UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671451_3671483dup | CA9745192 | ADAM33 | c.1919_1951dup (p.Leu650_Gln651insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1905+98_1906-106dup (n.1905+98_1906-106dup) n.1544+98_1545-106dup c.*632-26_*638dup c.1559_1591dup (p.Leu530_Gln531insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1958_1990dup (p.Leu663_Gln664insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1949_1981dup (p.Leu660_Gln661insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1955_1987dup (p.Leu662_Gln663insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1916_1948dup (p.Leu649_Gln650insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) c.1944+98_1945-106dup (n.1944+98_1945-106dup) c.*18_*50dup (n.*18_*50dup) c.*4+98_*5-106dup (n.*4+98_*5-106dup) c.956_988dup (p.Leu329_Gln330insArgArgCysArgLysAsnAlaPheGlnGluLeu) n.2062_2094dup n.1943_1975dup n.1864_1896dup n.1866_1898dup n.2030_2062dup n.2139_2171dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671481G>A | CA9745198 | ADAM33 | c.1921C>T (p.Arg641Cys) c.1905+100C>T (n.1905+100C>T) n.1544+100C>T c.*632-24C>T (n.*632-24C>T) c.1561C>T (p.Arg521Cys) c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.1951C>T (p.Arg651Cys) c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.1944+100C>T (n.1944+100C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*4+100C>T (n.*4+100C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) n.2064C>T n.1945C>T n.1866C>T n.1868C>T n.2032C>T n.2141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671481G>C | CA408104800 | ADAM33 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1905+100C>G (n.1905+100C>G) n.1544+100C>G c.*632-24C>G (n.*632-24C>G) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1944+100C>G (n.1944+100C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*4+100C>G (n.*4+100C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) n.2064C>G n.1945C>G n.1866C>G n.1868C>G n.2032C>G n.2141C>G | |
| 20 | g.3671481G= | CA2346678688 | ADAM33 | c.1921C= (p.Arg641=) c.1905+100C= (n.1905+100C=) n.1544+100C= c.*632-24C= (n.*632-24C=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1960C= (p.Arg654=) c.1951C= (p.Arg651=) c.1957C= (p.Arg653=) c.1918C= (p.Arg640=) c.1944+100C= (n.1944+100C=) c.*20C= (n.*20C=) c.*4+100C= (n.*4+100C=) c.958C= (p.Arg320=) n.2064C= n.1945C= n.1866C= n.1868C= n.2032C= n.2141C= | |
| 20 | g.3671481G>T | CA408104801 | ADAM33 | c.1921C>A (p.Arg641Ser) c.1905+100C>A (n.1905+100C>A) n.1544+100C>A c.*632-24C>A (n.*632-24C>A) c.1561C>A (p.Arg521Ser) c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1951C>A (p.Arg651Ser) c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.1944+100C>A (n.1944+100C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*4+100C>A (n.*4+100C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) n.2064C>A n.1945C>A n.1866C>A n.1868C>A n.2032C>A n.2141C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671482C>A | CA408104802 | ADAM33 | c.1920G>T (p.Arg640Ser) c.1905+99G>T (n.1905+99G>T) n.1544+99G>T c.*632-25G>T (n.*632-25G>T) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) c.1950G>T (p.Arg650Ser) c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.1917G>T (p.Arg639Ser) c.1944+99G>T (n.1944+99G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*4+99G>T (n.*4+99G>T) c.957G>T (p.Arg319Ser) n.2063G>T n.1944G>T n.1865G>T n.1867G>T n.2031G>T n.2140G>T | |
| 20 | g.3671482C>G | CA408104803 | ADAM33 | c.1920G>C (p.Arg640Ser) c.1905+99G>C (n.1905+99G>C) n.1544+99G>C c.*632-25G>C (n.*632-25G>C) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) c.1950G>C (p.Arg650Ser) c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.1917G>C (p.Arg639Ser) c.1944+99G>C (n.1944+99G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*4+99G>C (n.*4+99G>C) c.957G>C (p.Arg319Ser) n.2063G>C n.1944G>C n.1865G>C n.1867G>C n.2031G>C n.2140G>C | |
