Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.25891616A>T | CA319097358 | APP | n.2178+106T>A n.608+106T>A n.877+106T>A c.2211+106T>A (n.2211+106T>A) c.1986+106T>A (n.1986+106T>A) c.1818+106T>A (n.1818+106T>A) c.2154+106T>A (n.2154+106T>A) c.2157+106T>A (n.2157+106T>A) c.1881+106T>A (n.1881+106T>A) c.2043+106T>A (n.2043+106T>A) c.2139+106T>A (n.2139+106T>A) n.558+106T>A c.2100+106T>A (n.2100+106T>A) c.1932+106T>A (n.1932+106T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.25891616_25891617delinsAT | CA2383551527 | APP | n.2178+105_2178+106delinsAT n.608+105_608+106delinsAT n.877+105_877+106delinsAT c.2211+105_2211+106delinsAT (n.2211+105_2211+106delinsAT) c.1986+105_1986+106delinsAT (n.1986+105_1986+106delinsAT) c.1818+105_1818+106delinsAT (n.1818+105_1818+106delinsAT) c.2154+105_2154+106delinsAT (n.2154+105_2154+106delinsAT) c.2157+105_2157+106delinsAT (n.2157+105_2157+106delinsAT) c.1881+105_1881+106delinsAT (n.1881+105_1881+106delinsAT) c.2043+105_2043+106delinsAT (n.2043+105_2043+106delinsAT) c.2139+105_2139+106delinsAT (n.2139+105_2139+106delinsAT) n.558+105_558+106delinsAT c.2100+105_2100+106delinsAT (n.2100+105_2100+106delinsAT) c.1932+105_1932+106delinsAT (n.1932+105_1932+106delinsAT) | |
21 | g.25891618del | CA319097366 | APP | n.2178+105del n.608+105del n.877+105del c.2211+105del (n.2211+105del) c.1986+105del (n.1986+105del) c.1818+105del (n.1818+105del) c.2154+105del (n.2154+105del) c.2157+105del (n.2157+105del) c.1881+105del (n.1881+105del) c.2043+105del (n.2043+105del) c.2139+105del (n.2139+105del) n.558+105del c.2100+105del (n.2100+105del) c.1932+105del (n.1932+105del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891618T>A | CA748242537 | APP | n.2178+104A>T n.608+104A>T n.877+104A>T c.2211+104A>T (n.2211+104A>T) c.1986+104A>T (n.1986+104A>T) c.1818+104A>T (n.1818+104A>T) c.2154+104A>T (n.2154+104A>T) c.2157+104A>T (n.2157+104A>T) c.1881+104A>T (n.1881+104A>T) c.2043+104A>T (n.2043+104A>T) c.2139+104A>T (n.2139+104A>T) n.558+104A>T c.2100+104A>T (n.2100+104A>T) c.1932+104A>T (n.1932+104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891618T>C | CA319097377 | APP | n.2178+104A>G n.608+104A>G n.877+104A>G c.2211+104A>G (n.2211+104A>G) c.1986+104A>G (n.1986+104A>G) c.1818+104A>G (n.1818+104A>G) c.2154+104A>G (n.2154+104A>G) c.2157+104A>G (n.2157+104A>G) c.1881+104A>G (n.1881+104A>G) c.2043+104A>G (n.2043+104A>G) c.2139+104A>G (n.2139+104A>G) n.558+104A>G c.2100+104A>G (n.2100+104A>G) c.1932+104A>G (n.1932+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891618T>G | CA319097384 | APP | n.2178+104A>C n.608+104A>C n.877+104A>C c.2211+104A>C (n.2211+104A>C) c.1986+104A>C (n.1986+104A>C) c.1818+104A>C (n.1818+104A>C) c.2154+104A>C (n.2154+104A>C) c.2157+104A>C (n.2157+104A>C) c.1881+104A>C (n.1881+104A>C) c.2043+104A>C (n.2043+104A>C) c.2139+104A>C (n.2139+104A>C) n.558+104A>C c.2100+104A>C (n.2100+104A>C) c.1932+104A>C (n.1932+104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891618T= | CA2383551528 | APP | n.2178+104A= n.608+104A= n.877+104A= c.2211+104A= (n.2211+104A=) c.1986+104A= (n.1986+104A=) c.1818+104A= (n.1818+104A=) c.2154+104A= (n.2154+104A=) c.2157+104A= (n.2157+104A=) c.1881+104A= (n.1881+104A=) c.2043+104A= (n.2043+104A=) c.2139+104A= (n.2139+104A=) n.558+104A= c.2100+104A= (n.2100+104A=) c.1932+104A= (n.1932+104A=) | |
21 | g.25891619C>A | CA2654122312 | APP | n.2178+103G>T n.608+103G>T n.877+103G>T c.2211+103G>T (n.2211+103G>T) c.1986+103G>T (n.1986+103G>T) c.1818+103G>T (n.1818+103G>T) c.2154+103G>T (n.2154+103G>T) c.2157+103G>T (n.2157+103G>T) c.1881+103G>T (n.1881+103G>T) c.2043+103G>T (n.2043+103G>T) c.2139+103G>T (n.2139+103G>T) n.558+103G>T c.2100+103G>T (n.2100+103G>T) c.1932+103G>T (n.1932+103G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.25891619C= | CA2383551529 | APP | n.2178+103G= n.608+103G= n.877+103G= c.2211+103G= (n.2211+103G=) c.1986+103G= (n.1986+103G=) c.1818+103G= (n.1818+103G=) c.2154+103G= (n.2154+103G=) c.2157+103G= (n.2157+103G=) c.1881+103G= (n.1881+103G=) c.2043+103G= (n.2043+103G=) c.2139+103G= (n.2139+103G=) n.558+103G= c.2100+103G= (n.2100+103G=) c.1932+103G= (n.1932+103G=) | |
21 | g.25891619C>G | CA748242549 | APP | n.2178+103G>C n.608+103G>C n.877+103G>C c.2211+103G>C (n.2211+103G>C) c.1986+103G>C (n.1986+103G>C) c.1818+103G>C (n.1818+103G>C) c.2154+103G>C (n.2154+103G>C) c.2157+103G>C (n.2157+103G>C) c.1881+103G>C (n.1881+103G>C) c.2043+103G>C (n.2043+103G>C) c.2139+103G>C (n.2139+103G>C) n.558+103G>C c.2100+103G>C (n.2100+103G>C) c.1932+103G>C (n.1932+103G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891619C>T | CA637162672 | APP | n.2178+103G>A n.608+103G>A n.877+103G>A c.2211+103G>A (n.2211+103G>A) c.1986+103G>A (n.1986+103G>A) c.1818+103G>A (n.1818+103G>A) c.2154+103G>A (n.2154+103G>A) c.2157+103G>A (n.2157+103G>A) c.1881+103G>A (n.1881+103G>A) c.2043+103G>A (n.2043+103G>A) c.2139+103G>A (n.2139+103G>A) n.558+103G>A c.2100+103G>A (n.2100+103G>A) c.1932+103G>A (n.1932+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891619dup | CA748242547 | APP | n.2178+103dup n.608+103dup n.877+103dup c.2211+103dup (n.2211+103dup) c.1986+103dup (n.1986+103dup) c.1818+103dup (n.1818+103dup) c.2154+103dup (n.2154+103dup) c.2157+103dup (n.2157+103dup) c.1881+103dup (n.1881+103dup) c.2043+103dup (n.2043+103dup) c.2139+103dup (n.2139+103dup) n.558+103dup c.2100+103dup (n.2100+103dup) c.1932+103dup (n.1932+103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891619_25891620dup | CA2654122311 | APP | n.2178+102_2178+103dup n.608+102_608+103dup n.877+102_877+103dup c.2211+102_2211+103dup (n.2211+102_2211+103dup) c.1986+102_1986+103dup (n.1986+102_1986+103dup) c.1818+102_1818+103dup (n.1818+102_1818+103dup) c.2154+102_2154+103dup (n.2154+102_2154+103dup) c.2157+102_2157+103dup (n.2157+102_2157+103dup) c.1881+102_1881+103dup (n.1881+102_1881+103dup) c.2043+102_2043+103dup (n.2043+102_2043+103dup) c.2139+102_2139+103dup (n.2139+102_2139+103dup) n.558+102_558+103dup c.2100+102_2100+103dup (n.2100+102_2100+103dup) c.1932+102_1932+103dup (n.1932+102_1932+103dup) | gnomAD v4 |
21 | g.25891620G>A | CA637162673 | APP | n.2178+102C>T n.608+102C>T n.877+102C>T c.2211+102C>T (n.2211+102C>T) c.1986+102C>T (n.1986+102C>T) c.1818+102C>T (n.1818+102C>T) c.2154+102C>T (n.2154+102C>T) c.2157+102C>T (n.2157+102C>T) c.1881+102C>T (n.1881+102C>T) c.2043+102C>T (n.2043+102C>T) c.2139+102C>T (n.2139+102C>T) n.558+102C>T c.2100+102C>T (n.2100+102C>T) c.1932+102C>T (n.1932+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891620G= | CA2383551530 | APP | n.2178+102C= n.608+102C= n.877+102C= c.2211+102C= (n.2211+102C=) c.1986+102C= (n.1986+102C=) c.1818+102C= (n.1818+102C=) c.2154+102C= (n.2154+102C=) c.2157+102C= (n.2157+102C=) c.1881+102C= (n.1881+102C=) c.2043+102C= (n.2043+102C=) c.2139+102C= (n.2139+102C=) n.558+102C= c.2100+102C= (n.2100+102C=) c.1932+102C= (n.1932+102C=) | |
21 | g.25891620G>T | CA748242557 | APP | n.2178+102C>A n.608+102C>A n.877+102C>A c.2211+102C>A (n.2211+102C>A) c.1986+102C>A (n.1986+102C>A) c.1818+102C>A (n.1818+102C>A) c.2154+102C>A (n.2154+102C>A) c.2157+102C>A (n.2157+102C>A) c.1881+102C>A (n.1881+102C>A) c.2043+102C>A (n.2043+102C>A) c.2139+102C>A (n.2139+102C>A) n.558+102C>A c.2100+102C>A (n.2100+102C>A) c.1932+102C>A (n.1932+102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891626dup | CA319097391 | APP | n.2178+101dup n.608+101dup n.877+101dup c.2211+101dup (n.2211+101dup) c.1986+101dup (n.1986+101dup) c.1818+101dup (n.1818+101dup) c.2154+101dup (n.2154+101dup) c.2157+101dup (n.2157+101dup) c.1881+101dup (n.1881+101dup) c.2043+101dup (n.2043+101dup) c.2139+101dup (n.2139+101dup) n.558+101dup c.2100+101dup (n.2100+101dup) c.1932+101dup (n.1932+101dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891626del | CA2654122319 | APP | n.2178+101del n.608+101del n.877+101del c.2211+101del (n.2211+101del) c.1986+101del (n.1986+101del) c.1818+101del (n.1818+101del) c.2154+101del (n.2154+101del) c.2157+101del (n.2157+101del) c.1881+101del (n.1881+101del) c.2043+101del (n.2043+101del) c.2139+101del (n.2139+101del) n.558+101del c.2100+101del (n.2100+101del) c.1932+101del (n.1932+101del) | gnomAD v4 |
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21 | g.25891622T>G | CA2654122320 | APP | n.2178+100A>C n.608+100A>C n.877+100A>C c.2211+100A>C (n.2211+100A>C) c.1986+100A>C (n.1986+100A>C) c.1818+100A>C (n.1818+100A>C) c.2154+100A>C (n.2154+100A>C) c.2157+100A>C (n.2157+100A>C) c.1881+100A>C (n.1881+100A>C) c.2043+100A>C (n.2043+100A>C) c.2139+100A>C (n.2139+100A>C) n.558+100A>C c.2100+100A>C (n.2100+100A>C) c.1932+100A>C (n.1932+100A>C) | gnomAD v4 |
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