| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3669596A>T | CA408103824 | ADAM33 | c.2282T>A (p.Val761Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1843T>A n.1030T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.2312T>A (p.Val771Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.2384-226T>A n.2306T>A n.2227T>A n.2229T>A n.2393T>A n.2502T>A | |
| 20 | g.3669597C>A | CA408103825 | ADAM33 | c.2281G>T (p.Val761Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1842G>T n.1029G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.2311G>T (p.Val771Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.2384-227G>T n.2305G>T n.2226G>T n.2228G>T n.2392G>T n.2501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669597C>G | CA408103826 | ADAM33 | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1842G>C n.1029G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.2384-227G>C n.2305G>C n.2226G>C n.2228G>C n.2392G>C n.2501G>C | dbSNP |
| 20 | g.3669597C>T | CA9745064 | ADAM33 | c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1842G>A n.1029G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2311G>A (p.Val771Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.2384-227G>A n.2305G>A n.2226G>A n.2228G>A n.2392G>A n.2501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669598G>A | CA9745065 | ADAM33 | c.2280C>T (p.Gly760=) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1841C>T n.1028C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1920C>T (p.Gly640=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.2384-228C>T n.2304C>T n.2225C>T n.2227C>T n.2391C>T n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669598G>C | CA509419255 | ADAM33 | c.2280C>G (p.Gly760=) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1841C>G n.1028C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.1920C>G (p.Gly640=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.2384-228C>G n.2304C>G n.2225C>G n.2227C>G n.2391C>G n.2500C>G | |
| 20 | g.3669598G= | CA2346677705 | ADAM33 | c.2280C= (p.Gly760=) c.2202C= (p.Gly734=) n.1841C= n.1028C= c.*967C= (n.*967C=) c.1920C= (p.Gly640=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2310C= (p.Gly770=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2241C= (p.Gly747=) c.1317C= (p.Gly439=) n.2384-228C= n.2304C= n.2225C= n.2227C= n.2391C= n.2500C= | |
| 20 | g.3669598G>T | CA509419256 | ADAM33 | c.2280C>A (p.Gly760=) c.2202C>A (p.Gly734=) n.1841C>A n.1028C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.1920C>A (p.Gly640=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.2384-228C>A n.2304C>A n.2225C>A n.2227C>A n.2391C>A n.2500C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669599C>A | CA408103827 | ADAM33 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1840G>T n.1027G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2384-229G>T n.2303G>T n.2224G>T n.2226G>T n.2390G>T n.2499G>T | |
| 20 | g.3669599C>G | CA408103828 | ADAM33 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1840G>C n.1027G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2384-229G>C n.2303G>C n.2224G>C n.2226G>C n.2390G>C n.2499G>C | |
| 20 | g.3669599C>T | CA408103829 | ADAM33 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1840G>A n.1027G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2384-229G>A n.2303G>A n.2224G>A n.2226G>A n.2390G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669600C>A | CA408103830 | ADAM33 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1839G>T n.1026G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2384-230G>T n.2302G>T n.2223G>T n.2225G>T n.2389G>T n.2498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669600C= | CA2346677706 | ADAM33 | c.2278G= (p.Gly760=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1839G= n.1026G= c.*965G= (n.*965G=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2308G= (p.Gly770=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2384-230G= n.2302G= n.2223G= n.2225G= n.2389G= n.2498G= | |
| 20 | g.3669600C>G | CA408103831 | ADAM33 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1839G>C n.1026G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2384-230G>C n.2302G>C n.2223G>C n.2225G>C n.2389G>C n.2498G>C | |
| 20 | g.3669600C>T | CA9745066 | ADAM33 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1839G>A n.1026G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2384-230G>A n.2302G>A n.2223G>A n.2225G>A n.2389G>A n.2498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669600_3669613del | CA2651724015 | ADAM33 | c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21) c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21) n.1826_1839del n.1013_1026del c.*952_*965del (n.*952_*965del) c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21) c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21) c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21) c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21) c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21) c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21) c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21) n.2384-243_2384-230del n.2289_2302del n.2210_2223del n.2212_2225del n.2376_2389del n.2485_2498del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669601G>A | CA9745067 | ADAM33 | c.2277C>T (p.Gly759=) c.2199C>T (p.Gly733=) n.1838C>T n.1025C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2307C>T (p.Gly769=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2274C>T (p.Gly758=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.1314C>T (p.Gly438=) n.2384-231C>T n.2301C>T n.2222C>T n.2224C>T n.2388C>T n.2497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669601G>C | CA509419257 | ADAM33 | c.2277C>G (p.Gly759=) c.2199C>G (p.Gly733=) n.1838C>G n.1025C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2307C>G (p.Gly769=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2274C>G (p.Gly758=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.1314C>G (p.Gly438=) n.2384-231C>G n.2301C>G n.2222C>G n.2224C>G n.2388C>G n.2497C>G | |
| 20 | g.3669601G= | CA2346677707 | ADAM33 | c.2277C= (p.Gly759=) c.2199C= (p.Gly733=) n.1838C= n.1025C= c.*964C= (n.*964C=) c.1917C= (p.Gly639=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2307C= (p.Gly769=) c.2313C= (p.Gly771=) c.2274C= (p.Gly758=) c.2238C= (p.Gly746=) c.1314C= (p.Gly438=) n.2384-231C= n.2301C= n.2222C= n.2224C= n.2388C= n.2497C= | |
| 20 | g.3669601G>T | CA509419258 | ADAM33 | c.2277C>A (p.Gly759=) c.2199C>A (p.Gly733=) n.1838C>A n.1025C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2307C>A (p.Gly769=) c.2313C>A (p.Gly771=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.1314C>A (p.Gly438=) n.2384-231C>A n.2301C>A n.2222C>A n.2224C>A n.2388C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669602C>A | CA408103832 | ADAM33 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.1837G>T n.1024G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.2384-232G>T n.2300G>T n.2221G>T n.2223G>T n.2387G>T n.2496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669602C= | CA2346677708 | ADAM33 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2198G= (p.Gly733=) n.1837G= n.1024G= c.*963G= (n.*963G=) c.1916G= (p.Gly639=) c.2315G= (p.Gly772=) c.2306G= (p.Gly769=) c.2312G= (p.Gly771=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2237G= (p.Gly746=) c.1313G= (p.Gly438=) n.2384-232G= n.2300G= n.2221G= n.2223G= n.2387G= n.2496G= | |
| 20 | g.3669602C>G | CA408103833 | ADAM33 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.1837G>C n.1024G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.2384-232G>C n.2300G>C n.2221G>C n.2223G>C n.2387G>C n.2496G>C | |
| 20 | g.3669602C>T | CA408103834 | ADAM33 | c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.1837G>A n.1024G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.2384-232G>A n.2300G>A n.2221G>A n.2223G>A n.2387G>A n.2496G>A | |
| 20 | g.3669603C>A | CA408103835 | ADAM33 | c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.1836G>T n.1023G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.2384-233G>T n.2299G>T n.2220G>T n.2222G>T n.2386G>T n.2495G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669603C= | CA2346677709 | ADAM33 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2197G= (p.Gly733=) n.1836G= n.1023G= c.*962G= (n.*962G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2305G= (p.Gly769=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2236G= (p.Gly746=) c.1312G= (p.Gly438=) n.2384-233G= n.2299G= n.2220G= n.2222G= n.2386G= n.2495G= | |
| 20 | g.3669603C>G | CA408103836 | ADAM33 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.1836G>C n.1023G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.2384-233G>C n.2299G>C n.2220G>C n.2222G>C n.2386G>C n.2495G>C | |
| 20 | g.3669603C>T | CA408103837 | ADAM33 | c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) n.1836G>A n.1023G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.2384-233G>A n.2299G>A n.2220G>A n.2222G>A n.2386G>A n.2495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669604C>A | CA509419259 | ADAM33 | c.2274G>T (p.Leu758=) c.2196G>T (p.Leu732=) n.1835G>T n.1022G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.1914G>T (p.Leu638=) c.2313G>T (p.Leu771=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2310G>T (p.Leu770=) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1311G>T (p.Leu437=) n.2384-234G>T n.2298G>T n.2219G>T n.2221G>T n.2385G>T n.2494G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669604C= | CA2346677710 | ADAM33 | c.2274G= (p.Leu758=) c.2196G= (p.Leu732=) n.1835G= n.1022G= c.*961G= (n.*961G=) c.1914G= (p.Leu638=) c.2313G= (p.Leu771=) c.2304G= (p.Leu768=) c.2310G= (p.Leu770=) c.2271G= (p.Leu757=) c.2235G= (p.Leu745=) c.1311G= (p.Leu437=) n.2384-234G= n.2298G= n.2219G= n.2221G= n.2385G= n.2494G= | |
| 20 | g.3669604C>G | CA509419260 | ADAM33 | c.2274G>C (p.Leu758=) c.2196G>C (p.Leu732=) n.1835G>C n.1022G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.1914G>C (p.Leu638=) c.2313G>C (p.Leu771=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2310G>C (p.Leu770=) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1311G>C (p.Leu437=) n.2384-234G>C n.2298G>C n.2219G>C n.2221G>C n.2385G>C n.2494G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669604C>T | CA9745068 | ADAM33 | c.2274G>A (p.Leu758=) c.2196G>A (p.Leu732=) n.1835G>A n.1022G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.1914G>A (p.Leu638=) c.2313G>A (p.Leu771=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.2384-234G>A n.2298G>A n.2219G>A n.2221G>A n.2385G>A n.2494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669604_3669605delinsCA | CA2346677711 | ADAM33 | c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=) c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=) n.1834_1835delinsTG n.1021_1022delinsTG c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG) c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=) c.2312_2313delinsTG (p.Leu771=) c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=) c.2309_2310delinsTG (p.Leu770=) c.2270_2271delinsTG (p.Leu757=) c.2234_2235delinsTG (p.Leu745=) c.1310_1311delinsTG (p.Leu437=) n.2384-235_2384-234delinsTG n.2297_2298delinsTG n.2218_2219delinsTG n.2220_2221delinsTG n.2384_2385delinsTG n.2493_2494delinsTG | |
| 20 | g.3669605del | CA2346677712 | ADAM33 | c.2273del (p.Leu758ArgfsTer?) c.2195del (p.Leu732ArgfsTer?) n.1834del n.1021del c.*960del (n.*960del) c.1913del (p.Leu638ArgfsTer?) c.2312del (p.Leu771ArgfsTer?) c.2303del (p.Leu768ArgfsTer?) c.2309del (p.Leu770ArgfsTer?) c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?) c.2234del (p.Leu745ArgfsTer?) c.1310del (p.Leu437ArgfsTer?) n.2384-235del n.2297del n.2218del n.2220del n.2384del n.2493del | dbSNP |
| 20 | g.3669605A>C | CA408103838 | ADAM33 | c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.1834T>G n.1021T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.2384-235T>G n.2297T>G n.2218T>G n.2220T>G n.2384T>G n.2493T>G | |
| 20 | g.3669605A>G | CA408103839 | ADAM33 | c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.1834T>C n.1021T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2384-235T>C n.2297T>C n.2218T>C n.2220T>C n.2384T>C n.2493T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669605A>T | CA408103840 | ADAM33 | c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.1834T>A n.1021T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.2384-235T>A n.2297T>A n.2218T>A n.2220T>A n.2384T>A n.2493T>A | |
