| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25891665C>G | CA319097470 | APP | n.2178+57G>C n.608+57G>C n.877+57G>C c.2211+57G>C (n.2211+57G>C) c.1986+57G>C (n.1986+57G>C) c.1818+57G>C (n.1818+57G>C) c.2154+57G>C (n.2154+57G>C) c.2157+57G>C (n.2157+57G>C) c.1881+57G>C (n.1881+57G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2139+57G>C (n.2139+57G>C) n.558+57G>C c.2100+57G>C (n.2100+57G>C) c.1932+57G>C (n.1932+57G>C) | dbSNP |
| 21 | g.25891666del | CA637162684 | APP | n.2178+57del n.608+57del n.877+57del c.2211+57del (n.2211+57del) c.1986+57del (n.1986+57del) c.1818+57del (n.1818+57del) c.2154+57del (n.2154+57del) c.2157+57del (n.2157+57del) c.1881+57del (n.1881+57del) c.2043+57del (n.2043+57del) c.2139+57del (n.2139+57del) n.558+57del c.2100+57del (n.2100+57del) c.1932+57del (n.1932+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891666C>G | CA2654122366 | APP | n.2178+56G>C n.608+56G>C n.877+56G>C c.2211+56G>C (n.2211+56G>C) c.1986+56G>C (n.1986+56G>C) c.1818+56G>C (n.1818+56G>C) c.2154+56G>C (n.2154+56G>C) c.2157+56G>C (n.2157+56G>C) c.1881+56G>C (n.1881+56G>C) c.2043+56G>C (n.2043+56G>C) c.2139+56G>C (n.2139+56G>C) n.558+56G>C c.2100+56G>C (n.2100+56G>C) c.1932+56G>C (n.1932+56G>C) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891667T>A | CA2577467052 | APP | n.2178+55A>T n.608+55A>T n.877+55A>T c.2211+55A>T (n.2211+55A>T) c.1986+55A>T (n.1986+55A>T) c.1818+55A>T (n.1818+55A>T) c.2154+55A>T (n.2154+55A>T) c.2157+55A>T (n.2157+55A>T) c.1881+55A>T (n.1881+55A>T) c.2043+55A>T (n.2043+55A>T) c.2139+55A>T (n.2139+55A>T) n.558+55A>T c.2100+55A>T (n.2100+55A>T) c.1932+55A>T (n.1932+55A>T) | |
| 21 | g.25891667T>C | CA2654122367 | APP | n.2178+55A>G n.608+55A>G n.877+55A>G c.2211+55A>G (n.2211+55A>G) c.1986+55A>G (n.1986+55A>G) c.1818+55A>G (n.1818+55A>G) c.2154+55A>G (n.2154+55A>G) c.2157+55A>G (n.2157+55A>G) c.1881+55A>G (n.1881+55A>G) c.2043+55A>G (n.2043+55A>G) c.2139+55A>G (n.2139+55A>G) n.558+55A>G c.2100+55A>G (n.2100+55A>G) c.1932+55A>G (n.1932+55A>G) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891669A>C | CA637162685 | APP | n.2178+53T>G n.608+53T>G n.877+53T>G c.2211+53T>G (n.2211+53T>G) c.1986+53T>G (n.1986+53T>G) c.1818+53T>G (n.1818+53T>G) c.2154+53T>G (n.2154+53T>G) c.2157+53T>G (n.2157+53T>G) c.1881+53T>G (n.1881+53T>G) c.2043+53T>G (n.2043+53T>G) c.2139+53T>G (n.2139+53T>G) n.558+53T>G c.2100+53T>G (n.2100+53T>G) c.1932+53T>G (n.1932+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891671T>A | CA9987038 | APP | n.2178+51A>T n.608+51A>T n.877+51A>T c.2211+51A>T (n.2211+51A>T) c.1986+51A>T (n.1986+51A>T) c.1818+51A>T (n.1818+51A>T) c.2154+51A>T (n.2154+51A>T) c.2157+51A>T (n.2157+51A>T) c.1881+51A>T (n.1881+51A>T) c.2043+51A>T (n.2043+51A>T) c.2139+51A>T (n.2139+51A>T) n.558+51A>T c.2100+51A>T (n.2100+51A>T) c.1932+51A>T (n.1932+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891675_25891676del | CA637162686 | APP | n.2178+50_2178+51del n.608+50_608+51del n.877+50_877+51del c.2211+50_2211+51del (n.2211+50_2211+51del) c.1986+50_1986+51del (n.1986+50_1986+51del) c.1818+50_1818+51del (n.1818+50_1818+51del) c.2154+50_2154+51del (n.2154+50_2154+51del) c.2157+50_2157+51del (n.2157+50_2157+51del) c.1881+50_1881+51del (n.1881+50_1881+51del) c.2043+50_2043+51del (n.2043+50_2043+51del) c.2139+50_2139+51del (n.2139+50_2139+51del) n.558+50_558+51del c.2100+50_2100+51del (n.2100+50_2100+51del) c.1932+50_1932+51del (n.1932+50_1932+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891673_25891676del | CA2577467053 | APP | n.2178+48_2178+51del n.608+48_608+51del n.877+48_877+51del c.2211+48_2211+51del (n.2211+48_2211+51del) c.1986+48_1986+51del (n.1986+48_1986+51del) c.1818+48_1818+51del (n.1818+48_1818+51del) c.2154+48_2154+51del (n.2154+48_2154+51del) c.2157+48_2157+51del (n.2157+48_2157+51del) c.1881+48_1881+51del (n.1881+48_1881+51del) c.2043+48_2043+51del (n.2043+48_2043+51del) c.2139+48_2139+51del (n.2139+48_2139+51del) n.558+48_558+51del c.2100+48_2100+51del (n.2100+48_2100+51del) c.1932+48_1932+51del (n.1932+48_1932+51del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891672C>A | CA2654122369 | APP | n.2178+50G>T n.608+50G>T n.877+50G>T c.2211+50G>T (n.2211+50G>T) c.1986+50G>T (n.1986+50G>T) c.1818+50G>T (n.1818+50G>T) c.2154+50G>T (n.2154+50G>T) c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) c.1881+50G>T (n.1881+50G>T) c.2043+50G>T (n.2043+50G>T) c.2139+50G>T (n.2139+50G>T) n.558+50G>T c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) c.1932+50G>T (n.1932+50G>T) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891672C>T | CA2383551573 | APP | n.2178+50G>A n.608+50G>A n.877+50G>A c.2211+50G>A (n.2211+50G>A) c.1986+50G>A (n.1986+50G>A) c.1818+50G>A (n.1818+50G>A) c.2154+50G>A (n.2154+50G>A) c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) c.1881+50G>A (n.1881+50G>A) c.2043+50G>A (n.2043+50G>A) c.2139+50G>A (n.2139+50G>A) n.558+50G>A c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) c.1932+50G>A (n.1932+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891674C= | CA2383551574 | APP | n.2178+48G= n.608+48G= n.877+48G= c.2211+48G= (n.2211+48G=) c.1986+48G= (n.1986+48G=) c.1818+48G= (n.1818+48G=) c.2154+48G= (n.2154+48G=) c.2157+48G= (n.2157+48G=) c.1881+48G= (n.1881+48G=) c.2043+48G= (n.2043+48G=) c.2139+48G= (n.2139+48G=) n.558+48G= c.2100+48G= (n.2100+48G=) c.1932+48G= (n.1932+48G=) | |
| 21 | g.25891674C>T | CA9987039 | APP | n.2178+48G>A n.608+48G>A n.877+48G>A c.2211+48G>A (n.2211+48G>A) c.1986+48G>A (n.1986+48G>A) c.1818+48G>A (n.1818+48G>A) c.2154+48G>A (n.2154+48G>A) c.2157+48G>A (n.2157+48G>A) c.1881+48G>A (n.1881+48G>A) c.2043+48G>A (n.2043+48G>A) c.2139+48G>A (n.2139+48G>A) n.558+48G>A c.2100+48G>A (n.2100+48G>A) c.1932+48G>A (n.1932+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891675T>A | CA319097494 | APP | n.2178+47A>T n.608+47A>T n.877+47A>T c.2211+47A>T (n.2211+47A>T) c.1986+47A>T (n.1986+47A>T) c.1818+47A>T (n.1818+47A>T) c.2154+47A>T (n.2154+47A>T) c.2157+47A>T (n.2157+47A>T) c.1881+47A>T (n.1881+47A>T) c.2043+47A>T (n.2043+47A>T) c.2139+47A>T (n.2139+47A>T) n.558+47A>T c.2100+47A>T (n.2100+47A>T) c.1932+47A>T (n.1932+47A>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891675T>C | CA2654122372 | APP | n.2178+47A>G n.608+47A>G n.877+47A>G c.2211+47A>G (n.2211+47A>G) c.1986+47A>G (n.1986+47A>G) c.1818+47A>G (n.1818+47A>G) c.2154+47A>G (n.2154+47A>G) c.2157+47A>G (n.2157+47A>G) c.1881+47A>G (n.1881+47A>G) c.2043+47A>G (n.2043+47A>G) c.2139+47A>G (n.2139+47A>G) n.558+47A>G c.2100+47A>G (n.2100+47A>G) c.1932+47A>G (n.1932+47A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891675T= | CA2383551576 | APP | n.2178+47A= n.608+47A= n.877+47A= c.2211+47A= (n.2211+47A=) c.1986+47A= (n.1986+47A=) c.1818+47A= (n.1818+47A=) c.2154+47A= (n.2154+47A=) c.2157+47A= (n.2157+47A=) c.1881+47A= (n.1881+47A=) c.2043+47A= (n.2043+47A=) c.2139+47A= (n.2139+47A=) n.558+47A= c.2100+47A= (n.2100+47A=) c.1932+47A= (n.1932+47A=) | |
| 21 | g.25891675_25891677delinsTCA | CA2383551575 | APP | n.2178+45_2178+47delinsTGA n.608+45_608+47delinsTGA n.877+45_877+47delinsTGA c.2211+45_2211+47delinsTGA (n.2211+45_2211+47delinsTGA) c.1986+45_1986+47delinsTGA (n.1986+45_1986+47delinsTGA) c.1818+45_1818+47delinsTGA (n.1818+45_1818+47delinsTGA) c.2154+45_2154+47delinsTGA (n.2154+45_2154+47delinsTGA) c.2157+45_2157+47delinsTGA (n.2157+45_2157+47delinsTGA) c.1881+45_1881+47delinsTGA (n.1881+45_1881+47delinsTGA) c.2043+45_2043+47delinsTGA (n.2043+45_2043+47delinsTGA) c.2139+45_2139+47delinsTGA (n.2139+45_2139+47delinsTGA) n.558+45_558+47delinsTGA c.2100+45_2100+47delinsTGA (n.2100+45_2100+47delinsTGA) c.1932+45_1932+47delinsTGA (n.1932+45_1932+47delinsTGA) | |
| 21 | g.25891676C>A | CA2577467054 | APP | n.2178+46G>T n.608+46G>T n.877+46G>T c.2211+46G>T (n.2211+46G>T) c.1986+46G>T (n.1986+46G>T) c.1818+46G>T (n.1818+46G>T) c.2154+46G>T (n.2154+46G>T) c.2157+46G>T (n.2157+46G>T) c.1881+46G>T (n.1881+46G>T) c.2043+46G>T (n.2043+46G>T) c.2139+46G>T (n.2139+46G>T) n.558+46G>T c.2100+46G>T (n.2100+46G>T) c.1932+46G>T (n.1932+46G>T) | |
| 21 | g.25891676C>T | CA2577467055 | APP | n.2178+46G>A n.608+46G>A n.877+46G>A c.2211+46G>A (n.2211+46G>A) c.1986+46G>A (n.1986+46G>A) c.1818+46G>A (n.1818+46G>A) c.2154+46G>A (n.2154+46G>A) c.2157+46G>A (n.2157+46G>A) c.1881+46G>A (n.1881+46G>A) c.2043+46G>A (n.2043+46G>A) c.2139+46G>A (n.2139+46G>A) n.558+46G>A c.2100+46G>A (n.2100+46G>A) c.1932+46G>A (n.1932+46G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891676_25891677del | CA748242656 | APP | n.2178+45_2178+46del n.608+45_608+46del n.877+45_877+46del c.2211+45_2211+46del (n.2211+45_2211+46del) c.1986+45_1986+46del (n.1986+45_1986+46del) c.1818+45_1818+46del (n.1818+45_1818+46del) c.2154+45_2154+46del (n.2154+45_2154+46del) c.2157+45_2157+46del (n.2157+45_2157+46del) c.1881+45_1881+46del (n.1881+45_1881+46del) c.2043+45_2043+46del (n.2043+45_2043+46del) c.2139+45_2139+46del (n.2139+45_2139+46del) n.558+45_558+46del c.2100+45_2100+46del (n.2100+45_2100+46del) c.1932+45_1932+46del (n.1932+45_1932+46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891676_25891678delinsCAT | CA2383551577 | APP | n.2178+44_2178+46delinsATG n.608+44_608+46delinsATG n.877+44_877+46delinsATG c.2211+44_2211+46delinsATG (n.2211+44_2211+46delinsATG) c.1986+44_1986+46delinsATG (n.1986+44_1986+46delinsATG) c.1818+44_1818+46delinsATG (n.1818+44_1818+46delinsATG) c.2154+44_2154+46delinsATG (n.2154+44_2154+46delinsATG) c.2157+44_2157+46delinsATG (n.2157+44_2157+46delinsATG) c.1881+44_1881+46delinsATG (n.1881+44_1881+46delinsATG) c.2043+44_2043+46delinsATG (n.2043+44_2043+46delinsATG) c.2139+44_2139+46delinsATG (n.2139+44_2139+46delinsATG) n.558+44_558+46delinsATG c.2100+44_2100+46delinsATG (n.2100+44_2100+46delinsATG) c.1932+44_1932+46delinsATG (n.1932+44_1932+46delinsATG) | |
| 21 | g.25891677A= | CA2383551578 | APP | n.2178+45T= n.608+45T= n.877+45T= c.2211+45T= (n.2211+45T=) c.1986+45T= (n.1986+45T=) c.1818+45T= (n.1818+45T=) c.2154+45T= (n.2154+45T=) c.2157+45T= (n.2157+45T=) c.1881+45T= (n.1881+45T=) c.2043+45T= (n.2043+45T=) c.2139+45T= (n.2139+45T=) n.558+45T= c.2100+45T= (n.2100+45T=) c.1932+45T= (n.1932+45T=) | |
| 21 | g.25891677A>G | CA637162688 | APP | n.2178+45T>C n.608+45T>C n.877+45T>C c.2211+45T>C (n.2211+45T>C) c.1986+45T>C (n.1986+45T>C) c.1818+45T>C (n.1818+45T>C) c.2154+45T>C (n.2154+45T>C) c.2157+45T>C (n.2157+45T>C) c.1881+45T>C (n.1881+45T>C) c.2043+45T>C (n.2043+45T>C) c.2139+45T>C (n.2139+45T>C) n.558+45T>C c.2100+45T>C (n.2100+45T>C) c.1932+45T>C (n.1932+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891678_25891679del | CA637162687 | APP | n.2178+44_2178+45del n.608+44_608+45del n.877+44_877+45del c.2211+44_2211+45del (n.2211+44_2211+45del) c.1986+44_1986+45del (n.1986+44_1986+45del) c.1818+44_1818+45del (n.1818+44_1818+45del) c.2154+44_2154+45del (n.2154+44_2154+45del) c.2157+44_2157+45del (n.2157+44_2157+45del) c.1881+44_1881+45del (n.1881+44_1881+45del) c.2043+44_2043+45del (n.2043+44_2043+45del) c.2139+44_2139+45del (n.2139+44_2139+45del) n.558+44_558+45del c.2100+44_2100+45del (n.2100+44_2100+45del) c.1932+44_1932+45del (n.1932+44_1932+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891678T>C | CA2577467056 | APP | n.2178+44A>G n.608+44A>G n.877+44A>G c.2211+44A>G (n.2211+44A>G) c.1986+44A>G (n.1986+44A>G) c.1818+44A>G (n.1818+44A>G) c.2154+44A>G (n.2154+44A>G) c.2157+44A>G (n.2157+44A>G) c.1881+44A>G (n.1881+44A>G) c.2043+44A>G (n.2043+44A>G) c.2139+44A>G (n.2139+44A>G) n.558+44A>G c.2100+44A>G (n.2100+44A>G) c.1932+44A>G (n.1932+44A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891678T>G | CA2654122376 | APP | n.2178+44A>C n.608+44A>C n.877+44A>C c.2211+44A>C (n.2211+44A>C) c.1986+44A>C (n.1986+44A>C) c.1818+44A>C (n.1818+44A>C) c.2154+44A>C (n.2154+44A>C) c.2157+44A>C (n.2157+44A>C) c.1881+44A>C (n.1881+44A>C) c.2043+44A>C (n.2043+44A>C) c.2139+44A>C (n.2139+44A>C) n.558+44A>C c.2100+44A>C (n.2100+44A>C) c.1932+44A>C (n.1932+44A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891679A>G | CA2988282561 | APP | n.2178+43T>C n.608+43T>C n.877+43T>C c.2211+43T>C (n.2211+43T>C) c.1986+43T>C (n.1986+43T>C) c.1818+43T>C (n.1818+43T>C) c.2154+43T>C (n.2154+43T>C) c.2157+43T>C (n.2157+43T>C) c.1881+43T>C (n.1881+43T>C) c.2043+43T>C (n.2043+43T>C) c.2139+43T>C (n.2139+43T>C) n.558+43T>C c.2100+43T>C (n.2100+43T>C) c.1932+43T>C (n.1932+43T>C) | |
| 21 | g.25891679_25891681delinsAGT | CA2383551579 | APP | n.2178+41_2178+43delinsACT n.608+41_608+43delinsACT n.877+41_877+43delinsACT c.2211+41_2211+43delinsACT (n.2211+41_2211+43delinsACT) c.1986+41_1986+43delinsACT (n.1986+41_1986+43delinsACT) c.1818+41_1818+43delinsACT (n.1818+41_1818+43delinsACT) c.2154+41_2154+43delinsACT (n.2154+41_2154+43delinsACT) c.2157+41_2157+43delinsACT (n.2157+41_2157+43delinsACT) c.1881+41_1881+43delinsACT (n.1881+41_1881+43delinsACT) c.2043+41_2043+43delinsACT (n.2043+41_2043+43delinsACT) c.2139+41_2139+43delinsACT (n.2139+41_2139+43delinsACT) n.558+41_558+43delinsACT c.2100+41_2100+43delinsACT (n.2100+41_2100+43delinsACT) c.1932+41_1932+43delinsACT (n.1932+41_1932+43delinsACT) | |
| 21 | g.25891680_25891681del | CA1021421475 | APP | n.2178+41_2178+42del n.608+41_608+42del n.877+41_877+42del c.2211+41_2211+42del (n.2211+41_2211+42del) c.1986+41_1986+42del (n.1986+41_1986+42del) c.1818+41_1818+42del (n.1818+41_1818+42del) c.2154+41_2154+42del (n.2154+41_2154+42del) c.2157+41_2157+42del (n.2157+41_2157+42del) c.1881+41_1881+42del (n.1881+41_1881+42del) c.2043+41_2043+42del (n.2043+41_2043+42del) c.2139+41_2139+42del (n.2139+41_2139+42del) n.558+41_558+42del c.2100+41_2100+42del (n.2100+41_2100+42del) c.1932+41_1932+42del (n.1932+41_1932+42del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891684T>C | CA2654122377 | APP | n.2178+38A>G n.608+38A>G n.877+38A>G c.2211+38A>G (n.2211+38A>G) c.1986+38A>G (n.1986+38A>G) c.1818+38A>G (n.1818+38A>G) c.2154+38A>G (n.2154+38A>G) c.2157+38A>G (n.2157+38A>G) c.1881+38A>G (n.1881+38A>G) c.2043+38A>G (n.2043+38A>G) c.2139+38A>G (n.2139+38A>G) n.558+38A>G c.2100+38A>G (n.2100+38A>G) c.1932+38A>G (n.1932+38A>G) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891685A>C | CA2654122380 | APP | n.2178+37T>G n.608+37T>G n.877+37T>G c.2211+37T>G (n.2211+37T>G) c.1986+37T>G (n.1986+37T>G) c.1818+37T>G (n.1818+37T>G) c.2154+37T>G (n.2154+37T>G) c.2157+37T>G (n.2157+37T>G) c.1881+37T>G (n.1881+37T>G) c.2043+37T>G (n.2043+37T>G) c.2139+37T>G (n.2139+37T>G) n.558+37T>G c.2100+37T>G (n.2100+37T>G) c.1932+37T>G (n.1932+37T>G) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891687T>G | CA2654122382 | APP | n.2178+35A>C n.608+35A>C n.877+35A>C c.2211+35A>C (n.2211+35A>C) c.1986+35A>C (n.1986+35A>C) c.1818+35A>C (n.1818+35A>C) c.2154+35A>C (n.2154+35A>C) c.2157+35A>C (n.2157+35A>C) c.1881+35A>C (n.1881+35A>C) c.2043+35A>C (n.2043+35A>C) c.2139+35A>C (n.2139+35A>C) n.558+35A>C c.2100+35A>C (n.2100+35A>C) c.1932+35A>C (n.1932+35A>C) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891688T>C | CA637162690 | APP | n.2178+34A>G n.608+34A>G n.877+34A>G c.2211+34A>G (n.2211+34A>G) c.1986+34A>G (n.1986+34A>G) c.1818+34A>G (n.1818+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.1881+34A>G (n.1881+34A>G) c.2043+34A>G (n.2043+34A>G) c.2139+34A>G (n.2139+34A>G) n.558+34A>G c.2100+34A>G (n.2100+34A>G) c.1932+34A>G (n.1932+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891689C>A | CA9987042 | APP | n.2178+33G>T n.608+33G>T n.877+33G>T c.2211+33G>T (n.2211+33G>T) c.1986+33G>T (n.1986+33G>T) c.1818+33G>T (n.1818+33G>T) c.2154+33G>T (n.2154+33G>T) c.2157+33G>T (n.2157+33G>T) c.1881+33G>T (n.1881+33G>T) c.2043+33G>T (n.2043+33G>T) c.2139+33G>T (n.2139+33G>T) n.558+33G>T c.2100+33G>T (n.2100+33G>T) c.1932+33G>T (n.1932+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |