Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD
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n.558+48G>A
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP
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n.558+47A=
c.2100+47A= (n.2100+47A=)
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c.2139+45_2139+47delinsTGA (n.2139+45_2139+47delinsTGA)
n.558+45_558+47delinsTGA
c.2100+45_2100+47delinsTGA (n.2100+45_2100+47delinsTGA)
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21g.25891676C>ACA2577467054APPc.2211+46G>T (n.2211+46G>T)
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dbSNP
21g.25891676_25891678delinsCATCA2383551577APPc.2211+44_2211+46delinsATG (n.2211+44_2211+46delinsATG)
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gnomAD
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n.558+44_558+45del
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dbSNP gnomAD
21g.25891678T>CCA2577467056APPc.2211+44A>G (n.2211+44A>G)
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21g.25891679_25891681delinsAGTCA2383551579APPc.2211+41_2211+43delinsACT (n.2211+41_2211+43delinsACT)
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21g.25891680_25891681delCA1021421475APPc.2211+41_2211+42del (n.2211+41_2211+42del)
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dbSNP
21g.25891684T>GCA9987040APPc.2211+38A>C (n.2211+38A>C)
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n.558+38A>C
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dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891684T=CA2383551580APPc.2211+38A= (n.2211+38A=)
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21g.25891687T>CCA637162689APPc.2211+35A>G (n.2211+35A>G)
c.1986+35A>G (n.1986+35A>G)
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c.2043+35A>G (n.2043+35A>G)
c.2139+35A>G (n.2139+35A>G)
n.558+35A>G
c.2100+35A>G (n.2100+35A>G)
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gnomAD
21g.25891687T=CA2383551581APPc.2211+35A= (n.2211+35A=)
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c.2100+35A= (n.2100+35A=)
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21g.25891688T>CCA637162690APPc.2211+34A>G (n.2211+34A>G)
c.1986+34A>G (n.1986+34A>G)
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c.1881+34A>G (n.1881+34A>G)
c.2043+34A>G (n.2043+34A>G)
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n.558+34A>G
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gnomAD
21g.25891688T=CA2383551582APPc.2211+34A= (n.2211+34A=)
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n.558+34A=
c.2100+34A= (n.2100+34A=)
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21g.25891689C>ACA9987042APPc.2211+33G>T (n.2211+33G>T)
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c.2154+33G>T (n.2154+33G>T)
c.2157+33G>T (n.2157+33G>T)
c.1881+33G>T (n.1881+33G>T)
c.2043+33G>T (n.2043+33G>T)
c.2139+33G>T (n.2139+33G>T)
n.558+33G>T
c.2100+33G>T (n.2100+33G>T)
c.1932+33G>T (n.1932+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891689C=CA2383551583APPc.2211+33G= (n.2211+33G=)
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n.558+33G=
c.2100+33G= (n.2100+33G=)
c.1932+33G= (n.1932+33G=)
21g.25891689C>GCA9987041APPc.2211+33G>C (n.2211+33G>C)
c.1986+33G>C (n.1986+33G>C)
c.1818+33G>C (n.1818+33G>C)
c.2154+33G>C (n.2154+33G>C)
c.2157+33G>C (n.2157+33G>C)
c.1881+33G>C (n.1881+33G>C)
c.2043+33G>C (n.2043+33G>C)
c.2139+33G>C (n.2139+33G>C)
n.558+33G>C
c.2100+33G>C (n.2100+33G>C)
c.1932+33G>C (n.1932+33G>C)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891693C>TCA2513729740APPc.2211+29G>A (n.2211+29G>A)
c.1986+29G>A (n.1986+29G>A)
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n.558+29G>A
c.2100+29G>A (n.2100+29G>A)
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21g.25891696G>CCA9987043APPc.2211+26C>G (n.2211+26C>G)
c.1986+26C>G (n.1986+26C>G)
c.1818+26C>G (n.1818+26C>G)
c.2154+26C>G (n.2154+26C>G)
c.2157+26C>G (n.2157+26C>G)
c.1881+26C>G (n.1881+26C>G)
c.2043+26C>G (n.2043+26C>G)
c.2139+26C>G (n.2139+26C>G)
n.558+26C>G
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dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891696G=CA2383551584APPc.2211+26C= (n.2211+26C=)
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c.2100+26C= (n.2100+26C=)
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21g.25891696G>TCA319097530APPc.2211+26C>A (n.2211+26C>A)
c.1986+26C>A (n.1986+26C>A)
c.1818+26C>A (n.1818+26C>A)
c.2154+26C>A (n.2154+26C>A)
c.2157+26C>A (n.2157+26C>A)
c.1881+26C>A (n.1881+26C>A)
c.2043+26C>A (n.2043+26C>A)
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n.558+26C>A
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dbSNP
21g.25891697G=CA2383551585APPc.2211+25C= (n.2211+25C=)
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c.1932+25C= (n.1932+25C=)
21g.25891697G>TCA319097536APPc.2211+25C>A (n.2211+25C>A)
c.1986+25C>A (n.1986+25C>A)
c.1818+25C>A (n.1818+25C>A)
c.2154+25C>A (n.2154+25C>A)
c.2157+25C>A (n.2157+25C>A)
c.1881+25C>A (n.1881+25C>A)
c.2043+25C>A (n.2043+25C>A)
c.2139+25C>A (n.2139+25C>A)
n.558+25C>A
c.2100+25C>A (n.2100+25C>A)
c.1932+25C>A (n.1932+25C>A)
dbSNP
21g.25891701C=CA2383551586APPc.2211+21G= (n.2211+21G=)
c.1986+21G= (n.1986+21G=)
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c.2154+21G= (n.2154+21G=)
c.2157+21G= (n.2157+21G=)
c.1881+21G= (n.1881+21G=)
c.2043+21G= (n.2043+21G=)
c.2139+21G= (n.2139+21G=)
n.558+21G=
c.2100+21G= (n.2100+21G=)
c.1932+21G= (n.1932+21G=)
21g.25891702dupCA9987044APPc.2211+20dup (n.2211+20dup)
c.1986+20dup (n.1986+20dup)
c.1818+20dup (n.1818+20dup)
c.2154+20dup (n.2154+20dup)
c.2157+20dup (n.2157+20dup)
c.1881+20dup (n.1881+20dup)
c.2043+20dup (n.2043+20dup)
c.2139+20dup (n.2139+20dup)
n.558+20dup
c.2100+20dup (n.2100+20dup)
c.1932+20dup (n.1932+20dup)
dbSNP ExAC gnomAD
21g.25891704G>TCA2577467057APPc.2211+18C>A (n.2211+18C>A)
c.1986+18C>A (n.1986+18C>A)
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c.2154+18C>A (n.2154+18C>A)
c.2157+18C>A (n.2157+18C>A)
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c.2043+18C>A (n.2043+18C>A)
c.2139+18C>A (n.2139+18C>A)
n.558+18C>A
c.2100+18C>A (n.2100+18C>A)
c.1932+18C>A (n.1932+18C>A)

Number of alleles fetched