Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.25891401_25891404del | CA1021421314 | APP | n.2178+321_2178+324del n.608+321_608+324del n.877+321_877+324del c.2211+321_2211+324del (n.2211+321_2211+324del) c.1986+321_1986+324del (n.1986+321_1986+324del) c.1818+321_1818+324del (n.1818+321_1818+324del) c.2154+321_2154+324del (n.2154+321_2154+324del) c.2157+321_2157+324del (n.2157+321_2157+324del) c.1881+321_1881+324del (n.1881+321_1881+324del) c.2043+321_2043+324del (n.2043+321_2043+324del) c.2139+321_2139+324del (n.2139+321_2139+324del) n.558+321_558+324del c.2100+321_2100+324del (n.2100+321_2100+324del) c.1932+321_1932+324del (n.1932+321_1932+324del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891401C= | CA2383551426 | APP | n.2178+321G= n.608+321G= n.877+321G= c.2211+321G= (n.2211+321G=) c.1986+321G= (n.1986+321G=) c.1818+321G= (n.1818+321G=) c.2154+321G= (n.2154+321G=) c.2157+321G= (n.2157+321G=) c.1881+321G= (n.1881+321G=) c.2043+321G= (n.2043+321G=) c.2139+321G= (n.2139+321G=) n.558+321G= c.2100+321G= (n.2100+321G=) c.1932+321G= (n.1932+321G=) | |
21 | g.25891401C>T | CA2383551425 | APP | n.2178+321G>A n.608+321G>A n.877+321G>A c.2211+321G>A (n.2211+321G>A) c.1986+321G>A (n.1986+321G>A) c.1818+321G>A (n.1818+321G>A) c.2154+321G>A (n.2154+321G>A) c.2157+321G>A (n.2157+321G>A) c.1881+321G>A (n.1881+321G>A) c.2043+321G>A (n.2043+321G>A) c.2139+321G>A (n.2139+321G>A) n.558+321G>A c.2100+321G>A (n.2100+321G>A) c.1932+321G>A (n.1932+321G>A) | dbSNP |
21 | g.25891401dup | CA2383551427 | APP | n.2178+321dup n.608+321dup n.877+321dup c.2211+321dup (n.2211+321dup) c.1986+321dup (n.1986+321dup) c.1818+321dup (n.1818+321dup) c.2154+321dup (n.2154+321dup) c.2157+321dup (n.2157+321dup) c.1881+321dup (n.1881+321dup) c.2043+321dup (n.2043+321dup) c.2139+321dup (n.2139+321dup) n.558+321dup c.2100+321dup (n.2100+321dup) c.1932+321dup (n.1932+321dup) | dbSNP |
21 | g.25891403T>A | CA748242428 | APP | n.2178+319A>T n.608+319A>T n.877+319A>T c.2211+319A>T (n.2211+319A>T) c.1986+319A>T (n.1986+319A>T) c.1818+319A>T (n.1818+319A>T) c.2154+319A>T (n.2154+319A>T) c.2157+319A>T (n.2157+319A>T) c.1881+319A>T (n.1881+319A>T) c.2043+319A>T (n.2043+319A>T) c.2139+319A>T (n.2139+319A>T) n.558+319A>T c.2100+319A>T (n.2100+319A>T) c.1932+319A>T (n.1932+319A>T) | dbSNP |
21 | g.25891403T>C | CA15988204 | APP | n.2178+319A>G n.608+319A>G n.877+319A>G c.2211+319A>G (n.2211+319A>G) c.1986+319A>G (n.1986+319A>G) c.1818+319A>G (n.1818+319A>G) c.2154+319A>G (n.2154+319A>G) c.2157+319A>G (n.2157+319A>G) c.1881+319A>G (n.1881+319A>G) c.2043+319A>G (n.2043+319A>G) c.2139+319A>G (n.2139+319A>G) n.558+319A>G c.2100+319A>G (n.2100+319A>G) c.1932+319A>G (n.1932+319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891403T= | CA2383551428 | APP | n.2178+319A= n.608+319A= n.877+319A= c.2211+319A= (n.2211+319A=) c.1986+319A= (n.1986+319A=) c.1818+319A= (n.1818+319A=) c.2154+319A= (n.2154+319A=) c.2157+319A= (n.2157+319A=) c.1881+319A= (n.1881+319A=) c.2043+319A= (n.2043+319A=) c.2139+319A= (n.2139+319A=) n.558+319A= c.2100+319A= (n.2100+319A=) c.1932+319A= (n.1932+319A=) | |
