| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.25891397G>A | CA748242409 | APP | n.2178+325C>T n.608+325C>T n.877+325C>T c.2211+325C>T (n.2211+325C>T) c.1986+325C>T (n.1986+325C>T) c.1818+325C>T (n.1818+325C>T) c.2154+325C>T (n.2154+325C>T) c.2157+325C>T (n.2157+325C>T) c.1881+325C>T (n.1881+325C>T) c.2043+325C>T (n.2043+325C>T) c.2139+325C>T (n.2139+325C>T) n.558+325C>T c.2100+325C>T (n.2100+325C>T) c.1932+325C>T (n.1932+325C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.25891397_25891401delinsGTTGC | CA2383551423 | APP | n.2178+321_2178+325delinsGCAAC n.608+321_608+325delinsGCAAC n.877+321_877+325delinsGCAAC c.2211+321_2211+325delinsGCAAC (n.2211+321_2211+325delinsGCAAC) c.1986+321_1986+325delinsGCAAC (n.1986+321_1986+325delinsGCAAC) c.1818+321_1818+325delinsGCAAC (n.1818+321_1818+325delinsGCAAC) c.2154+321_2154+325delinsGCAAC (n.2154+321_2154+325delinsGCAAC) c.2157+321_2157+325delinsGCAAC (n.2157+321_2157+325delinsGCAAC) c.1881+321_1881+325delinsGCAAC (n.1881+321_1881+325delinsGCAAC) c.2043+321_2043+325delinsGCAAC (n.2043+321_2043+325delinsGCAAC) c.2139+321_2139+325delinsGCAAC (n.2139+321_2139+325delinsGCAAC) n.558+321_558+325delinsGCAAC c.2100+321_2100+325delinsGCAAC (n.2100+321_2100+325delinsGCAAC) c.1932+321_1932+325delinsGCAAC (n.1932+321_1932+325delinsGCAAC) | |
| 21 | g.25891401_25891404del | CA1021421314 | APP | n.2178+321_2178+324del n.608+321_608+324del n.877+321_877+324del c.2211+321_2211+324del (n.2211+321_2211+324del) c.1986+321_1986+324del (n.1986+321_1986+324del) c.1818+321_1818+324del (n.1818+321_1818+324del) c.2154+321_2154+324del (n.2154+321_2154+324del) c.2157+321_2157+324del (n.2157+321_2157+324del) c.1881+321_1881+324del (n.1881+321_1881+324del) c.2043+321_2043+324del (n.2043+321_2043+324del) c.2139+321_2139+324del (n.2139+321_2139+324del) n.558+321_558+324del c.2100+321_2100+324del (n.2100+321_2100+324del) c.1932+321_1932+324del (n.1932+321_1932+324del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891400G= | CA2383551424 | APP | n.2178+322C= n.608+322C= n.877+322C= c.2211+322C= (n.2211+322C=) c.1986+322C= (n.1986+322C=) c.1818+322C= (n.1818+322C=) c.2154+322C= (n.2154+322C=) c.2157+322C= (n.2157+322C=) c.1881+322C= (n.1881+322C=) c.2043+322C= (n.2043+322C=) c.2139+322C= (n.2139+322C=) n.558+322C= c.2100+322C= (n.2100+322C=) c.1932+322C= (n.1932+322C=) | |
| 21 | g.25891400G>T | CA748242422 | APP | n.2178+322C>A n.608+322C>A n.877+322C>A c.2211+322C>A (n.2211+322C>A) c.1986+322C>A (n.1986+322C>A) c.1818+322C>A (n.1818+322C>A) c.2154+322C>A (n.2154+322C>A) c.2157+322C>A (n.2157+322C>A) c.1881+322C>A (n.1881+322C>A) c.2043+322C>A (n.2043+322C>A) c.2139+322C>A (n.2139+322C>A) n.558+322C>A c.2100+322C>A (n.2100+322C>A) c.1932+322C>A (n.1932+322C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891401C= | CA2383551426 | APP | n.2178+321G= n.608+321G= n.877+321G= c.2211+321G= (n.2211+321G=) c.1986+321G= (n.1986+321G=) c.1818+321G= (n.1818+321G=) c.2154+321G= (n.2154+321G=) c.2157+321G= (n.2157+321G=) c.1881+321G= (n.1881+321G=) c.2043+321G= (n.2043+321G=) c.2139+321G= (n.2139+321G=) n.558+321G= c.2100+321G= (n.2100+321G=) c.1932+321G= (n.1932+321G=) | |
| 21 | g.25891401C>T | CA2383551425 | APP | n.2178+321G>A n.608+321G>A n.877+321G>A c.2211+321G>A (n.2211+321G>A) c.1986+321G>A (n.1986+321G>A) c.1818+321G>A (n.1818+321G>A) c.2154+321G>A (n.2154+321G>A) c.2157+321G>A (n.2157+321G>A) c.1881+321G>A (n.1881+321G>A) c.2043+321G>A (n.2043+321G>A) c.2139+321G>A (n.2139+321G>A) n.558+321G>A c.2100+321G>A (n.2100+321G>A) c.1932+321G>A (n.1932+321G>A) | dbSNP |
| 21 | g.25891401dup | CA2383551427 | APP | n.2178+321dup n.608+321dup n.877+321dup c.2211+321dup (n.2211+321dup) c.1986+321dup (n.1986+321dup) c.1818+321dup (n.1818+321dup) c.2154+321dup (n.2154+321dup) c.2157+321dup (n.2157+321dup) c.1881+321dup (n.1881+321dup) c.2043+321dup (n.2043+321dup) c.2139+321dup (n.2139+321dup) n.558+321dup c.2100+321dup (n.2100+321dup) c.1932+321dup (n.1932+321dup) | dbSNP |
| 21 | g.25891403T>A | CA748242428 | APP | n.2178+319A>T n.608+319A>T n.877+319A>T c.2211+319A>T (n.2211+319A>T) c.1986+319A>T (n.1986+319A>T) c.1818+319A>T (n.1818+319A>T) c.2154+319A>T (n.2154+319A>T) c.2157+319A>T (n.2157+319A>T) c.1881+319A>T (n.1881+319A>T) c.2043+319A>T (n.2043+319A>T) c.2139+319A>T (n.2139+319A>T) n.558+319A>T c.2100+319A>T (n.2100+319A>T) c.1932+319A>T (n.1932+319A>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891403T>C | CA15988204 | APP | n.2178+319A>G n.608+319A>G n.877+319A>G c.2211+319A>G (n.2211+319A>G) c.1986+319A>G (n.1986+319A>G) c.1818+319A>G (n.1818+319A>G) c.2154+319A>G (n.2154+319A>G) c.2157+319A>G (n.2157+319A>G) c.1881+319A>G (n.1881+319A>G) c.2043+319A>G (n.2043+319A>G) c.2139+319A>G (n.2139+319A>G) n.558+319A>G c.2100+319A>G (n.2100+319A>G) c.1932+319A>G (n.1932+319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891403T= | CA2383551428 | APP | n.2178+319A= n.608+319A= n.877+319A= c.2211+319A= (n.2211+319A=) c.1986+319A= (n.1986+319A=) c.1818+319A= (n.1818+319A=) c.2154+319A= (n.2154+319A=) c.2157+319A= (n.2157+319A=) c.1881+319A= (n.1881+319A=) c.2043+319A= (n.2043+319A=) c.2139+319A= (n.2139+319A=) n.558+319A= c.2100+319A= (n.2100+319A=) c.1932+319A= (n.1932+319A=) | |
| 21 | g.25891403_25891410del | CA1021421320 | APP | n.2178+312_2178+319del n.608+312_608+319del n.877+312_877+319del c.2211+312_2211+319del (n.2211+312_2211+319del) c.1986+312_1986+319del (n.1986+312_1986+319del) c.1818+312_1818+319del (n.1818+312_1818+319del) c.2154+312_2154+319del (n.2154+312_2154+319del) c.2157+312_2157+319del (n.2157+312_2157+319del) c.1881+312_1881+319del (n.1881+312_1881+319del) c.2043+312_2043+319del (n.2043+312_2043+319del) c.2139+312_2139+319del (n.2139+312_2139+319del) n.558+312_558+319del c.2100+312_2100+319del (n.2100+312_2100+319del) c.1932+312_1932+319del (n.1932+312_1932+319del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891404G>A | CA319097167 | APP | n.2178+318C>T n.608+318C>T n.877+318C>T c.2211+318C>T (n.2211+318C>T) c.1986+318C>T (n.1986+318C>T) c.1818+318C>T (n.1818+318C>T) c.2154+318C>T (n.2154+318C>T) c.2157+318C>T (n.2157+318C>T) c.1881+318C>T (n.1881+318C>T) c.2043+318C>T (n.2043+318C>T) c.2139+318C>T (n.2139+318C>T) n.558+318C>T c.2100+318C>T (n.2100+318C>T) c.1932+318C>T (n.1932+318C>T) | dbSNP |
| 21 | g.25891404G= | CA2383551429 | APP | n.2178+318C= n.608+318C= n.877+318C= c.2211+318C= (n.2211+318C=) c.1986+318C= (n.1986+318C=) c.1818+318C= (n.1818+318C=) c.2154+318C= (n.2154+318C=) c.2157+318C= (n.2157+318C=) c.1881+318C= (n.1881+318C=) c.2043+318C= (n.2043+318C=) c.2139+318C= (n.2139+318C=) n.558+318C= c.2100+318C= (n.2100+318C=) c.1932+318C= (n.1932+318C=) | |
| 21 | g.25891404G>T | CA1021421330 | APP | n.2178+318C>A n.608+318C>A n.877+318C>A c.2211+318C>A (n.2211+318C>A) c.1986+318C>A (n.1986+318C>A) c.1818+318C>A (n.1818+318C>A) c.2154+318C>A (n.2154+318C>A) c.2157+318C>A (n.2157+318C>A) c.1881+318C>A (n.1881+318C>A) c.2043+318C>A (n.2043+318C>A) c.2139+318C>A (n.2139+318C>A) n.558+318C>A c.2100+318C>A (n.2100+318C>A) c.1932+318C>A (n.1932+318C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891406G>A | CA2589711776 | APP | n.2178+316C>T n.608+316C>T n.877+316C>T c.2211+316C>T (n.2211+316C>T) c.1986+316C>T (n.1986+316C>T) c.1818+316C>T (n.1818+316C>T) c.2154+316C>T (n.2154+316C>T) c.2157+316C>T (n.2157+316C>T) c.1881+316C>T (n.1881+316C>T) c.2043+316C>T (n.2043+316C>T) c.2139+316C>T (n.2139+316C>T) n.558+316C>T c.2100+316C>T (n.2100+316C>T) c.1932+316C>T (n.1932+316C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891406G>T | CA1021421331 | APP | n.2178+316C>A n.608+316C>A n.877+316C>A c.2211+316C>A (n.2211+316C>A) c.1986+316C>A (n.1986+316C>A) c.1818+316C>A (n.1818+316C>A) c.2154+316C>A (n.2154+316C>A) c.2157+316C>A (n.2157+316C>A) c.1881+316C>A (n.1881+316C>A) c.2043+316C>A (n.2043+316C>A) c.2139+316C>A (n.2139+316C>A) n.558+316C>A c.2100+316C>A (n.2100+316C>A) c.1932+316C>A (n.1932+316C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25891408T>A | CA2589711777 | APP | n.2178+314A>T n.608+314A>T n.877+314A>T c.2211+314A>T (n.2211+314A>T) c.1986+314A>T (n.1986+314A>T) c.1818+314A>T (n.1818+314A>T) c.2154+314A>T (n.2154+314A>T) c.2157+314A>T (n.2157+314A>T) c.1881+314A>T (n.1881+314A>T) c.2043+314A>T (n.2043+314A>T) c.2139+314A>T (n.2139+314A>T) n.558+314A>T c.2100+314A>T (n.2100+314A>T) c.1932+314A>T (n.1932+314A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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