| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46128888dup | CA510657734 | CD40 | c.684dup (n.684dup) c.765dup (n.765dup) n.2558dup c.682dup (p.His228ProfsTer?) c.*8dup (n.*8dup) c.584dup n.655dup n.758dup c.*229dup (n.*229dup) n.775dup c.694dup (p.His232ProfsTer?) c.538dup (p.His180ProfsTer?) n.682dup c.526dup (p.His176ProfsTer?) n.678dup c.717dup (p.Thr240HisfsTer?) c.615dup (p.Thr206HisfsTer?) n.715dup n.618dup | COSMIC |
| 20 | g.46128884_46128885delinsTG | CA2580098232 | CD40 | c.680_681delinsTG (n.680_681delinsTG) c.761_762delinsTG (n.761_762delinsTG) n.2554_2555delinsTG c.678_679delinsTG (p.Pro227Ala) c.*4_*5delinsTG (n.*4_*5delinsTG) c.580_581delinsTG n.651_652delinsTG n.754_755delinsTG c.*225_*226delinsTG (n.*225_*226delinsTG) n.771_772delinsTG c.690_691delinsTG (p.Pro231Ala) c.534_535delinsTG (p.Pro179Ala) n.678_679delinsTG c.522_523delinsTG (p.Pro175Ala) n.674_675delinsTG c.713_714delinsTG (p.Pro238Leu) c.611_612delinsTG (p.Pro204Leu) n.711_712delinsTG n.614_615delinsTG | ClinVar |
| 20 | g.46128885C>A | CA409211477 | CD40 | c.681C>A (n.681C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.2555C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*5C>A (n.*5C>A) c.581C>A n.652C>A n.755C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.772C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.679C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.675C>A c.714C>A (p.Pro238=) c.612C>A (p.Pro204=) n.712C>A n.615C>A | dbSNP |
| 20 | g.46128885C= | CA2366533712 | CD40 | c.681C= (n.681C=) c.762C= (n.762C=) n.2555C= c.679C= (p.Pro227=) c.*5C= (n.*5C=) c.581C= n.652C= n.755C= c.*226C= (n.*226C=) n.772C= c.691C= (p.Pro231=) c.535C= (p.Pro179=) n.679C= c.523C= (p.Pro175=) n.675C= c.714C= (p.Pro238=) c.612C= (p.Pro204=) n.712C= n.615C= | |
| 20 | g.46128885C>G | CA9888651 | CD40 | c.681C>G (n.681C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.2555C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*5C>G (n.*5C>G) c.581C>G n.652C>G n.755C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.772C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.679C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.675C>G c.714C>G (p.Pro238=) c.612C>G (p.Pro204=) n.712C>G n.615C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128885C>T | CA315654753 | CD40 | c.681C>T (n.681C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.2555C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*5C>T (n.*5C>T) c.581C>T n.652C>T n.755C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.772C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.679C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.675C>T c.714C>T (p.Pro238=) c.612C>T (p.Pro204=) n.712C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46128886C>A | CA409211484 | CD40 | c.682C>A (n.682C>A) c.763C>A (n.763C>A) n.2556C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.*6C>A (n.*6C>A) c.582C>A n.653C>A n.756C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.773C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.536C>A (p.Pro179His) n.680C>A c.524C>A (p.Pro175His) n.676C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.713C>A n.616C>A | |
| 20 | g.46128886C= | CA2366533713 | CD40 | c.682C= (n.682C=) c.763C= (n.763C=) n.2556C= c.680C= (p.Pro227=) c.*6C= (n.*6C=) c.582C= n.653C= n.756C= c.*227C= (n.*227C=) n.773C= c.692C= (p.Pro231=) c.536C= (p.Pro179=) n.680C= c.524C= (p.Pro175=) n.676C= c.715C= (p.Pro239=) c.613C= (p.Pro205=) n.713C= n.616C= | |
| 20 | g.46128886C>G | CA409211487 | CD40 | c.682C>G (n.682C>G) c.763C>G (n.763C>G) n.2556C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) c.582C>G n.653C>G n.756C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.773C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.680C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.676C>G c.715C>G (p.Pro239Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.713C>G n.616C>G | |
