| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.3669593T>A | CA408103816 | ADAM33 | c.2285A>T (p.His762Leu) c.2207A>T (p.His736Leu) n.1846A>T n.1033A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1925A>T (p.His642Leu) c.2324A>T (p.His775Leu) c.2315A>T (p.His772Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2282A>T (p.His761Leu) c.2246A>T (p.His749Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) n.2384-223A>T n.2309A>T n.2230A>T n.2232A>T n.2396A>T n.2505A>T | |
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| 20 | g.3669593T>G | CA408103817 | ADAM33 | c.2285A>C (p.His762Pro) c.2207A>C (p.His736Pro) n.1846A>C n.1033A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1925A>C (p.His642Pro) c.2324A>C (p.His775Pro) c.2315A>C (p.His772Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2282A>C (p.His761Pro) c.2246A>C (p.His749Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) n.2384-223A>C n.2309A>C n.2230A>C n.2232A>C n.2396A>C n.2505A>C | |
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| 20 | g.3669594G>T | CA408103821 | ADAM33 | c.2284C>A (p.His762Asn) c.2206C>A (p.His736Asn) n.1845C>A n.1032C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.1924C>A (p.His642Asn) c.2323C>A (p.His775Asn) c.2314C>A (p.His772Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2281C>A (p.His761Asn) c.2245C>A (p.His749Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.2384-224C>A n.2308C>A n.2229C>A n.2231C>A n.2395C>A n.2504C>A | |
| 20 | g.3669595A>C | CA509419252 | ADAM33 | c.2283T>G (p.Val761=) c.2205T>G (p.Val735=) n.1844T>G n.1031T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.1923T>G (p.Val641=) c.2322T>G (p.Val774=) c.2313T>G (p.Val771=) c.2319T>G (p.Val773=) c.2280T>G (p.Val760=) c.2244T>G (p.Val748=) c.1320T>G (p.Val440=) n.2384-225T>G n.2307T>G n.2228T>G n.2230T>G n.2394T>G n.2503T>G | |
| 20 | g.3669595A>G | CA509419253 | ADAM33 | c.2283T>C (p.Val761=) c.2205T>C (p.Val735=) n.1844T>C n.1031T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.1923T>C (p.Val641=) c.2322T>C (p.Val774=) c.2313T>C (p.Val771=) c.2319T>C (p.Val773=) c.2280T>C (p.Val760=) c.2244T>C (p.Val748=) c.1320T>C (p.Val440=) n.2384-225T>C n.2307T>C n.2228T>C n.2230T>C n.2394T>C n.2503T>C | |
| 20 | g.3669595A>T | CA509419254 | ADAM33 | c.2283T>A (p.Val761=) c.2205T>A (p.Val735=) n.1844T>A n.1031T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.1923T>A (p.Val641=) c.2322T>A (p.Val774=) c.2313T>A (p.Val771=) c.2319T>A (p.Val773=) c.2280T>A (p.Val760=) c.2244T>A (p.Val748=) c.1320T>A (p.Val440=) n.2384-225T>A n.2307T>A n.2228T>A n.2230T>A n.2394T>A n.2503T>A | |
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| 20 | g.3669596A>G | CA408103823 | ADAM33 | c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1843T>C n.1030T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.2384-226T>C n.2306T>C n.2227T>C n.2229T>C n.2393T>C n.2502T>C | |
| 20 | g.3669596A>T | CA408103824 | ADAM33 | c.2282T>A (p.Val761Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1843T>A n.1030T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.2312T>A (p.Val771Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.2384-226T>A n.2306T>A n.2227T>A n.2229T>A n.2393T>A n.2502T>A | |
| 20 | g.3669597C>A | CA408103825 | ADAM33 | c.2281G>T (p.Val761Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1842G>T n.1029G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.2311G>T (p.Val771Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.2384-227G>T n.2305G>T n.2226G>T n.2228G>T n.2392G>T n.2501G>T | gnomAD |
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| 20 | g.3669597C>G | CA408103826 | ADAM33 | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1842G>C n.1029G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.2384-227G>C n.2305G>C n.2226G>C n.2228G>C n.2392G>C n.2501G>C | |
| 20 | g.3669597C>T | CA9745064 | ADAM33 | c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1842G>A n.1029G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2311G>A (p.Val771Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.2384-227G>A n.2305G>A n.2226G>A n.2228G>A n.2392G>A n.2501G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
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| 20 | g.3669599C>G | CA408103828 | ADAM33 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1840G>C n.1027G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2384-229G>C n.2303G>C n.2224G>C n.2226G>C n.2390G>C n.2499G>C | |
| 20 | g.3669599C>T | CA408103829 | ADAM33 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1840G>A n.1027G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2384-229G>A n.2303G>A n.2224G>A n.2226G>A n.2390G>A n.2499G>A | |
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| 20 | g.3669600C>G | CA408103831 | ADAM33 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1839G>C n.1026G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2384-230G>C n.2302G>C n.2223G>C n.2225G>C n.2389G>C n.2498G>C | |
| 20 | g.3669600C>T | CA9745066 | ADAM33 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1839G>A n.1026G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2384-230G>A n.2302G>A n.2223G>A n.2225G>A n.2389G>A n.2498G>A | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |