UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671575_3671582dup | CA634329847 | ADAM33 | c.1905_1905+7dup n.1544_1544+7dup c.*632-124_*632-117dup (n.*632-124_*632-117dup) c.1545_1545+7dup c.1944_1944+7dup c.1935_1935+7dup c.1941_1941+7dup c.1902_1902+7dup c.*4_*4+7dup c.942_942+7dup n.2048_2048+7dup n.1929_1929+7dup n.1850_1850+7dup n.1852_1852+7dup n.2016_2016+7dup n.2125_2125+7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671576C>A | CA2651726937 | ADAM33 | c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) n.1544+5G>T c.*632-119G>T (n.*632-119G>T) c.1545+5G>T (n.1545+5G>T) c.1944+5G>T (n.1944+5G>T) c.1935+5G>T (n.1935+5G>T) c.1941+5G>T (n.1941+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) c.*4+5G>T (n.*4+5G>T) c.942+5G>T (n.942+5G>T) n.2048+5G>T n.1929+5G>T n.1850+5G>T n.1852+5G>T n.2016+5G>T n.2125+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671576C>T | CA2651726938 | ADAM33 | c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) n.1544+5G>A c.*632-119G>A (n.*632-119G>A) c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.1944+5G>A (n.1944+5G>A) c.1935+5G>A (n.1935+5G>A) c.1941+5G>A (n.1941+5G>A) c.1902+5G>A (n.1902+5G>A) c.*4+5G>A (n.*4+5G>A) c.942+5G>A (n.942+5G>A) n.2048+5G>A n.1929+5G>A n.1850+5G>A n.1852+5G>A n.2016+5G>A n.2125+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671577T>C | CA2651726940 | ADAM33 | c.1905+4A>G (n.1905+4A>G) n.1544+4A>G c.*632-120A>G (n.*632-120A>G) c.1545+4A>G (n.1545+4A>G) c.1944+4A>G (n.1944+4A>G) c.1935+4A>G (n.1935+4A>G) c.1941+4A>G (n.1941+4A>G) c.1902+4A>G (n.1902+4A>G) c.*4+4A>G (n.*4+4A>G) c.942+4A>G (n.942+4A>G) n.2048+4A>G n.1929+4A>G n.1850+4A>G n.1852+4A>G n.2016+4A>G n.2125+4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671578C= | CA2346678743 | ADAM33 | c.1905+3G= (n.1905+3G=) n.1544+3G= c.*632-121G= (n.*632-121G=) c.1545+3G= (n.1545+3G=) c.1944+3G= (n.1944+3G=) c.1935+3G= (n.1935+3G=) c.1941+3G= (n.1941+3G=) c.1902+3G= (n.1902+3G=) c.*4+3G= (n.*4+3G=) c.942+3G= (n.942+3G=) n.2048+3G= n.1929+3G= n.1850+3G= n.1852+3G= n.2016+3G= n.2125+3G= | |
| 20 | g.3671578C>T | CA634329848 | ADAM33 | c.1905+3G>A (n.1905+3G>A) n.1544+3G>A c.*632-121G>A (n.*632-121G>A) c.1545+3G>A (n.1545+3G>A) c.1944+3G>A (n.1944+3G>A) c.1935+3G>A (n.1935+3G>A) c.1941+3G>A (n.1941+3G>A) c.1902+3G>A (n.1902+3G>A) c.*4+3G>A (n.*4+3G>A) c.942+3G>A (n.942+3G>A) n.2048+3G>A n.1929+3G>A n.1850+3G>A n.1852+3G>A n.2016+3G>A n.2125+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671579A= | CA2346678744 | ADAM33 | c.1905+2T= (n.1905+2T=) n.1544+2T= c.*632-122T= (n.*632-122T=) c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.1944+2T= (n.1944+2T=) c.1935+2T= (n.1935+2T=) c.1941+2T= (n.1941+2T=) c.1902+2T= (n.1902+2T=) c.*4+2T= (n.*4+2T=) c.942+2T= (n.942+2T=) n.2048+2T= n.1929+2T= n.1850+2T= n.1852+2T= n.2016+2T= n.2125+2T= | |
| 20 | g.3671579A>C | CA408104843 | ADAM33 | c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) n.1544+2T>G c.*632-122T>G (n.*632-122T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.1944+2T>G (n.1944+2T>G) c.1935+2T>G (n.1935+2T>G) c.1941+2T>G (n.1941+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) c.*4+2T>G (n.*4+2T>G) c.942+2T>G (n.942+2T>G) n.2048+2T>G n.1929+2T>G n.1850+2T>G n.1852+2T>G n.2016+2T>G n.2125+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671579A>G | CA408104844 | ADAM33 | c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) n.1544+2T>C c.*632-122T>C (n.*632-122T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.1944+2T>C (n.1944+2T>C) c.1935+2T>C (n.1935+2T>C) c.1941+2T>C (n.1941+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) c.*4+2T>C (n.*4+2T>C) c.942+2T>C (n.942+2T>C) n.2048+2T>C n.1929+2T>C n.1850+2T>C n.1852+2T>C n.2016+2T>C n.2125+2T>C | |
| 20 | g.3671579A>T | CA408104845 | ADAM33 | c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) n.1544+2T>A c.*632-122T>A (n.*632-122T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.1944+2T>A (n.1944+2T>A) c.1935+2T>A (n.1935+2T>A) c.1941+2T>A (n.1941+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) c.*4+2T>A (n.*4+2T>A) c.942+2T>A (n.942+2T>A) n.2048+2T>A n.1929+2T>A n.1850+2T>A n.1852+2T>A n.2016+2T>A n.2125+2T>A | |
| 20 | g.3671580C>A | CA408104846 | ADAM33 | c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) n.1544+1G>T c.*632-123G>T (n.*632-123G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.1944+1G>T (n.1944+1G>T) c.1935+1G>T (n.1935+1G>T) c.1941+1G>T (n.1941+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) c.*4+1G>T (n.*4+1G>T) c.942+1G>T (n.942+1G>T) n.2048+1G>T n.1929+1G>T n.1850+1G>T n.1852+1G>T n.2016+1G>T n.2125+1G>T | |
| 20 | g.3671580C= | CA2346678745 | ADAM33 | c.1905+1G= (n.1905+1G=) n.1544+1G= c.*632-123G= (n.*632-123G=) c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.1944+1G= (n.1944+1G=) c.1935+1G= (n.1935+1G=) c.1941+1G= (n.1941+1G=) c.1902+1G= (n.1902+1G=) c.*4+1G= (n.*4+1G=) c.942+1G= (n.942+1G=) n.2048+1G= n.1929+1G= n.1850+1G= n.1852+1G= n.2016+1G= n.2125+1G= | |
| 20 | g.3671580C>G | CA408104847 | ADAM33 | c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) n.1544+1G>C c.*632-123G>C (n.*632-123G>C) c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.1944+1G>C (n.1944+1G>C) c.1935+1G>C (n.1935+1G>C) c.1941+1G>C (n.1941+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) c.*4+1G>C (n.*4+1G>C) c.942+1G>C (n.942+1G>C) n.2048+1G>C n.1929+1G>C n.1850+1G>C n.1852+1G>C n.2016+1G>C n.2125+1G>C | |
| 20 | g.3671580C>T | CA9745225 | ADAM33 | c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) n.1544+1G>A c.*632-123G>A (n.*632-123G>A) c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.1944+1G>A (n.1944+1G>A) c.1935+1G>A (n.1935+1G>A) c.1941+1G>A (n.1941+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) c.*4+1G>A (n.*4+1G>A) c.942+1G>A (n.942+1G>A) n.2048+1G>A n.1929+1G>A n.1850+1G>A n.1852+1G>A n.2016+1G>A n.2125+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671581C>A | CA408104849 | ADAM33 | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.1544G>T c.*632-124G>T (n.*632-124G>T) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1935G>T (p.Met645Ile) c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.*4G>T (n.*4G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) n.2048G>T n.1929G>T n.1850G>T n.1852G>T n.2016G>T n.2125G>T | |
| 20 | g.3671581C>G | CA408104850 | ADAM33 | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.1544G>C c.*632-124G>C (n.*632-124G>C) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1935G>C (p.Met645Ile) c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.*4G>C (n.*4G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) n.2048G>C n.1929G>C n.1850G>C n.1852G>C n.2016G>C n.2125G>C | |
| 20 | g.3671581C>T | CA408104848 | ADAM33 | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.1544G>A c.*632-124G>A (n.*632-124G>A) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1935G>A (p.Met645Ile) c.1941G>A (p.Met647Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.*4G>A (n.*4G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) n.2048G>A n.1929G>A n.1850G>A n.1852G>A n.2016G>A n.2125G>A | |
| 20 | g.3671582A>C | CA408104851 | ADAM33 | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.1543T>G c.*632-125T>G (n.*632-125T>G) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1934T>G (p.Met645Arg) c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) n.2047T>G n.1928T>G n.1849T>G n.1851T>G n.2015T>G n.2124T>G | |
| 20 | g.3671582A>G | CA408104852 | ADAM33 | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.1543T>C c.*632-125T>C (n.*632-125T>C) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1934T>C (p.Met645Thr) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.*3T>C (n.*3T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) n.2047T>C n.1928T>C n.1849T>C n.1851T>C n.2015T>C n.2124T>C | |
| 20 | g.3671582A>T | CA408104853 | ADAM33 | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.1543T>A c.*632-125T>A (n.*632-125T>A) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1934T>A (p.Met645Lys) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.*3T>A (n.*3T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) n.2047T>A n.1928T>A n.1849T>A n.1851T>A n.2015T>A n.2124T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671583T>A | CA408104854 | ADAM33 | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.1542A>T c.*632-126A>T (n.*632-126A>T) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1933A>T (p.Met645Leu) c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.*2A>T (n.*2A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) n.2046A>T n.1927A>T n.1848A>T n.1850A>T n.2014A>T n.2123A>T | |
| 20 | g.3671583T>C | CA408104855 | ADAM33 | c.1903A>G (p.Met635Val) n.1542A>G c.*632-126A>G (n.*632-126A>G) c.1543A>G (p.Met515Val) c.1942A>G (p.Met648Val) c.1933A>G (p.Met645Val) c.1939A>G (p.Met647Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.*2A>G (n.*2A>G) c.940A>G (p.Met314Val) n.2046A>G n.1927A>G n.1848A>G n.1850A>G n.2014A>G n.2123A>G | |
| 20 | g.3671583T>G | CA408104856 | ADAM33 | c.1903A>C (p.Met635Leu) n.1542A>C c.*632-126A>C (n.*632-126A>C) c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1933A>C (p.Met645Leu) c.1939A>C (p.Met647Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.*2A>C (n.*2A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) n.2046A>C n.1927A>C n.1848A>C n.1850A>C n.2014A>C n.2123A>C | |
| 20 | g.3671584T>A | CA408104857 | ADAM33 | c.1902A>T (p.Arg634Ser) n.1541A>T c.*632-127A>T (n.*632-127A>T) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.1932A>T (p.Arg644Ser) c.1938A>T (p.Arg646Ser) c.1899A>T (p.Arg633Ser) c.*1A>T (n.*1A>T) c.939A>T (p.Arg313Ser) n.2045A>T n.1926A>T n.1847A>T n.1849A>T n.2013A>T n.2122A>T | |
| 20 | g.3671584T>C | CA509560009 | ADAM33 | c.1902A>G (p.Arg634=) n.1541A>G c.*632-127A>G (n.*632-127A>G) c.1542A>G (p.Arg514=) c.1941A>G (p.Arg647=) c.1932A>G (p.Arg644=) c.1938A>G (p.Arg646=) c.1899A>G (p.Arg633=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.939A>G (p.Arg313=) n.2045A>G n.1926A>G n.1847A>G n.1849A>G n.2013A>G n.2122A>G | |
| 20 | g.3671584T>G | CA408104858 | ADAM33 | c.1902A>C (p.Arg634Ser) n.1541A>C c.*632-127A>C (n.*632-127A>C) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.1932A>C (p.Arg644Ser) c.1938A>C (p.Arg646Ser) c.1899A>C (p.Arg633Ser) c.*1A>C (n.*1A>C) c.939A>C (p.Arg313Ser) n.2045A>C n.1926A>C n.1847A>C n.1849A>C n.2013A>C n.2122A>C | |
| 20 | g.3671585C>A | CA408104859 | ADAM33 | c.1901G>T (p.Arg634Ile) n.1540G>T c.*632-128G>T (n.*632-128G>T) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.1931G>T (p.Arg644Ile) c.1937G>T (p.Arg646Ile) c.1898G>T (p.Arg633Ile) c.1908G>T (p.Ter636Tyr) c.938G>T (p.Arg313Ile) n.2044G>T n.1925G>T n.1846G>T n.1848G>T n.2012G>T n.2121G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3671585C>G | CA408104860 | ADAM33 | c.1901G>C (p.Arg634Thr) n.1540G>C c.*632-128G>C (n.*632-128G>C) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.1940G>C (p.Arg647Thr) c.1931G>C (p.Arg644Thr) c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.1898G>C (p.Arg633Thr) c.1908G>C (p.Ter636Tyr) c.938G>C (p.Arg313Thr) n.2044G>C n.1925G>C n.1846G>C n.1848G>C n.2012G>C n.2121G>C | dbSNP |
| 20 | g.3671585C>T | CA408104861 | ADAM33 | c.1901G>A (p.Arg634Lys) n.1540G>A c.*632-128G>A (n.*632-128G>A) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.1940G>A (p.Arg647Lys) c.1931G>A (p.Arg644Lys) c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.1898G>A (p.Arg633Lys) c.1908G>A (p.Ter636=) c.938G>A (p.Arg313Lys) n.2044G>A n.1925G>A n.1846G>A n.1848G>A n.2012G>A n.2121G>A | |
| 20 | g.3671586T>A | CA408104862 | ADAM33 | c.1900A>T (p.Arg634Ter) n.1539A>T c.*632-129A>T (n.*632-129A>T) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.1939A>T (p.Arg647Ter) c.1930A>T (p.Arg644Ter) c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.1897A>T (p.Arg633Ter) c.1907A>T (p.Ter636Leu) c.937A>T (p.Arg313Ter) n.2043A>T n.1924A>T n.1845A>T n.1847A>T n.2011A>T n.2120A>T | |
| 20 | g.3671586T>C | CA408104863 | ADAM33 | c.1900A>G (p.Arg634Gly) n.1539A>G c.*632-129A>G (n.*632-129A>G) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.1939A>G (p.Arg647Gly) c.1930A>G (p.Arg644Gly) c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.1897A>G (p.Arg633Gly) c.1907A>G (p.Ter636Trp) c.937A>G (p.Arg313Gly) n.2043A>G n.1924A>G n.1845A>G n.1847A>G n.2011A>G n.2120A>G | dbSNP |
| 20 | g.3671586T>G | CA509559742 | ADAM33 | c.1900A>C (p.Arg634=) n.1539A>C c.*632-129A>C (n.*632-129A>C) c.1540A>C (p.Arg514=) c.1939A>C (p.Arg647=) c.1930A>C (p.Arg644=) c.1936A>C (p.Arg646=) c.1897A>C (p.Arg633=) c.1907A>C (p.Ter636Ser) c.937A>C (p.Arg313=) n.2043A>C n.1924A>C n.1845A>C n.1847A>C n.2011A>C n.2120A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671586T= | CA2346678747 | ADAM33 | c.1900A= (p.Arg634=) n.1539A= c.*632-129A= (n.*632-129A=) c.1540A= (p.Arg514=) c.1939A= (p.Arg647=) c.1930A= (p.Arg644=) c.1936A= (p.Arg646=) c.1897A= (p.Arg633=) c.1907A= (p.Ter636=) c.937A= (p.Arg313=) n.2043A= n.1924A= n.1845A= n.1847A= n.2011A= n.2120A= | |
| 20 | g.3671587A>C | CA509559744 | ADAM33 | c.1899T>G (p.Pro633=) n.1538T>G c.*632-130T>G (n.*632-130T>G) c.1539T>G (p.Pro513=) c.1938T>G (p.Pro646=) c.1929T>G (p.Pro643=) c.1935T>G (p.Pro645=) c.1896T>G (p.Pro632=) c.1906T>G (p.Ter636Glu) c.936T>G (p.Pro312=) n.2042T>G n.1923T>G n.1844T>G n.1846T>G n.2010T>G n.2119T>G | |
| 20 | g.3671587A>G | CA509559745 | ADAM33 | c.1899T>C (p.Pro633=) n.1538T>C c.*632-130T>C (n.*632-130T>C) c.1539T>C (p.Pro513=) c.1938T>C (p.Pro646=) c.1929T>C (p.Pro643=) c.1935T>C (p.Pro645=) c.1896T>C (p.Pro632=) c.1906T>C (p.Ter636Gln) c.936T>C (p.Pro312=) n.2042T>C n.1923T>C n.1844T>C n.1846T>C n.2010T>C n.2119T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671587A>T | CA509559746 | ADAM33 | c.1899T>A (p.Pro633=) n.1538T>A c.*632-130T>A (n.*632-130T>A) c.1539T>A (p.Pro513=) c.1938T>A (p.Pro646=) c.1929T>A (p.Pro643=) c.1935T>A (p.Pro645=) c.1896T>A (p.Pro632=) c.1906T>A (p.Ter636Lys) c.936T>A (p.Pro312=) n.2042T>A n.1923T>A n.1844T>A n.1846T>A n.2010T>A n.2119T>A | |
| 20 | g.3671588G>A | CA408104864 | ADAM33 | c.1898C>T (p.Pro633Leu) n.1537C>T c.*632-131C>T (n.*632-131C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1905C>T (p.Thr635=) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.2041C>T n.1922C>T n.1843C>T n.1845C>T n.2009C>T n.2118C>T | |
| 20 | g.3671588G>C | CA408104866 | ADAM33 | c.1898C>G (p.Pro633Arg) n.1537C>G c.*632-131C>G (n.*632-131C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.1905C>G (p.Thr635=) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.2041C>G n.1922C>G n.1843C>G n.1845C>G n.2009C>G n.2118C>G | |
| 20 | g.3671588G= | CA2346678748 | ADAM33 | c.1898C= (p.Pro633=) n.1537C= c.*632-131C= (n.*632-131C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1937C= (p.Pro646=) c.1928C= (p.Pro643=) c.1934C= (p.Pro645=) c.1895C= (p.Pro632=) c.1905C= (p.Thr635=) c.935C= (p.Pro312=) n.2041C= n.1922C= n.1843C= n.1845C= n.2009C= n.2118C= | |
| 20 | g.3671588G>T | CA408104865 | ADAM33 | c.1898C>A (p.Pro633His) n.1537C>A c.*632-131C>A (n.*632-131C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) c.1937C>A (p.Pro646His) c.1928C>A (p.Pro643His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.1895C>A (p.Pro632His) c.1905C>A (p.Thr635=) c.935C>A (p.Pro312His) n.2041C>A n.1922C>A n.1843C>A n.1845C>A n.2009C>A n.2118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671589G>A | CA408104867 | ADAM33 | c.1897C>T (p.Pro633Ser) n.1536C>T c.*632-132C>T (n.*632-132C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.2040C>T n.1921C>T n.1842C>T n.1844C>T n.2008C>T n.2117C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671589G>C | CA408104868 | ADAM33 | c.1897C>G (p.Pro633Ala) n.1536C>G c.*632-132C>G (n.*632-132C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.2040C>G n.1921C>G n.1842C>G n.1844C>G n.2008C>G n.2117C>G | |
| 20 | g.3671589G>T | CA408104869 | ADAM33 | c.1897C>A (p.Pro633Thr) n.1536C>A c.*632-132C>A (n.*632-132C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.2040C>A n.1921C>A n.1842C>A n.1844C>A n.2008C>A n.2117C>A | |
| 20 | g.3671590T>A | CA509559750 | ADAM33 | c.1896A>T (p.Gly632=) n.1535A>T c.*632-133A>T (n.*632-133A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1935A>T (p.Gly645=) c.1926A>T (p.Gly642=) c.1932A>T (p.Gly644=) c.1893A>T (p.Gly631=) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.933A>T (p.Gly311=) n.2039A>T n.1920A>T n.1841A>T n.1843A>T n.2007A>T n.2116A>T | |
| 20 | g.3671590T>C | CA509559751 | ADAM33 | c.1896A>G (p.Gly632=) n.1535A>G c.*632-133A>G (n.*632-133A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1935A>G (p.Gly645=) c.1926A>G (p.Gly642=) c.1932A>G (p.Gly644=) c.1893A>G (p.Gly631=) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.933A>G (p.Gly311=) n.2039A>G n.1920A>G n.1841A>G n.1843A>G n.2007A>G n.2116A>G | |
| 20 | g.3671590T>G | CA509559752 | ADAM33 | c.1896A>C (p.Gly632=) n.1535A>C c.*632-133A>C (n.*632-133A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1935A>C (p.Gly645=) c.1926A>C (p.Gly642=) c.1932A>C (p.Gly644=) c.1893A>C (p.Gly631=) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.933A>C (p.Gly311=) n.2039A>C n.1920A>C n.1841A>C n.1843A>C n.2007A>C n.2116A>C | |
| 20 | g.3671591C>A | CA9745226 | ADAM33 | c.1895G>T (p.Gly632Val) n.1534G>T c.*632-134G>T (n.*632-134G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1934G>T (p.Gly645Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.932G>T (p.Gly311Val) n.2038G>T n.1919G>T n.1840G>T n.1842G>T n.2006G>T n.2115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671591C= | CA2346678749 | ADAM33 | c.1895G= (p.Gly632=) n.1534G= c.*632-134G= (n.*632-134G=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1934G= (p.Gly645=) c.1925G= (p.Gly642=) c.1931G= (p.Gly644=) c.1892G= (p.Gly631=) c.1902G= (p.Trp634=) c.932G= (p.Gly311=) n.2038G= n.1919G= n.1840G= n.1842G= n.2006G= n.2115G= | |
| 20 | g.3671591C>G | CA408104870 | ADAM33 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.1534G>C c.*632-134G>C (n.*632-134G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1934G>C (p.Gly645Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.2038G>C n.1919G>C n.1840G>C n.1842G>C n.2006G>C n.2115G>C |