| 20 | g.3671482C>T | CA509559936 | ADAM33 | c.1920G>A (p.Arg640=) c.1905+99G>A (n.1905+99G>A) n.1544+99G>A c.*632-25G>A (n.*632-25G>A) c.1560G>A (p.Arg520=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.1950G>A (p.Arg650=) c.1956G>A (p.Arg652=) c.1917G>A (p.Arg639=) c.1944+99G>A (n.1944+99G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*4+99G>A (n.*4+99G>A) c.957G>A (p.Arg319=) n.2063G>A n.1944G>A n.1865G>A n.1867G>A n.2031G>A n.2140G>A | |
| 20 | g.3671483C>A | CA408104804 | ADAM33 | c.1919G>T (p.Arg640Met) c.1905+98G>T (n.1905+98G>T) n.1544+98G>T c.*632-26G>T (n.*632-26G>T) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) c.1949G>T (p.Arg650Met) c.1955G>T (p.Arg652Met) c.1916G>T (p.Arg639Met) c.1944+98G>T (n.1944+98G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*4+98G>T (n.*4+98G>T) c.956G>T (p.Arg319Met) n.2062G>T n.1943G>T n.1864G>T n.1866G>T n.2030G>T n.2139G>T | |
| 20 | g.3671483C>G | CA408104805 | ADAM33 | c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.1905+98G>C (n.1905+98G>C) n.1544+98G>C c.*632-26G>C (n.*632-26G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1916G>C (p.Arg639Thr) c.1944+98G>C (n.1944+98G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*4+98G>C (n.*4+98G>C) c.956G>C (p.Arg319Thr) n.2062G>C n.1943G>C n.1864G>C n.1866G>C n.2030G>C n.2139G>C | |
| 20 | g.3671483C>T | CA408104806 | ADAM33 | c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.1905+98G>A (n.1905+98G>A) n.1544+98G>A c.*632-26G>A (n.*632-26G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1916G>A (p.Arg639Lys) c.1944+98G>A (n.1944+98G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*4+98G>A (n.*4+98G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) n.2062G>A n.1943G>A n.1864G>A n.1866G>A n.2030G>A n.2139G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671484T>A | CA408104807 | ADAM33 | c.1918A>T (p.Arg640Trp) c.1905+97A>T (n.1905+97A>T) n.1544+97A>T c.*632-27A>T (n.*632-27A>T) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) c.1948A>T (p.Arg650Trp) c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.1915A>T (p.Arg639Trp) c.1944+97A>T (n.1944+97A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*4+97A>T (n.*4+97A>T) c.955A>T (p.Arg319Trp) n.2061A>T n.1942A>T n.1863A>T n.1865A>T n.2029A>T n.2138A>T | |
| 20 | g.3671484T>C | CA408104808 | ADAM33 | c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.1905+97A>G (n.1905+97A>G) n.1544+97A>G c.*632-27A>G (n.*632-27A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1915A>G (p.Arg639Gly) c.1944+97A>G (n.1944+97A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*4+97A>G (n.*4+97A>G) c.955A>G (p.Arg319Gly) n.2061A>G n.1942A>G n.1863A>G n.1865A>G n.2029A>G n.2138A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671484T>G | CA509559943 | ADAM33 | c.1918A>C (p.Arg640=) c.1905+97A>C (n.1905+97A>C) n.1544+97A>C c.*632-27A>C (n.*632-27A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1957A>C (p.Arg653=) c.1948A>C (p.Arg650=) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1915A>C (p.Arg639=) c.1944+97A>C (n.1944+97A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*4+97A>C (n.*4+97A>C) c.955A>C (p.Arg319=) n.2061A>C n.1942A>C n.1863A>C n.1865A>C n.2029A>C n.2138A>C | |
| 20 | g.3671485G>A | CA509559944 | ADAM33 | c.1917C>T (p.Ser639=) c.1905+96C>T (n.1905+96C>T) n.1544+96C>T c.*632-28C>T (n.*632-28C>T) c.1557C>T (p.Ser519=) c.1956C>T (p.Ser652=) c.1947C>T (p.Ser649=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1944+96C>T (n.1944+96C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*4+96C>T (n.*4+96C>T) c.954C>T (p.Ser318=) n.2060C>T n.1941C>T n.1862C>T n.1864C>T n.2028C>T n.2137C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3671485G>C | CA408104809 | ADAM33 | c.1917C>G (p.Ser639Arg) c.1905+96C>G (n.1905+96C>G) n.1544+96C>G c.*632-28C>G (n.*632-28C>G) c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1944+96C>G (n.1944+96C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.*4+96C>G (n.*4+96C>G) c.954C>G (p.Ser318Arg) n.2060C>G n.1941C>G n.1862C>G n.1864C>G n.2028C>G n.2137C>G | |
| 20 | g.3671485G= | CA2346678689 | ADAM33 | c.1917C= (p.Ser639=) c.1905+96C= (n.1905+96C=) n.1544+96C= c.*632-28C= (n.*632-28C=) c.1557C= (p.Ser519=) c.1956C= (p.Ser652=) c.1947C= (p.Ser649=) c.1953C= (p.Ser651=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1944+96C= (n.1944+96C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*4+96C= (n.*4+96C=) c.954C= (p.Ser318=) n.2060C= n.1941C= n.1862C= n.1864C= n.2028C= n.2137C= | |
| 20 | g.3671485G>T | CA408104810 | ADAM33 | c.1917C>A (p.Ser639Arg) c.1905+96C>A (n.1905+96C>A) n.1544+96C>A c.*632-28C>A (n.*632-28C>A) c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1944+96C>A (n.1944+96C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*4+96C>A (n.*4+96C>A) c.954C>A (p.Ser318Arg) n.2060C>A n.1941C>A n.1862C>A n.1864C>A n.2028C>A n.2137C>A | |
| 20 | g.3671486C>A | CA408104811 | ADAM33 | c.1916G>T (p.Ser639Ile) c.1905+95G>T (n.1905+95G>T) n.1544+95G>T c.*632-29G>T (n.*632-29G>T) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.1946G>T (p.Ser649Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1944+95G>T (n.1944+95G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*4+95G>T (n.*4+95G>T) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.2059G>T n.1940G>T n.1861G>T n.1863G>T n.2027G>T n.2136G>T | |
| 20 | g.3671486C>G | CA408104813 | ADAM33 | c.1916G>C (p.Ser639Thr) c.1905+95G>C (n.1905+95G>C) n.1544+95G>C c.*632-29G>C (n.*632-29G>C) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.1946G>C (p.Ser649Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1944+95G>C (n.1944+95G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*4+95G>C (n.*4+95G>C) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.2059G>C n.1940G>C n.1861G>C n.1863G>C n.2027G>C n.2136G>C | |
| 20 | g.3671486C>T | CA408104812 | ADAM33 | c.1916G>A (p.Ser639Asn) c.1905+95G>A (n.1905+95G>A) n.1544+95G>A c.*632-29G>A (n.*632-29G>A) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.1946G>A (p.Ser649Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1944+95G>A (n.1944+95G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*4+95G>A (n.*4+95G>A) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.2059G>A n.1940G>A n.1861G>A n.1863G>A n.2027G>A n.2136G>A | |
| 20 | g.3671487T>A | CA408104814 | ADAM33 | c.1915A>T (p.Ser639Cys) c.1905+94A>T (n.1905+94A>T) n.1544+94A>T c.*632-30A>T (n.*632-30A>T) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.1945A>T (p.Ser649Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1944+94A>T (n.1944+94A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*4+94A>T (n.*4+94A>T) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.2058A>T n.1939A>T n.1860A>T n.1862A>T n.2026A>T n.2135A>T | |
| 20 | g.3671487T>C | CA408104815 | ADAM33 | c.1915A>G (p.Ser639Gly) c.1905+94A>G (n.1905+94A>G) n.1544+94A>G c.*632-30A>G (n.*632-30A>G) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.1945A>G (p.Ser649Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1944+94A>G (n.1944+94A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*4+94A>G (n.*4+94A>G) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.2058A>G n.1939A>G n.1860A>G n.1862A>G n.2026A>G n.2135A>G | |
| 20 | g.3671487T>G | CA408104816 | ADAM33 | c.1915A>C (p.Ser639Arg) c.1905+94A>C (n.1905+94A>C) n.1544+94A>C c.*632-30A>C (n.*632-30A>C) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.1945A>C (p.Ser649Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1944+94A>C (n.1944+94A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*4+94A>C (n.*4+94A>C) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.2058A>C n.1939A>C n.1860A>C n.1862A>C n.2026A>C n.2135A>C | |
| 20 | g.3671488C>A | CA408104817 | ADAM33 | c.1914G>T (p.Gln638His) c.1905+93G>T (n.1905+93G>T) n.1544+93G>T c.*632-31G>T (n.*632-31G>T) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1953G>T (p.Gln651His) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1911G>T (p.Gln637His) c.1944+93G>T (n.1944+93G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*4+93G>T (n.*4+93G>T) c.951G>T (p.Gln317His) n.2057G>T n.1938G>T n.1859G>T n.1861G>T n.2025G>T n.2134G>T | |
| 20 | g.3671488C= | CA2346678690 | ADAM33 | c.1914G= (p.Gln638=) c.1905+93G= (n.1905+93G=) n.1544+93G= c.*632-31G= (n.*632-31G=) c.1554G= (p.Gln518=) c.1953G= (p.Gln651=) c.1944G= (p.Gln648=) c.1950G= (p.Gln650=) c.1911G= (p.Gln637=) c.1944+93G= (n.1944+93G=) c.*13G= (n.*13G=) c.*4+93G= (n.*4+93G=) c.951G= (p.Gln317=) n.2057G= n.1938G= n.1859G= n.1861G= n.2025G= n.2134G= | |
| 20 | g.3671488C>G | CA408104818 | ADAM33 | c.1914G>C (p.Gln638His) c.1905+93G>C (n.1905+93G>C) n.1544+93G>C c.*632-31G>C (n.*632-31G>C) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1953G>C (p.Gln651His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.1944+93G>C (n.1944+93G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*4+93G>C (n.*4+93G>C) c.951G>C (p.Gln317His) n.2057G>C n.1938G>C n.1859G>C n.1861G>C n.2025G>C n.2134G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671488C>T | CA509559955 | ADAM33 | c.1914G>A (p.Gln638=) c.1905+93G>A (n.1905+93G>A) n.1544+93G>A c.*632-31G>A (n.*632-31G>A) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1953G>A (p.Gln651=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.1944+93G>A (n.1944+93G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*4+93G>A (n.*4+93G>A) c.951G>A (p.Gln317=) n.2057G>A n.1938G>A n.1859G>A n.1861G>A n.2025G>A n.2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671489T>A | CA408104819 | ADAM33 | c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1905+92A>T (n.1905+92A>T) n.1544+92A>T c.*632-32A>T (n.*632-32A>T) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1944+92A>T (n.1944+92A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*4+92A>T (n.*4+92A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) n.2056A>T n.1937A>T n.1858A>T n.1860A>T n.2024A>T n.2133A>T | |
| 20 | g.3671489T>C | CA408104820 | ADAM33 | c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1905+92A>G (n.1905+92A>G) n.1544+92A>G c.*632-32A>G (n.*632-32A>G) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1944+92A>G (n.1944+92A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*4+92A>G (n.*4+92A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) n.2056A>G n.1937A>G n.1858A>G n.1860A>G n.2024A>G n.2133A>G | |
| 20 | g.3671489T>G | CA408104821 | ADAM33 | c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1905+92A>C (n.1905+92A>C) n.1544+92A>C c.*632-32A>C (n.*632-32A>C) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1944+92A>C (n.1944+92A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*4+92A>C (n.*4+92A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) n.2056A>C n.1937A>C n.1858A>C n.1860A>C n.2024A>C n.2133A>C | |
| 20 | g.3671490G>A | CA408104822 | ADAM33 | c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1905+91C>T (n.1905+91C>T) n.1544+91C>T c.*632-33C>T (n.*632-33C>T) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1944+91C>T (n.1944+91C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*4+91C>T (n.*4+91C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.2055C>T n.1936C>T n.1857C>T n.1859C>T n.2023C>T n.2132C>T | COSMIC |
| 20 | g.3671490G>C | CA408104823 | ADAM33 | c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1905+91C>G (n.1905+91C>G) n.1544+91C>G c.*632-33C>G (n.*632-33C>G) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1944+91C>G (n.1944+91C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*4+91C>G (n.*4+91C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.2055C>G n.1936C>G n.1857C>G n.1859C>G n.2023C>G n.2132C>G | |
| 20 | g.3671490G>T | CA408104824 | ADAM33 | c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1905+91C>A (n.1905+91C>A) n.1544+91C>A c.*632-33C>A (n.*632-33C>A) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1944+91C>A (n.1944+91C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*4+91C>A (n.*4+91C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.2055C>A n.1936C>A n.1857C>A n.1859C>A n.2023C>A n.2132C>A | |
| 20 | g.3671491G>A | CA509559962 | ADAM33 | c.1911C>T (p.Cys637=) c.1905+90C>T (n.1905+90C>T) n.1544+90C>T c.*632-34C>T (n.*632-34C>T) c.1551C>T (p.Cys517=) c.1950C>T (p.Cys650=) c.1941C>T (p.Cys647=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.1908C>T (p.Cys636=) c.1944+90C>T (n.1944+90C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*4+90C>T (n.*4+90C>T) c.948C>T (p.Cys316=) n.2054C>T n.1935C>T n.1856C>T n.1858C>T n.2022C>T n.2131C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3671491G>C | CA408104825 | ADAM33 | c.1911C>G (p.Cys637Trp) c.1905+90C>G (n.1905+90C>G) n.1544+90C>G c.*632-34C>G (n.*632-34C>G) c.1551C>G (p.Cys517Trp) c.1950C>G (p.Cys650Trp) c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.1944+90C>G (n.1944+90C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*4+90C>G (n.*4+90C>G) c.948C>G (p.Cys316Trp) n.2054C>G n.1935C>G n.1856C>G n.1858C>G n.2022C>G n.2131C>G | |
| 20 | g.3671491G>T | CA408104826 | ADAM33 | c.1911C>A (p.Cys637Ter) c.1905+90C>A (n.1905+90C>A) n.1544+90C>A c.*632-34C>A (n.*632-34C>A) c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1944+90C>A (n.1944+90C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*4+90C>A (n.*4+90C>A) c.948C>A (p.Cys316Ter) n.2054C>A n.1935C>A n.1856C>A n.1858C>A n.2022C>A n.2131C>A | |
| 20 | g.3671492C>A | CA408104828 | ADAM33 | c.1910G>T (p.Cys637Phe) c.1905+89G>T (n.1905+89G>T) n.1544+89G>T c.*632-35G>T (n.*632-35G>T) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1944+89G>T (n.1944+89G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*4+89G>T (n.*4+89G>T) c.947G>T (p.Cys316Phe) n.2053G>T n.1934G>T n.1855G>T n.1857G>T n.2021G>T n.2130G>T | |
| 20 | g.3671492C= | CA2346678691 | ADAM33 | c.1910G= (p.Cys637=) c.1905+89G= (n.1905+89G=) n.1544+89G= c.*632-35G= (n.*632-35G=) c.1550G= (p.Cys517=) c.1949G= (p.Cys650=) c.1940G= (p.Cys647=) c.1946G= (p.Cys649=) c.1907G= (p.Cys636=) c.1944+89G= (n.1944+89G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*4+89G= (n.*4+89G=) c.947G= (p.Cys316=) n.2053G= n.1934G= n.1855G= n.1857G= n.2021G= n.2130G= | |
| 20 | g.3671492C>G | CA408104827 | ADAM33 | c.1910G>C (p.Cys637Ser) c.1905+89G>C (n.1905+89G>C) n.1544+89G>C c.*632-35G>C (n.*632-35G>C) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1944+89G>C (n.1944+89G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*4+89G>C (n.*4+89G>C) c.947G>C (p.Cys316Ser) n.2053G>C n.1934G>C n.1855G>C n.1857G>C n.2021G>C n.2130G>C | |
| 20 | g.3671492C>T | CA9745199 | ADAM33 | c.1910G>A (p.Cys637Tyr) c.1905+89G>A (n.1905+89G>A) n.1544+89G>A c.*632-35G>A (n.*632-35G>A) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1944+89G>A (n.1944+89G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*4+89G>A (n.*4+89G>A) c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.2053G>A n.1934G>A n.1855G>A n.1857G>A n.2021G>A n.2130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671493A>C | CA408104829 | ADAM33 | c.1909T>G (p.Cys637Gly) c.1905+88T>G (n.1905+88T>G) n.1544+88T>G c.*632-36T>G (n.*632-36T>G) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1944+88T>G (n.1944+88T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.*4+88T>G (n.*4+88T>G) c.946T>G (p.Cys316Gly) n.2052T>G n.1933T>G n.1854T>G n.1856T>G n.2020T>G n.2129T>G | |
| 20 | g.3671493A>G | CA408104830 | ADAM33 | c.1909T>C (p.Cys637Arg) c.1905+88T>C (n.1905+88T>C) n.1544+88T>C c.*632-36T>C (n.*632-36T>C) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1944+88T>C (n.1944+88T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.*4+88T>C (n.*4+88T>C) c.946T>C (p.Cys316Arg) n.2052T>C n.1933T>C n.1854T>C n.1856T>C n.2020T>C n.2129T>C | |
| 20 | g.3671493A>T | CA408104831 | ADAM33 | c.1909T>A (p.Cys637Ser) c.1905+88T>A (n.1905+88T>A) n.1544+88T>A c.*632-36T>A (n.*632-36T>A) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1944+88T>A (n.1944+88T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.*4+88T>A (n.*4+88T>A) c.946T>A (p.Cys316Ser) n.2052T>A n.1933T>A n.1854T>A n.1856T>A n.2020T>A n.2129T>A | |
| 20 | g.3671494C>A | CA509559973 | ADAM33 | c.1908G>T (p.Val636=) c.1905+87G>T (n.1905+87G>T) n.1544+87G>T c.*632-37G>T (n.*632-37G>T) c.1548G>T (p.Val516=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1944G>T (p.Val648=) c.1905G>T (p.Val635=) c.1944+87G>T (n.1944+87G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*4+87G>T (n.*4+87G>T) c.945G>T (p.Val315=) n.2051G>T n.1932G>T n.1853G>T n.1855G>T n.2019G>T n.2128G>T | |
| 20 | g.3671494C>G | CA509559974 | ADAM33 | c.1908G>C (p.Val636=) c.1905+87G>C (n.1905+87G>C) n.1544+87G>C c.*632-37G>C (n.*632-37G>C) c.1548G>C (p.Val516=) c.1947G>C (p.Val649=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1944G>C (p.Val648=) c.1905G>C (p.Val635=) c.1944+87G>C (n.1944+87G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*4+87G>C (n.*4+87G>C) c.945G>C (p.Val315=) n.2051G>C n.1932G>C n.1853G>C n.1855G>C n.2019G>C n.2128G>C | |
| 20 | g.3671494C>T | CA509559975 | ADAM33 | c.1908G>A (p.Val636=) c.1905+87G>A (n.1905+87G>A) n.1544+87G>A c.*632-37G>A (n.*632-37G>A) c.1548G>A (p.Val516=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1944G>A (p.Val648=) c.1905G>A (p.Val635=) c.1944+87G>A (n.1944+87G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*4+87G>A (n.*4+87G>A) c.945G>A (p.Val315=) n.2051G>A n.1932G>A n.1853G>A n.1855G>A n.2019G>A n.2128G>A | |
| 20 | g.3671495A>C | CA408104832 | ADAM33 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1905+86T>G (n.1905+86T>G) n.1544+86T>G c.*632-38T>G (n.*632-38T>G) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1944+86T>G (n.1944+86T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*4+86T>G (n.*4+86T>G) c.944T>G (p.Val315Gly) n.2050T>G n.1931T>G n.1852T>G n.1854T>G n.2018T>G n.2127T>G | |
| 20 | g.3671495A>G | CA408104833 | ADAM33 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1905+86T>C (n.1905+86T>C) n.1544+86T>C c.*632-38T>C (n.*632-38T>C) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1944+86T>C (n.1944+86T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*4+86T>C (n.*4+86T>C) c.944T>C (p.Val315Ala) n.2050T>C n.1931T>C n.1852T>C n.1854T>C n.2018T>C n.2127T>C | |
| 20 | g.3671495A>T | CA408104834 | ADAM33 | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1905+86T>A (n.1905+86T>A) n.1544+86T>A c.*632-38T>A (n.*632-38T>A) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1944+86T>A (n.1944+86T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*4+86T>A (n.*4+86T>A) c.944T>A (p.Val315Glu) n.2050T>A n.1931T>A n.1852T>A n.1854T>A n.2018T>A n.2127T>A |