| 20 | g.3669605_3669606delinsAG | CA2346677713 | ADAM33 | c.2272_2273delinsCT (p.Leu758=) c.2194_2195delinsCT (p.Leu732=) n.1833_1834delinsCT n.1020_1021delinsCT c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT) c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=) c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=) c.2302_2303delinsCT (p.Leu768=) c.2308_2309delinsCT (p.Leu770=) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=) c.1309_1310delinsCT (p.Leu437=) n.2384-236_2384-235delinsCT n.2296_2297delinsCT n.2217_2218delinsCT n.2219_2220delinsCT n.2383_2384delinsCT n.2492_2493delinsCT | |
| 20 | g.3669606G>A | CA509419261 | ADAM33 | c.2272C>T (p.Leu758=) c.2194C>T (p.Leu732=) n.1833C>T n.1020C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2308C>T (p.Leu770=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.2384-236C>T n.2296C>T n.2217C>T n.2219C>T n.2383C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669606G>C | CA408103841 | ADAM33 | c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.1833C>G n.1020C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2384-236C>G n.2296C>G n.2217C>G n.2219C>G n.2383C>G n.2492C>G | |
| 20 | g.3669606G= | CA2346677714 | ADAM33 | c.2272C= (p.Leu758=) c.2194C= (p.Leu732=) n.1833C= n.1020C= c.*959C= (n.*959C=) c.1912C= (p.Leu638=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2308C= (p.Leu770=) c.2269C= (p.Leu757=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1309C= (p.Leu437=) n.2384-236C= n.2296C= n.2217C= n.2219C= n.2383C= n.2492C= | |
| 20 | g.3669606G>T | CA408103842 | ADAM33 | c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) n.1833C>A n.1020C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.2384-236C>A n.2296C>A n.2217C>A n.2219C>A n.2383C>A n.2492C>A | |
| 20 | g.3669610dup | CA634188289 | ADAM33 | c.2272dup (p.Leu758ProfsTer23) c.2194dup (p.Leu732ProfsTer23) n.1833dup n.1020dup c.*959dup (n.*959dup) c.1912dup (p.Leu638ProfsTer23) c.2311dup (p.Leu771ProfsTer23) c.2302dup (p.Leu768ProfsTer23) c.2308dup (p.Leu770ProfsTer23) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer23) c.2233dup (p.Leu745ProfsTer23) c.1309dup (p.Leu437ProfsTer23) n.2384-236dup n.2296dup n.2217dup n.2219dup n.2383dup n.2492dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669610del | CA634188290 | ADAM33 | c.2272del (p.Leu758TrpfsTer?) c.2194del (p.Leu732TrpfsTer?) n.1833del n.1020del c.*959del (n.*959del) c.1912del (p.Leu638TrpfsTer?) c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?) c.2302del (p.Leu768TrpfsTer?) c.2308del (p.Leu770TrpfsTer?) c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?) c.2233del (p.Leu745TrpfsTer?) c.1309del (p.Leu437TrpfsTer?) n.2384-236del n.2296del n.2217del n.2219del n.2383del n.2492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669607G>A | CA509419262 | ADAM33 | c.2271C>T (p.Pro757=) c.2193C>T (p.Pro731=) n.1832C>T n.1019C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1911C>T (p.Pro637=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.2307C>T (p.Pro769=) c.2268C>T (p.Pro756=) c.2232C>T (p.Pro744=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.2384-237C>T n.2295C>T n.2216C>T n.2218C>T n.2382C>T n.2491C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669607G>C | CA509419263 | ADAM33 | c.2271C>G (p.Pro757=) c.2193C>G (p.Pro731=) n.1832C>G n.1019C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1911C>G (p.Pro637=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.2307C>G (p.Pro769=) c.2268C>G (p.Pro756=) c.2232C>G (p.Pro744=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.2384-237C>G n.2295C>G n.2216C>G n.2218C>G n.2382C>G n.2491C>G | |
| 20 | g.3669607G>T | CA509419264 | ADAM33 | c.2271C>A (p.Pro757=) c.2193C>A (p.Pro731=) n.1832C>A n.1019C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1911C>A (p.Pro637=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.2307C>A (p.Pro769=) c.2268C>A (p.Pro756=) c.2232C>A (p.Pro744=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.2384-237C>A n.2295C>A n.2216C>A n.2218C>A n.2382C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |