WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669600_3669613del | CA2651724015 | ADAM33 | c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21) c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21) n.1826_1839del n.1013_1026del c.*952_*965del (n.*952_*965del) c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21) c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21) c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21) c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21) c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21) c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21) c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21) n.2384-243_2384-230del n.2289_2302del n.2210_2223del n.2212_2225del n.2376_2389del n.2485_2498del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669606G>A | CA509419261 | ADAM33 | c.2272C>T (p.Leu758=) c.2194C>T (p.Leu732=) n.1833C>T n.1020C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2308C>T (p.Leu770=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.2384-236C>T n.2296C>T n.2217C>T n.2219C>T n.2383C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669606G>C | CA408103841 | ADAM33 | c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.1833C>G n.1020C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2384-236C>G n.2296C>G n.2217C>G n.2219C>G n.2383C>G n.2492C>G | |
| 20 | g.3669606G= | CA2346677714 | ADAM33 | c.2272C= (p.Leu758=) c.2194C= (p.Leu732=) n.1833C= n.1020C= c.*959C= (n.*959C=) c.1912C= (p.Leu638=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2308C= (p.Leu770=) c.2269C= (p.Leu757=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1309C= (p.Leu437=) n.2384-236C= n.2296C= n.2217C= n.2219C= n.2383C= n.2492C= | |
| 20 | g.3669606G>T | CA408103842 | ADAM33 | c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) n.1833C>A n.1020C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.2384-236C>A n.2296C>A n.2217C>A n.2219C>A n.2383C>A n.2492C>A | |
| 20 | g.3669610dup | CA634188289 | ADAM33 | c.2272dup (p.Leu758ProfsTer23) c.2194dup (p.Leu732ProfsTer23) n.1833dup n.1020dup c.*959dup (n.*959dup) c.1912dup (p.Leu638ProfsTer23) c.2311dup (p.Leu771ProfsTer23) c.2302dup (p.Leu768ProfsTer23) c.2308dup (p.Leu770ProfsTer23) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer23) c.2233dup (p.Leu745ProfsTer23) c.1309dup (p.Leu437ProfsTer23) n.2384-236dup n.2296dup n.2217dup n.2219dup n.2383dup n.2492dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669610del | CA634188290 | ADAM33 | c.2272del (p.Leu758TrpfsTer?) c.2194del (p.Leu732TrpfsTer?) n.1833del n.1020del c.*959del (n.*959del) c.1912del (p.Leu638TrpfsTer?) c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?) c.2302del (p.Leu768TrpfsTer?) c.2308del (p.Leu770TrpfsTer?) c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?) c.2233del (p.Leu745TrpfsTer?) c.1309del (p.Leu437TrpfsTer?) n.2384-236del n.2296del n.2217del n.2219del n.2383del n.2492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669607G>A | CA509419262 | ADAM33 | c.2271C>T (p.Pro757=) c.2193C>T (p.Pro731=) n.1832C>T n.1019C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1911C>T (p.Pro637=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.2307C>T (p.Pro769=) c.2268C>T (p.Pro756=) c.2232C>T (p.Pro744=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.2384-237C>T n.2295C>T n.2216C>T n.2218C>T n.2382C>T n.2491C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669607G>C | CA509419263 | ADAM33 | c.2271C>G (p.Pro757=) c.2193C>G (p.Pro731=) n.1832C>G n.1019C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1911C>G (p.Pro637=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.2307C>G (p.Pro769=) c.2268C>G (p.Pro756=) c.2232C>G (p.Pro744=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.2384-237C>G n.2295C>G n.2216C>G n.2218C>G n.2382C>G n.2491C>G | |
| 20 | g.3669607G>T | CA509419264 | ADAM33 | c.2271C>A (p.Pro757=) c.2193C>A (p.Pro731=) n.1832C>A n.1019C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1911C>A (p.Pro637=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.2307C>A (p.Pro769=) c.2268C>A (p.Pro756=) c.2232C>A (p.Pro744=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.2384-237C>A n.2295C>A n.2216C>A n.2218C>A n.2382C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669607_3669608delinsAA | CA645608882 | ADAM33 | c.2270_2271delinsTT (p.Pro757Leu) c.2192_2193delinsTT (p.Pro731Leu) n.1831_1832delinsTT n.1018_1019delinsTT c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT) c.1910_1911delinsTT (p.Pro637Leu) c.2309_2310delinsTT (p.Pro770Leu) c.2300_2301delinsTT (p.Pro767Leu) c.2306_2307delinsTT (p.Pro769Leu) c.2267_2268delinsTT (p.Pro756Leu) c.2231_2232delinsTT (p.Pro744Leu) c.1307_1308delinsTT (p.Pro436Leu) n.2384-238_2384-237delinsTT n.2294_2295delinsTT n.2215_2216delinsTT n.2217_2218delinsTT n.2381_2382delinsTT n.2490_2491delinsTT | COSMIC |
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| 20 | g.3669608G>C | CA408103844 | ADAM33 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.1831C>G n.1018C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2384-238C>G n.2294C>G n.2215C>G n.2217C>G n.2381C>G n.2490C>G | |
| 20 | g.3669608G= | CA2346677715 | ADAM33 | c.2270C= (p.Pro757=) c.2192C= (p.Pro731=) n.1831C= n.1018C= c.*957C= (n.*957C=) c.1910C= (p.Pro637=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2300C= (p.Pro767=) c.2306C= (p.Pro769=) c.2267C= (p.Pro756=) c.2231C= (p.Pro744=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2384-238C= n.2294C= n.2215C= n.2217C= n.2381C= n.2490C= | |
| 20 | g.3669608G>T | CA408103845 | ADAM33 | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.1831C>A n.1018C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1910C>A (p.Pro637His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.2306C>A (p.Pro769His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.2231C>A (p.Pro744His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.2384-238C>A n.2294C>A n.2215C>A n.2217C>A n.2381C>A n.2490C>A | |
| 20 | g.3669609G>A | CA408103846 | ADAM33 | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.1830C>T n.1017C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2384-239C>T n.2293C>T n.2214C>T n.2216C>T n.2380C>T n.2489C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669609G>C | CA408103847 | ADAM33 | c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.1830C>G n.1017C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2384-239C>G n.2293C>G n.2214C>G n.2216C>G n.2380C>G n.2489C>G | |
| 20 | g.3669609G>T | CA408103848 | ADAM33 | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.1830C>A n.1017C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2384-239C>A n.2293C>A n.2214C>A n.2216C>A n.2380C>A n.2489C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669610G>A | CA9745069 | ADAM33 | c.2268C>T (p.His756=) c.2190C>T (p.His730=) n.1829C>T n.1016C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1908C>T (p.His636=) c.2307C>T (p.His769=) c.2298C>T (p.His766=) c.2304C>T (p.His768=) c.2265C>T (p.His755=) c.2229C>T (p.His743=) c.1305C>T (p.His435=) n.2384-240C>T n.2292C>T n.2213C>T n.2215C>T n.2379C>T n.2488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669610G>C | CA408103849 | ADAM33 | c.2268C>G (p.His756Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) n.1829C>G n.1016C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1908C>G (p.His636Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2304C>G (p.His768Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.2384-240C>G n.2292C>G n.2213C>G n.2215C>G n.2379C>G n.2488C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669610G= | CA2346677716 | ADAM33 | c.2268C= (p.His756=) c.2190C= (p.His730=) n.1829C= n.1016C= c.*955C= (n.*955C=) c.1908C= (p.His636=) c.2307C= (p.His769=) c.2298C= (p.His766=) c.2304C= (p.His768=) c.2265C= (p.His755=) c.2229C= (p.His743=) c.1305C= (p.His435=) n.2384-240C= n.2292C= n.2213C= n.2215C= n.2379C= n.2488C= | |
| 20 | g.3669610G>T | CA9745070 | ADAM33 | c.2268C>A (p.His756Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) n.1829C>A n.1016C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1908C>A (p.His636Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2304C>A (p.His768Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.2384-240C>A n.2292C>A n.2213C>A n.2215C>A n.2379C>A n.2488C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669611T>A | CA408103850 | ADAM33 | c.2267A>T (p.His756Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) n.1828A>T n.1015A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.1907A>T (p.His636Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2303A>T (p.His768Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.2384-241A>T n.2291A>T n.2212A>T n.2214A>T n.2378A>T n.2487A>T | |
| 20 | g.3669611T>C | CA408103851 | ADAM33 | c.2267A>G (p.His756Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) n.1828A>G n.1015A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.1907A>G (p.His636Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2303A>G (p.His768Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.2384-241A>G n.2291A>G n.2212A>G n.2214A>G n.2378A>G n.2487A>G | |
| 20 | g.3669611T>G | CA408103852 | ADAM33 | c.2267A>C (p.His756Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) n.1828A>C n.1015A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.1907A>C (p.His636Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2303A>C (p.His768Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.2384-241A>C n.2291A>C n.2212A>C n.2214A>C n.2378A>C n.2487A>C | |
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| 20 | g.3669616C>T | CA509419266 | ADAM33 | c.2262G>A (p.Arg754=) c.2184G>A (p.Arg728=) n.1823G>A n.1010G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2292G>A (p.Arg764=) c.2298G>A (p.Arg766=) c.2259G>A (p.Arg753=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.1299G>A (p.Arg433=) n.2384-246G>A n.2286G>A n.2207G>A n.2209G>A n.2373G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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