Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.1932+33G>T (n.1932+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891689C=CA2383551583APPc.2211+33G= (n.2211+33G=)
c.1986+33G= (n.1986+33G=)
c.1818+33G= (n.1818+33G=)
c.2154+33G= (n.2154+33G=)
c.2157+33G= (n.2157+33G=)
c.1881+33G= (n.1881+33G=)
c.2043+33G= (n.2043+33G=)
c.2139+33G= (n.2139+33G=)
n.558+33G=
c.2100+33G= (n.2100+33G=)
c.1932+33G= (n.1932+33G=)
21g.25891689C>GCA9987041APPc.2211+33G>C (n.2211+33G>C)
c.1986+33G>C (n.1986+33G>C)
c.1818+33G>C (n.1818+33G>C)
c.2154+33G>C (n.2154+33G>C)
c.2157+33G>C (n.2157+33G>C)
c.1881+33G>C (n.1881+33G>C)
c.2043+33G>C (n.2043+33G>C)
c.2139+33G>C (n.2139+33G>C)
n.558+33G>C
c.2100+33G>C (n.2100+33G>C)
c.1932+33G>C (n.1932+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891693C>TCA2513729740APPc.2211+29G>A (n.2211+29G>A)
c.1986+29G>A (n.1986+29G>A)
c.1818+29G>A (n.1818+29G>A)
c.2154+29G>A (n.2154+29G>A)
c.2157+29G>A (n.2157+29G>A)
c.1881+29G>A (n.1881+29G>A)
c.2043+29G>A (n.2043+29G>A)
c.2139+29G>A (n.2139+29G>A)
n.558+29G>A
c.2100+29G>A (n.2100+29G>A)
c.1932+29G>A (n.1932+29G>A)
21g.25891696G>CCA9987043APPc.2211+26C>G (n.2211+26C>G)
c.1986+26C>G (n.1986+26C>G)
c.1818+26C>G (n.1818+26C>G)
c.2154+26C>G (n.2154+26C>G)
c.2157+26C>G (n.2157+26C>G)
c.1881+26C>G (n.1881+26C>G)
c.2043+26C>G (n.2043+26C>G)
c.2139+26C>G (n.2139+26C>G)
n.558+26C>G
c.2100+26C>G (n.2100+26C>G)
c.1932+26C>G (n.1932+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891696G=CA2383551584APPc.2211+26C= (n.2211+26C=)
c.1986+26C= (n.1986+26C=)
c.1818+26C= (n.1818+26C=)
c.2154+26C= (n.2154+26C=)
c.2157+26C= (n.2157+26C=)
c.1881+26C= (n.1881+26C=)
c.2043+26C= (n.2043+26C=)
c.2139+26C= (n.2139+26C=)
n.558+26C=
c.2100+26C= (n.2100+26C=)
c.1932+26C= (n.1932+26C=)
21g.25891696G>TCA319097530APPc.2211+26C>A (n.2211+26C>A)
c.1986+26C>A (n.1986+26C>A)
c.1818+26C>A (n.1818+26C>A)
c.2154+26C>A (n.2154+26C>A)
c.2157+26C>A (n.2157+26C>A)
c.1881+26C>A (n.1881+26C>A)
c.2043+26C>A (n.2043+26C>A)
c.2139+26C>A (n.2139+26C>A)
n.558+26C>A
c.2100+26C>A (n.2100+26C>A)
c.1932+26C>A (n.1932+26C>A)
dbSNP
21g.25891697G=CA2383551585APPc.2211+25C= (n.2211+25C=)
c.1986+25C= (n.1986+25C=)
c.1818+25C= (n.1818+25C=)
c.2154+25C= (n.2154+25C=)
c.2157+25C= (n.2157+25C=)
c.1881+25C= (n.1881+25C=)
c.2043+25C= (n.2043+25C=)
c.2139+25C= (n.2139+25C=)
n.558+25C=
c.2100+25C= (n.2100+25C=)
c.1932+25C= (n.1932+25C=)
21g.25891697G>TCA319097536APPc.2211+25C>A (n.2211+25C>A)
c.1986+25C>A (n.1986+25C>A)
c.1818+25C>A (n.1818+25C>A)
c.2154+25C>A (n.2154+25C>A)
c.2157+25C>A (n.2157+25C>A)
c.1881+25C>A (n.1881+25C>A)
c.2043+25C>A (n.2043+25C>A)
c.2139+25C>A (n.2139+25C>A)
n.558+25C>A
c.2100+25C>A (n.2100+25C>A)
c.1932+25C>A (n.1932+25C>A)
dbSNP
21g.25891701C=CA2383551586APPc.2211+21G= (n.2211+21G=)
c.1986+21G= (n.1986+21G=)
c.1818+21G= (n.1818+21G=)
c.2154+21G= (n.2154+21G=)
c.2157+21G= (n.2157+21G=)
c.1881+21G= (n.1881+21G=)
c.2043+21G= (n.2043+21G=)
c.2139+21G= (n.2139+21G=)
n.558+21G=
c.2100+21G= (n.2100+21G=)
c.1932+21G= (n.1932+21G=)
21g.25891702dupCA9987044APPc.2211+20dup (n.2211+20dup)
c.1986+20dup (n.1986+20dup)
c.1818+20dup (n.1818+20dup)
c.2154+20dup (n.2154+20dup)
c.2157+20dup (n.2157+20dup)
c.1881+20dup (n.1881+20dup)
c.2043+20dup (n.2043+20dup)
c.2139+20dup (n.2139+20dup)
n.558+20dup
c.2100+20dup (n.2100+20dup)
c.1932+20dup (n.1932+20dup)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891704G>TCA2577467057APPc.2211+18C>A (n.2211+18C>A)
c.1986+18C>A (n.1986+18C>A)
c.1818+18C>A (n.1818+18C>A)
c.2154+18C>A (n.2154+18C>A)
c.2157+18C>A (n.2157+18C>A)
c.1881+18C>A (n.1881+18C>A)
c.2043+18C>A (n.2043+18C>A)
c.2139+18C>A (n.2139+18C>A)
n.558+18C>A
c.2100+18C>A (n.2100+18C>A)
c.1932+18C>A (n.1932+18C>A)
21g.25891705C=CA2383551587APPc.2211+17G= (n.2211+17G=)
c.1986+17G= (n.1986+17G=)
c.1818+17G= (n.1818+17G=)
c.2154+17G= (n.2154+17G=)
c.2157+17G= (n.2157+17G=)
c.1881+17G= (n.1881+17G=)
c.2043+17G= (n.2043+17G=)
c.2139+17G= (n.2139+17G=)
n.558+17G=
c.2100+17G= (n.2100+17G=)
c.1932+17G= (n.1932+17G=)
21g.25891705C>TCA637162691APPc.2211+17G>A (n.2211+17G>A)
c.1986+17G>A (n.1986+17G>A)
c.1818+17G>A (n.1818+17G>A)
c.2154+17G>A (n.2154+17G>A)
c.2157+17G>A (n.2157+17G>A)
c.1881+17G>A (n.1881+17G>A)
c.2043+17G>A (n.2043+17G>A)
c.2139+17G>A (n.2139+17G>A)
n.558+17G>A
c.2100+17G>A (n.2100+17G>A)
c.1932+17G>A (n.1932+17G>A)
gnomAD
21g.25891707G=CA2383551588APPc.2211+15C= (n.2211+15C=)
c.1986+15C= (n.1986+15C=)
c.1818+15C= (n.1818+15C=)
c.2154+15C= (n.2154+15C=)
c.2157+15C= (n.2157+15C=)
c.1881+15C= (n.1881+15C=)
c.2043+15C= (n.2043+15C=)
c.2139+15C= (n.2139+15C=)
n.558+15C=
c.2100+15C= (n.2100+15C=)
c.1932+15C= (n.1932+15C=)
21g.25891707G>TCA9987045APPc.2211+15C>A (n.2211+15C>A)
c.1986+15C>A (n.1986+15C>A)
c.1818+15C>A (n.1818+15C>A)
c.2154+15C>A (n.2154+15C>A)
c.2157+15C>A (n.2157+15C>A)
c.1881+15C>A (n.1881+15C>A)
c.2043+15C>A (n.2043+15C>A)
c.2139+15C>A (n.2139+15C>A)
n.558+15C>A
c.2100+15C>A (n.2100+15C>A)
c.1932+15C>A (n.1932+15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891711A=CA2383551589APPc.2211+11T= (n.2211+11T=)
c.1986+11T= (n.1986+11T=)
c.1818+11T= (n.1818+11T=)
c.2154+11T= (n.2154+11T=)
c.2157+11T= (n.2157+11T=)
c.1881+11T= (n.1881+11T=)
c.2043+11T= (n.2043+11T=)
c.2139+11T= (n.2139+11T=)
n.558+11T=
c.2100+11T= (n.2100+11T=)
c.1932+11T= (n.1932+11T=)
21g.25891711A>GCA2383551590APPc.2211+11T>C (n.2211+11T>C)
c.1986+11T>C (n.1986+11T>C)
c.1818+11T>C (n.1818+11T>C)
c.2154+11T>C (n.2154+11T>C)
c.2157+11T>C (n.2157+11T>C)
c.1881+11T>C (n.1881+11T>C)
c.2043+11T>C (n.2043+11T>C)
c.2139+11T>C (n.2139+11T>C)
n.558+11T>C
c.2100+11T>C (n.2100+11T>C)
c.1932+11T>C (n.1932+11T>C)
ClinVar
21g.25891719T>ACA637162692APPc.2211+3A>T (n.2211+3A>T)
c.1986+3A>T (n.1986+3A>T)
c.1818+3A>T (n.1818+3A>T)
c.2154+3A>T (n.2154+3A>T)
c.2157+3A>T (n.2157+3A>T)
c.1881+3A>T (n.1881+3A>T)
c.2043+3A>T (n.2043+3A>T)
c.2139+3A>T (n.2139+3A>T)
n.558+3A>T
c.2100+3A>T (n.2100+3A>T)
c.1932+3A>T (n.1932+3A>T)
gnomAD
21g.25891719T=CA2383551591APPc.2211+3A= (n.2211+3A=)
c.1986+3A= (n.1986+3A=)
c.1818+3A= (n.1818+3A=)
c.2154+3A= (n.2154+3A=)
c.2157+3A= (n.2157+3A=)
c.1881+3A= (n.1881+3A=)
c.2043+3A= (n.2043+3A=)
c.2139+3A= (n.2139+3A=)
n.558+3A=
c.2100+3A= (n.2100+3A=)
c.1932+3A= (n.1932+3A=)
21g.25891720A=CA2383551592APPc.2211+2T= (n.2211+2T=)
c.1986+2T= (n.1986+2T=)
c.1818+2T= (n.1818+2T=)
c.2154+2T= (n.2154+2T=)
c.2157+2T= (n.2157+2T=)
c.1881+2T= (n.1881+2T=)
c.2043+2T= (n.2043+2T=)
c.2139+2T= (n.2139+2T=)
n.558+2T=
c.2100+2T= (n.2100+2T=)
c.1932+2T= (n.1932+2T=)
21g.25891720A>CCA9987046APPc.2211+2T>G (n.2211+2T>G)
c.1986+2T>G (n.1986+2T>G)
c.1818+2T>G (n.1818+2T>G)
c.2154+2T>G (n.2154+2T>G)
c.2157+2T>G (n.2157+2T>G)
c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
c.2043+2T>G (n.2043+2T>G)
c.2139+2T>G (n.2139+2T>G)
n.558+2T>G
c.2100+2T>G (n.2100+2T>G)
c.1932+2T>G (n.1932+2T>G)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891720A>GCA409805406APPc.2211+2T>C (n.2211+2T>C)
c.1986+2T>C (n.1986+2T>C)
c.1818+2T>C (n.1818+2T>C)
c.2154+2T>C (n.2154+2T>C)
c.2157+2T>C (n.2157+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.2043+2T>C (n.2043+2T>C)
c.2139+2T>C (n.2139+2T>C)
n.558+2T>C
c.2100+2T>C (n.2100+2T>C)
c.1932+2T>C (n.1932+2T>C)
21g.25891720A>TCA409805407APPc.2211+2T>A (n.2211+2T>A)
c.1986+2T>A (n.1986+2T>A)
c.1818+2T>A (n.1818+2T>A)
c.2154+2T>A (n.2154+2T>A)
c.2157+2T>A (n.2157+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.2043+2T>A (n.2043+2T>A)
c.2139+2T>A (n.2139+2T>A)
n.558+2T>A
c.2100+2T>A (n.2100+2T>A)
c.1932+2T>A (n.1932+2T>A)
21g.25891721C>ACA409805409APPc.2211+1G>T (n.2211+1G>T)
c.1986+1G>T (n.1986+1G>T)
c.1818+1G>T (n.1818+1G>T)
c.2154+1G>T (n.2154+1G>T)
c.2157+1G>T (n.2157+1G>T)
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
c.2043+1G>T (n.2043+1G>T)
c.2139+1G>T (n.2139+1G>T)
n.558+1G>T
c.2100+1G>T (n.2100+1G>T)
c.1932+1G>T (n.1932+1G>T)
21g.25891721C>GCA409805410APPc.2211+1G>C (n.2211+1G>C)
c.1986+1G>C (n.1986+1G>C)
c.1818+1G>C (n.1818+1G>C)
c.2154+1G>C (n.2154+1G>C)
c.2157+1G>C (n.2157+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
c.2139+1G>C (n.2139+1G>C)
n.558+1G>C
c.2100+1G>C (n.2100+1G>C)
c.1932+1G>C (n.1932+1G>C)
21g.25891721C>TCA409805408APPc.2211+1G>A (n.2211+1G>A)
c.1986+1G>A (n.1986+1G>A)
c.1818+1G>A (n.1818+1G>A)
c.2154+1G>A (n.2154+1G>A)
c.2157+1G>A (n.2157+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
c.2139+1G>A (n.2139+1G>A)
n.558+1G>A
c.2100+1G>A (n.2100+1G>A)
c.1932+1G>A (n.1932+1G>A)
21g.25891722C>ACA409805411APPc.2211G>T (p.Glu737Asp)
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.2154G>T (p.Glu718Asp)
c.2157G>T (p.Glu719Asp)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.2139G>T (p.Glu713Asp)
n.558G>T
c.2100G>T (p.Glu700Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
21g.25891722C>GCA409805412APPc.2211G>C (p.Glu737Asp)
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Number of alleles fetched