| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25891678_25891679del | CA637162687 | APP | c.2211+44_2211+45del (n.2211+44_2211+45del) c.1986+44_1986+45del (n.1986+44_1986+45del) c.1818+44_1818+45del (n.1818+44_1818+45del) c.2154+44_2154+45del (n.2154+44_2154+45del) c.2157+44_2157+45del (n.2157+44_2157+45del) c.1881+44_1881+45del (n.1881+44_1881+45del) c.2043+44_2043+45del (n.2043+44_2043+45del) c.2139+44_2139+45del (n.2139+44_2139+45del) n.558+44_558+45del c.2100+44_2100+45del (n.2100+44_2100+45del) c.1932+44_1932+45del (n.1932+44_1932+45del) | dbSNP gnomAD |
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| 21 | g.25891679_25891681delinsAGT | CA2383551579 | APP | c.2211+41_2211+43delinsACT (n.2211+41_2211+43delinsACT) c.1986+41_1986+43delinsACT (n.1986+41_1986+43delinsACT) c.1818+41_1818+43delinsACT (n.1818+41_1818+43delinsACT) c.2154+41_2154+43delinsACT (n.2154+41_2154+43delinsACT) c.2157+41_2157+43delinsACT (n.2157+41_2157+43delinsACT) c.1881+41_1881+43delinsACT (n.1881+41_1881+43delinsACT) c.2043+41_2043+43delinsACT (n.2043+41_2043+43delinsACT) c.2139+41_2139+43delinsACT (n.2139+41_2139+43delinsACT) n.558+41_558+43delinsACT c.2100+41_2100+43delinsACT (n.2100+41_2100+43delinsACT) c.1932+41_1932+43delinsACT (n.1932+41_1932+43delinsACT) | |
| 21 | g.25891680_25891681del | CA1021421475 | APP | c.2211+41_2211+42del (n.2211+41_2211+42del) c.1986+41_1986+42del (n.1986+41_1986+42del) c.1818+41_1818+42del (n.1818+41_1818+42del) c.2154+41_2154+42del (n.2154+41_2154+42del) c.2157+41_2157+42del (n.2157+41_2157+42del) c.1881+41_1881+42del (n.1881+41_1881+42del) c.2043+41_2043+42del (n.2043+41_2043+42del) c.2139+41_2139+42del (n.2139+41_2139+42del) n.558+41_558+42del c.2100+41_2100+42del (n.2100+41_2100+42del) c.1932+41_1932+42del (n.1932+41_1932+42del) | dbSNP |
| 21 | g.25891684T>G | CA9987040 | APP | c.2211+38A>C (n.2211+38A>C) c.1986+38A>C (n.1986+38A>C) c.1818+38A>C (n.1818+38A>C) c.2154+38A>C (n.2154+38A>C) c.2157+38A>C (n.2157+38A>C) c.1881+38A>C (n.1881+38A>C) c.2043+38A>C (n.2043+38A>C) c.2139+38A>C (n.2139+38A>C) n.558+38A>C c.2100+38A>C (n.2100+38A>C) c.1932+38A>C (n.1932+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
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| 21 | g.25891687T>C | CA637162689 | APP | c.2211+35A>G (n.2211+35A>G) c.1986+35A>G (n.1986+35A>G) c.1818+35A>G (n.1818+35A>G) c.2154+35A>G (n.2154+35A>G) c.2157+35A>G (n.2157+35A>G) c.1881+35A>G (n.1881+35A>G) c.2043+35A>G (n.2043+35A>G) c.2139+35A>G (n.2139+35A>G) n.558+35A>G c.2100+35A>G (n.2100+35A>G) c.1932+35A>G (n.1932+35A>G) | gnomAD |
| 21 | g.25891687T= | CA2383551581 | APP | c.2211+35A= (n.2211+35A=) c.1986+35A= (n.1986+35A=) c.1818+35A= (n.1818+35A=) c.2154+35A= (n.2154+35A=) c.2157+35A= (n.2157+35A=) c.1881+35A= (n.1881+35A=) c.2043+35A= (n.2043+35A=) c.2139+35A= (n.2139+35A=) n.558+35A= c.2100+35A= (n.2100+35A=) c.1932+35A= (n.1932+35A=) | |
| 21 | g.25891688T>C | CA637162690 | APP | c.2211+34A>G (n.2211+34A>G) c.1986+34A>G (n.1986+34A>G) c.1818+34A>G (n.1818+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.1881+34A>G (n.1881+34A>G) c.2043+34A>G (n.2043+34A>G) c.2139+34A>G (n.2139+34A>G) n.558+34A>G c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) c.1932+34A>G (n.1932+34A>G) | gnomAD |
| 21 | g.25891688T= | CA2383551582 | APP | c.2211+34A= (n.2211+34A=) c.1986+34A= (n.1986+34A=) c.1818+34A= (n.1818+34A=) c.2154+34A= (n.2154+34A=) c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.1881+34A= (n.1881+34A=) c.2043+34A= (n.2043+34A=) c.2139+34A= (n.2139+34A=) n.558+34A= c.2100+34A= (n.2100+34A=) c.1932+34A= (n.1932+34A=) | |
| 21 | g.25891689C>A | CA9987042 | APP | c.2211+33G>T (n.2211+33G>T) c.1986+33G>T (n.1986+33G>T) c.1818+33G>T (n.1818+33G>T) c.2154+33G>T (n.2154+33G>T) c.2157+33G>T (n.2157+33G>T) c.1881+33G>T (n.1881+33G>T) c.2043+33G>T (n.2043+33G>T) c.2139+33G>T (n.2139+33G>T) n.558+33G>T c.2100+33G>T (n.2100+33G>T) c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 21 | g.25891689C= | CA2383551583 | APP | c.2211+33G= (n.2211+33G=) c.1986+33G= (n.1986+33G=) c.1818+33G= (n.1818+33G=) c.2154+33G= (n.2154+33G=) c.2157+33G= (n.2157+33G=) c.1881+33G= (n.1881+33G=) c.2043+33G= (n.2043+33G=) c.2139+33G= (n.2139+33G=) n.558+33G= c.2100+33G= (n.2100+33G=) c.1932+33G= (n.1932+33G=) | |
| 21 | g.25891689C>G | CA9987041 | APP | c.2211+33G>C (n.2211+33G>C) c.1986+33G>C (n.1986+33G>C) c.1818+33G>C (n.1818+33G>C) c.2154+33G>C (n.2154+33G>C) c.2157+33G>C (n.2157+33G>C) c.1881+33G>C (n.1881+33G>C) c.2043+33G>C (n.2043+33G>C) c.2139+33G>C (n.2139+33G>C) n.558+33G>C c.2100+33G>C (n.2100+33G>C) c.1932+33G>C (n.1932+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 21 | g.25891693C>T | CA2513729740 | APP | c.2211+29G>A (n.2211+29G>A) c.1986+29G>A (n.1986+29G>A) c.1818+29G>A (n.1818+29G>A) c.2154+29G>A (n.2154+29G>A) c.2157+29G>A (n.2157+29G>A) c.1881+29G>A (n.1881+29G>A) c.2043+29G>A (n.2043+29G>A) c.2139+29G>A (n.2139+29G>A) n.558+29G>A c.2100+29G>A (n.2100+29G>A) c.1932+29G>A (n.1932+29G>A) | |
| 21 | g.25891696G>C | CA9987043 | APP | c.2211+26C>G (n.2211+26C>G) c.1986+26C>G (n.1986+26C>G) c.1818+26C>G (n.1818+26C>G) c.2154+26C>G (n.2154+26C>G) c.2157+26C>G (n.2157+26C>G) c.1881+26C>G (n.1881+26C>G) c.2043+26C>G (n.2043+26C>G) c.2139+26C>G (n.2139+26C>G) n.558+26C>G c.2100+26C>G (n.2100+26C>G) c.1932+26C>G (n.1932+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 21 | g.25891696G= | CA2383551584 | APP | c.2211+26C= (n.2211+26C=) c.1986+26C= (n.1986+26C=) c.1818+26C= (n.1818+26C=) c.2154+26C= (n.2154+26C=) c.2157+26C= (n.2157+26C=) c.1881+26C= (n.1881+26C=) c.2043+26C= (n.2043+26C=) c.2139+26C= (n.2139+26C=) n.558+26C= c.2100+26C= (n.2100+26C=) c.1932+26C= (n.1932+26C=) | |
| 21 | g.25891696G>T | CA319097530 | APP | c.2211+26C>A (n.2211+26C>A) c.1986+26C>A (n.1986+26C>A) c.1818+26C>A (n.1818+26C>A) c.2154+26C>A (n.2154+26C>A) c.2157+26C>A (n.2157+26C>A) c.1881+26C>A (n.1881+26C>A) c.2043+26C>A (n.2043+26C>A) c.2139+26C>A (n.2139+26C>A) n.558+26C>A c.2100+26C>A (n.2100+26C>A) c.1932+26C>A (n.1932+26C>A) | dbSNP |
| 21 | g.25891697G= | CA2383551585 | APP | c.2211+25C= (n.2211+25C=) c.1986+25C= (n.1986+25C=) c.1818+25C= (n.1818+25C=) c.2154+25C= (n.2154+25C=) c.2157+25C= (n.2157+25C=) c.1881+25C= (n.1881+25C=) c.2043+25C= (n.2043+25C=) c.2139+25C= (n.2139+25C=) n.558+25C= c.2100+25C= (n.2100+25C=) c.1932+25C= (n.1932+25C=) | |
| 21 | g.25891697G>T | CA319097536 | APP | c.2211+25C>A (n.2211+25C>A) c.1986+25C>A (n.1986+25C>A) c.1818+25C>A (n.1818+25C>A) c.2154+25C>A (n.2154+25C>A) c.2157+25C>A (n.2157+25C>A) c.1881+25C>A (n.1881+25C>A) c.2043+25C>A (n.2043+25C>A) c.2139+25C>A (n.2139+25C>A) n.558+25C>A c.2100+25C>A (n.2100+25C>A) c.1932+25C>A (n.1932+25C>A) | dbSNP |
| 21 | g.25891701C= | CA2383551586 | APP | c.2211+21G= (n.2211+21G=) c.1986+21G= (n.1986+21G=) c.1818+21G= (n.1818+21G=) c.2154+21G= (n.2154+21G=) c.2157+21G= (n.2157+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.2043+21G= (n.2043+21G=) c.2139+21G= (n.2139+21G=) n.558+21G= c.2100+21G= (n.2100+21G=) c.1932+21G= (n.1932+21G=) | |
| 21 | g.25891702dup | CA9987044 | APP | c.2211+20dup (n.2211+20dup) c.1986+20dup (n.1986+20dup) c.1818+20dup (n.1818+20dup) c.2154+20dup (n.2154+20dup) c.2157+20dup (n.2157+20dup) c.1881+20dup (n.1881+20dup) c.2043+20dup (n.2043+20dup) c.2139+20dup (n.2139+20dup) n.558+20dup c.2100+20dup (n.2100+20dup) c.1932+20dup (n.1932+20dup) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 21 | g.25891704G>T | CA2577467057 | APP | c.2211+18C>A (n.2211+18C>A) c.1986+18C>A (n.1986+18C>A) c.1818+18C>A (n.1818+18C>A) c.2154+18C>A (n.2154+18C>A) c.2157+18C>A (n.2157+18C>A) c.1881+18C>A (n.1881+18C>A) c.2043+18C>A (n.2043+18C>A) c.2139+18C>A (n.2139+18C>A) n.558+18C>A c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) c.1932+18C>A (n.1932+18C>A) | |
| 21 | g.25891705C= | CA2383551587 | APP | c.2211+17G= (n.2211+17G=) c.1986+17G= (n.1986+17G=) c.1818+17G= (n.1818+17G=) c.2154+17G= (n.2154+17G=) c.2157+17G= (n.2157+17G=) c.1881+17G= (n.1881+17G=) c.2043+17G= (n.2043+17G=) c.2139+17G= (n.2139+17G=) n.558+17G= c.2100+17G= (n.2100+17G=) c.1932+17G= (n.1932+17G=) | |
| 21 | g.25891705C>T | CA637162691 | APP | c.2211+17G>A (n.2211+17G>A) c.1986+17G>A (n.1986+17G>A) c.1818+17G>A (n.1818+17G>A) c.2154+17G>A (n.2154+17G>A) c.2157+17G>A (n.2157+17G>A) c.1881+17G>A (n.1881+17G>A) c.2043+17G>A (n.2043+17G>A) c.2139+17G>A (n.2139+17G>A) n.558+17G>A c.2100+17G>A (n.2100+17G>A) c.1932+17G>A (n.1932+17G>A) | gnomAD |
| 21 | g.25891707G= | CA2383551588 | APP | c.2211+15C= (n.2211+15C=) c.1986+15C= (n.1986+15C=) c.1818+15C= (n.1818+15C=) c.2154+15C= (n.2154+15C=) c.2157+15C= (n.2157+15C=) c.1881+15C= (n.1881+15C=) c.2043+15C= (n.2043+15C=) c.2139+15C= (n.2139+15C=) n.558+15C= c.2100+15C= (n.2100+15C=) c.1932+15C= (n.1932+15C=) | |
| 21 | g.25891707G>T | CA9987045 | APP | c.2211+15C>A (n.2211+15C>A) c.1986+15C>A (n.1986+15C>A) c.1818+15C>A (n.1818+15C>A) c.2154+15C>A (n.2154+15C>A) c.2157+15C>A (n.2157+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.2043+15C>A (n.2043+15C>A) c.2139+15C>A (n.2139+15C>A) n.558+15C>A c.2100+15C>A (n.2100+15C>A) c.1932+15C>A (n.1932+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 21 | g.25891711A= | CA2383551589 | APP | c.2211+11T= (n.2211+11T=) c.1986+11T= (n.1986+11T=) c.1818+11T= (n.1818+11T=) c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.2157+11T= (n.2157+11T=) c.1881+11T= (n.1881+11T=) c.2043+11T= (n.2043+11T=) c.2139+11T= (n.2139+11T=) n.558+11T= c.2100+11T= (n.2100+11T=) c.1932+11T= (n.1932+11T=) | |
| 21 | g.25891711A>G | CA2383551590 | APP | c.2211+11T>C (n.2211+11T>C) c.1986+11T>C (n.1986+11T>C) c.1818+11T>C (n.1818+11T>C) c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.2157+11T>C (n.2157+11T>C) c.1881+11T>C (n.1881+11T>C) c.2043+11T>C (n.2043+11T>C) c.2139+11T>C (n.2139+11T>C) n.558+11T>C c.2100+11T>C (n.2100+11T>C) c.1932+11T>C (n.1932+11T>C) | ClinVar |
| 21 | g.25891719T>A | CA637162692 | APP | c.2211+3A>T (n.2211+3A>T) c.1986+3A>T (n.1986+3A>T) c.1818+3A>T (n.1818+3A>T) c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) c.1881+3A>T (n.1881+3A>T) c.2043+3A>T (n.2043+3A>T) c.2139+3A>T (n.2139+3A>T) n.558+3A>T c.2100+3A>T (n.2100+3A>T) c.1932+3A>T (n.1932+3A>T) | gnomAD |
| 21 | g.25891719T= | CA2383551591 | APP | c.2211+3A= (n.2211+3A=) c.1986+3A= (n.1986+3A=) c.1818+3A= (n.1818+3A=) c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.1881+3A= (n.1881+3A=) c.2043+3A= (n.2043+3A=) c.2139+3A= (n.2139+3A=) n.558+3A= c.2100+3A= (n.2100+3A=) c.1932+3A= (n.1932+3A=) | |
| 21 | g.25891720A= | CA2383551592 | APP | c.2211+2T= (n.2211+2T=) c.1986+2T= (n.1986+2T=) c.1818+2T= (n.1818+2T=) c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.2157+2T= (n.2157+2T=) c.1881+2T= (n.1881+2T=) c.2043+2T= (n.2043+2T=) c.2139+2T= (n.2139+2T=) n.558+2T= c.2100+2T= (n.2100+2T=) c.1932+2T= (n.1932+2T=) | |
| 21 | g.25891720A>C | CA9987046 | APP | c.2211+2T>G (n.2211+2T>G) c.1986+2T>G (n.1986+2T>G) c.1818+2T>G (n.1818+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.2139+2T>G (n.2139+2T>G) n.558+2T>G c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 21 | g.25891720A>G | CA409805406 | APP | c.2211+2T>C (n.2211+2T>C) c.1986+2T>C (n.1986+2T>C) c.1818+2T>C (n.1818+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.2139+2T>C (n.2139+2T>C) n.558+2T>C c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) | |
| 21 | g.25891720A>T | CA409805407 | APP | c.2211+2T>A (n.2211+2T>A) c.1986+2T>A (n.1986+2T>A) c.1818+2T>A (n.1818+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.2139+2T>A (n.2139+2T>A) n.558+2T>A c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) | |
| 21 | g.25891721C>A | CA409805409 | APP | c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.1986+1G>T (n.1986+1G>T) c.1818+1G>T (n.1818+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.1881+1G>T (n.1881+1G>T) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.2139+1G>T (n.2139+1G>T) n.558+1G>T c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) | |
| 21 | g.25891721C>G | CA409805410 | APP | c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.1986+1G>C (n.1986+1G>C) c.1818+1G>C (n.1818+1G>C) c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.1881+1G>C (n.1881+1G>C) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.2139+1G>C (n.2139+1G>C) n.558+1G>C c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) | |
| 21 | g.25891721C>T | CA409805408 | APP | c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.1986+1G>A (n.1986+1G>A) c.1818+1G>A (n.1818+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.1881+1G>A (n.1881+1G>A) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.2139+1G>A (n.2139+1G>A) n.558+1G>A c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) | |
| 21 | g.25891722C>A | CA409805411 | APP | c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.1986G>T (p.Glu662Asp) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.1881G>T (p.Glu627Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) n.558G>T c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) | |
| 21 | g.25891722C>G | CA409805412 | APP | c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.1986G>C (p.Glu662Asp) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.1881G>C (p.Glu627Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) n.558G>C c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) | |
| 21 | g.25891722C>T | CA511685953 | APP | c.2211G>A (p.Glu737=) c.1986G>A (p.Glu662=) c.1818G>A (p.Glu606=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.1881G>A (p.Glu627=) c.2043G>A (p.Glu681=) c.2139G>A (p.Glu713=) n.558G>A c.2100G>A (p.Glu700=) c.1932G>A (p.Glu644=) | |
| 21 | g.25891723T>A | CA409805413 | APP | c.2210A>T (p.Glu737Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) n.557A>T c.2099A>T (p.Glu700Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
| 21 | g.25891723T>C | CA409805414 | APP | c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) n.557A>G c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | |
| 21 | g.25891723T>G | CA409805415 | APP | c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) n.557A>C c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
| 21 | g.25891724C>A | CA409805416 | APP | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) n.556G>T c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) | |
| 21 | g.25891724C>G | CA409805417 | APP | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) n.556G>C c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) |