Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3669600_3669613del | CA2651724015 | ADAM33 | c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21) c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21) n.1826_1839del n.1013_1026del c.*952_*965del (n.*952_*965del) c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21) c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21) c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21) c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21) c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21) c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21) c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21) n.2384-243_2384-230del n.2289_2302del n.2210_2223del n.2212_2225del n.2376_2389del n.2485_2498del | gnomAD v4 |
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20 | g.3669607_3669608delinsAA | CA645608882 | ADAM33 | c.2270_2271delinsTT (p.Pro757Leu) c.2192_2193delinsTT (p.Pro731Leu) n.1831_1832delinsTT n.1018_1019delinsTT c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT) c.1910_1911delinsTT (p.Pro637Leu) c.2309_2310delinsTT (p.Pro770Leu) c.2300_2301delinsTT (p.Pro767Leu) c.2306_2307delinsTT (p.Pro769Leu) c.2267_2268delinsTT (p.Pro756Leu) c.2231_2232delinsTT (p.Pro744Leu) c.1307_1308delinsTT (p.Pro436Leu) n.2384-238_2384-237delinsTT n.2294_2295delinsTT n.2215_2216delinsTT n.2217_2218delinsTT n.2381_2382delinsTT n.2490_2491delinsTT | COSMIC |
20 | g.3669608G>A | CA408103843 | ADAM33 | c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.1831C>T n.1018C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2384-238C>T n.2294C>T n.2215C>T n.2217C>T n.2381C>T n.2490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669608G>C | CA408103844 | ADAM33 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.1831C>G n.1018C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2384-238C>G n.2294C>G n.2215C>G n.2217C>G n.2381C>G n.2490C>G | |
20 | g.3669608G= | CA2346677715 | ADAM33 | c.2270C= (p.Pro757=) c.2192C= (p.Pro731=) n.1831C= n.1018C= c.*957C= (n.*957C=) c.1910C= (p.Pro637=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2300C= (p.Pro767=) c.2306C= (p.Pro769=) c.2267C= (p.Pro756=) c.2231C= (p.Pro744=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2384-238C= n.2294C= n.2215C= n.2217C= n.2381C= n.2490C= | |
20 | g.3669608G>T | CA408103845 | ADAM33 | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.1831C>A n.1018C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1910C>A (p.Pro637His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.2306C>A (p.Pro769His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.2231C>A (p.Pro744His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.2384-238C>A n.2294C>A n.2215C>A n.2217C>A n.2381C>A n.2490C>A | |
20 | g.3669609G>A | CA408103846 | ADAM33 | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.1830C>T n.1017C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2384-239C>T n.2293C>T n.2214C>T n.2216C>T n.2380C>T n.2489C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669609G>C | CA408103847 | ADAM33 | c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.1830C>G n.1017C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2384-239C>G n.2293C>G n.2214C>G n.2216C>G n.2380C>G n.2489C>G | |
20 | g.3669609G>T | CA408103848 | ADAM33 | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.1830C>A n.1017C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2384-239C>A n.2293C>A n.2214C>A n.2216C>A n.2380C>A n.2489C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669610G>A | CA9745069 | ADAM33 | c.2268C>T (p.His756=) c.2190C>T (p.His730=) n.1829C>T n.1016C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1908C>T (p.His636=) c.2307C>T (p.His769=) c.2298C>T (p.His766=) c.2304C>T (p.His768=) c.2265C>T (p.His755=) c.2229C>T (p.His743=) c.1305C>T (p.His435=) n.2384-240C>T n.2292C>T n.2213C>T n.2215C>T n.2379C>T n.2488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669610G>C | CA408103849 | ADAM33 | c.2268C>G (p.His756Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) n.1829C>G n.1016C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1908C>G (p.His636Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2304C>G (p.His768Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.2384-240C>G n.2292C>G n.2213C>G n.2215C>G n.2379C>G n.2488C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669610G= | CA2346677716 | ADAM33 | c.2268C= (p.His756=) c.2190C= (p.His730=) n.1829C= n.1016C= c.*955C= (n.*955C=) c.1908C= (p.His636=) c.2307C= (p.His769=) c.2298C= (p.His766=) c.2304C= (p.His768=) c.2265C= (p.His755=) c.2229C= (p.His743=) c.1305C= (p.His435=) n.2384-240C= n.2292C= n.2213C= n.2215C= n.2379C= n.2488C= | |
20 | g.3669610G>T | CA9745070 | ADAM33 | c.2268C>A (p.His756Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) n.1829C>A n.1016C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1908C>A (p.His636Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2304C>A (p.His768Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.2384-240C>A n.2292C>A n.2213C>A n.2215C>A n.2379C>A n.2488C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669611T>A | CA408103850 | ADAM33 | c.2267A>T (p.His756Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) n.1828A>T n.1015A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.1907A>T (p.His636Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2303A>T (p.His768Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.2384-241A>T n.2291A>T n.2212A>T n.2214A>T n.2378A>T n.2487A>T | |
20 | g.3669611T>C | CA408103851 | ADAM33 | c.2267A>G (p.His756Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) n.1828A>G n.1015A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.1907A>G (p.His636Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2303A>G (p.His768Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.2384-241A>G n.2291A>G n.2212A>G n.2214A>G n.2378A>G n.2487A>G | |
20 | g.3669611T>G | CA408103852 | ADAM33 | c.2267A>C (p.His756Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) n.1828A>C n.1015A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.1907A>C (p.His636Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2303A>C (p.His768Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.2384-241A>C n.2291A>C n.2212A>C n.2214A>C n.2378A>C n.2487A>C | |
20 | g.3669612G>A | CA408103855 | ADAM33 | c.2266C>T (p.His756Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) n.1827C>T n.1014C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.2384-242C>T n.2290C>T n.2211C>T n.2213C>T n.2377C>T n.2486C>T | |
20 | g.3669612G>C | CA408103854 | ADAM33 | c.2266C>G (p.His756Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) n.1827C>G n.1014C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.1906C>G (p.His636Asp) c.2305C>G (p.His769Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) c.2302C>G (p.His768Asp) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.2384-242C>G n.2290C>G n.2211C>G n.2213C>G n.2377C>G n.2486C>G | |
20 | g.3669612G>T | CA408103853 | ADAM33 | c.2266C>A (p.His756Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) n.1827C>A n.1014C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.1906C>A (p.His636Asn) c.2305C>A (p.His769Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) c.2302C>A (p.His768Asn) c.2263C>A (p.His755Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.2384-242C>A n.2290C>A n.2211C>A n.2213C>A n.2377C>A n.2486C>A | |
20 | g.3669613G>A | CA509419265 | ADAM33 | c.2265C>T (p.Asp755=) c.2187C>T (p.Asp729=) n.1826C>T n.1013C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.1905C>T (p.Asp635=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.2301C>T (p.Asp767=) c.2262C>T (p.Asp754=) c.2226C>T (p.Asp742=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.2384-243C>T n.2289C>T n.2210C>T n.2212C>T n.2376C>T n.2485C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669613G>C | CA408103856 | ADAM33 | c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.1826C>G n.1013C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.2384-243C>G n.2289C>G n.2210C>G n.2212C>G n.2376C>G n.2485C>G | |
20 | g.3669613G>T | CA408103857 | ADAM33 | c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.1826C>A n.1013C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.2384-243C>A n.2289C>A n.2210C>A n.2212C>A n.2376C>A n.2485C>A | |
20 | g.3669614T>A | CA408103858 | ADAM33 | c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) n.1825A>T n.1012A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.2384-244A>T n.2288A>T n.2209A>T n.2211A>T n.2375A>T n.2484A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3669614T>G | CA408103860 | ADAM33 | c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.1825A>C n.1012A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.2384-244A>C n.2288A>C n.2209A>C n.2211A>C n.2375A>C n.2484A>C | |
20 | g.3669614T= | CA2346677717 | ADAM33 | c.2264A= (p.Asp755=) c.2186A= (p.Asp729=) n.1825A= n.1012A= c.*951A= (n.*951A=) c.1904A= (p.Asp635=) c.2303A= (p.Asp768=) c.2294A= (p.Asp765=) c.2300A= (p.Asp767=) c.2261A= (p.Asp754=) c.2225A= (p.Asp742=) c.1301A= (p.Asp434=) n.2384-244A= n.2288A= n.2209A= n.2211A= n.2375A= n.2484A= | |
20 | g.3669615C>A | CA408103861 | ADAM33 | c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.1824G>T n.1011G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.2384-245G>T n.2287G>T n.2208G>T n.2210G>T n.2374G>T n.2483G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669615C>G | CA408103862 | ADAM33 | c.2263G>C (p.Asp755His) c.2185G>C (p.Asp729His) n.1824G>C n.1011G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.1903G>C (p.Asp635His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.2299G>C (p.Asp767His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.2384-245G>C n.2287G>C n.2208G>C n.2210G>C n.2374G>C n.2483G>C | |
20 | g.3669615C>T | CA408103863 | ADAM33 | c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.1824G>A n.1011G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.2384-245G>A n.2287G>A n.2208G>A n.2210G>A n.2374G>A n.2483G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669616C>A | CA408103864 | ADAM33 | c.2262G>T (p.Arg754Ser) c.2184G>T (p.Arg728Ser) n.1823G>T n.1010G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) c.2292G>T (p.Arg764Ser) c.2298G>T (p.Arg766Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.1299G>T (p.Arg433Ser) n.2384-246G>T n.2286G>T n.2207G>T n.2209G>T n.2373G>T n.2482G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669616C= | CA2346677718 | ADAM33 | c.2262G= (p.Arg754=) c.2184G= (p.Arg728=) n.1823G= n.1010G= c.*949G= (n.*949G=) c.1902G= (p.Arg634=) c.2301G= (p.Arg767=) c.2292G= (p.Arg764=) c.2298G= (p.Arg766=) c.2259G= (p.Arg753=) c.2223G= (p.Arg741=) c.1299G= (p.Arg433=) n.2384-246G= n.2286G= n.2207G= n.2209G= n.2373G= n.2482G= | |
20 | g.3669616C>G | CA408103865 | ADAM33 | c.2262G>C (p.Arg754Ser) c.2184G>C (p.Arg728Ser) n.1823G>C n.1010G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) c.2292G>C (p.Arg764Ser) c.2298G>C (p.Arg766Ser) c.2259G>C (p.Arg753Ser) c.2223G>C (p.Arg741Ser) c.1299G>C (p.Arg433Ser) n.2384-246G>C n.2286G>C n.2207G>C n.2209G>C n.2373G>C n.2482G>C | |
20 | g.3669616C>T | CA509419266 | ADAM33 | c.2262G>A (p.Arg754=) c.2184G>A (p.Arg728=) n.1823G>A n.1010G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2292G>A (p.Arg764=) c.2298G>A (p.Arg766=) c.2259G>A (p.Arg753=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.1299G>A (p.Arg433=) n.2384-246G>A n.2286G>A n.2207G>A n.2209G>A n.2373G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669617C>A | CA408103866 | ADAM33 | c.2261G>T (p.Arg754Met) c.2183G>T (p.Arg728Met) n.1822G>T n.1009G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) c.2291G>T (p.Arg764Met) c.2297G>T (p.Arg766Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) c.2222G>T (p.Arg741Met) c.1298G>T (p.Arg433Met) n.2384-247G>T n.2285G>T n.2206G>T n.2208G>T n.2372G>T n.2481G>T | COSMIC |
20 | g.3669617C= | CA2346677719 | ADAM33 | c.2261G= (p.Arg754=) c.2183G= (p.Arg728=) n.1822G= n.1009G= c.*948G= (n.*948G=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2291G= (p.Arg764=) c.2297G= (p.Arg766=) c.2258G= (p.Arg753=) c.2222G= (p.Arg741=) c.1298G= (p.Arg433=) n.2384-247G= n.2285G= n.2206G= n.2208G= n.2372G= n.2481G= | |
20 | g.3669617C>G | CA408103867 | ADAM33 | c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2183G>C (p.Arg728Thr) n.1822G>C n.1009G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.2297G>C (p.Arg766Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) n.2384-247G>C n.2285G>C n.2206G>C n.2208G>C n.2372G>C n.2481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669617C>T | CA408103868 | ADAM33 | c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2183G>A (p.Arg728Lys) n.1822G>A n.1009G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.2297G>A (p.Arg766Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) n.2384-247G>A n.2285G>A n.2206G>A n.2208G>A n.2372G>A n.2481G>A | |
20 | g.3669618T>A | CA408103870 | ADAM33 | c.2260A>T (p.Arg754Trp) c.2182A>T (p.Arg728Trp) n.1821A>T n.1008A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) c.2290A>T (p.Arg764Trp) c.2296A>T (p.Arg766Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.1297A>T (p.Arg433Trp) n.2384-248A>T n.2284A>T n.2205A>T n.2207A>T n.2371A>T n.2480A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669618T>C | CA408103869 | ADAM33 | c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2182A>G (p.Arg728Gly) n.1821A>G n.1008A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.2296A>G (p.Arg766Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) n.2384-248A>G n.2284A>G n.2205A>G n.2207A>G n.2371A>G n.2480A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669618T>G | CA509419267 | ADAM33 | c.2260A>C (p.Arg754=) c.2182A>C (p.Arg728=) n.1821A>C n.1008A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) c.2299A>C (p.Arg767=) c.2290A>C (p.Arg764=) c.2296A>C (p.Arg766=) c.2257A>C (p.Arg753=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.1297A>C (p.Arg433=) n.2384-248A>C n.2284A>C n.2205A>C n.2207A>C n.2371A>C n.2480A>C | |
20 | g.3669619G>A | CA9745071 | ADAM33 | c.2259C>T (p.His753=) c.2181C>T (p.His727=) n.1820C>T n.1007C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.1899C>T (p.His633=) c.2298C>T (p.His766=) c.2289C>T (p.His763=) c.2295C>T (p.His765=) c.2256C>T (p.His752=) c.2220C>T (p.His740=) c.1296C>T (p.His432=) n.2384-249C>T n.2283C>T n.2204C>T n.2206C>T n.2370C>T n.2479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669619G>C | CA408103872 | ADAM33 | c.2259C>G (p.His753Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) n.1820C>G n.1007C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.1899C>G (p.His633Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2289C>G (p.His763Gln) c.2295C>G (p.His765Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2384-249C>G n.2283C>G n.2204C>G n.2206C>G n.2370C>G n.2479C>G | |
20 | g.3669619G= | CA2346677720 | ADAM33 | c.2259C= (p.His753=) c.2181C= (p.His727=) n.1820C= n.1007C= c.*946C= (n.*946C=) c.1899C= (p.His633=) c.2298C= (p.His766=) c.2289C= (p.His763=) c.2295C= (p.His765=) c.2256C= (p.His752=) c.2220C= (p.His740=) c.1296C= (p.His432=) n.2384-249C= n.2283C= n.2204C= n.2206C= n.2370C= n.2479C= | |
20 | g.3669619G>T | CA408103871 | ADAM33 | c.2259C>A (p.His753Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) n.1820C>A n.1007C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.1899C>A (p.His633Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2289C>A (p.His763Gln) c.2295C>A (p.His765Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) n.2384-249C>A n.2283C>A n.2204C>A n.2206C>A n.2370C>A n.2479C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669620T>A | CA408103873 | ADAM33 | c.2258A>T (p.His753Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) n.1819A>T n.1006A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1898A>T (p.His633Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) n.2384-250A>T n.2282A>T n.2203A>T n.2205A>T n.2369A>T n.2478A>T | |
20 | g.3669620T>C | CA408103875 | ADAM33 | c.2258A>G (p.His753Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) n.1819A>G n.1006A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1898A>G (p.His633Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) n.2384-250A>G n.2282A>G n.2203A>G n.2205A>G n.2369A>G n.2478A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669620T>G | CA408103874 | ADAM33 | c.2258A>C (p.His753Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) n.1819A>C n.1006A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1898A>C (p.His633Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) n.2384-250A>C n.2282A>C n.2203A>C n.2205A>C n.2369A>C n.2478A>C | |
20 | g.3669620T= | CA2346677721 | ADAM33 | c.2258A= (p.His753=) c.2180A= (p.His727=) n.1819A= n.1006A= c.*945A= (n.*945A=) c.1898A= (p.His633=) c.2297A= (p.His766=) c.2288A= (p.His763=) c.2294A= (p.His765=) c.2255A= (p.His752=) c.2219A= (p.His740=) c.1295A= (p.His432=) n.2384-250A= n.2282A= n.2203A= n.2205A= n.2369A= n.2478A= |