| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25891448G= | CA2383551451 | APP | n.2178+274C= n.608+274C= n.877+274C= c.2211+274C= (n.2211+274C=) c.1986+274C= (n.1986+274C=) c.1818+274C= (n.1818+274C=) c.2154+274C= (n.2154+274C=) c.2157+274C= (n.2157+274C=) c.1881+274C= (n.1881+274C=) c.2043+274C= (n.2043+274C=) c.2139+274C= (n.2139+274C=) n.558+274C= c.2100+274C= (n.2100+274C=) c.1932+274C= (n.1932+274C=) | |
| 21 | g.25891448G>T | CA2503481528 | APP | n.2178+274C>A n.608+274C>A n.877+274C>A c.2211+274C>A (n.2211+274C>A) c.1986+274C>A (n.1986+274C>A) c.1818+274C>A (n.1818+274C>A) c.2154+274C>A (n.2154+274C>A) c.2157+274C>A (n.2157+274C>A) c.1881+274C>A (n.1881+274C>A) c.2043+274C>A (n.2043+274C>A) c.2139+274C>A (n.2139+274C>A) n.558+274C>A c.2100+274C>A (n.2100+274C>A) c.1932+274C>A (n.1932+274C>A) | |
| 21 | g.25891449T>C | CA2383551453 | APP | n.2178+273A>G n.608+273A>G n.877+273A>G c.2211+273A>G (n.2211+273A>G) c.1986+273A>G (n.1986+273A>G) c.1818+273A>G (n.1818+273A>G) c.2154+273A>G (n.2154+273A>G) c.2157+273A>G (n.2157+273A>G) c.1881+273A>G (n.1881+273A>G) c.2043+273A>G (n.2043+273A>G) c.2139+273A>G (n.2139+273A>G) n.558+273A>G c.2100+273A>G (n.2100+273A>G) c.1932+273A>G (n.1932+273A>G) | dbSNP |
| 21 | g.25891449T>G | CA319097228 | APP | n.2178+273A>C n.608+273A>C n.877+273A>C c.2211+273A>C (n.2211+273A>C) c.1986+273A>C (n.1986+273A>C) c.1818+273A>C (n.1818+273A>C) c.2154+273A>C (n.2154+273A>C) c.2157+273A>C (n.2157+273A>C) c.1881+273A>C (n.1881+273A>C) c.2043+273A>C (n.2043+273A>C) c.2139+273A>C (n.2139+273A>C) n.558+273A>C c.2100+273A>C (n.2100+273A>C) c.1932+273A>C (n.1932+273A>C) | dbSNP |
| 21 | g.25891449T= | CA2383551452 | APP | n.2178+273A= n.608+273A= n.877+273A= c.2211+273A= (n.2211+273A=) c.1986+273A= (n.1986+273A=) c.1818+273A= (n.1818+273A=) c.2154+273A= (n.2154+273A=) c.2157+273A= (n.2157+273A=) c.1881+273A= (n.1881+273A=) c.2043+273A= (n.2043+273A=) c.2139+273A= (n.2139+273A=) n.558+273A= c.2100+273A= (n.2100+273A=) c.1932+273A= (n.1932+273A=) | |
| 21 | g.25891450C= | CA2383551454 | APP | n.2178+272G= n.608+272G= n.877+272G= c.2211+272G= (n.2211+272G=) c.1986+272G= (n.1986+272G=) c.1818+272G= (n.1818+272G=) c.2154+272G= (n.2154+272G=) c.2157+272G= (n.2157+272G=) c.1881+272G= (n.1881+272G=) c.2043+272G= (n.2043+272G=) c.2139+272G= (n.2139+272G=) n.558+272G= c.2100+272G= (n.2100+272G=) c.1932+272G= (n.1932+272G=) | |
| 21 | g.25891450C>T | CA748242464 | APP | n.2178+272G>A n.608+272G>A n.877+272G>A c.2211+272G>A (n.2211+272G>A) c.1986+272G>A (n.1986+272G>A) c.1818+272G>A (n.1818+272G>A) c.2154+272G>A (n.2154+272G>A) c.2157+272G>A (n.2157+272G>A) c.1881+272G>A (n.1881+272G>A) c.2043+272G>A (n.2043+272G>A) c.2139+272G>A (n.2139+272G>A) n.558+272G>A c.2100+272G>A (n.2100+272G>A) c.1932+272G>A (n.1932+272G>A) | dbSNP |
| 21 | g.25891458A= | CA2383551455 | APP | n.2178+264T= n.608+264T= n.877+264T= c.2211+264T= (n.2211+264T=) c.1986+264T= (n.1986+264T=) c.1818+264T= (n.1818+264T=) c.2154+264T= (n.2154+264T=) c.2157+264T= (n.2157+264T=) c.1881+264T= (n.1881+264T=) c.2043+264T= (n.2043+264T=) c.2139+264T= (n.2139+264T=) n.558+264T= c.2100+264T= (n.2100+264T=) c.1932+264T= (n.1932+264T=) | |
| 21 | g.25891458A>C | CA319097246 | APP | n.2178+264T>G n.608+264T>G n.877+264T>G c.2211+264T>G (n.2211+264T>G) c.1986+264T>G (n.1986+264T>G) c.1818+264T>G (n.1818+264T>G) c.2154+264T>G (n.2154+264T>G) c.2157+264T>G (n.2157+264T>G) c.1881+264T>G (n.1881+264T>G) c.2043+264T>G (n.2043+264T>G) c.2139+264T>G (n.2139+264T>G) n.558+264T>G c.2100+264T>G (n.2100+264T>G) c.1932+264T>G (n.1932+264T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891460C= | CA2383551456 | APP | n.2178+262G= n.608+262G= n.877+262G= c.2211+262G= (n.2211+262G=) c.1986+262G= (n.1986+262G=) c.1818+262G= (n.1818+262G=) c.2154+262G= (n.2154+262G=) c.2157+262G= (n.2157+262G=) c.1881+262G= (n.1881+262G=) c.2043+262G= (n.2043+262G=) c.2139+262G= (n.2139+262G=) n.558+262G= c.2100+262G= (n.2100+262G=) c.1932+262G= (n.1932+262G=) | |
| 21 | g.25891460C>T | CA319097247 | APP | n.2178+262G>A n.608+262G>A n.877+262G>A c.2211+262G>A (n.2211+262G>A) c.1986+262G>A (n.1986+262G>A) c.1818+262G>A (n.1818+262G>A) c.2154+262G>A (n.2154+262G>A) c.2157+262G>A (n.2157+262G>A) c.1881+262G>A (n.1881+262G>A) c.2043+262G>A (n.2043+262G>A) c.2139+262G>A (n.2139+262G>A) n.558+262G>A c.2100+262G>A (n.2100+262G>A) c.1932+262G>A (n.1932+262G>A) | dbSNP |
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| 21 | g.25891465del | CA2383551458 | APP | n.2178+257del n.608+257del n.877+257del c.2211+257del (n.2211+257del) c.1986+257del (n.1986+257del) c.1818+257del (n.1818+257del) c.2154+257del (n.2154+257del) c.2157+257del (n.2157+257del) c.1881+257del (n.1881+257del) c.2043+257del (n.2043+257del) c.2139+257del (n.2139+257del) n.558+257del c.2100+257del (n.2100+257del) c.1932+257del (n.1932+257del) | dbSNP |
| 21 | g.25891465G>A | CA319097248 | APP | n.2178+257C>T n.608+257C>T n.877+257C>T c.2211+257C>T (n.2211+257C>T) c.1986+257C>T (n.1986+257C>T) c.1818+257C>T (n.1818+257C>T) c.2154+257C>T (n.2154+257C>T) c.2157+257C>T (n.2157+257C>T) c.1881+257C>T (n.1881+257C>T) c.2043+257C>T (n.2043+257C>T) c.2139+257C>T (n.2139+257C>T) n.558+257C>T c.2100+257C>T (n.2100+257C>T) c.1932+257C>T (n.1932+257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891465G= | CA2383551459 | APP | n.2178+257C= n.608+257C= n.877+257C= c.2211+257C= (n.2211+257C=) c.1986+257C= (n.1986+257C=) c.1818+257C= (n.1818+257C=) c.2154+257C= (n.2154+257C=) c.2157+257C= (n.2157+257C=) c.1881+257C= (n.1881+257C=) c.2043+257C= (n.2043+257C=) c.2139+257C= (n.2139+257C=) n.558+257C= c.2100+257C= (n.2100+257C=) c.1932+257C= (n.1932+257C=) | |
| 21 | g.25891466T>C | CA2383551461 | APP | n.2178+256A>G n.608+256A>G n.877+256A>G c.2211+256A>G (n.2211+256A>G) c.1986+256A>G (n.1986+256A>G) c.1818+256A>G (n.1818+256A>G) c.2154+256A>G (n.2154+256A>G) c.2157+256A>G (n.2157+256A>G) c.1881+256A>G (n.1881+256A>G) c.2043+256A>G (n.2043+256A>G) c.2139+256A>G (n.2139+256A>G) n.558+256A>G c.2100+256A>G (n.2100+256A>G) c.1932+256A>G (n.1932+256A>G) | dbSNP |
| 21 | g.25891466T= | CA2383551460 | APP | n.2178+256A= n.608+256A= n.877+256A= c.2211+256A= (n.2211+256A=) c.1986+256A= (n.1986+256A=) c.1818+256A= (n.1818+256A=) c.2154+256A= (n.2154+256A=) c.2157+256A= (n.2157+256A=) c.1881+256A= (n.1881+256A=) c.2043+256A= (n.2043+256A=) c.2139+256A= (n.2139+256A=) n.558+256A= c.2100+256A= (n.2100+256A=) c.1932+256A= (n.1932+256A=) | |
| 21 | g.25891467A= | CA2383551462 | APP | n.2178+255T= n.608+255T= n.877+255T= c.2211+255T= (n.2211+255T=) c.1986+255T= (n.1986+255T=) c.1818+255T= (n.1818+255T=) c.2154+255T= (n.2154+255T=) c.2157+255T= (n.2157+255T=) c.1881+255T= (n.1881+255T=) c.2043+255T= (n.2043+255T=) c.2139+255T= (n.2139+255T=) n.558+255T= c.2100+255T= (n.2100+255T=) c.1932+255T= (n.1932+255T=) | |
| 21 | g.25891467A>G | CA748242466 | APP | n.2178+255T>C n.608+255T>C n.877+255T>C c.2211+255T>C (n.2211+255T>C) c.1986+255T>C (n.1986+255T>C) c.1818+255T>C (n.1818+255T>C) c.2154+255T>C (n.2154+255T>C) c.2157+255T>C (n.2157+255T>C) c.1881+255T>C (n.1881+255T>C) c.2043+255T>C (n.2043+255T>C) c.2139+255T>C (n.2139+255T>C) n.558+255T>C c.2100+255T>C (n.2100+255T>C) c.1932+255T>C (n.1932+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891470A= | CA2383551464 | APP | n.2178+252T= n.608+252T= n.877+252T= c.2211+252T= (n.2211+252T=) c.1986+252T= (n.1986+252T=) c.1818+252T= (n.1818+252T=) c.2154+252T= (n.2154+252T=) c.2157+252T= (n.2157+252T=) c.1881+252T= (n.1881+252T=) c.2043+252T= (n.2043+252T=) c.2139+252T= (n.2139+252T=) n.558+252T= c.2100+252T= (n.2100+252T=) c.1932+252T= (n.1932+252T=) | |
| 21 | g.25891470A>G | CA748242472 | APP | n.2178+252T>C n.608+252T>C n.877+252T>C c.2211+252T>C (n.2211+252T>C) c.1986+252T>C (n.1986+252T>C) c.1818+252T>C (n.1818+252T>C) c.2154+252T>C (n.2154+252T>C) c.2157+252T>C (n.2157+252T>C) c.1881+252T>C (n.1881+252T>C) c.2043+252T>C (n.2043+252T>C) c.2139+252T>C (n.2139+252T>C) n.558+252T>C c.2100+252T>C (n.2100+252T>C) c.1932+252T>C (n.1932+252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891470_25891471delinsAT | CA2383551463 | APP | n.2178+251_2178+252delinsAT n.608+251_608+252delinsAT n.877+251_877+252delinsAT c.2211+251_2211+252delinsAT (n.2211+251_2211+252delinsAT) c.1986+251_1986+252delinsAT (n.1986+251_1986+252delinsAT) c.1818+251_1818+252delinsAT (n.1818+251_1818+252delinsAT) c.2154+251_2154+252delinsAT (n.2154+251_2154+252delinsAT) c.2157+251_2157+252delinsAT (n.2157+251_2157+252delinsAT) c.1881+251_1881+252delinsAT (n.1881+251_1881+252delinsAT) c.2043+251_2043+252delinsAT (n.2043+251_2043+252delinsAT) c.2139+251_2139+252delinsAT (n.2139+251_2139+252delinsAT) n.558+251_558+252delinsAT c.2100+251_2100+252delinsAT (n.2100+251_2100+252delinsAT) c.1932+251_1932+252delinsAT (n.1932+251_1932+252delinsAT) | |
| 21 | g.25891474del | CA637162580 | APP | n.2178+251del n.608+251del n.877+251del c.2211+251del (n.2211+251del) c.1986+251del (n.1986+251del) c.1818+251del (n.1818+251del) c.2154+251del (n.2154+251del) c.2157+251del (n.2157+251del) c.1881+251del (n.1881+251del) c.2043+251del (n.2043+251del) c.2139+251del (n.2139+251del) n.558+251del c.2100+251del (n.2100+251del) c.1932+251del (n.1932+251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891476A= | CA2383551465 | APP | n.2178+246T= n.608+246T= n.877+246T= c.2211+246T= (n.2211+246T=) c.1986+246T= (n.1986+246T=) c.1818+246T= (n.1818+246T=) c.2154+246T= (n.2154+246T=) c.2157+246T= (n.2157+246T=) c.1881+246T= (n.1881+246T=) c.2043+246T= (n.2043+246T=) c.2139+246T= (n.2139+246T=) n.558+246T= c.2100+246T= (n.2100+246T=) c.1932+246T= (n.1932+246T=) | |
| 21 | g.25891476A>G | CA1021421384 | APP | n.2178+246T>C n.608+246T>C n.877+246T>C c.2211+246T>C (n.2211+246T>C) c.1986+246T>C (n.1986+246T>C) c.1818+246T>C (n.1818+246T>C) c.2154+246T>C (n.2154+246T>C) c.2157+246T>C (n.2157+246T>C) c.1881+246T>C (n.1881+246T>C) c.2043+246T>C (n.2043+246T>C) c.2139+246T>C (n.2139+246T>C) n.558+246T>C c.2100+246T>C (n.2100+246T>C) c.1932+246T>C (n.1932+246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891483C>A | CA319097251 | APP | n.2178+239G>T n.608+239G>T n.877+239G>T c.2211+239G>T (n.2211+239G>T) c.1986+239G>T (n.1986+239G>T) c.1818+239G>T (n.1818+239G>T) c.2154+239G>T (n.2154+239G>T) c.2157+239G>T (n.2157+239G>T) c.1881+239G>T (n.1881+239G>T) c.2043+239G>T (n.2043+239G>T) c.2139+239G>T (n.2139+239G>T) n.558+239G>T c.2100+239G>T (n.2100+239G>T) c.1932+239G>T (n.1932+239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891483C= | CA2383551466 | APP | n.2178+239G= n.608+239G= n.877+239G= c.2211+239G= (n.2211+239G=) c.1986+239G= (n.1986+239G=) c.1818+239G= (n.1818+239G=) c.2154+239G= (n.2154+239G=) c.2157+239G= (n.2157+239G=) c.1881+239G= (n.1881+239G=) c.2043+239G= (n.2043+239G=) c.2139+239G= (n.2139+239G=) n.558+239G= c.2100+239G= (n.2100+239G=) c.1932+239G= (n.1932+239G=) | |
| 21 | g.25891486C= | CA2383551467 | APP | n.2178+236G= n.608+236G= n.877+236G= c.2211+236G= (n.2211+236G=) c.1986+236G= (n.1986+236G=) c.1818+236G= (n.1818+236G=) c.2154+236G= (n.2154+236G=) c.2157+236G= (n.2157+236G=) c.1881+236G= (n.1881+236G=) c.2043+236G= (n.2043+236G=) c.2139+236G= (n.2139+236G=) n.558+236G= c.2100+236G= (n.2100+236G=) c.1932+236G= (n.1932+236G=) | |
| 21 | g.25891486C>G | CA637162581 | APP | n.2178+236G>C n.608+236G>C n.877+236G>C c.2211+236G>C (n.2211+236G>C) c.1986+236G>C (n.1986+236G>C) c.1818+236G>C (n.1818+236G>C) c.2154+236G>C (n.2154+236G>C) c.2157+236G>C (n.2157+236G>C) c.1881+236G>C (n.1881+236G>C) c.2043+236G>C (n.2043+236G>C) c.2139+236G>C (n.2139+236G>C) n.558+236G>C c.2100+236G>C (n.2100+236G>C) c.1932+236G>C (n.1932+236G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.25891487A= | CA2383551468 | APP | n.2178+235T= n.608+235T= n.877+235T= c.2211+235T= (n.2211+235T=) c.1986+235T= (n.1986+235T=) c.1818+235T= (n.1818+235T=) c.2154+235T= (n.2154+235T=) c.2157+235T= (n.2157+235T=) c.1881+235T= (n.1881+235T=) c.2043+235T= (n.2043+235T=) c.2139+235T= (n.2139+235T=) n.558+235T= c.2100+235T= (n.2100+235T=) c.1932+235T= (n.1932+235T=) | |
| 21 | g.25891487A>G | CA748242485 | APP | n.2178+235T>C n.608+235T>C n.877+235T>C c.2211+235T>C (n.2211+235T>C) c.1986+235T>C (n.1986+235T>C) c.1818+235T>C (n.1818+235T>C) c.2154+235T>C (n.2154+235T>C) c.2157+235T>C (n.2157+235T>C) c.1881+235T>C (n.1881+235T>C) c.2043+235T>C (n.2043+235T>C) c.2139+235T>C (n.2139+235T>C) n.558+235T>C c.2100+235T>C (n.2100+235T>C) c.1932+235T>C (n.1932+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891488C= | CA2383551469 | APP | n.2178+234G= n.608+234G= n.877+234G= c.2211+234G= (n.2211+234G=) c.1986+234G= (n.1986+234G=) c.1818+234G= (n.1818+234G=) c.2154+234G= (n.2154+234G=) c.2157+234G= (n.2157+234G=) c.1881+234G= (n.1881+234G=) c.2043+234G= (n.2043+234G=) c.2139+234G= (n.2139+234G=) n.558+234G= c.2100+234G= (n.2100+234G=) c.1932+234G= (n.1932+234G=) | |
| 21 | g.25891488C>G | CA2383551470 | APP | n.2178+234G>C n.608+234G>C n.877+234G>C c.2211+234G>C (n.2211+234G>C) c.1986+234G>C (n.1986+234G>C) c.1818+234G>C (n.1818+234G>C) c.2154+234G>C (n.2154+234G>C) c.2157+234G>C (n.2157+234G>C) c.1881+234G>C (n.1881+234G>C) c.2043+234G>C (n.2043+234G>C) c.2139+234G>C (n.2139+234G>C) n.558+234G>C c.2100+234G>C (n.2100+234G>C) c.1932+234G>C (n.1932+234G>C) | dbSNP |
| 21 | g.25891490A= | CA2383551471 | APP | n.2178+232T= n.608+232T= n.877+232T= c.2211+232T= (n.2211+232T=) c.1986+232T= (n.1986+232T=) c.1818+232T= (n.1818+232T=) c.2154+232T= (n.2154+232T=) c.2157+232T= (n.2157+232T=) c.1881+232T= (n.1881+232T=) c.2043+232T= (n.2043+232T=) c.2139+232T= (n.2139+232T=) n.558+232T= c.2100+232T= (n.2100+232T=) c.1932+232T= (n.1932+232T=) | |
| 21 | g.25891490A>G | CA748242489 | APP | n.2178+232T>C n.608+232T>C n.877+232T>C c.2211+232T>C (n.2211+232T>C) c.1986+232T>C (n.1986+232T>C) c.1818+232T>C (n.1818+232T>C) c.2154+232T>C (n.2154+232T>C) c.2157+232T>C (n.2157+232T>C) c.1881+232T>C (n.1881+232T>C) c.2043+232T>C (n.2043+232T>C) c.2139+232T>C (n.2139+232T>C) n.558+232T>C c.2100+232T>C (n.2100+232T>C) c.1932+232T>C (n.1932+232T>C) | dbSNP |
| 21 | g.25891493T>A | CA2383551472 | APP | n.2178+229A>T n.608+229A>T n.877+229A>T c.2211+229A>T (n.2211+229A>T) c.1986+229A>T (n.1986+229A>T) c.1818+229A>T (n.1818+229A>T) c.2154+229A>T (n.2154+229A>T) c.2157+229A>T (n.2157+229A>T) c.1881+229A>T (n.1881+229A>T) c.2043+229A>T (n.2043+229A>T) c.2139+229A>T (n.2139+229A>T) n.558+229A>T c.2100+229A>T (n.2100+229A>T) c.1932+229A>T (n.1932+229A>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891493T= | CA2383551473 | APP | n.2178+229A= n.608+229A= n.877+229A= c.2211+229A= (n.2211+229A=) c.1986+229A= (n.1986+229A=) c.1818+229A= (n.1818+229A=) c.2154+229A= (n.2154+229A=) c.2157+229A= (n.2157+229A=) c.1881+229A= (n.1881+229A=) c.2043+229A= (n.2043+229A=) c.2139+229A= (n.2139+229A=) n.558+229A= c.2100+229A= (n.2100+229A=) c.1932+229A= (n.1932+229A=) | |
| 21 | g.25891494G>C | CA914650638 | APP | n.2178+228C>G n.608+228C>G n.877+228C>G c.2211+228C>G (n.2211+228C>G) c.1986+228C>G (n.1986+228C>G) c.1818+228C>G (n.1818+228C>G) c.2154+228C>G (n.2154+228C>G) c.2157+228C>G (n.2157+228C>G) c.1881+228C>G (n.1881+228C>G) c.2043+228C>G (n.2043+228C>G) c.2139+228C>G (n.2139+228C>G) n.558+228C>G c.2100+228C>G (n.2100+228C>G) c.1932+228C>G (n.1932+228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891494G= | CA2383551474 | APP | n.2178+228C= n.608+228C= n.877+228C= c.2211+228C= (n.2211+228C=) c.1986+228C= (n.1986+228C=) c.1818+228C= (n.1818+228C=) c.2154+228C= (n.2154+228C=) c.2157+228C= (n.2157+228C=) c.1881+228C= (n.1881+228C=) c.2043+228C= (n.2043+228C=) c.2139+228C= (n.2139+228C=) n.558+228C= c.2100+228C= (n.2100+228C=) c.1932+228C= (n.1932+228C=) | |
| 21 | g.25891498G= | CA2383551475 | APP | n.2178+224C= n.608+224C= n.877+224C= c.2211+224C= (n.2211+224C=) c.1986+224C= (n.1986+224C=) c.1818+224C= (n.1818+224C=) c.2154+224C= (n.2154+224C=) c.2157+224C= (n.2157+224C=) c.1881+224C= (n.1881+224C=) c.2043+224C= (n.2043+224C=) c.2139+224C= (n.2139+224C=) n.558+224C= c.2100+224C= (n.2100+224C=) c.1932+224C= (n.1932+224C=) | |
| 21 | g.25891498G>T | CA748242493 | APP | n.2178+224C>A n.608+224C>A n.877+224C>A c.2211+224C>A (n.2211+224C>A) c.1986+224C>A (n.1986+224C>A) c.1818+224C>A (n.1818+224C>A) c.2154+224C>A (n.2154+224C>A) c.2157+224C>A (n.2157+224C>A) c.1881+224C>A (n.1881+224C>A) c.2043+224C>A (n.2043+224C>A) c.2139+224C>A (n.2139+224C>A) n.558+224C>A c.2100+224C>A (n.2100+224C>A) c.1932+224C>A (n.1932+224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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