| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45947763T>A | CA636176170 | PCIF1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.1064T>A | gnomAD |
| 20 | g.45947763T= | CA2366447915 | PCIF1 | c.*8T= (n.*8T=) n.1064T= | |
| 20 | g.45947765C= | CA2366447916 | PCIF1 | c.*10C= (n.*10C=) n.1066C= | |
| 20 | g.45947765C>T | CA9884698 | PCIF1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.1066C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947766G>A | CA9884699 | PCIF1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947766G>C | CA1017930140 | PCIF1 | c.*11G>C (n.*11G>C) n.1067G>C | |
| 20 | g.45947766G= | CA2366447917 | PCIF1 | c.*11G= (n.*11G=) n.1067G= | |
| 20 | g.45947767G>A | CA636176171 | PCIF1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1068G>A | gnomAD |
| 20 | g.45947767G= | CA2366447918 | PCIF1 | c.*12G= (n.*12G=) n.1068G= | |
| 20 | g.45947767_45947770delinsGGGA | CA2366447919 | PCIF1 | c.*12_*15delinsGGGA (n.*12_*15delinsGGGA) n.1068_1071delinsGGGA | |
| 20 | g.45947768G>A | CA2366447921 | PCIF1 | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1069G>A | |
| 20 | g.45947768G= | CA2366447920 | PCIF1 | c.*13G= (n.*13G=) n.1069G= | |
| 20 | g.45947775_45947777del | CA9884700 | PCIF1 | c.*20_*22del (n.*20_*22del) n.1076_1078del | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947769G>A | CA636176172 | PCIF1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1070G>A | gnomAD |
| 20 | g.45947769G= | CA2366447922 | PCIF1 | c.*14G= (n.*14G=) n.1070G= | |
| 20 | g.45947770A= | CA2366447923 | PCIF1 | c.*15A= (n.*15A=) n.1071A= | |
| 20 | g.45947770A>G | CA636176173 | PCIF1 | c.*15A>G (n.*15A>G) n.1071A>G | gnomAD |
| 20 | g.45947771G>A | CA315641310 | PCIF1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1072G>A | dbSNP gnomAD |
| 20 | g.45947771G= | CA2366447924 | PCIF1 | c.*16G= (n.*16G=) n.1072G= | |
| 20 | g.45947775G>A | CA636176174 | PCIF1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1076G>A | gnomAD |
| 20 | g.45947775G>C | CA9884701 | PCIF1 | c.*20G>C (n.*20G>C) n.1076G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947775G= | CA2366447925 | PCIF1 | c.*20G= (n.*20G=) n.1076G= | |
| 20 | g.45947776A= | CA2366447926 | PCIF1 | c.*21A= (n.*21A=) n.1077A= | |
| 20 | g.45947776A>C | CA2366447927 | PCIF1 | c.*21A>C (n.*21A>C) n.1077A>C | |
| 20 | g.45947777G>A | CA9884703 | PCIF1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1078G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947777G= | CA2366447928 | PCIF1 | c.*22G= (n.*22G=) n.1078G= | |
| 20 | g.45947777G>T | CA9884702 | PCIF1 | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1078G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947777_45947778delinsGC | CA2366447929 | PCIF1 | c.*22_*23delinsGC (n.*22_*23delinsGC) n.1078_1079delinsGC | |
| 20 | g.45947778C>A | CA2366447932 | PCIF1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1079C>A | |
| 20 | g.45947778C= | CA2366447931 | PCIF1 | c.*23C= (n.*23C=) n.1079C= | |
| 20 | g.45947781del | CA2366447930 | PCIF1 | c.*26del (n.*26del) n.1082del | dbSNP |
| 20 | g.45947779C= | CA2366447933 | PCIF1 | c.*24C= (n.*24C=) n.1080C= | |
| 20 | g.45947779C>T | CA9884704 | PCIF1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1080C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947780C= | CA2366447934 | PCIF1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1081C= | |
| 20 | g.45947780C>T | CA636176175 | PCIF1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1081C>T | gnomAD |
| 20 | g.45947781C= | CA2366447935 | PCIF1 | c.*26C= (n.*26C=) n.1082C= | |
| 20 | g.45947781C>G | CA744845224 | PCIF1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.1082C>G | |
| 20 | g.45947781C>T | CA744845223 | PCIF1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.1082C>T | |
| 20 | g.45947781_45947782delinsCA | CA2366447936 | PCIF1 | c.*26_*27delinsCA (n.*26_*27delinsCA) n.1082_1083delinsCA | |
| 20 | g.45947782del | CA2366447937 | PCIF1 | c.*27del (n.*27del) n.1083del | dbSNP |
| 20 | g.45947782_45947783delinsAG | CA2366447938 | PCIF1 | c.*27_*28delinsAG (n.*27_*28delinsAG) n.1083_1084delinsAG | |
| 20 | g.45947786del | CA2366447939 | PCIF1 | c.*31del (n.*31del) n.1087del | dbSNP |
| 20 | g.45947785G>A | CA9884705 | PCIF1 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.1086G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947785G= | CA2366447940 | PCIF1 | c.*30G= (n.*30G=) n.1086G= | |
| 20 | g.45947786G>C | CA2366447942 | PCIF1 | c.*31G>C (n.*31G>C) n.1087G>C | |
| 20 | g.45947786G= | CA2366447941 | PCIF1 | c.*31G= (n.*31G=) n.1087G= | |
| 20 | g.45947786G>T | CA9884706 | PCIF1 | c.*31G>T (n.*31G>T) n.1087G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.45947787T>C | CA1017930150 | PCIF1 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1088T>C | |
| 20 | g.45947787T= | CA2366447943 | PCIF1 | c.*32T= (n.*32T=) n.1088T= | |
| 20 | g.45947788G>A | CA9884707 | PCIF1 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.1089G>A | dbSNP ExAC gnomAD |