UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3673742del | CA1014875956 | ADAM33 | c.905+5del (n.905+5del) n.8del c.*631+572del (n.*631+572del) c.806+104del (n.806+104del) c.944+5del (n.944+5del) c.941+5del (n.941+5del) c.902+5del (n.902+5del) c.-131del (n.-131del) n.1048+5del n.1053del n.974del c.949del (p.Val317CysfsTer3) c.910del (p.Val304CysfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673742C>A | CA2651730681 | ADAM33 | c.905+3G>T (n.905+3G>T) n.6G>T c.*631+570G>T (n.*631+570G>T) c.806+102G>T (n.806+102G>T) c.944+3G>T (n.944+3G>T) c.941+3G>T (n.941+3G>T) c.902+3G>T (n.902+3G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.1048+3G>T n.1051G>T n.972G>T c.947G>T (p.Trp316Leu) c.908G>T (p.Trp303Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673743A>C | CA408107017 | ADAM33 | c.905+2T>G (n.905+2T>G) n.5T>G c.*631+569T>G (n.*631+569T>G) c.806+101T>G (n.806+101T>G) c.944+2T>G (n.944+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) n.1048+2T>G n.1050T>G n.971T>G c.946T>G (p.Trp316Gly) c.907T>G (p.Trp303Gly) | |
| 20 | g.3673743A>G | CA408107018 | ADAM33 | c.905+2T>C (n.905+2T>C) n.5T>C c.*631+569T>C (n.*631+569T>C) c.806+101T>C (n.806+101T>C) c.944+2T>C (n.944+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) n.1048+2T>C n.1050T>C n.971T>C c.946T>C (p.Trp316Arg) c.907T>C (p.Trp303Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673743A>T | CA408107019 | ADAM33 | c.905+2T>A (n.905+2T>A) n.5T>A c.*631+569T>A (n.*631+569T>A) c.806+101T>A (n.806+101T>A) c.944+2T>A (n.944+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) n.1048+2T>A n.1050T>A n.971T>A c.946T>A (p.Trp316Arg) c.907T>A (p.Trp303Arg) | |
| 20 | g.3673744C>A | CA408107020 | ADAM33 | c.905+1G>T (n.905+1G>T) n.4G>T c.*631+568G>T (n.*631+568G>T) c.806+100G>T (n.806+100G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.1048+1G>T n.1049G>T n.970G>T c.945G>T (p.Thr315=) c.906G>T (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673744C= | CA2346679998 | ADAM33 | c.905+1G= (n.905+1G=) n.4G= c.*631+568G= (n.*631+568G=) c.806+100G= (n.806+100G=) c.944+1G= (n.944+1G=) c.941+1G= (n.941+1G=) c.902+1G= (n.902+1G=) c.-135G= (n.-135G=) n.1048+1G= n.1049G= n.970G= c.945G= (p.Thr315=) c.906G= (p.Thr302=) | |
| 20 | g.3673744C>G | CA408107021 | ADAM33 | c.905+1G>C (n.905+1G>C) n.4G>C c.*631+568G>C (n.*631+568G>C) c.806+100G>C (n.806+100G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.1048+1G>C n.1049G>C n.970G>C c.945G>C (p.Thr315=) c.906G>C (p.Thr302=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673744C>T | CA9745544 | ADAM33 | c.905+1G>A (n.905+1G>A) n.4G>A c.*631+568G>A (n.*631+568G>A) c.806+100G>A (n.806+100G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.1048+1G>A n.1049G>A n.970G>A c.945G>A (p.Thr315=) c.906G>A (p.Thr302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673745G>A | CA408107022 | ADAM33 | c.905C>T (p.Thr302Met) n.3C>T c.*631+567C>T (n.*631+567C>T) c.806+99C>T (n.806+99C>T) c.944C>T (p.Thr315Met) c.941C>T (p.Thr314Met) c.902C>T (p.Thr301Met) c.-136C>T (n.-136C>T) n.1048C>T n.969C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673745G>C | CA311000665 | ADAM33 | c.905C>G (p.Thr302Arg) n.3C>G c.*631+567C>G (n.*631+567C>G) c.806+99C>G (n.806+99C>G) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.-136C>G (n.-136C>G) n.1048C>G n.969C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673745G= | CA2346679999 | ADAM33 | c.905C= (p.Thr302=) n.3C= c.*631+567C= (n.*631+567C=) c.806+99C= (n.806+99C=) c.944C= (p.Thr315=) c.941C= (p.Thr314=) c.902C= (p.Thr301=) c.-136C= (n.-136C=) n.1048C= n.969C= | |
| 20 | g.3673745G>T | CA408107023 | ADAM33 | c.905C>A (p.Thr302Lys) n.3C>A c.*631+567C>A (n.*631+567C>A) c.806+99C>A (n.806+99C>A) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.-136C>A (n.-136C>A) n.1048C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673746T>A | CA408107025 | ADAM33 | c.904A>T (p.Thr302Ser) n.2A>T c.*631+566A>T (n.*631+566A>T) c.806+98A>T (n.806+98A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.-137A>T (n.-137A>T) n.1047A>T n.968A>T | |
| 20 | g.3673746T>C | CA408107026 | ADAM33 | c.904A>G (p.Thr302Ala) n.2A>G c.*631+566A>G (n.*631+566A>G) c.806+98A>G (n.806+98A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.-137A>G (n.-137A>G) n.1047A>G n.968A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673746T>G | CA408107024 | ADAM33 | c.904A>C (p.Thr302Pro) n.2A>C c.*631+566A>C (n.*631+566A>C) c.806+98A>C (n.806+98A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.-137A>C (n.-137A>C) n.1047A>C n.968A>C | |
| 20 | g.3673747G>A | CA509560270 | ADAM33 | c.903C>T (p.Leu301=) n.1C>T c.*631+565C>T (n.*631+565C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.942C>T (p.Leu314=) c.939C>T (p.Leu313=) c.900C>T (p.Leu300=) c.-138C>T (n.-138C>T) n.1046C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673747G>C | CA509560271 | ADAM33 | c.903C>G (p.Leu301=) n.1C>G c.*631+565C>G (n.*631+565C>G) c.806+97C>G (n.806+97C>G) c.942C>G (p.Leu314=) c.939C>G (p.Leu313=) c.900C>G (p.Leu300=) c.-138C>G (n.-138C>G) n.1046C>G n.967C>G | |
| 20 | g.3673747G= | CA2346680000 | ADAM33 | c.903C= (p.Leu301=) n.1C= c.*631+565C= (n.*631+565C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.942C= (p.Leu314=) c.939C= (p.Leu313=) c.900C= (p.Leu300=) c.-138C= (n.-138C=) n.1046C= n.967C= | |
| 20 | g.3673747G>T | CA509560272 | ADAM33 | c.903C>A (p.Leu301=) n.1C>A c.*631+565C>A (n.*631+565C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.942C>A (p.Leu314=) c.939C>A (p.Leu313=) c.900C>A (p.Leu300=) c.-138C>A (n.-138C>A) n.1046C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673748A>C | CA408107027 | ADAM33 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*631+564T>G (n.*631+564T>G) c.806+96T>G (n.806+96T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.-139T>G (n.-139T>G) n.1045T>G n.966T>G | |
| 20 | g.3673748A>G | CA408107028 | ADAM33 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*631+564T>C (n.*631+564T>C) c.806+96T>C (n.806+96T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.-139T>C (n.-139T>C) n.1045T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673748A>T | CA408107029 | ADAM33 | c.902T>A (p.Leu301His) c.*631+564T>A (n.*631+564T>A) c.806+96T>A (n.806+96T>A) c.941T>A (p.Leu314His) c.938T>A (p.Leu313His) c.899T>A (p.Leu300His) c.-139T>A (n.-139T>A) n.1045T>A n.966T>A | |
| 20 | g.3673749G>A | CA408107030 | ADAM33 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*631+563C>T (n.*631+563C>T) c.806+95C>T (n.806+95C>T) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) n.1044C>T n.965C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3673749G>C | CA408107031 | ADAM33 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.*631+563C>G (n.*631+563C>G) c.806+95C>G (n.806+95C>G) c.940C>G (p.Leu314Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.-140C>G (n.-140C>G) n.1044C>G n.965C>G | |
| 20 | g.3673749G= | CA2346680001 | ADAM33 | c.901C= (p.Leu301=) c.*631+563C= (n.*631+563C=) c.806+95C= (n.806+95C=) c.940C= (p.Leu314=) c.937C= (p.Leu313=) c.898C= (p.Leu300=) c.-140C= (n.-140C=) n.1044C= n.965C= | |
| 20 | g.3673749G>T | CA408107032 | ADAM33 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*631+563C>A (n.*631+563C>A) c.806+95C>A (n.806+95C>A) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.-140C>A (n.-140C>A) n.1044C>A n.965C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673750C>A | CA509560277 | ADAM33 | c.900G>T (p.Leu300=) c.*631+562G>T (n.*631+562G>T) c.806+94G>T (n.806+94G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.936G>T (p.Leu312=) c.897G>T (p.Leu299=) c.-141G>T (n.-141G>T) n.1043G>T n.964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673750C= | CA2346680002 | ADAM33 | c.900G= (p.Leu300=) c.*631+562G= (n.*631+562G=) c.806+94G= (n.806+94G=) c.939G= (p.Leu313=) c.936G= (p.Leu312=) c.897G= (p.Leu299=) c.-141G= (n.-141G=) n.1043G= n.964G= | |
| 20 | g.3673750C>G | CA509560278 | ADAM33 | c.900G>C (p.Leu300=) c.*631+562G>C (n.*631+562G>C) c.806+94G>C (n.806+94G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.936G>C (p.Leu312=) c.897G>C (p.Leu299=) c.-141G>C (n.-141G>C) n.1043G>C n.964G>C | |
| 20 | g.3673750C>T | CA509560279 | ADAM33 | c.900G>A (p.Leu300=) c.*631+562G>A (n.*631+562G>A) c.806+94G>A (n.806+94G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.936G>A (p.Leu312=) c.897G>A (p.Leu299=) c.-141G>A (n.-141G>A) n.1043G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673751A= | CA2346680003 | ADAM33 | c.899T= (p.Leu300=) c.*631+561T= (n.*631+561T=) c.806+93T= (n.806+93T=) c.938T= (p.Leu313=) c.935T= (p.Leu312=) c.896T= (p.Leu299=) c.-142T= (n.-142T=) n.1042T= n.963T= | |
| 20 | g.3673751A>C | CA408107033 | ADAM33 | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*631+561T>G (n.*631+561T>G) c.806+93T>G (n.806+93T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.-142T>G (n.-142T>G) n.1042T>G n.963T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673751A>G | CA9745545 | ADAM33 | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*631+561T>C (n.*631+561T>C) c.806+93T>C (n.806+93T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.-142T>C (n.-142T>C) n.1042T>C n.963T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673751A>T | CA408107034 | ADAM33 | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*631+561T>A (n.*631+561T>A) c.806+93T>A (n.806+93T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.-142T>A (n.-142T>A) n.1042T>A n.963T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673752G>A | CA509560283 | ADAM33 | c.898C>T (p.Leu300=) c.*631+560C>T (n.*631+560C>T) c.806+92C>T (n.806+92C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.934C>T (p.Leu312=) c.895C>T (p.Leu299=) c.-143C>T (n.-143C>T) n.1041C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673752G>C | CA408107035 | ADAM33 | c.898C>G (p.Leu300Val) c.*631+560C>G (n.*631+560C>G) c.806+92C>G (n.806+92C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.-143C>G (n.-143C>G) n.1041C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673752G>T | CA408107036 | ADAM33 | c.898C>A (p.Leu300Met) c.*631+560C>A (n.*631+560C>A) c.806+92C>A (n.806+92C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.-143C>A (n.-143C>A) n.1041C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673753C>A | CA9745546 | ADAM33 | c.897G>T (p.Gln299His) c.*631+559G>T (n.*631+559G>T) c.806+91G>T (n.806+91G>T) c.936G>T (p.Gln312His) c.933G>T (p.Gln311His) c.894G>T (p.Gln298His) c.-144G>T (n.-144G>T) n.1040G>T n.961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.3673753C= | CA2346680004 | ADAM33 | c.897G= (p.Gln299=) c.*631+559G= (n.*631+559G=) c.806+91G= (n.806+91G=) c.936G= (p.Gln312=) c.933G= (p.Gln311=) c.894G= (p.Gln298=) c.-144G= (n.-144G=) n.1040G= n.961G= | |
| 20 | g.3673753C>G | CA408107037 | ADAM33 | c.897G>C (p.Gln299His) c.*631+559G>C (n.*631+559G>C) c.806+91G>C (n.806+91G>C) c.936G>C (p.Gln312His) c.933G>C (p.Gln311His) c.894G>C (p.Gln298His) c.-144G>C (n.-144G>C) n.1040G>C n.961G>C | |
| 20 | g.3673753C>T | CA311000667 | ADAM33 | c.897G>A (p.Gln299=) c.*631+559G>A (n.*631+559G>A) c.806+91G>A (n.806+91G>A) c.936G>A (p.Gln312=) c.933G>A (p.Gln311=) c.894G>A (p.Gln298=) c.-144G>A (n.-144G>A) n.1040G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673754T>A | CA408107038 | ADAM33 | c.896A>T (p.Gln299Leu) c.*631+558A>T (n.*631+558A>T) c.806+90A>T (n.806+90A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.-145A>T (n.-145A>T) n.1039A>T n.960A>T | |
| 20 | g.3673754T>C | CA408107040 | ADAM33 | c.896A>G (p.Gln299Arg) c.*631+558A>G (n.*631+558A>G) c.806+90A>G (n.806+90A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.-145A>G (n.-145A>G) n.1039A>G n.960A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673754T>G | CA408107039 | ADAM33 | c.896A>C (p.Gln299Pro) c.*631+558A>C (n.*631+558A>C) c.806+90A>C (n.806+90A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.-145A>C (n.-145A>C) n.1039A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673755G>A | CA408107041 | ADAM33 | c.895C>T (p.Gln299Ter) c.*631+557C>T (n.*631+557C>T) c.806+89C>T (n.806+89C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.-146C>T (n.-146C>T) n.1038C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673755G>C | CA408107043 | ADAM33 | c.895C>G (p.Gln299Glu) c.*631+557C>G (n.*631+557C>G) c.806+89C>G (n.806+89C>G) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.-146C>G (n.-146C>G) n.1038C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673755G>T | CA408107042 | ADAM33 | c.895C>A (p.Gln299Lys) c.*631+557C>A (n.*631+557C>A) c.806+89C>A (n.806+89C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.-146C>A (n.-146C>A) n.1038C>A n.959C>A | |
| 20 | g.3673756C>A | CA509560290 | ADAM33 | c.894G>T (p.Ala298=) c.*631+556G>T (n.*631+556G>T) c.806+88G>T (n.806+88G>T) c.933G>T (p.Ala311=) c.930G>T (p.Ala310=) c.891G>T (p.Ala297=) c.-147G>T (n.-147G>T) n.1037G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673756C= | CA2346680005 | ADAM33 | c.894G= (p.Ala298=) c.*631+556G= (n.*631+556G=) c.806+88G= (n.806+88G=) c.933G= (p.Ala311=) c.930G= (p.Ala310=) c.891G= (p.Ala297=) c.-147G= (n.-147G=) n.1037G= n.958G= |