| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25891657A>C | CA2654122363 | APP | n.2178+65T>G n.608+65T>G n.877+65T>G c.2211+65T>G (n.2211+65T>G) c.1986+65T>G (n.1986+65T>G) c.1818+65T>G (n.1818+65T>G) c.2154+65T>G (n.2154+65T>G) c.2157+65T>G (n.2157+65T>G) c.1881+65T>G (n.1881+65T>G) c.2043+65T>G (n.2043+65T>G) c.2139+65T>G (n.2139+65T>G) n.558+65T>G c.2100+65T>G (n.2100+65T>G) c.1932+65T>G (n.1932+65T>G) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891659G>C | CA1021421455 | APP | n.2178+63C>G n.608+63C>G n.877+63C>G c.2211+63C>G (n.2211+63C>G) c.1986+63C>G (n.1986+63C>G) c.1818+63C>G (n.1818+63C>G) c.2154+63C>G (n.2154+63C>G) c.2157+63C>G (n.2157+63C>G) c.1881+63C>G (n.1881+63C>G) c.2043+63C>G (n.2043+63C>G) c.2139+63C>G (n.2139+63C>G) n.558+63C>G c.2100+63C>G (n.2100+63C>G) c.1932+63C>G (n.1932+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891660C>T | CA748242623 | APP | n.2178+62G>A n.608+62G>A n.877+62G>A c.2211+62G>A (n.2211+62G>A) c.1986+62G>A (n.1986+62G>A) c.1818+62G>A (n.1818+62G>A) c.2154+62G>A (n.2154+62G>A) c.2157+62G>A (n.2157+62G>A) c.1881+62G>A (n.1881+62G>A) c.2043+62G>A (n.2043+62G>A) c.2139+62G>A (n.2139+62G>A) n.558+62G>A c.2100+62G>A (n.2100+62G>A) c.1932+62G>A (n.1932+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891661T>C | CA748242624 | APP | n.2178+61A>G n.608+61A>G n.877+61A>G c.2211+61A>G (n.2211+61A>G) c.1986+61A>G (n.1986+61A>G) c.1818+61A>G (n.1818+61A>G) c.2154+61A>G (n.2154+61A>G) c.2157+61A>G (n.2157+61A>G) c.1881+61A>G (n.1881+61A>G) c.2043+61A>G (n.2043+61A>G) c.2139+61A>G (n.2139+61A>G) n.558+61A>G c.2100+61A>G (n.2100+61A>G) c.1932+61A>G (n.1932+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891661_25891662delinsTA | CA2383551563 | APP | n.2178+60_2178+61delinsTA n.608+60_608+61delinsTA n.877+60_877+61delinsTA c.2211+60_2211+61delinsTA (n.2211+60_2211+61delinsTA) c.1986+60_1986+61delinsTA (n.1986+60_1986+61delinsTA) c.1818+60_1818+61delinsTA (n.1818+60_1818+61delinsTA) c.2154+60_2154+61delinsTA (n.2154+60_2154+61delinsTA) c.2157+60_2157+61delinsTA (n.2157+60_2157+61delinsTA) c.1881+60_1881+61delinsTA (n.1881+60_1881+61delinsTA) c.2043+60_2043+61delinsTA (n.2043+60_2043+61delinsTA) c.2139+60_2139+61delinsTA (n.2139+60_2139+61delinsTA) n.558+60_558+61delinsTA c.2100+60_2100+61delinsTA (n.2100+60_2100+61delinsTA) c.1932+60_1932+61delinsTA (n.1932+60_1932+61delinsTA) | |
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| 21 | g.25891662A>C | CA319097458 | APP | n.2178+60T>G n.608+60T>G n.877+60T>G c.2211+60T>G (n.2211+60T>G) c.1986+60T>G (n.1986+60T>G) c.1818+60T>G (n.1818+60T>G) c.2154+60T>G (n.2154+60T>G) c.2157+60T>G (n.2157+60T>G) c.1881+60T>G (n.1881+60T>G) c.2043+60T>G (n.2043+60T>G) c.2139+60T>G (n.2139+60T>G) n.558+60T>G c.2100+60T>G (n.2100+60T>G) c.1932+60T>G (n.1932+60T>G) | dbSNP |
