= (n.2157+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.2043+21G= (n.2043+21G=) c.2139+21G= (n.2139+21G=) n.558+21G= c.2100+21G= (n.2100+21G=) c.1932+21G= (n.1932+21G=) | |
21 | g.25891702A>C | CA2654122387 | APP | n.2178+20T>G n.608+20T>G n.877+20T>G c.2211+20T>G (n.2211+20T>G) c.1986+20T>G (n.1986+20T>G) c.1818+20T>G (n.1818+20T>G) c.2154+20T>G (n.2154+20T>G) c.2157+20T>G (n.2157+20T>G) c.1881+20T>G (n.1881+20T>G) c.2043+20T>G (n.2043+20T>G) c.2139+20T>G (n.2139+20T>G) n.558+20T>G c.2100+20T>G (n.2100+20T>G) c.1932+20T>G (n.1932+20T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.25891702dup | CA9987044 | APP | n.2178+20dup n.608+20dup n.877+20dup c.2211+20dup (n.2211+20dup) c.1986+20dup (n.1986+20dup) c.1818+20dup (n.1818+20dup) c.2154+20dup (n.2154+20dup) c.2157+20dup (n.2157+20dup) c.1881+20dup (n.1881+20dup) c.2043+20dup (n.2043+20dup) c.2139+20dup (n.2139+20dup) n.558+20dup c.2100+20dup (n.2100+20dup) c.1932+20dup (n.1932+20dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891704G>T | CA2577467057 | APP | n.2178+18C>A n.608+18C>A n.877+18C>A c.2211+18C>A (n.2211+18C>A) c.1986+18C>A (n.1986+18C>A) c.1818+18C>A (n.1818+18C>A) c.2154+18C>A (n.2154+18C>A) c.2157+18C>A (n.2157+18C>A) c.1881+18C>A (n.1881+18C>A) c.2043+18C>A (n.2043+18C>A) c.2139+18C>A (n.2139+18C>A) n.558+18C>A c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) c.1932+18C>A (n.1932+18C>A) | |
21 | g.25891705C= | CA2383551587 | APP | n.2178+17G= n.608+17G= n.877+17G= c.2211+17G= (n.2211+17G=) c.1986+17G= (n.1986+17G=) c.1818+17G= (n.1818+17G=) c.2154+17G= (n.2154+17G=) c.2157+17G= (n.2157+17G=) c.1881+17G= (n.1881+17G=) c.2043+17G= (n.2043+17G=) c.2139+17G= (n.2139+17G=) n.558+17G= c.2100+17G= (n.2100+17G=) c.1932+17G= (n.1932+17G=) | |
21 | g.25891705C>T | CA637162691 | APP | n.2178+17G>A n.608+17G>A n.877+17G>A c.2211+17G>A (n.2211+17G>A) c.1986+17G>A (n.1986+17G>A) c.1818+17G>A (n.1818+17G>A) c.2154+17G>A (n.2154+17G>A) c.2157+17G>A (n.2157+17G>A) c.1881+17G>A (n.1881+17G>A) c.2043+17G>A (n.2043+17G>A) c.2139+17G>A (n.2139+17G>A) n.558+17G>A c.2100+17G>A (n.2100+17G>A) c.1932+17G>A (n.1932+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891706A>C | CA2654122389 | APP | n.2178+16T>G n.608+16T>G n.877+16T>G c.2211+16T>G (n.2211+16T>G) c.1986+16T>G (n.1986+16T>G) c.1818+16T>G (n.1818+16T>G) c.2154+16T>G (n.2154+16T>G) c.2157+16T>G (n.2157+16T>G) c.1881+16T>G (n.1881+16T>G) c.2043+16T>G (n.2043+16T>G) c.2139+16T>G (n.2139+16T>G) n.558+16T>G c.2100+16T>G (n.2100+16T>G) c.1932+16T>G (n.1932+16T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.25891707G= | CA2383551588 | APP | n.2178+15C= n.608+15C= n.877+15C= c.2211+15C= (n.2211+15C=) c.1986+15C= (n.1986+15C=) c.1818+15C= (n.1818+15C=) c.2154+15C= (n.2154+15C=) c.2157+15C= (n.2157+15C=) c.1881+15C= (n.1881+15C=) c.2043+15C= (n.2043+15C=) c.2139+15C= (n.2139+15C=) n.558+15C= c.2100+15C= (n.2100+15C=) c.1932+15C= (n.1932+15C=) | |
21 | g.25891707G>T | CA9987045 | APP | n.2178+15C>A n.608+15C>A n.877+15C>A c.2211+15C>A (n.2211+15C>A) c.1986+15C>A (n.1986+15C>A) c.1818+15C>A (n.1818+15C>A) c.2154+15C>A (n.2154+15C>A) c.2157+15C>A (n.2157+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.2043+15C>A (n.2043+15C>A) c.2139+15C>A (n.2139+15C>A) n.558+15C>A c.2100+15C>A (n.2100+15C>A) c.1932+15C>A (n.1932+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891711A= | CA2383551589 | APP | n.2178+11T= n.608+11T= n.877+11T= c.2211+11T= (n.2211+11T=) c.1986+11T= (n.1986+11T=) c.1818+11T= (n.1818+11T=) c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.2157+11T= (n.2157+11T=) c.1881+11T= (n.1881+11T=) c.2043+11T= (n.2043+11T=) c.2139+11T= (n.2139+11T=) n.558+11T= c.2100+11T= (n.2100+11T=) c.1932+11T= (n.1932+11T=) | |
21 | g.25891711A>C | CA2654122390 | APP | n.2178+11T>G n.608+11T>G n.877+11T>G c.2211+11T>G (n.2211+11T>G) c.1986+11T>G (n.1986+11T>G) c.1818+11T>G (n.1818+11T>G) c.2154+11T>G (n.2154+11T>G) c.2157+11T>G (n.2157+11T>G) c.1881+11T>G (n.1881+11T>G) c.2043+11T>G (n.2043+11T>G) c.2139+11T>G (n.2139+11T>G) n.558+11T>G c.2100+11T>G (n.2100+11T>G) c.1932+11T>G (n.1932+11T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.25891711A>G | CA2383551590 | APP | n.2178+11T>C n.608+11T>C n.877+11T>C c.2211+11T>C (n.2211+11T>C) c.1986+11T>C (n.1986+11T>C) c.1818+11T>C (n.1818+11T>C) c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.2157+11T>C (n.2157+11T>C) c.1881+11T>C (n.1881+11T>C) c.2043+11T>C (n.2043+11T>C) c.2139+11T>C (n.2139+11T>C) n.558+11T>C c.2100+11T>C (n.2100+11T>C) c.1932+11T>C (n.1932+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.25891715del | CA2654122391 | APP | n.2178+9del n.608+9del n.877+9del c.2211+9del (n.2211+9del) c.1986+9del (n.1986+9del) c.1818+9del (n.1818+9del) c.2154+9del (n.2154+9del) c.2157+9del (n.2157+9del) c.1881+9del (n.1881+9del) c.2043+9del (n.2043+9del) c.2139+9del (n.2139+9del) n.558+9del c.2100+9del (n.2100+9del) c.1932+9del (n.1932+9del) | gnomAD v4 |
21 | g.25891717C>T | CA2654122392 | APP | n.2178+5G>A n.608+5G>A n.877+5G>A c.2211+5G>A (n.2211+5G>A) c.1986+5G>A (n.1986+5G>A) c.1818+5G>A (n.1818+5G>A) c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.2043+5G>A (n.2043+5G>A) c.2139+5G>A (n.2139+5G>A) n.558+5G>A c.2100+5G>A (n.2100+5G>A) c.1932+5G>A (n.1932+5G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.25891718C>A | CA2739735596 | APP | n.2178+4G>T n.608+4G>T n.877+4G>T c.2211+4G>T (n.2211+4G>T) c.1986+4G>T (n.1986+4G>T) c.1818+4G>T (n.1818+4G>T) c.2154+4G>T (n.2154+4G>T) c.2157+4G>T (n.2157+4G>T) c.1881+4G>T (n.1881+4G>T) c.2043+4G>T (n.2043+4G>T) c.2139+4G>T (n.2139+4G>T) n.558+4G>T c.2100+4G>T (n.2100+4G>T) c.1932+4G>T (n.1932+4G>T) | |
21 | g.25891718C>G | CA2739735598 | APP | n.2178+4G>C n.608+4G>C n.877+4G>C c.2211+4G>C (n.2211+4G>C) c.1986+4G>C (n.1986+4G>C) c.1818+4G>C (n.1818+4G>C) c.2154+4G>C (n.2154+4G>C) c.2157+4G>C (n.2157+4G>C) c.1881+4G>C (n.1881+4G>C) c.2043+4G>C (n.2043+4G>C) c.2139+4G>C (n.2139+4G>C) n.558+4G>C c.2100+4G>C (n.2100+4G>C) c.1932+4G>C (n.1932+4G>C) | |
21 | g.25891718C>T | CA2739735597 | APP | n.2178+4G>A n.608+4G>A n.877+4G>A c.2211+4G>A (n.2211+4G>A) c.1986+4G>A (n.1986+4G>A) c.1818+4G>A (n.1818+4G>A) c.2154+4G>A (n.2154+4G>A) c.2157+4G>A (n.2157+4G>A) c.1881+4G>A (n.1881+4G>A) c.2043+4G>A (n.2043+4G>A) c.2139+4G>A (n.2139+4G>A) n.558+4G>A c.2100+4G>A (n.2100+4G>A) c.1932+4G>A (n.1932+4G>A) | |
21 | g.25891719T>A | CA637162692 | APP | n.2178+3A>T n.608+3A>T n.877+3A>T c.2211+3A>T (n.2211+3A>T) c.1986+3A>T (n.1986+3A>T) c.1818+3A>T (n.1818+3A>T) c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) c.1881+3A>T (n.1881+3A>T) c.2043+3A>T (n.2043+3A>T) c.2139+3A>T (n.2139+3A>T) n.558+3A>T c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) c.1932+3A>T (n.1932+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891719T= | CA2383551591 | APP | n.2178+3A= n.608+3A= n.877+3A= c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.1986+3A= (n.1986+3A=) c.1818+3A= (n.1818+3A=) c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.1881+3A= (n.1881+3A=) c.2043+3A= (n.2043+3A=) c.2139+3A= (n.2139+3A=) n.558+3A= c.2100+3A= (n.2100+3A=) c.1932+3A= (n.1932+3A=) | |
21 | g.25891720del | CA2695230060 | APP | n.2178+2del n.608+2del n.877+2del c.2211+2del (n.2211+2del) c.1986+2del (n.1986+2del) c.1818+2del (n.1818+2del) c.2154+2del (n.2154+2del) c.2157+2del (n.2157+2del) c.1881+2del (n.1881+2del) c.2043+2del (n.2043+2del) c.2139+2del (n.2139+2del) n.558+2del c.2100+2del (n.2100+2del) c.1932+2del (n.1932+2del) | |
21 | g.25891720A= | CA2383551592 | APP | n.2178+2T= n.608+2T= n.877+2T= c.2211+2T= (n.2211+2T=) c.1986+2T= (n.1986+2T=) c.1818+2T= (n.1818+2T=) c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.2157+2T= (n.2157+2T=) c.1881+2T= (n.1881+2T=) c.2043+2T= (n.2043+2T=) c.2139+2T= (n.2139+2T=) n.558+2T= c.2100+2T= (n.2100+2T=) c.1932+2T= (n.1932+2T=) | |
21 | g.25891720A>C | CA9987046 | APP | n.2178+2T>G n.608+2T>G n.877+2T>G c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.1818+2T>G (n.1818+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2139+2T>G (n.2139+2T>G) n.558+2T>G c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.25891720A>G | CA409805406 | APP | n.2178+2T>C n.608+2T>C n.877+2T>C c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.1818+2T>C (n.1818+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2139+2T>C (n.2139+2T>C) n.558+2T>C c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) | |
21 | g.25891720A>T | CA409805407 | APP | n.2178+2T>A n.608+2T>A n.877+2T>A c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.1818+2T>A (n.1818+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2139+2T>A (n.2139+2T>A) n.558+2T>A c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) | |
21 | g.25891721C>A | CA409805409 | APP | n.2178+1G>T n.608+1G>T n.877+1G>T c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.1818+1G>T (n.1818+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2139+1G>T (n.2139+1G>T) n.558+1G>T c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) | |
21 | g.25891721C>G | CA409805410 | APP | n.2178+1G>C n.608+1G>C n.877+1G>C c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.1818+1G>C (n.1818+1G>C) c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2139+1G>C (n.2139+1G>C) n.558+1G>C c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) | |
21 | g.25891721C>T | CA409805408 | APP | n.2178+1G>A n.608+1G>A n.877+1G>A c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.1818+1G>A (n.1818+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2139+1G>A (n.2139+1G>A) n.558+1G>A c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) | |
21 | g.25891722C>A | CA409805411 | APP | n.2178G>T n.608G>T n.877G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) n.558G>T c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) | |
21 | g.25891722C>G | CA409805412 | APP | n.2178G>C n.608G>C n.877G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) n.558G>C c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) | |
21 | g.25891722C>T | CA511685953 | APP | n.2178G>A n.608G>A n.877G>A c.2211G>A (p.Glu737=) c.1986G>A (p.Glu662=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.2043G>A (p.Glu681=) c.2139G>A (p.Glu713=) n.558G>A c.2100G>A (p.Glu700=) c.1932G>A (p.Glu644=) | gnomAD v4 |
21 | g.25891723T>A | CA409805413 | APP | n.2177A>T n.607A>T n.876A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) n.557A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
21 | g.25891723T>C | CA409805414 | APP | n.2177A>G n.607A>G n.876A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) n.557A>G c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | |
21 | g.25891723T>G | CA409805415 | APP | n.2177A>C n.607A>C n.876A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.557A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
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