WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.56386215G>A | CA316745513 | AURKA | c.319+42C>T (n.319+42C>T) c.421+42C>T (n.421+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386215G>C | CA2736840212 | AURKA | c.319+42C>G (n.319+42C>G) c.421+42C>G (n.421+42C>G) | dbSNP |
| 20 | g.56386215G= | CA2371344458 | AURKA | c.319+42C= (n.319+42C=) c.421+42C= (n.421+42C=) | |
| 20 | g.56386215G>T | CA2653412783 | AURKA | c.319+42C>A (n.319+42C>A) c.421+42C>A (n.421+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386217C>A | CA2653412784 | AURKA | c.319+40G>T (n.319+40G>T) c.421+40G>T (n.421+40G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386217C>G | CA2653412785 | AURKA | c.319+40G>C (n.319+40G>C) c.421+40G>C (n.421+40G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386218A>C | CA2653412787 | AURKA | c.319+39T>G (n.319+39T>G) c.421+39T>G (n.421+39T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386218_56386221delinsAAAG | CA2371344459 | AURKA | c.319+36_319+39delinsCTTT (n.319+36_319+39delinsCTTT) c.421+36_421+39delinsCTTT (n.421+36_421+39delinsCTTT) | |
| 20 | g.56386220_56386223del | CA2653412786 | AURKA | c.319+36_319+39del (n.319+36_319+39del) c.421+36_421+39del (n.421+36_421+39del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386219A= | CA2371344460 | AURKA | c.319+38T= (n.319+38T=) c.421+38T= (n.421+38T=) | |
| 20 | g.56386219A>G | CA745787907 | AURKA | c.319+38T>C (n.319+38T>C) c.421+38T>C (n.421+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386222_56386224del | CA9917462 | AURKA | c.319+36_319+38del (n.319+36_319+38del) c.421+36_421+38del (n.421+36_421+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386221G>A | CA2737087234 | AURKA | c.319+36C>T (n.319+36C>T) c.421+36C>T (n.421+36C>T) | dbSNP |
| 20 | g.56386221G>C | CA2577430642 | AURKA | c.319+36C>G (n.319+36C>G) c.421+36C>G (n.421+36C>G) | |
| 20 | g.56386222A= | CA2371344461 | AURKA | c.319+35T= (n.319+35T=) c.421+35T= (n.421+35T=) | |
| 20 | g.56386222A>G | CA2371344462 | AURKA | c.319+35T>C (n.319+35T>C) c.421+35T>C (n.421+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56386224G>A | CA9917463 | AURKA | c.319+33C>T (n.319+33C>T) c.421+33C>T (n.421+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386224G= | CA2371344463 | AURKA | c.319+33C= (n.319+33C=) c.421+33C= (n.421+33C=) | |
| 20 | g.56386224G>T | CA2653412788 | AURKA | c.319+33C>A (n.319+33C>A) c.421+33C>A (n.421+33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386225G>A | CA2653412789 | AURKA | c.319+32C>T (n.319+32C>T) c.421+32C>T (n.421+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56386228T>C | CA636617239 | AURKA | c.319+29A>G (n.319+29A>G) c.421+29A>G (n.421+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386228T= | CA2371344464 | AURKA | c.319+29A= (n.319+29A=) c.421+29A= (n.421+29A=) | |
| 20 | g.56386228_56386229delinsTA | CA2371344466 | AURKA | c.319+28_319+29delinsTA (n.319+28_319+29delinsTA) c.421+28_421+29delinsTA (n.421+28_421+29delinsTA) | |
| 20 | g.56386228_56386233delinsTATCCA | CA2371344465 | AURKA | c.319+24_319+29delinsTGGATA (n.319+24_319+29delinsTGGATA) c.421+24_421+29delinsTGGATA (n.421+24_421+29delinsTGGATA) | |
| 20 | g.56386229del | CA1018732834 | AURKA | c.319+28del (n.319+28del) c.421+28del (n.421+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386231_56386235del | CA2371344467 | AURKA | c.319+24_319+28del (n.319+24_319+28del) c.421+24_421+28del (n.421+24_421+28del) | dbSNP |
| 20 | g.56386230_56386234delinsTCCAA | CA2371344468 | AURKA | c.319+23_319+27delinsTTGGA (n.319+23_319+27delinsTTGGA) c.421+23_421+27delinsTTGGA (n.421+23_421+27delinsTTGGA) | |
| 20 | g.56386231C>A | CA2653412790 | AURKA | c.319+26G>T (n.319+26G>T) c.421+26G>T (n.421+26G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386231C>T | CA2737087362 | AURKA | c.319+26G>A (n.319+26G>A) c.421+26G>A (n.421+26G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56386231_56386234del | CA1018732836 | AURKA | c.319+23_319+26del (n.319+23_319+26del) c.421+23_421+26del (n.421+23_421+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386232C>A | CA2371344470 | AURKA | c.319+25G>T (n.319+25G>T) c.421+25G>T (n.421+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56386232C= | CA2371344469 | AURKA | c.319+25G= (n.319+25G=) c.421+25G= (n.421+25G=) | |
| 20 | g.56386232C>T | CA2736876923 | AURKA | c.319+25G>A (n.319+25G>A) c.421+25G>A (n.421+25G>A) | dbSNP |
| 20 | g.56386233A>T | CA2737087402 | AURKA | c.319+24T>A (n.319+24T>A) c.421+24T>A (n.421+24T>A) | dbSNP |
| 20 | g.56386234A= | CA2371344471 | AURKA | c.319+23T= (n.319+23T=) c.421+23T= (n.421+23T=) | |
| 20 | g.56386234A>G | CA2371344472 | AURKA | c.319+23T>C (n.319+23T>C) c.421+23T>C (n.421+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56386234A>T | CA2371344473 | AURKA | c.319+23T>A (n.319+23T>A) c.421+23T>A (n.421+23T>A) | dbSNP |
| 20 | g.56386235T>C | CA2371344475 | AURKA | c.319+22A>G (n.319+22A>G) c.421+22A>G (n.421+22A>G) | dbSNP |
| 20 | g.56386235T= | CA2371344474 | AURKA | c.319+22A= (n.319+22A=) c.421+22A= (n.421+22A=) | |
| 20 | g.56386236G>A | CA9917464 | AURKA | c.319+21C>T (n.319+21C>T) c.421+21C>T (n.421+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386236G= | CA2371344476 | AURKA | c.319+21C= (n.319+21C=) c.421+21C= (n.421+21C=) | |
| 20 | g.56386237A>G | CA2737087406 | AURKA | c.319+20T>C (n.319+20T>C) c.421+20T>C (n.421+20T>C) | dbSNP |
| 20 | g.56386237A>T | CA2653412791 | AURKA | c.319+20T>A (n.319+20T>A) c.421+20T>A (n.421+20T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.56386238G>C | CA636617240 | AURKA | c.319+19C>G (n.319+19C>G) c.421+19C>G (n.421+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386238G= | CA2371344477 | AURKA | c.319+19C= (n.319+19C=) c.421+19C= (n.421+19C=) | |
| 20 | g.56386240C>A | CA636617241 | AURKA | c.319+17G>T (n.319+17G>T) c.421+17G>T (n.421+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.56386240C= | CA2371344478 | AURKA | c.319+17G= (n.319+17G=) c.421+17G= (n.421+17G=) | |
| 20 | g.56386240C>T | CA316745514 | AURKA | c.319+17G>A (n.319+17G>A) c.421+17G>A (n.421+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.56386243A= | CA2371344479 | AURKA | c.319+14T= (n.319+14T=) c.421+14T= (n.421+14T=) | |
| 20 | g.56386243A>G | CA636617242 | AURKA | c.319+14T>C (n.319+14T>C) c.421+14T>C (n.421+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |