Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891706A>CCA2654122389APPn.2178+16T>G
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n.558+16T>G
c.2100+16T>G (n.2100+16T>G)
c.1932+16T>G (n.1932+16T>G)
gnomAD v4
21g.25891707G=CA2383551588APPn.2178+15C=
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c.2100+15C= (n.2100+15C=)
c.1932+15C= (n.1932+15C=)
21g.25891707G>TCA9987045APPn.2178+15C>A
n.608+15C>A
n.877+15C>A
c.2211+15C>A (n.2211+15C>A)
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c.1818+15C>A (n.1818+15C>A)
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c.2139+15C>A (n.2139+15C>A)
n.558+15C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25891711A=CA2383551589APPn.2178+11T=
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c.2100+11T= (n.2100+11T=)
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
21g.25891711A>CCA2654122390APPn.2178+11T>G
n.608+11T>G
n.877+11T>G
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n.558+11T>G
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gnomAD v4
21g.25891711A>GCA2383551590APPn.2178+11T>C
n.608+11T>C
n.877+11T>C
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c.2157+11T>C (n.2157+11T>C)
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c.2043+11T>C (n.2043+11T>C)
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n.558+11T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.25891715delCA2654122391APPn.2178+9del
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c.1881+9del (n.1881+9del)
c.2043+9del (n.2043+9del)
c.2139+9del (n.2139+9del)
n.558+9del
c.2100+9del (n.2100+9del)
c.1932+9del (n.1932+9del)
gnomAD v4
21g.25891717C>TCA2654122392APPn.2178+5G>A
n.608+5G>A
n.877+5G>A
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c.2043+5G>A (n.2043+5G>A)
c.2139+5G>A (n.2139+5G>A)
n.558+5G>A
c.2100+5G>A (n.2100+5G>A)
c.1932+5G>A (n.1932+5G>A)
gnomAD v4
21g.25891718C>ACA2739735596APPn.2178+4G>T
n.608+4G>T
n.877+4G>T
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n.558+4G>T
c.2100+4G>T (n.2100+4G>T)
c.1932+4G>T (n.1932+4G>T)
21g.25891718C>GCA2739735598APPn.2178+4G>C
n.608+4G>C
n.877+4G>C
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c.2154+4G>C (n.2154+4G>C)
c.2157+4G>C (n.2157+4G>C)
c.1881+4G>C (n.1881+4G>C)
c.2043+4G>C (n.2043+4G>C)
c.2139+4G>C (n.2139+4G>C)
n.558+4G>C
c.2100+4G>C (n.2100+4G>C)
c.1932+4G>C (n.1932+4G>C)
21g.25891718C>TCA2739735597APPn.2178+4G>A
n.608+4G>A
n.877+4G>A
c.2211+4G>A (n.2211+4G>A)
c.1986+4G>A (n.1986+4G>A)
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c.2154+4G>A (n.2154+4G>A)
c.2157+4G>A (n.2157+4G>A)
c.1881+4G>A (n.1881+4G>A)
c.2043+4G>A (n.2043+4G>A)
c.2139+4G>A (n.2139+4G>A)
n.558+4G>A
c.2100+4G>A (n.2100+4G>A)
c.1932+4G>A (n.1932+4G>A)
21g.25891719T>ACA637162692APPn.2178+3A>T
n.608+3A>T
n.877+3A>T
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c.2154+3A>T (n.2154+3A>T)
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n.558+3A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891719T=CA2383551591APPn.2178+3A=
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c.1881+3A= (n.1881+3A=)
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21g.25891720delCA2695230060APPn.2178+2del
n.608+2del
n.877+2del
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c.2157+2del (n.2157+2del)
c.1881+2del (n.1881+2del)
c.2043+2del (n.2043+2del)
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n.558+2del
c.2100+2del (n.2100+2del)
c.1932+2del (n.1932+2del)
21g.25891720A=CA2383551592APPn.2178+2T=
n.608+2T=
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c.2100+2T= (n.2100+2T=)
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21g.25891720A>CCA9987046APPn.2178+2T>G
n.608+2T>G
n.877+2T>G
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c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
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n.558+2T>G
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c.1932+2T>G (n.1932+2T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25891720A>GCA409805406APPn.2178+2T>C
n.608+2T>C
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c.2157+2T>C (n.2157+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.2043+2T>C (n.2043+2T>C)
c.2139+2T>C (n.2139+2T>C)
n.558+2T>C
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
c.1932+2T>C (n.1932+2T>C)
21g.25891720A>TCA409805407APPn.2178+2T>A
n.608+2T>A
n.877+2T>A
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c.2157+2T>A (n.2157+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.2043+2T>A (n.2043+2T>A)
c.2139+2T>A (n.2139+2T>A)
n.558+2T>A
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
c.1932+2T>A (n.1932+2T>A)
21g.25891721C>ACA409805409APPn.2178+1G>T
n.608+1G>T
n.877+1G>T
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n.558+1G>T
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21g.25891721C>GCA409805410APPn.2178+1G>C
n.608+1G>C
n.877+1G>C
c.2211+1G>C (n.2211+1G>C)
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c.1818+1G>C (n.1818+1G>C)
c.2154+1G>C (n.2154+1G>C)
c.2157+1G>C (n.2157+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
c.2139+1G>C (n.2139+1G>C)
n.558+1G>C
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
c.1932+1G>C (n.1932+1G>C)
21g.25891721C>TCA409805408APPn.2178+1G>A
n.608+1G>A
n.877+1G>A
c.2211+1G>A (n.2211+1G>A)
c.1986+1G>A (n.1986+1G>A)
c.1818+1G>A (n.1818+1G>A)
c.2154+1G>A (n.2154+1G>A)
c.2157+1G>A (n.2157+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
c.2139+1G>A (n.2139+1G>A)
n.558+1G>A
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
c.1932+1G>A (n.1932+1G>A)
21g.25891722C>ACA409805411APPn.2178G>T
n.608G>T
n.877G>T
c.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.2139G>T (p.Glu713Asp)
n.558G>T
c.2100G>T (p.Glu700Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
21g.25891722C>GCA409805412APPn.2178G>C
n.608G>C
n.877G>C
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.2154G>C (p.Glu718Asp)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.2139G>C (p.Glu713Asp)
n.558G>C
c.2100G>C (p.Glu700Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
21g.25891722C>TCA511685953APPn.2178G>A
n.608G>A
n.877G>A
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.1986G>A (p.Glu662=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.2154G>A (p.Glu718=)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.2139G>A (p.Glu713=)
n.558G>A
c.2100G>A (p.Glu700=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
gnomAD v4
21g.25891723T>ACA409805413APPn.2177A>T
n.607A>T
n.876A>T
c.2210A>T (p.Glu737Val)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.2153A>T (p.Glu718Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
n.557A>T
c.2099A>T (p.Glu700Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
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Number of alleles fetched