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21 | g.25891406G>T | CA1021421331 | APP | n.2178+316C>A n.608+316C>A n.877+316C>A c.2211+316C>A (n.2211+316C>A) c.1986+316C>A (n.1986+316C>A) c.1818+316C>A (n.1818+316C>A) c.2154+316C>A (n.2154+316C>A) c.2157+316C>A (n.2157+316C>A) c.1881+316C>A (n.1881+316C>A) c.2043+316C>A (n.2043+316C>A) c.2139+316C>A (n.2139+316C>A) n.558+316C>A c.2100+316C>A (n.2100+316C>A) c.1932+316C>A (n.1932+316C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891408T>A | CA2589711777 | APP | n.2178+314A>T n.608+314A>T n.877+314A>T c.2211+314A>T (n.2211+314A>T) c.1986+314A>T (n.1986+314A>T) c.1818+314A>T (n.1818+314A>T) c.2154+314A>T (n.2154+314A>T) c.2157+314A>T (n.2157+314A>T) c.1881+314A>T (n.1881+314A>T) c.2043+314A>T (n.2043+314A>T) c.2139+314A>T (n.2139+314A>T) n.558+314A>T c.2100+314A>T (n.2100+314A>T) c.1932+314A>T (n.1932+314A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891409T= | CA2383551430 | APP | n.2178+313A= n.608+313A= n.877+313A= c.2211+313A= (n.2211+313A=) c.1986+313A= (n.1986+313A=) c.1818+313A= (n.1818+313A=) c.2154+313A= (n.2154+313A=) c.2157+313A= (n.2157+313A=) c.1881+313A= (n.1881+313A=) c.2043+313A= (n.2043+313A=) c.2139+313A= (n.2139+313A=) n.558+313A= c.2100+313A= (n.2100+313A=) c.1932+313A= (n.1932+313A=) | |
21 | g.25891410G>A | CA748242431 | APP | n.2178+312C>T n.608+312C>T n.877+312C>T c.2211+312C>T (n.2211+312C>T) c.1986+312C>T (n.1986+312C>T) c.1818+312C>T (n.1818+312C>T) c.2154+312C>T (n.2154+312C>T) c.2157+312C>T (n.2157+312C>T) c.1881+312C>T (n.1881+312C>T) c.2043+312C>T (n.2043+312C>T) c.2139+312C>T (n.2139+312C>T) n.558+312C>T c.2100+312C>T (n.2100+312C>T) c.1932+312C>T (n.1932+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891410G= | CA2383551432 | APP | n.2178+312C= n.608+312C= n.877+312C= c.2211+312C= (n.2211+312C=) c.1986+312C= (n.1986+312C=) c.1818+312C= (n.1818+312C=) c.2154+312C= (n.2154+312C=) c.2157+312C= (n.2157+312C=) c.1881+312C= (n.1881+312C=) c.2043+312C= (n.2043+312C=) c.2139+312C= (n.2139+312C=) n.558+312C= c.2100+312C= (n.2100+312C=) c.1932+312C= (n.1932+312C=) | |
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21 | g.25891411A= | CA2383551433 | APP | n.2178+311T= n.608+311T= n.877+311T= c.2211+311T= (n.2211+311T=) c.1986+311T= (n.1986+311T=) c.1818+311T= (n.1818+311T=) c.2154+311T= (n.2154+311T=) c.2157+311T= (n.2157+311T=) c.1881+311T= (n.1881+311T=) c.2043+311T= (n.2043+311T=) c.2139+311T= (n.2139+311T=) n.558+311T= c.2100+311T= (n.2100+311T=) c.1932+311T= (n.1932+311T=) | |
21 | g.25891411A>G | CA748242439 | APP | n.2178+311T>C n.608+311T>C n.877+311T>C c.2211+311T>C (n.2211+311T>C) c.1986+311T>C (n.1986+311T>C) c.1818+311T>C (n.1818+311T>C) c.2154+311T>C (n.2154+311T>C) c.2157+311T>C (n.2157+311T>C) c.1881+311T>C (n.1881+311T>C) c.2043+311T>C (n.2043+311T>C) c.2139+311T>C (n.2139+311T>C) n.558+311T>C c.2100+311T>C (n.2100+311T>C) c.1932+311T>C (n.1932+311T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891420dup | CA319097173 | APP | n.2178+311dup n.608+311dup n.877+311dup c.2211+311dup (n.2211+311dup) c.1986+311dup (n.1986+311dup) c.1818+311dup (n.1818+311dup) c.2154+311dup (n.2154+311dup) c.2157+311dup (n.2157+311dup) c.1881+311dup (n.1881+311dup) c.2043+311dup (n.2043+311dup) c.2139+311dup (n.2139+311dup) n.558+311dup c.2100+311dup (n.2100+311dup) c.1932+311dup (n.1932+311dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891413_25891420dup | CA1021421343 | APP | n.2178+304_2178+311dup n.608+304_608+311dup n.877+304_877+311dup c.2211+304_2211+311dup (n.2211+304_2211+311dup) c.1986+304_1986+311dup (n.1986+304_1986+311dup) c.1818+304_1818+311dup (n.1818+304_1818+311dup) c.2154+304_2154+311dup (n.2154+304_2154+311dup) c.2157+304_2157+311dup (n.2157+304_2157+311dup) c.1881+304_1881+311dup (n.1881+304_1881+311dup) c.2043+304_2043+311dup (n.2043+304_2043+311dup) c.2139+304_2139+311dup (n.2139+304_2139+311dup) n.558+304_558+311dup c.2100+304_2100+311dup (n.2100+304_2100+311dup) c.1932+304_1932+311dup (n.1932+304_1932+311dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891420del | CA319097184 | APP | n.2178+311del n.608+311del n.877+311del c.2211+311del (n.2211+311del) c.1986+311del (n.1986+311del) c.1818+311del (n.1818+311del) c.2154+311del (n.2154+311del) c.2157+311del (n.2157+311del) c.1881+311del (n.1881+311del) c.2043+311del (n.2043+311del) c.2139+311del (n.2139+311del) n.558+311del c.2100+311del (n.2100+311del) c.1932+311del (n.1932+311del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891412_25891413insG | CA2526347480 | APP | n.2178+309_2178+310insC n.608+309_608+310insC n.877+309_877+310insC c.2211+309_2211+310insC (n.2211+309_2211+310insC) c.1986+309_1986+310insC (n.1986+309_1986+310insC) c.1818+309_1818+310insC (n.1818+309_1818+310insC) c.2154+309_2154+310insC (n.2154+309_2154+310insC) c.2157+309_2157+310insC (n.2157+309_2157+310insC) c.1881+309_1881+310insC (n.1881+309_1881+310insC) c.2043+309_2043+310insC (n.2043+309_2043+310insC) c.2139+309_2139+310insC (n.2139+309_2139+310insC) n.558+309_558+310insC c.2100+309_2100+310insC (n.2100+309_2100+310insC) c.1932+309_1932+310insC (n.1932+309_1932+310insC) | |
21 | g.25891416A= | CA2383551434 | APP | n.2178+306T= n.608+306T= n.877+306T= c.2211+306T= (n.2211+306T=) c.1986+306T= (n.1986+306T=) c.1818+306T= (n.1818+306T=) c.2154+306T= (n.2154+306T=) c.2157+306T= (n.2157+306T=) c.1881+306T= (n.1881+306T=) c.2043+306T= (n.2043+306T=) c.2139+306T= (n.2139+306T=) n.558+306T= c.2100+306T= (n.2100+306T=) c.1932+306T= (n.1932+306T=) | |
21 | g.25891416A>G | CA1021421361 | APP | n.2178+306T>C n.608+306T>C n.877+306T>C c.2211+306T>C (n.2211+306T>C) c.1986+306T>C (n.1986+306T>C) c.1818+306T>C (n.1818+306T>C) c.2154+306T>C (n.2154+306T>C) c.2157+306T>C (n.2157+306T>C) c.1881+306T>C (n.1881+306T>C) c.2043+306T>C (n.2043+306T>C) c.2139+306T>C (n.2139+306T>C) n.558+306T>C c.2100+306T>C (n.2100+306T>C) c.1932+306T>C (n.1932+306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891418A>G | CA319097195 | APP | n.2178+304T>C n.608+304T>C n.877+304T>C c.2211+304T>C (n.2211+304T>C) c.1986+304T>C (n.1986+304T>C) c.1818+304T>C (n.1818+304T>C) c.2154+304T>C (n.2154+304T>C) c.2157+304T>C (n.2157+304T>C) c.1881+304T>C (n.1881+304T>C) c.2043+304T>C (n.2043+304T>C) c.2139+304T>C (n.2139+304T>C) n.558+304T>C c.2100+304T>C (n.2100+304T>C) c.1932+304T>C (n.1932+304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891421G>A | CA319097197 | APP | n.2178+301C>T n.608+301C>T n.877+301C>T c.2211+301C>T (n.2211+301C>T) c.1986+301C>T (n.1986+301C>T) c.1818+301C>T (n.1818+301C>T) c.2154+301C>T (n.2154+301C>T) c.2157+301C>T (n.2157+301C>T) c.1881+301C>T (n.1881+301C>T) c.2043+301C>T (n.2043+301C>T) c.2139+301C>T (n.2139+301C>T) n.558+301C>T c.2100+301C>T (n.2100+301C>T) c.1932+301C>T (n.1932+301C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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