Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.25891707G>TCA9987045APPn.2178+15C>A
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n.558+15C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.558+9del
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gnomAD v4
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c.2100+5G>A (n.2100+5G>A)
c.1932+5G>A (n.1932+5G>A)
gnomAD v4
21g.25891719T>ACA637162692APPn.2178+3A>T
n.608+3A>T
n.877+3A>T
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c.1932+3A>T (n.1932+3A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2139+3A= (n.2139+3A=)
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Number of alleles fetched