Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1986+121G>T (n.1986+121G>T)
c.1818+121G>T (n.1818+121G>T)
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c.1932+121G>T (n.1932+121G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.608+119A=
n.877+119A=
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c.2154+119A= (n.2154+119A=)
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c.1881+119A= (n.1881+119A=)
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dbSNP
21g.25891604G>ACA3050262988APPn.2178+118C>T
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21g.25891604G>TCA2654122296APPn.2178+118C>A
n.608+118C>A
n.877+118C>A
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c.1986+118C>A (n.1986+118C>A)
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n.558+118C>A
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gnomAD v4
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n.558+114C>T
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gnomAD v4
21g.25891608G=CA3243796616APPn.2178+114C=
n.608+114C=
n.877+114C=
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dbSNP
21g.25891608G>TCA2654122298APPn.2178+114C>A
n.608+114C>A
n.877+114C>A
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c.1881+114C>A (n.1881+114C>A)
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n.558+114C>A
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dbSNP gnomAD v4
21g.25891609C>ACA2654122300APPn.2178+113G>T
n.608+113G>T
n.877+113G>T
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c.2154+113G>T (n.2154+113G>T)
c.2157+113G>T (n.2157+113G>T)
c.1881+113G>T (n.1881+113G>T)
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n.558+113G>T
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gnomAD v4
21g.25891609C=CA3243796617APPn.2178+113G=
n.608+113G=
n.877+113G=
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dbSNP
21g.25891609C>GCA2654122301APPn.2178+113G>C
n.608+113G>C
n.877+113G>C
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c.1986+113G>C (n.1986+113G>C)
c.1818+113G>C (n.1818+113G>C)
c.2154+113G>C (n.2154+113G>C)
c.2157+113G>C (n.2157+113G>C)
c.1881+113G>C (n.1881+113G>C)
c.2043+113G>C (n.2043+113G>C)
c.2139+113G>C (n.2139+113G>C)
n.558+113G>C
c.2100+113G>C (n.2100+113G>C)
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dbSNP gnomAD v4
21g.25891609C>TCA2654122302APPn.2178+113G>A
n.608+113G>A
n.877+113G>A
c.2211+113G>A (n.2211+113G>A)
c.1986+113G>A (n.1986+113G>A)
c.1818+113G>A (n.1818+113G>A)
c.2154+113G>A (n.2154+113G>A)
c.2157+113G>A (n.2157+113G>A)
c.1881+113G>A (n.1881+113G>A)
c.2043+113G>A (n.2043+113G>A)
c.2139+113G>A (n.2139+113G>A)
n.558+113G>A
c.2100+113G>A (n.2100+113G>A)
c.1932+113G>A (n.1932+113G>A)
gnomAD v4
21g.25891610A=CA3243796618APPn.2178+112T=
n.608+112T=
n.877+112T=
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dbSNP
21g.25891610A>GCA2654122304APPn.2178+112T>C
n.608+112T>C
n.877+112T>C
c.2211+112T>C (n.2211+112T>C)
c.1986+112T>C (n.1986+112T>C)
c.1818+112T>C (n.1818+112T>C)
c.2154+112T>C (n.2154+112T>C)
c.2157+112T>C (n.2157+112T>C)
c.1881+112T>C (n.1881+112T>C)
c.2043+112T>C (n.2043+112T>C)
c.2139+112T>C (n.2139+112T>C)
n.558+112T>C
c.2100+112T>C (n.2100+112T>C)
c.1932+112T>C (n.1932+112T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891612A=CA3243796619APPn.2178+110T=
n.608+110T=
n.877+110T=
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c.2154+110T= (n.2154+110T=)
c.2157+110T= (n.2157+110T=)
c.1881+110T= (n.1881+110T=)
c.2043+110T= (n.2043+110T=)
c.2139+110T= (n.2139+110T=)
n.558+110T=
c.2100+110T= (n.2100+110T=)
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dbSNP
21g.25891612A>GCA2654122305APPn.2178+110T>C
n.608+110T>C
n.877+110T>C
c.2211+110T>C (n.2211+110T>C)
c.1986+110T>C (n.1986+110T>C)
c.1818+110T>C (n.1818+110T>C)
c.2154+110T>C (n.2154+110T>C)
c.2157+110T>C (n.2157+110T>C)
c.1881+110T>C (n.1881+110T>C)
c.2043+110T>C (n.2043+110T>C)
c.2139+110T>C (n.2139+110T>C)
n.558+110T>C
c.2100+110T>C (n.2100+110T>C)
c.1932+110T>C (n.1932+110T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891613C>ACA2654122306APPn.2178+109G>T
n.608+109G>T
n.877+109G>T
c.2211+109G>T (n.2211+109G>T)
c.1986+109G>T (n.1986+109G>T)
c.1818+109G>T (n.1818+109G>T)
c.2154+109G>T (n.2154+109G>T)
c.2157+109G>T (n.2157+109G>T)
c.1881+109G>T (n.1881+109G>T)
c.2043+109G>T (n.2043+109G>T)
c.2139+109G>T (n.2139+109G>T)
n.558+109G>T
c.2100+109G>T (n.2100+109G>T)
c.1932+109G>T (n.1932+109G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.25891613C=CA2383551523APPn.2178+109G=
n.608+109G=
n.877+109G=
c.2211+109G= (n.2211+109G=)
c.1986+109G= (n.1986+109G=)
c.1818+109G= (n.1818+109G=)
c.2154+109G= (n.2154+109G=)
c.2157+109G= (n.2157+109G=)
c.1881+109G= (n.1881+109G=)
c.2043+109G= (n.2043+109G=)
c.2139+109G= (n.2139+109G=)
n.558+109G=
c.2100+109G= (n.2100+109G=)
c.1932+109G= (n.1932+109G=)
dbSNP
21g.25891613C>GCA319097354APPn.2178+109G>C
n.608+109G>C
n.877+109G>C
c.2211+109G>C (n.2211+109G>C)
c.1986+109G>C (n.1986+109G>C)
c.1818+109G>C (n.1818+109G>C)
c.2154+109G>C (n.2154+109G>C)
c.2157+109G>C (n.2157+109G>C)
c.1881+109G>C (n.1881+109G>C)
c.2043+109G>C (n.2043+109G>C)
c.2139+109G>C (n.2139+109G>C)
n.558+109G>C
c.2100+109G>C (n.2100+109G>C)
c.1932+109G>C (n.1932+109G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.25891613C>TCA748242529APPn.2178+109G>A
n.608+109G>A
n.877+109G>A
c.2211+109G>A (n.2211+109G>A)
c.1986+109G>A (n.1986+109G>A)
c.1818+109G>A (n.1818+109G>A)
c.2154+109G>A (n.2154+109G>A)
c.2157+109G>A (n.2157+109G>A)
c.1881+109G>A (n.1881+109G>A)
c.2043+109G>A (n.2043+109G>A)
c.2139+109G>A (n.2139+109G>A)
n.558+109G>A
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c.1932+109G>A (n.1932+109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.877+108A>C
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c.1818+108A>C (n.1818+108A>C)
c.2154+108A>C (n.2154+108A>C)
c.2157+108A>C (n.2157+108A>C)
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n.558+108A>C
c.2100+108A>C (n.2100+108A>C)
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dbSNP
21g.25891614T=CA2383551524APPn.2178+108A=
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n.877+108A=
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.558+106T>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.2154+105_2154+106delinsAT (n.2154+105_2154+106delinsAT)
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c.2043+105_2043+106delinsAT (n.2043+105_2043+106delinsAT)
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21g.25891618dupCA3250037688APPn.2178+105dup
n.608+105dup
n.877+105dup
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c.1881+105dup (n.1881+105dup)
c.2043+105dup (n.2043+105dup)
c.2139+105dup (n.2139+105dup)
n.558+105dup
c.2100+105dup (n.2100+105dup)
c.1932+105dup (n.1932+105dup)

Number of alleles fetched