| 20 | g.46128886C>T | CA409211489 | CD40 | c.682C>T (n.682C>T) c.763C>T (n.763C>T) n.2556C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*6C>T (n.*6C>T) c.582C>T n.653C>T n.756C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.773C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.680C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.676C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.713C>T n.616C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46128886_46128889delinsCCCA | CA2366533714 | CD40 | c.682_685delinsCCCA (n.682_685delinsCCCA) c.763_766delinsCCCA (n.763_766delinsCCCA) n.2556_2559delinsCCCA c.680_683delinsCCCA (p.Pro227=) c.*6_*9delinsCCCA (n.*6_*9delinsCCCA) c.582_585delinsCCCA n.653_656delinsCCCA n.756_759delinsCCCA c.*227_*230delinsCCCA (n.*227_*230delinsCCCA) n.773_776delinsCCCA c.692_695delinsCCCA (p.Pro231=) c.536_539delinsCCCA (p.Pro179=) n.680_683delinsCCCA c.524_527delinsCCCA (p.Pro175=) n.676_679delinsCCCA c.715_718delinsCCCA (p.Pro239=) c.613_616delinsCCCA (p.Pro205=) n.713_716delinsCCCA n.616_619delinsCCCA | |
| 20 | g.46128887C>A | CA510657745 | CD40 | c.683C>A (n.683C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.2557C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.*7C>A (n.*7C>A) c.583C>A n.654C>A n.757C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.774C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.537C>A (p.Pro179=) n.681C>A c.525C>A (p.Pro175=) n.677C>A c.716C>A (p.Pro239His) c.614C>A (p.Pro205His) n.714C>A n.617C>A | |
| 20 | g.46128887C= | CA2366533716 | CD40 | c.683C= (n.683C=) c.764C= (n.764C=) n.2557C= c.681C= (p.Pro227=) c.*7C= (n.*7C=) c.583C= n.654C= n.757C= c.*228C= (n.*228C=) n.774C= c.693C= (p.Pro231=) c.537C= (p.Pro179=) n.681C= c.525C= (p.Pro175=) n.677C= c.716C= (p.Pro239=) c.614C= (p.Pro205=) n.714C= n.617C= | |
| 20 | g.46128887C>G | CA510657748 | CD40 | c.683C>G (n.683C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.2557C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.*7C>G (n.*7C>G) c.583C>G n.654C>G n.757C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.774C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.537C>G (p.Pro179=) n.681C>G c.525C>G (p.Pro175=) n.677C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.714C>G n.617C>G | |
| 20 | g.46128887C>T | CA9888652 | CD40 | c.683C>T (n.683C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.2557C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.*7C>T (n.*7C>T) c.583C>T n.654C>T n.757C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.774C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.537C>T (p.Pro179=) n.681C>T c.525C>T (p.Pro175=) n.677C>T c.716C>T (p.Pro239Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.714C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128889_46128891del | CA2366533715 | CD40 | c.685_687del (n.685_687del) c.766_768del (n.766_768del) n.2559_2561del c.683_685del (p.His228del) c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.585_587del n.656_658del n.759_761del c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.776_778del c.695_697del (p.His232del) c.539_541del (p.His180del) n.683_685del c.527_529del (p.His176del) n.679_681del c.718_720del (p.Thr240del) c.616_618del (p.Thr206del) n.716_718del n.619_621del | dbSNP |
| 20 | g.46128888C>A | CA409211494 | CD40 | c.684C>A (n.684C>A) c.765C>A (n.765C>A) n.2558C>A c.682C>A (p.His228Asn) c.*8C>A (n.*8C>A) c.584C>A n.655C>A n.758C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.775C>A c.694C>A (p.His232Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.682C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.678C>A c.717C>A (p.Pro239=) c.615C>A (p.Pro205=) n.715C>A n.618C>A | |
| 20 | g.46128888C>G | CA409211497 | CD40 | c.684C>G (n.684C>G) c.765C>G (n.765C>G) n.2558C>G c.682C>G (p.His228Asp) c.*8C>G (n.*8C>G) c.584C>G n.655C>G n.758C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.775C>G c.694C>G (p.His232Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.682C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.678C>G c.717C>G (p.Pro239=) c.615C>G (p.Pro205=) n.715C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128888C>T | CA409211500 | CD40 | c.684C>T (n.684C>T) c.765C>T (n.765C>T) n.2558C>T c.682C>T (p.His228Tyr) c.*8C>T (n.*8C>T) c.584C>T n.655C>T n.758C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.775C>T c.694C>T (p.His232Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.682C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.678C>T c.717C>T (p.Pro239=) c.615C>T (p.Pro205=) n.715C>T n.618C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128889A>C | CA409211507 | CD40 | c.685A>C (n.685A>C) c.766A>C (n.766A>C) n.2559A>C c.683A>C (p.His228Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) c.585A>C n.656A>C n.759A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.776A>C c.695A>C (p.His232Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.683A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.679A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.716A>C n.619A>C | dbSNP |
| 20 | g.46128889A>G | CA409211503 | CD40 | c.685A>G (n.685A>G) c.766A>G (n.766A>G) n.2559A>G c.683A>G (p.His228Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.585A>G n.656A>G n.759A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.776A>G c.695A>G (p.His232Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.683A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.679A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.716A>G n.619A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128889A>T | CA409211506 | CD40 | c.685A>T (n.685A>T) c.766A>T (n.766A>T) n.2559A>T c.683A>T (p.His228Leu) c.*9A>T (n.*9A>T) c.585A>T n.656A>T n.759A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.776A>T c.695A>T (p.His232Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.683A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.679A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.716A>T n.619A>T | |
| 20 | g.46128890C>A | CA409211509 | CD40 | c.686C>A (n.686C>A) c.767C>A (n.767C>A) n.2560C>A c.684C>A (p.His228Gln) c.*10C>A (n.*10C>A) c.586C>A n.657C>A n.760C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.777C>A c.696C>A (p.His232Gln) c.540C>A (p.His180Gln) n.684C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.680C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.717C>A n.620C>A | |
| 20 | g.46128890C= | CA2366533717 | CD40 | c.686C= (n.686C=) c.767C= (n.767C=) n.2560C= c.684C= (p.His228=) c.*10C= (n.*10C=) c.586C= n.657C= n.760C= c.*231C= (n.*231C=) n.777C= c.696C= (p.His232=) c.540C= (p.His180=) n.684C= c.528C= (p.His176=) n.680C= c.719C= (p.Thr240=) c.617C= (p.Thr206=) n.717C= n.620C= | |
| 20 | g.46128890C>G | CA409211512 | CD40 | c.686C>G (n.686C>G) c.767C>G (n.767C>G) n.2560C>G c.684C>G (p.His228Gln) c.*10C>G (n.*10C>G) c.586C>G n.657C>G n.760C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.777C>G c.696C>G (p.His232Gln) c.540C>G (p.His180Gln) n.684C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.680C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.717C>G n.620C>G | |
| 20 | g.46128890C>T | CA510657753 | CD40 | c.686C>T (n.686C>T) c.767C>T (n.767C>T) n.2560C>T c.684C>T (p.His228=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.586C>T n.657C>T n.760C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.777C>T c.696C>T (p.His232=) c.540C>T (p.His180=) n.684C>T c.528C>T (p.His176=) n.680C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.717C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128891C>A | CA409211515 | CD40 | c.687C>A (n.687C>A) c.768C>A (n.768C>A) n.2561C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.587C>A n.658C>A n.761C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.778C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.685C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.681C>A c.720C>A (p.Thr240=) c.618C>A (p.Thr206=) n.718C>A n.621C>A | |
| 20 | g.46128891C>G | CA409211517 | CD40 | c.687C>G (n.687C>G) c.768C>G (n.768C>G) n.2561C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.587C>G n.658C>G n.761C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.778C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.685C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.681C>G c.720C>G (p.Thr240=) c.618C>G (p.Thr206=) n.718C>G n.621C>G | |
| 20 | g.46128891C>T | CA409211519 | CD40 | c.687C>T (n.687C>T) c.768C>T (n.768C>T) n.2561C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.587C>T n.658C>T n.761C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.778C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.685C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.681C>T c.720C>T (p.Thr240=) c.618C>T (p.Thr206=) n.718C>T n.621C>T | |
| 20 | g.46128892C>A | CA409211523 | CD40 | c.688C>A (n.688C>A) c.769C>A (n.769C>A) n.2562C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.*12C>A (n.*12C>A) c.588C>A n.659C>A n.762C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.779C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.542C>A (p.Pro181His) n.686C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.682C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.719C>A n.622C>A | |
| 20 | g.46128892C= | CA2366533718 | CD40 | c.688C= (n.688C=) c.769C= (n.769C=) n.2562C= c.686C= (p.Pro229=) c.*12C= (n.*12C=) c.588C= n.659C= n.762C= c.*233C= (n.*233C=) n.779C= c.698C= (p.Pro233=) c.542C= (p.Pro181=) n.686C= c.530C= (p.Pro177=) n.682C= c.721C= (p.Pro241=) c.619C= (p.Pro207=) n.719C= n.622C= | |
| 20 | g.46128892C>G | CA409211534 | CD40 | c.688C>G (n.688C>G) c.769C>G (n.769C>G) n.2562C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.588C>G n.659C>G n.762C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.779C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.686C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.682C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.719C>G n.622C>G | |
| 20 | g.46128892C>T | CA409211525 | CD40 | c.688C>T (n.688C>T) c.769C>T (n.769C>T) n.2562C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.588C>T n.659C>T n.762C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.779C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.686C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.682C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.719C>T n.622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128893C>A | CA510657761 | CD40 | c.689C>A (n.689C>A) c.770C>A (n.770C>A) n.2563C>A c.687C>A (p.Pro229=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.589C>A n.660C>A n.763C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.780C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.543C>A (p.Pro181=) n.687C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.683C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) n.720C>A n.623C>A | |
| 20 | g.46128893C= | CA2366533719 | CD40 | c.689C= (n.689C=) c.770C= (n.770C=) n.2563C= c.687C= (p.Pro229=) c.*13C= (n.*13C=) c.589C= n.660C= n.763C= c.*234C= (n.*234C=) n.780C= c.699C= (p.Pro233=) c.543C= (p.Pro181=) n.687C= c.531C= (p.Pro177=) n.683C= c.722C= (p.Pro241=) c.620C= (p.Pro207=) n.720C= n.623C= | |
| 20 | g.46128893C>G | CA510657762 | CD40 | c.689C>G (n.689C>G) c.770C>G (n.770C>G) n.2563C>G c.687C>G (p.Pro229=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.589C>G n.660C>G n.763C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.780C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.543C>G (p.Pro181=) n.687C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.683C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.720C>G n.623C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128893C>T | CA510657763 | CD40 | c.689C>T (n.689C>T) c.770C>T (n.770C>T) n.2563C>T c.687C>T (p.Pro229=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.589C>T n.660C>T n.763C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.780C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.543C>T (p.Pro181=) n.687C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.683C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.720C>T n.623C>T | |
| 20 | g.46128893_46128907dup | CA9888653 | CD40 | c.689_703dup (n.689_703dup) c.770_784dup (n.770_784dup) n.2563_2577dup c.687_701dup (p.Pro233_Gln234insHisLysGlnGluPro) c.*13_*27dup (n.*13_*27dup) c.589_603dup n.660_674dup n.763_777dup c.*234_*248dup (n.*234_*248dup) n.780_794dup c.699_713dup (p.Pro237_Gln238insHisLysGlnGluPro) c.543_557dup (p.Pro185_Gln186insHisLysGlnGluPro) n.687_701dup c.531_545dup (p.Pro181_Gln182insHisLysGlnGluPro) n.683_697dup c.722_736dup (p.Pro245_Arg246insThrSerArgAsnPro) c.620_634dup (p.Pro211_Arg212insThrSerArgAsnPro) n.720_734dup n.623_637dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128894A>C | CA409211539 | CD40 | c.690A>C (n.690A>C) c.771A>C (n.771A>C) n.2564A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*14A>C (n.*14A>C) c.590A>C n.661A>C n.764A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.781A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.688A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.684A>C c.723A>C (p.Pro241=) c.621A>C (p.Pro207=) n.721A>C n.624A>C | |
| 20 | g.46128894A>G | CA409211542 | CD40 | c.690A>G (n.690A>G) c.771A>G (n.771A>G) n.2564A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*14A>G (n.*14A>G) c.590A>G n.661A>G n.764A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.781A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.688A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.684A>G c.723A>G (p.Pro241=) c.621A>G (p.Pro207=) n.721A>G n.624A>G | |
| 20 | g.46128894A>T | CA409211544 | CD40 | c.690A>T (n.690A>T) c.771A>T (n.771A>T) n.2564A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*14A>T (n.*14A>T) c.590A>T n.661A>T n.764A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.781A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.688A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.684A>T c.723A>T (p.Pro241=) c.621A>T (p.Pro207=) n.721A>T n.624A>T | |
| 20 | g.46128895A>C | CA409211548 | CD40 | c.691A>C (n.691A>C) c.772A>C (n.772A>C) n.2565A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*15A>C (n.*15A>C) c.591A>C n.662A>C n.765A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.782A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.689A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.685A>C c.724A>C (p.Ser242Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.722A>C n.625A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128895A>G | CA409211550 | CD40 | c.691A>G (n.691A>G) c.772A>G (n.772A>G) n.2565A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*15A>G (n.*15A>G) c.591A>G n.662A>G n.765A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.782A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.689A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.685A>G c.724A>G (p.Ser242Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.722A>G n.625A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128895A>T | CA409211552 | CD40 | c.691A>T (n.691A>T) c.772A>T (n.772A>T) n.2565A>T c.689A>T (p.Lys230Met) c.*15A>T (n.*15A>T) c.591A>T n.662A>T n.765A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.782A>T c.701A>T (p.Lys234Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.689A>T c.533A>T (p.Lys178Met) n.685A>T c.724A>T (p.Ser242Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.722A>T n.625A>T | |
| 20 | g.46128896G>A | CA510657773 | CD40 | c.692G>A (n.692G>A) c.773G>A (n.773G>A) n.2566G>A c.690G>A (p.Lys230=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.592G>A n.663G>A n.766G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.783G>A c.702G>A (p.Lys234=) c.546G>A (p.Lys182=) n.690G>A c.534G>A (p.Lys178=) n.686G>A c.725G>A (p.Ser242Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.723G>A n.626G>A | |
| 20 | g.46128896G>C | CA409211555 | CD40 | c.692G>C (n.692G>C) c.773G>C (n.773G>C) n.2566G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) c.*16G>C (n.*16G>C) c.592G>C n.663G>C n.766G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.783G>C c.702G>C (p.Lys234Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.690G>C c.534G>C (p.Lys178Asn) n.686G>C c.725G>C (p.Ser242Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.723G>C n.626G>C | |
| 20 | g.46128896G>T | CA409211556 | CD40 | c.692G>T (n.692G>T) c.773G>T (n.773G>T) n.2566G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) c.*16G>T (n.*16G>T) c.592G>T n.663G>T n.766G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.783G>T c.702G>T (p.Lys234Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.690G>T c.534G>T (p.Lys178Asn) n.686G>T c.725G>T (p.Ser242Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.723G>T n.626G>T | |
| 20 | g.46128897C>A | CA409211562 | CD40 | c.693C>A (n.693C>A) c.774C>A (n.774C>A) n.2567C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.*17C>A (n.*17C>A) c.593C>A n.664C>A n.767C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.784C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.691C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.687C>A c.726C>A (p.Ser242Arg) c.624C>A (p.Ser208Arg) n.724C>A n.627C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128897C= | CA2366533720 | CD40 | c.693C= (n.693C=) c.774C= (n.774C=) n.2567C= c.691C= (p.Gln231=) c.*17C= (n.*17C=) c.593C= n.664C= n.767C= c.*238C= (n.*238C=) n.784C= c.703C= (p.Gln235=) c.547C= (p.Gln183=) n.691C= c.535C= (p.Gln179=) n.687C= c.726C= (p.Ser242=) c.624C= (p.Ser208=) n.724C= n.627C= | |
| 20 | g.46128897C>G | CA409211564 | CD40 | c.693C>G (n.693C>G) c.774C>G (n.774C>G) n.2567C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.*17C>G (n.*17C>G) c.593C>G n.664C>G n.767C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.784C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.691C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.687C>G c.726C>G (p.Ser242Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) n.724C>G n.627C>G |