| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3669590G>C | CA408103809 | ADAM33 | c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.1849C>G n.1036C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.2384-220C>G n.2312C>G n.2233C>G n.2235C>G n.2399C>G n.2508C>G | |
| 20 | g.3669590G= | CA2346677702 | ADAM33 | c.2288C= (p.Pro763=) c.2210C= (p.Pro737=) n.1849C= n.1036C= c.*975C= (n.*975C=) c.1928C= (p.Pro643=) c.2327C= (p.Pro776=) c.2318C= (p.Pro773=) c.2324C= (p.Pro775=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2249C= (p.Pro750=) c.1325C= (p.Pro442=) n.2384-220C= n.2312C= n.2233C= n.2235C= n.2399C= n.2508C= | |
| 20 | g.3669590G>T | CA408103810 | ADAM33 | c.2288C>A (p.Pro763His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.1849C>A n.1036C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.2318C>A (p.Pro773His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2249C>A (p.Pro750His) c.1325C>A (p.Pro442His) n.2384-220C>A n.2312C>A n.2233C>A n.2235C>A n.2399C>A n.2508C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669591G>A | CA408103811 | ADAM33 | c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.1848C>T n.1035C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.2384-221C>T n.2311C>T n.2232C>T n.2234C>T n.2398C>T n.2507C>T | dbSNP |
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| 20 | g.3669591G>T | CA408103813 | ADAM33 | c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.1848C>A n.1035C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.2384-221C>A n.2311C>A n.2232C>A n.2234C>A n.2398C>A n.2507C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669592G>A | CA509419251 | ADAM33 | c.2286C>T (p.His762=) c.2208C>T (p.His736=) n.1847C>T n.1034C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.1926C>T (p.His642=) c.2325C>T (p.His775=) c.2316C>T (p.His772=) c.2322C>T (p.His774=) c.2283C>T (p.His761=) c.2247C>T (p.His749=) c.1323C>T (p.His441=) n.2384-222C>T n.2310C>T n.2231C>T n.2233C>T n.2397C>T n.2506C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669592G>C | CA408103814 | ADAM33 | c.2286C>G (p.His762Gln) c.2208C>G (p.His736Gln) n.1847C>G n.1034C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1926C>G (p.His642Gln) c.2325C>G (p.His775Gln) c.2316C>G (p.His772Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) c.2283C>G (p.His761Gln) c.2247C>G (p.His749Gln) c.1323C>G (p.His441Gln) n.2384-222C>G n.2310C>G n.2231C>G n.2233C>G n.2397C>G n.2506C>G | COSMIC |
| 20 | g.3669592G>T | CA408103815 | ADAM33 | c.2286C>A (p.His762Gln) c.2208C>A (p.His736Gln) n.1847C>A n.1034C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1926C>A (p.His642Gln) c.2325C>A (p.His775Gln) c.2316C>A (p.His772Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) c.2283C>A (p.His761Gln) c.2247C>A (p.His749Gln) c.1323C>A (p.His441Gln) n.2384-222C>A n.2310C>A n.2231C>A n.2233C>A n.2397C>A n.2506C>A | |
| 20 | g.3669592_3669595del | CA2651724010 | ADAM33 | c.2283_2286del (p.His762ProfsTer?) c.2205_2208del (p.His736ProfsTer?) n.1844_1847del n.1031_1034del c.*970_*973del (n.*970_*973del) c.1923_1926del (p.His642ProfsTer?) c.2322_2325del (p.His775ProfsTer?) c.2313_2316del (p.His772ProfsTer?) c.2319_2322del (p.His774ProfsTer?) c.2280_2283del (p.His761ProfsTer?) c.2244_2247del (p.His749ProfsTer?) c.1320_1323del (p.His441ProfsTer?) n.2384-225_2384-222del n.2307_2310del n.2228_2231del n.2230_2233del n.2394_2397del n.2503_2506del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669593T>A | CA408103816 | ADAM33 | c.2285A>T (p.His762Leu) c.2207A>T (p.His736Leu) n.1846A>T n.1033A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1925A>T (p.His642Leu) c.2324A>T (p.His775Leu) c.2315A>T (p.His772Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2282A>T (p.His761Leu) c.2246A>T (p.His749Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) n.2384-223A>T n.2309A>T n.2230A>T n.2232A>T n.2396A>T n.2505A>T | |
| 20 | g.3669593T>C | CA408103818 | ADAM33 | c.2285A>G (p.His762Arg) c.2207A>G (p.His736Arg) n.1846A>G n.1033A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.1925A>G (p.His642Arg) c.2324A>G (p.His775Arg) c.2315A>G (p.His772Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) c.2282A>G (p.His761Arg) c.2246A>G (p.His749Arg) c.1322A>G (p.His441Arg) n.2384-223A>G n.2309A>G n.2230A>G n.2232A>G n.2396A>G n.2505A>G | |
| 20 | g.3669593T>G | CA408103817 | ADAM33 | c.2285A>C (p.His762Pro) c.2207A>C (p.His736Pro) n.1846A>C n.1033A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1925A>C (p.His642Pro) c.2324A>C (p.His775Pro) c.2315A>C (p.His772Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2282A>C (p.His761Pro) c.2246A>C (p.His749Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) n.2384-223A>C n.2309A>C n.2230A>C n.2232A>C n.2396A>C n.2505A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669594G>A | CA408103819 | ADAM33 | c.2284C>T (p.His762Tyr) c.2206C>T (p.His736Tyr) n.1845C>T n.1032C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.2323C>T (p.His775Tyr) c.2314C>T (p.His772Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) c.2281C>T (p.His761Tyr) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.2384-224C>T n.2308C>T n.2229C>T n.2231C>T n.2395C>T n.2504C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669594G>C | CA408103820 | ADAM33 | c.2284C>G (p.His762Asp) c.2206C>G (p.His736Asp) n.1845C>G n.1032C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.1924C>G (p.His642Asp) c.2323C>G (p.His775Asp) c.2314C>G (p.His772Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) c.2281C>G (p.His761Asp) c.2245C>G (p.His749Asp) c.1321C>G (p.His441Asp) n.2384-224C>G n.2308C>G n.2229C>G n.2231C>G n.2395C>G n.2504C>G | |
| 20 | g.3669594G>T | CA408103821 | ADAM33 | c.2284C>A (p.His762Asn) c.2206C>A (p.His736Asn) n.1845C>A n.1032C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.1924C>A (p.His642Asn) c.2323C>A (p.His775Asn) c.2314C>A (p.His772Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2281C>A (p.His761Asn) c.2245C>A (p.His749Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.2384-224C>A n.2308C>A n.2229C>A n.2231C>A n.2395C>A n.2504C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669595A>C | CA509419252 | ADAM33 | c.2283T>G (p.Val761=) c.2205T>G (p.Val735=) n.1844T>G n.1031T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.1923T>G (p.Val641=) c.2322T>G (p.Val774=) c.2313T>G (p.Val771=) c.2319T>G (p.Val773=) c.2280T>G (p.Val760=) c.2244T>G (p.Val748=) c.1320T>G (p.Val440=) n.2384-225T>G n.2307T>G n.2228T>G n.2230T>G n.2394T>G n.2503T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669595A>G | CA509419253 | ADAM33 | c.2283T>C (p.Val761=) c.2205T>C (p.Val735=) n.1844T>C n.1031T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.1923T>C (p.Val641=) c.2322T>C (p.Val774=) c.2313T>C (p.Val771=) c.2319T>C (p.Val773=) c.2280T>C (p.Val760=) c.2244T>C (p.Val748=) c.1320T>C (p.Val440=) n.2384-225T>C n.2307T>C n.2228T>C n.2230T>C n.2394T>C n.2503T>C | |
| 20 | g.3669595A>T | CA509419254 | ADAM33 | c.2283T>A (p.Val761=) c.2205T>A (p.Val735=) n.1844T>A n.1031T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.1923T>A (p.Val641=) c.2322T>A (p.Val774=) c.2313T>A (p.Val771=) c.2319T>A (p.Val773=) c.2280T>A (p.Val760=) c.2244T>A (p.Val748=) c.1320T>A (p.Val440=) n.2384-225T>A n.2307T>A n.2228T>A n.2230T>A n.2394T>A n.2503T>A | |
| 20 | g.3669596A>C | CA408103822 | ADAM33 | c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1843T>G n.1030T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.2384-226T>G n.2306T>G n.2227T>G n.2229T>G n.2393T>G n.2502T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669596A>G | CA408103823 | ADAM33 | c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1843T>C n.1030T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.2384-226T>C n.2306T>C n.2227T>C n.2229T>C n.2393T>C n.2502T>C | |
| 20 | g.3669596A>T | CA408103824 | ADAM33 | c.2282T>A (p.Val761Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1843T>A n.1030T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.2312T>A (p.Val771Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.2384-226T>A n.2306T>A n.2227T>A n.2229T>A n.2393T>A n.2502T>A | |
| 20 | g.3669597C>A | CA408103825 | ADAM33 | c.2281G>T (p.Val761Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1842G>T n.1029G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.2311G>T (p.Val771Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.2384-227G>T n.2305G>T n.2226G>T n.2228G>T n.2392G>T n.2501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669597C>G | CA408103826 | ADAM33 | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1842G>C n.1029G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.2384-227G>C n.2305G>C n.2226G>C n.2228G>C n.2392G>C n.2501G>C | dbSNP |
| 20 | g.3669597C>T | CA9745064 | ADAM33 | c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1842G>A n.1029G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2311G>A (p.Val771Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.2384-227G>A n.2305G>A n.2226G>A n.2228G>A n.2392G>A n.2501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669598G>A | CA9745065 | ADAM33 | c.2280C>T (p.Gly760=) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1841C>T n.1028C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1920C>T (p.Gly640=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.2384-228C>T n.2304C>T n.2225C>T n.2227C>T n.2391C>T n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669598G>C | CA509419255 | ADAM33 | c.2280C>G (p.Gly760=) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1841C>G n.1028C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.1920C>G (p.Gly640=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.2384-228C>G n.2304C>G n.2225C>G n.2227C>G n.2391C>G n.2500C>G | |
| 20 | g.3669598G= | CA2346677705 | ADAM33 | c.2280C= (p.Gly760=) c.2202C= (p.Gly734=) n.1841C= n.1028C= c.*967C= (n.*967C=) c.1920C= (p.Gly640=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2310C= (p.Gly770=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2241C= (p.Gly747=) c.1317C= (p.Gly439=) n.2384-228C= n.2304C= n.2225C= n.2227C= n.2391C= n.2500C= | |
| 20 | g.3669598G>T | CA509419256 | ADAM33 | c.2280C>A (p.Gly760=) c.2202C>A (p.Gly734=) n.1841C>A n.1028C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.1920C>A (p.Gly640=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.2384-228C>A n.2304C>A n.2225C>A n.2227C>A n.2391C>A n.2500C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669599C>A | CA408103827 | ADAM33 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1840G>T n.1027G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2384-229G>T n.2303G>T n.2224G>T n.2226G>T n.2390G>T n.2499G>T | |
| 20 | g.3669599C>G | CA408103828 | ADAM33 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1840G>C n.1027G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2384-229G>C n.2303G>C n.2224G>C n.2226G>C n.2390G>C n.2499G>C | |
| 20 | g.3669599C>T | CA408103829 | ADAM33 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1840G>A n.1027G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2384-229G>A n.2303G>A n.2224G>A n.2226G>A n.2390G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669600C>A | CA408103830 | ADAM33 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1839G>T n.1026G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2384-230G>T n.2302G>T n.2223G>T n.2225G>T n.2389G>T n.2498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669600C= | CA2346677706 | ADAM33 | c.2278G= (p.Gly760=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1839G= n.1026G= c.*965G= (n.*965G=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2308G= (p.Gly770=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2384-230G= n.2302G= n.2223G= n.2225G= n.2389G= n.2498G= | |
| 20 | g.3669600C>G | CA408103831 | ADAM33 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1839G>C n.1026G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2384-230G>C n.2302G>C n.2223G>C n.2225G>C n.2389G>C n.2498G>C | |
| 20 | g.3669600C>T | CA9745066 | ADAM33 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1839G>A n.1026G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2384-230G>A n.2302G>A n.2223G>A n.2225G>A n.2389G>A n.2498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669600_3669613del | CA2651724015 | ADAM33 | c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21) c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21) n.1826_1839del n.1013_1026del c.*952_*965del (n.*952_*965del) c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21) c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21) c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21) c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21) c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21) c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21) c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21) n.2384-243_2384-230del n.2289_2302del n.2210_2223del n.2212_2225del n.2376_2389del n.2485_2498del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669601G>A | CA9745067 | ADAM33 | c.2277C>T (p.Gly759=) c.2199C>T (p.Gly733=) n.1838C>T n.1025C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2307C>T (p.Gly769=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2274C>T (p.Gly758=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.1314C>T (p.Gly438=) n.2384-231C>T n.2301C>T n.2222C>T n.2224C>T n.2388C>T n.2497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669601G>C | CA509419257 | ADAM33 | c.2277C>G (p.Gly759=) c.2199C>G (p.Gly733=) n.1838C>G n.1025C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2307C>G (p.Gly769=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2274C>G (p.Gly758=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.1314C>G (p.Gly438=) n.2384-231C>G n.2301C>G n.2222C>G n.2224C>G n.2388C>G n.2497C>G | |
| 20 | g.3669601G= | CA2346677707 | ADAM33 | c.2277C= (p.Gly759=) c.2199C= (p.Gly733=) n.1838C= n.1025C= c.*964C= (n.*964C=) c.1917C= (p.Gly639=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2307C= (p.Gly769=) c.2313C= (p.Gly771=) c.2274C= (p.Gly758=) c.2238C= (p.Gly746=) c.1314C= (p.Gly438=) n.2384-231C= n.2301C= n.2222C= n.2224C= n.2388C= n.2497C= | |
| 20 | g.3669601G>T | CA509419258 | ADAM33 | c.2277C>A (p.Gly759=) c.2199C>A (p.Gly733=) n.1838C>A n.1025C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2307C>A (p.Gly769=) c.2313C>A (p.Gly771=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.1314C>A (p.Gly438=) n.2384-231C>A n.2301C>A n.2222C>A n.2224C>A n.2388C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669602C>A | CA408103832 | ADAM33 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.1837G>T n.1024G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.2384-232G>T n.2300G>T n.2221G>T n.2223G>T n.2387G>T n.2496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669602C= | CA2346677708 | ADAM33 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2198G= (p.Gly733=) n.1837G= n.1024G= c.*963G= (n.*963G=) c.1916G= (p.Gly639=) c.2315G= (p.Gly772=) c.2306G= (p.Gly769=) c.2312G= (p.Gly771=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2237G= (p.Gly746=) c.1313G= (p.Gly438=) n.2384-232G= n.2300G= n.2221G= n.2223G= n.2387G= n.2496G= | |
| 20 | g.3669602C>G | CA408103833 | ADAM33 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.1837G>C n.1024G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.2384-232G>C n.2300G>C n.2221G>C n.2223G>C n.2387G>C n.2496G>C | |
| 20 | g.3669602C>T | CA408103834 | ADAM33 | c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.1837G>A n.1024G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.2384-232G>A n.2300G>A n.2221G>A n.2223G>A n.2387G>A n.2496G>A | |
| 20 | g.3669603C>A | CA408103835 | ADAM33 | c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.1836G>T n.1023G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.2384-233G>T n.2299G>T n.2220G>T n.2222G>T n.2386G>T n.2495G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669603C= | CA2346677709 | ADAM33 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2197G= (p.Gly733=) n.1836G= n.1023G= c.*962G= (n.*962G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2305G= (p.Gly769=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2236G= (p.Gly746=) c.1312G= (p.Gly438=) n.2384-233G= n.2299G= n.2220G= n.2222G= n.2386G= n.2495G= |