| 21 | g.25891663del | CA637162683 | APP | n.2178+60del n.608+60del n.877+60del c.2211+60del (n.2211+60del) c.1986+60del (n.1986+60del) c.1818+60del (n.1818+60del) c.2154+60del (n.2154+60del) c.2157+60del (n.2157+60del) c.1881+60del (n.1881+60del) c.2043+60del (n.2043+60del) c.2139+60del (n.2139+60del) n.558+60del c.2100+60del (n.2100+60del) c.1932+60del (n.1932+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891662_25891664delinsAAG | CA2383551565 | APP | n.2178+58_2178+60delinsCTT n.608+58_608+60delinsCTT n.877+58_877+60delinsCTT c.2211+58_2211+60delinsCTT (n.2211+58_2211+60delinsCTT) c.1986+58_1986+60delinsCTT (n.1986+58_1986+60delinsCTT) c.1818+58_1818+60delinsCTT (n.1818+58_1818+60delinsCTT) c.2154+58_2154+60delinsCTT (n.2154+58_2154+60delinsCTT) c.2157+58_2157+60delinsCTT (n.2157+58_2157+60delinsCTT) c.1881+58_1881+60delinsCTT (n.1881+58_1881+60delinsCTT) c.2043+58_2043+60delinsCTT (n.2043+58_2043+60delinsCTT) c.2139+58_2139+60delinsCTT (n.2139+58_2139+60delinsCTT) n.558+58_558+60delinsCTT c.2100+58_2100+60delinsCTT (n.2100+58_2100+60delinsCTT) c.1932+58_1932+60delinsCTT (n.1932+58_1932+60delinsCTT) | |
| 21 | g.25891663_25891664del | CA2383551566 | APP | n.2178+58_2178+59del n.608+58_608+59del n.877+58_877+59del c.2211+58_2211+59del (n.2211+58_2211+59del) c.1986+58_1986+59del (n.1986+58_1986+59del) c.1818+58_1818+59del (n.1818+58_1818+59del) c.2154+58_2154+59del (n.2154+58_2154+59del) c.2157+58_2157+59del (n.2157+58_2157+59del) c.1881+58_1881+59del (n.1881+58_1881+59del) c.2043+58_2043+59del (n.2043+58_2043+59del) c.2139+58_2139+59del (n.2139+58_2139+59del) n.558+58_558+59del c.2100+58_2100+59del (n.2100+58_2100+59del) c.1932+58_1932+59del (n.1932+58_1932+59del) | dbSNP |
| 21 | g.25891664G>T | CA2577467051 | APP | n.2178+58C>A n.608+58C>A n.877+58C>A c.2211+58C>A (n.2211+58C>A) c.1986+58C>A (n.1986+58C>A) c.1818+58C>A (n.1818+58C>A) c.2154+58C>A (n.2154+58C>A) c.2157+58C>A (n.2157+58C>A) c.1881+58C>A (n.1881+58C>A) c.2043+58C>A (n.2043+58C>A) c.2139+58C>A (n.2139+58C>A) n.558+58C>A c.2100+58C>A (n.2100+58C>A) c.1932+58C>A (n.1932+58C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891664_25891665delinsGC | CA2383551567 | APP | n.2178+57_2178+58delinsGC n.608+57_608+58delinsGC n.877+57_877+58delinsGC c.2211+57_2211+58delinsGC (n.2211+57_2211+58delinsGC) c.1986+57_1986+58delinsGC (n.1986+57_1986+58delinsGC) c.1818+57_1818+58delinsGC (n.1818+57_1818+58delinsGC) c.2154+57_2154+58delinsGC (n.2154+57_2154+58delinsGC) c.2157+57_2157+58delinsGC (n.2157+57_2157+58delinsGC) c.1881+57_1881+58delinsGC (n.1881+57_1881+58delinsGC) c.2043+57_2043+58delinsGC (n.2043+57_2043+58delinsGC) c.2139+57_2139+58delinsGC (n.2139+57_2139+58delinsGC) n.558+57_558+58delinsGC c.2100+57_2100+58delinsGC (n.2100+57_2100+58delinsGC) c.1932+57_1932+58delinsGC (n.1932+57_1932+58delinsGC) | |
| 21 | g.25891665C= | CA2383551568 | APP | n.2178+57G= n.608+57G= n.877+57G= c.2211+57G= (n.2211+57G=) c.1986+57G= (n.1986+57G=) c.1818+57G= (n.1818+57G=) c.2154+57G= (n.2154+57G=) c.2157+57G= (n.2157+57G=) c.1881+57G= (n.1881+57G=) c.2043+57G= (n.2043+57G=) c.2139+57G= (n.2139+57G=) n.558+57G= c.2100+57G= (n.2100+57G=) c.1932+57G= (n.1932+57G=) | |
| 21 | g.25891665C>G | CA319097470 | APP | n.2178+57G>C n.608+57G>C n.877+57G>C c.2211+57G>C (n.2211+57G>C) c.1986+57G>C (n.1986+57G>C) c.1818+57G>C (n.1818+57G>C) c.2154+57G>C (n.2154+57G>C) c.2157+57G>C (n.2157+57G>C) c.1881+57G>C (n.1881+57G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2139+57G>C (n.2139+57G>C) n.558+57G>C c.2100+57G>C (n.2100+57G>C) c.1932+57G>C (n.1932+57G>C) | dbSNP |
| 21 | g.25891666del | CA637162684 | APP | n.2178+57del n.608+57del n.877+57del c.2211+57del (n.2211+57del) c.1986+57del (n.1986+57del) c.1818+57del (n.1818+57del) c.2154+57del (n.2154+57del) c.2157+57del (n.2157+57del) c.1881+57del (n.1881+57del) c.2043+57del (n.2043+57del) c.2139+57del (n.2139+57del) n.558+57del c.2100+57del (n.2100+57del) c.1932+57del (n.1932+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891666C>G | CA2654122366 | APP | n.2178+56G>C n.608+56G>C n.877+56G>C c.2211+56G>C (n.2211+56G>C) c.1986+56G>C (n.1986+56G>C) c.1818+56G>C (n.1818+56G>C) c.2154+56G>C (n.2154+56G>C) c.2157+56G>C (n.2157+56G>C) c.1881+56G>C (n.1881+56G>C) c.2043+56G>C (n.2043+56G>C) c.2139+56G>C (n.2139+56G>C) n.558+56G>C c.2100+56G>C (n.2100+56G>C) c.1932+56G>C (n.1932+56G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891666C>T | CA2988282552 | APP | n.2178+56G>A n.608+56G>A n.877+56G>A c.2211+56G>A (n.2211+56G>A) c.1986+56G>A (n.1986+56G>A) c.1818+56G>A (n.1818+56G>A) c.2154+56G>A (n.2154+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.1881+56G>A (n.1881+56G>A) c.2043+56G>A (n.2043+56G>A) c.2139+56G>A (n.2139+56G>A) n.558+56G>A c.2100+56G>A (n.2100+56G>A) c.1932+56G>A (n.1932+56G>A) | |
| 21 | g.25891667T>A | CA2577467052 | APP | n.2178+55A>T n.608+55A>T n.877+55A>T c.2211+55A>T (n.2211+55A>T) c.1986+55A>T (n.1986+55A>T) c.1818+55A>T (n.1818+55A>T) c.2154+55A>T (n.2154+55A>T) c.2157+55A>T (n.2157+55A>T) c.1881+55A>T (n.1881+55A>T) c.2043+55A>T (n.2043+55A>T) c.2139+55A>T (n.2139+55A>T) n.558+55A>T c.2100+55A>T (n.2100+55A>T) c.1932+55A>T (n.1932+55A>T) | |
| 21 | g.25891667T>C | CA2654122367 | APP | n.2178+55A>G n.608+55A>G n.877+55A>G c.2211+55A>G (n.2211+55A>G) c.1986+55A>G (n.1986+55A>G) c.1818+55A>G (n.1818+55A>G) c.2154+55A>G (n.2154+55A>G) c.2157+55A>G (n.2157+55A>G) c.1881+55A>G (n.1881+55A>G) c.2043+55A>G (n.2043+55A>G) c.2139+55A>G (n.2139+55A>G) n.558+55A>G c.2100+55A>G (n.2100+55A>G) c.1932+55A>G (n.1932+55A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891669A= | CA2383551569 | APP | n.2178+53T= n.608+53T= n.877+53T= c.2211+53T= (n.2211+53T=) c.1986+53T= (n.1986+53T=) c.1818+53T= (n.1818+53T=) c.2154+53T= (n.2154+53T=) c.2157+53T= (n.2157+53T=) c.1881+53T= (n.1881+53T=) c.2043+53T= (n.2043+53T=) c.2139+53T= (n.2139+53T=) n.558+53T= c.2100+53T= (n.2100+53T=) c.1932+53T= (n.1932+53T=) | |
| 21 | g.25891669A>C | CA637162685 | APP | n.2178+53T>G n.608+53T>G n.877+53T>G c.2211+53T>G (n.2211+53T>G) c.1986+53T>G (n.1986+53T>G) c.1818+53T>G (n.1818+53T>G) c.2154+53T>G (n.2154+53T>G) c.2157+53T>G (n.2157+53T>G) c.1881+53T>G (n.1881+53T>G) c.2043+53T>G (n.2043+53T>G) c.2139+53T>G (n.2139+53T>G) n.558+53T>G c.2100+53T>G (n.2100+53T>G) c.1932+53T>G (n.1932+53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891670_25891672delinsTTC | CA2383551570 | APP | n.2178+50_2178+52delinsGAA n.608+50_608+52delinsGAA n.877+50_877+52delinsGAA c.2211+50_2211+52delinsGAA (n.2211+50_2211+52delinsGAA) c.1986+50_1986+52delinsGAA (n.1986+50_1986+52delinsGAA) c.1818+50_1818+52delinsGAA (n.1818+50_1818+52delinsGAA) c.2154+50_2154+52delinsGAA (n.2154+50_2154+52delinsGAA) c.2157+50_2157+52delinsGAA (n.2157+50_2157+52delinsGAA) c.1881+50_1881+52delinsGAA (n.1881+50_1881+52delinsGAA) c.2043+50_2043+52delinsGAA (n.2043+50_2043+52delinsGAA) c.2139+50_2139+52delinsGAA (n.2139+50_2139+52delinsGAA) n.558+50_558+52delinsGAA c.2100+50_2100+52delinsGAA (n.2100+50_2100+52delinsGAA) c.1932+50_1932+52delinsGAA (n.1932+50_1932+52delinsGAA) | |
| 21 | g.25891671T>A | CA9987038 | APP | n.2178+51A>T n.608+51A>T n.877+51A>T c.2211+51A>T (n.2211+51A>T) c.1986+51A>T (n.1986+51A>T) c.1818+51A>T (n.1818+51A>T) c.2154+51A>T (n.2154+51A>T) c.2157+51A>T (n.2157+51A>T) c.1881+51A>T (n.1881+51A>T) c.2043+51A>T (n.2043+51A>T) c.2139+51A>T (n.2139+51A>T) n.558+51A>T c.2100+51A>T (n.2100+51A>T) c.1932+51A>T (n.1932+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891671T= | CA2383551571 | APP | n.2178+51A= n.608+51A= n.877+51A= c.2211+51A= (n.2211+51A=) c.1986+51A= (n.1986+51A=) c.1818+51A= (n.1818+51A=) c.2154+51A= (n.2154+51A=) c.2157+51A= (n.2157+51A=) c.1881+51A= (n.1881+51A=) c.2043+51A= (n.2043+51A=) c.2139+51A= (n.2139+51A=) n.558+51A= c.2100+51A= (n.2100+51A=) c.1932+51A= (n.1932+51A=) | |
| 21 | g.25891675_25891676del | CA637162686 | APP | n.2178+50_2178+51del n.608+50_608+51del n.877+50_877+51del c.2211+50_2211+51del (n.2211+50_2211+51del) c.1986+50_1986+51del (n.1986+50_1986+51del) c.1818+50_1818+51del (n.1818+50_1818+51del) c.2154+50_2154+51del (n.2154+50_2154+51del) c.2157+50_2157+51del (n.2157+50_2157+51del) c.1881+50_1881+51del (n.1881+50_1881+51del) c.2043+50_2043+51del (n.2043+50_2043+51del) c.2139+50_2139+51del (n.2139+50_2139+51del) n.558+50_558+51del c.2100+50_2100+51del (n.2100+50_2100+51del) c.1932+50_1932+51del (n.1932+50_1932+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891673_25891676del | CA2577467053 | APP | n.2178+48_2178+51del n.608+48_608+51del n.877+48_877+51del c.2211+48_2211+51del (n.2211+48_2211+51del) c.1986+48_1986+51del (n.1986+48_1986+51del) c.1818+48_1818+51del (n.1818+48_1818+51del) c.2154+48_2154+51del (n.2154+48_2154+51del) c.2157+48_2157+51del (n.2157+48_2157+51del) c.1881+48_1881+51del (n.1881+48_1881+51del) c.2043+48_2043+51del (n.2043+48_2043+51del) c.2139+48_2139+51del (n.2139+48_2139+51del) n.558+48_558+51del c.2100+48_2100+51del (n.2100+48_2100+51del) c.1932+48_1932+51del (n.1932+48_1932+51del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891672C>A | CA2654122369 | APP | n.2178+50G>T n.608+50G>T n.877+50G>T c.2211+50G>T (n.2211+50G>T) c.1986+50G>T (n.1986+50G>T) c.1818+50G>T (n.1818+50G>T) c.2154+50G>T (n.2154+50G>T) c.2157+50G>T (n.2157+50G>T) c.1881+50G>T (n.1881+50G>T) c.2043+50G>T (n.2043+50G>T) c.2139+50G>T (n.2139+50G>T) n.558+50G>T c.2100+50G>T (n.2100+50G>T) c.1932+50G>T (n.1932+50G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.25891672C= | CA2383551572 | APP | n.2178+50G= n.608+50G= n.877+50G= c.2211+50G= (n.2211+50G=) c.1986+50G= (n.1986+50G=) c.1818+50G= (n.1818+50G=) c.2154+50G= (n.2154+50G=) c.2157+50G= (n.2157+50G=) c.1881+50G= (n.1881+50G=) c.2043+50G= (n.2043+50G=) c.2139+50G= (n.2139+50G=) n.558+50G= c.2100+50G= (n.2100+50G=) c.1932+50G= (n.1932+50G=) | |
| 21 | g.25891672C>T | CA2383551573 | APP | n.2178+50G>A n.608+50G>A n.877+50G>A c.2211+50G>A (n.2211+50G>A) c.1986+50G>A (n.1986+50G>A) c.1818+50G>A (n.1818+50G>A) c.2154+50G>A (n.2154+50G>A) c.2157+50G>A (n.2157+50G>A) c.1881+50G>A (n.1881+50G>A) c.2043+50G>A (n.2043+50G>A) c.2139+50G>A (n.2139+50G>A) n.558+50G>A c.2100+50G>A (n.2100+50G>A) c.1932+50G>A (n.1932+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.25891674C= | CA2383551574 | APP | n.2178+48G= n.608+48G= n.877+48G= c.2211+48G= (n.2211+48G=) c.1986+48G= (n.1986+48G=) c.1818+48G= (n.1818+48G=) c.2154+48G= (n.2154+48G=) c.2157+48G= (n.2157+48G=) c.1881+48G= (n.1881+48G=) c.2043+48G= (n.2043+48G=) c.2139+48G= (n.2139+48G=) n.558+48G= c.2100+48G= (n.2100+48G=) c.1932+48G= (n.1932+48G=) | |
| 21 | g.25891674C>T | CA9987039 | APP | n.2178+48G>A n.608+48G>A n.877+48G>A c.2211+48G>A (n.2211+48G>A) c.1986+48G>A (n.1986+48G>A) c.1818+48G>A (n.1818+48G>A) c.2154+48G>A (n.2154+48G>A) c.2157+48G>A (n.2157+48G>A) c.1881+48G>A (n.1881+48G>A) c.2043+48G>A (n.2043+48G>A) c.2139+48G>A (n.2139+48G>A) n.558+48G>A c.2100+48G>A (n.2100+48G>A) c.1932+48G>A (n.1932+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891675T>A | CA319097494 | APP | n.2178+47A>T n.608+47A>T n.877+47A>T c.2211+47A>T (n.2211+47A>T) c.1986+47A>T (n.1986+47A>T) c.1818+47A>T (n.1818+47A>T) c.2154+47A>T (n.2154+47A>T) c.2157+47A>T (n.2157+47A>T) c.1881+47A>T (n.1881+47A>T) c.2043+47A>T (n.2043+47A>T) c.2139+47A>T (n.2139+47A>T) n.558+47A>T c.2100+47A>T (n.2100+47A>T) c.1932+47A>T (n.1932+47A>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891675T>C | CA2654122372 | APP | n.2178+47A>G n.608+47A>G n.877+47A>G c.2211+47A>G (n.2211+47A>G) c.1986+47A>G (n.1986+47A>G) c.1818+47A>G (n.1818+47A>G) c.2154+47A>G (n.2154+47A>G) c.2157+47A>G (n.2157+47A>G) c.1881+47A>G (n.1881+47A>G) c.2043+47A>G (n.2043+47A>G) c.2139+47A>G (n.2139+47A>G) n.558+47A>G c.2100+47A>G (n.2100+47A>G) c.1932+47A>G (n.1932+47A>G) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891677A>G | CA637162688 | APP | n.2178+45T>C n.608+45T>C n.877+45T>C c.2211+45T>C (n.2211+45T>C) c.1986+45T>C (n.1986+45T>C) c.1818+45T>C (n.1818+45T>C) c.2154+45T>C (n.2154+45T>C) c.2157+45T>C (n.2157+45T>C) c.1881+45T>C (n.1881+45T>C) c.2043+45T>C (n.2043+45T>C) c.2139+45T>C (n.2139+45T>C) n.558+45T>C c.2100+45T>C (n.2100+45T>C) c.1932+45T>C (n.1932+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |