| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3669545C>T | CA408103713 | ADAM33 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) n.1893+1G>A n.1081G>A c.*1019+1G>A (n.*1019+1G>A) c.1972+1G>A (n.1972+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2362+1G>A (n.2362+1G>A) c.2368+1G>A (n.2368+1G>A) c.2329+1G>A (n.2329+1G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) n.2384-175G>A n.2356+1G>A n.2277+1G>A n.2279+1G>A n.2443+1G>A n.2552+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 20 | g.3669546C>A | CA408103716 | ADAM33 | c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.1893G>T n.1080G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2384-176G>T n.2356G>T n.2277G>T n.2279G>T n.2443G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669546C= | CA2346677673 | ADAM33 | c.2332G= (p.Asp778=) c.2254G= (p.Asp752=) n.1893G= n.1080G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.1972G= (p.Asp658=) c.2371G= (p.Asp791=) c.2362G= (p.Asp788=) c.2368G= (p.Asp790=) c.2329G= (p.Asp777=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2384-176G= n.2356G= n.2277G= n.2279G= n.2443G= n.2552G= | |
| 20 | g.3669546C>G | CA408103717 | ADAM33 | c.2332G>C (p.Asp778His) c.2254G>C (p.Asp752His) n.1893G>C n.1080G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2371G>C (p.Asp791His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.2329G>C (p.Asp777His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2384-176G>C n.2356G>C n.2277G>C n.2279G>C n.2443G>C n.2552G>C | |
| 20 | g.3669546C>T | CA408103718 | ADAM33 | c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.1893G>A n.1080G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2384-176G>A n.2356G>A n.2277G>A n.2279G>A n.2443G>A n.2552G>A | dbSNP |
| 20 | g.3669547C>A | CA509419220 | ADAM33 | c.2331G>T (p.Leu777=) c.2253G>T (p.Leu751=) n.1892G>T n.1079G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.2361G>T (p.Leu787=) c.2367G>T (p.Leu789=) c.2328G>T (p.Leu776=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2384-177G>T n.2355G>T n.2276G>T n.2278G>T n.2442G>T n.2551G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669547C= | CA2346677674 | ADAM33 | c.2331G= (p.Leu777=) c.2253G= (p.Leu751=) n.1892G= n.1079G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1971G= (p.Leu657=) c.2370G= (p.Leu790=) c.2361G= (p.Leu787=) c.2367G= (p.Leu789=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2292G= (p.Leu764=) c.1368G= (p.Leu456=) n.2384-177G= n.2355G= n.2276G= n.2278G= n.2442G= n.2551G= | |
| 20 | g.3669547C>G | CA509419221 | ADAM33 | c.2331G>C (p.Leu777=) c.2253G>C (p.Leu751=) n.1892G>C n.1079G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2367G>C (p.Leu789=) c.2328G>C (p.Leu776=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2384-177G>C n.2355G>C n.2276G>C n.2278G>C n.2442G>C n.2551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669547C>T | CA9745050 | ADAM33 | c.2331G>A (p.Leu777=) c.2253G>A (p.Leu751=) n.1892G>A n.1079G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.2328G>A (p.Leu776=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2384-177G>A n.2355G>A n.2276G>A n.2278G>A n.2442G>A n.2551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669548A>G | CA408103720 | ADAM33 | c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.1891T>C n.1078T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2384-178T>C n.2354T>C n.2275T>C n.2277T>C n.2441T>C n.2550T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669548A>T | CA408103721 | ADAM33 | c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.1891T>A n.1078T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2384-178T>A n.2354T>A n.2275T>A n.2277T>A n.2441T>A n.2550T>A | |
| 20 | g.3669548_3669549delinsAG | CA2346677675 | ADAM33 | c.2329_2330delinsCT (p.Leu777=) c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) n.1890_1891delinsCT n.1077_1078delinsCT c.*1016_*1017delinsCT (n.*1016_*1017delinsCT) c.1969_1970delinsCT (p.Leu657=) c.2368_2369delinsCT (p.Leu790=) c.2359_2360delinsCT (p.Leu787=) c.2365_2366delinsCT (p.Leu789=) c.2326_2327delinsCT (p.Leu776=) c.2290_2291delinsCT (p.Leu764=) c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=) n.2384-179_2384-178delinsCT n.2353_2354delinsCT n.2274_2275delinsCT n.2276_2277delinsCT n.2440_2441delinsCT n.2549_2550delinsCT | |
| 20 | g.3669549G>A | CA509419222 | ADAM33 | c.2329C>T (p.Leu777=) c.2251C>T (p.Leu751=) n.1890C>T n.1077C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2365C>T (p.Leu789=) c.2326C>T (p.Leu776=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2384-179C>T n.2353C>T n.2274C>T n.2276C>T n.2440C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669549G>C | CA408103722 | ADAM33 | c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.1890C>G n.1077C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2384-179C>G n.2353C>G n.2274C>G n.2276C>G n.2440C>G n.2549C>G | |
| 20 | g.3669549G>T | CA408103723 | ADAM33 | c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) n.1890C>A n.1077C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2384-179C>A n.2353C>A n.2274C>A n.2276C>A n.2440C>A n.2549C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669552del | CA744012006 | ADAM33 | c.2329del (p.Leu777TrpfsTer?) c.2251del (p.Leu751TrpfsTer?) n.1890del n.1077del c.*1016del (n.*1016del) c.1969del (p.Leu657TrpfsTer?) c.2368del (p.Leu790TrpfsTer?) c.2359del (p.Leu787TrpfsTer?) c.2365del (p.Leu789TrpfsTer?) c.2326del (p.Leu776TrpfsTer?) c.2290del (p.Leu764TrpfsTer?) c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) n.2384-179del n.2353del n.2274del n.2276del n.2440del n.2549del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669550G>A | CA509419223 | ADAM33 | c.2328C>T (p.Pro776=) c.2250C>T (p.Pro750=) n.1889C>T n.1076C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2367C>T (p.Pro789=) c.2358C>T (p.Pro786=) c.2364C>T (p.Pro788=) c.2325C>T (p.Pro775=) c.2289C>T (p.Pro763=) c.1365C>T (p.Pro455=) n.2384-180C>T n.2352C>T n.2273C>T n.2275C>T n.2439C>T n.2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669550G>C | CA509419224 | ADAM33 | c.2328C>G (p.Pro776=) c.2250C>G (p.Pro750=) n.1889C>G n.1076C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2367C>G (p.Pro789=) c.2358C>G (p.Pro786=) c.2364C>G (p.Pro788=) c.2325C>G (p.Pro775=) c.2289C>G (p.Pro763=) c.1365C>G (p.Pro455=) n.2384-180C>G n.2352C>G n.2273C>G n.2275C>G n.2439C>G n.2548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669550G= | CA2346677676 | ADAM33 | c.2328C= (p.Pro776=) c.2250C= (p.Pro750=) n.1889C= n.1076C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1968C= (p.Pro656=) c.2367C= (p.Pro789=) c.2358C= (p.Pro786=) c.2364C= (p.Pro788=) c.2325C= (p.Pro775=) c.2289C= (p.Pro763=) c.1365C= (p.Pro455=) n.2384-180C= n.2352C= n.2273C= n.2275C= n.2439C= n.2548C= | |
| 20 | g.3669550G>T | CA509419225 | ADAM33 | c.2328C>A (p.Pro776=) c.2250C>A (p.Pro750=) n.1889C>A n.1076C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2367C>A (p.Pro789=) c.2358C>A (p.Pro786=) c.2364C>A (p.Pro788=) c.2325C>A (p.Pro775=) c.2289C>A (p.Pro763=) c.1365C>A (p.Pro455=) n.2384-180C>A n.2352C>A n.2273C>A n.2275C>A n.2439C>A n.2548C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669551G>A | CA408103724 | ADAM33 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1888C>T n.1075C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.2384-181C>T n.2351C>T n.2272C>T n.2274C>T n.2438C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669551G>C | CA408103725 | ADAM33 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1888C>G n.1075C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.2384-181C>G n.2351C>G n.2272C>G n.2274C>G n.2438C>G n.2547C>G | |
| 20 | g.3669551G>T | CA408103726 | ADAM33 | c.2327C>A (p.Pro776His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1888C>A n.1075C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2288C>A (p.Pro763His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.2384-181C>A n.2351C>A n.2272C>A n.2274C>A n.2438C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669552G>A | CA408103729 | ADAM33 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1887C>T n.1074C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.2384-182C>T n.2350C>T n.2271C>T n.2273C>T n.2437C>T n.2546C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669552G>C | CA408103727 | ADAM33 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1887C>G n.1074C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.2384-182C>G n.2350C>G n.2271C>G n.2273C>G n.2437C>G n.2546C>G | |
| 20 | g.3669552G= | CA2346677677 | ADAM33 | c.2326C= (p.Pro776=) c.2248C= (p.Pro750=) n.1887C= n.1074C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.1966C= (p.Pro656=) c.2365C= (p.Pro789=) c.2356C= (p.Pro786=) c.2362C= (p.Pro788=) c.2323C= (p.Pro775=) c.2287C= (p.Pro763=) c.1363C= (p.Pro455=) n.2384-182C= n.2350C= n.2271C= n.2273C= n.2437C= n.2546C= | |
| 20 | g.3669552G>T | CA9745051 | ADAM33 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.1887C>A n.1074C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.2384-182C>A n.2350C>A n.2271C>A n.2273C>A n.2437C>A n.2546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669553C>A | CA408103730 | ADAM33 | c.2325G>T (p.Trp775Cys) c.2247G>T (p.Trp749Cys) n.1886G>T n.1073G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.2364G>T (p.Trp788Cys) c.2355G>T (p.Trp785Cys) c.2361G>T (p.Trp787Cys) c.2322G>T (p.Trp774Cys) c.2286G>T (p.Trp762Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) n.2384-183G>T n.2349G>T n.2270G>T n.2272G>T n.2436G>T n.2545G>T | |
| 20 | g.3669553C>G | CA408103731 | ADAM33 | c.2325G>C (p.Trp775Cys) c.2247G>C (p.Trp749Cys) n.1886G>C n.1073G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.2364G>C (p.Trp788Cys) c.2355G>C (p.Trp785Cys) c.2361G>C (p.Trp787Cys) c.2322G>C (p.Trp774Cys) c.2286G>C (p.Trp762Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) n.2384-183G>C n.2349G>C n.2270G>C n.2272G>C n.2436G>C n.2545G>C | |
| 20 | g.3669553C>T | CA408103732 | ADAM33 | c.2325G>A (p.Trp775Ter) c.2247G>A (p.Trp749Ter) n.1886G>A n.1073G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.2364G>A (p.Trp788Ter) c.2355G>A (p.Trp785Ter) c.2361G>A (p.Trp787Ter) c.2322G>A (p.Trp774Ter) c.2286G>A (p.Trp762Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) n.2384-183G>A n.2349G>A n.2270G>A n.2272G>A n.2436G>A n.2545G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669554C>A | CA408103733 | ADAM33 | c.2324G>T (p.Trp775Leu) c.2246G>T (p.Trp749Leu) n.1885G>T n.1072G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.2363G>T (p.Trp788Leu) c.2354G>T (p.Trp785Leu) c.2360G>T (p.Trp787Leu) c.2321G>T (p.Trp774Leu) c.2285G>T (p.Trp762Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) n.2384-184G>T n.2348G>T n.2269G>T n.2271G>T n.2435G>T n.2544G>T | |
| 20 | g.3669554C>G | CA408103734 | ADAM33 | c.2324G>C (p.Trp775Ser) c.2246G>C (p.Trp749Ser) n.1885G>C n.1072G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.2363G>C (p.Trp788Ser) c.2354G>C (p.Trp785Ser) c.2360G>C (p.Trp787Ser) c.2321G>C (p.Trp774Ser) c.2285G>C (p.Trp762Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) n.2384-184G>C n.2348G>C n.2269G>C n.2271G>C n.2435G>C n.2544G>C | |
| 20 | g.3669554C>T | CA408103735 | ADAM33 | c.2324G>A (p.Trp775Ter) c.2246G>A (p.Trp749Ter) n.1885G>A n.1072G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.2363G>A (p.Trp788Ter) c.2354G>A (p.Trp785Ter) c.2360G>A (p.Trp787Ter) c.2321G>A (p.Trp774Ter) c.2285G>A (p.Trp762Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) n.2384-184G>A n.2348G>A n.2269G>A n.2271G>A n.2435G>A n.2544G>A | |
| 20 | g.3669555A= | CA2346677678 | ADAM33 | c.2323T= (p.Trp775=) c.2245T= (p.Trp749=) n.1884T= n.1071T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.1963T= (p.Trp655=) c.2362T= (p.Trp788=) c.2353T= (p.Trp785=) c.2359T= (p.Trp787=) c.2320T= (p.Trp774=) c.2284T= (p.Trp762=) c.1360T= (p.Trp454=) n.2384-185T= n.2347T= n.2268T= n.2270T= n.2434T= n.2543T= | |
| 20 | g.3669555A>C | CA408103736 | ADAM33 | c.2323T>G (p.Trp775Gly) c.2245T>G (p.Trp749Gly) n.1884T>G n.1071T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.2362T>G (p.Trp788Gly) c.2353T>G (p.Trp785Gly) c.2359T>G (p.Trp787Gly) c.2320T>G (p.Trp774Gly) c.2284T>G (p.Trp762Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) n.2384-185T>G n.2347T>G n.2268T>G n.2270T>G n.2434T>G n.2543T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669555A>G | CA408103737 | ADAM33 | c.2323T>C (p.Trp775Arg) c.2245T>C (p.Trp749Arg) n.1884T>C n.1071T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.2362T>C (p.Trp788Arg) c.2353T>C (p.Trp785Arg) c.2359T>C (p.Trp787Arg) c.2320T>C (p.Trp774Arg) c.2284T>C (p.Trp762Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) n.2384-185T>C n.2347T>C n.2268T>C n.2270T>C n.2434T>C n.2543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669555A>T | CA408103738 | ADAM33 | c.2323T>A (p.Trp775Arg) c.2245T>A (p.Trp749Arg) n.1884T>A n.1071T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.2362T>A (p.Trp788Arg) c.2353T>A (p.Trp785Arg) c.2359T>A (p.Trp787Arg) c.2320T>A (p.Trp774Arg) c.2284T>A (p.Trp762Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) n.2384-185T>A n.2347T>A n.2268T>A n.2270T>A n.2434T>A n.2543T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669556G>A | CA509419226 | ADAM33 | c.2322C>T (p.Pro774=) c.2244C>T (p.Pro748=) n.1883C>T n.1070C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1962C>T (p.Pro654=) c.2361C>T (p.Pro787=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2358C>T (p.Pro786=) c.2319C>T (p.Pro773=) c.2283C>T (p.Pro761=) c.1359C>T (p.Pro453=) n.2384-186C>T n.2346C>T n.2267C>T n.2269C>T n.2433C>T n.2542C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3669556G>C | CA509419227 | ADAM33 | c.2322C>G (p.Pro774=) c.2244C>G (p.Pro748=) n.1883C>G n.1070C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1962C>G (p.Pro654=) c.2361C>G (p.Pro787=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2358C>G (p.Pro786=) c.2319C>G (p.Pro773=) c.2283C>G (p.Pro761=) c.1359C>G (p.Pro453=) n.2384-186C>G n.2346C>G n.2267C>G n.2269C>G n.2433C>G n.2542C>G | |
| 20 | g.3669556G= | CA2346677679 | ADAM33 | c.2322C= (p.Pro774=) c.2244C= (p.Pro748=) n.1883C= n.1070C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.1962C= (p.Pro654=) c.2361C= (p.Pro787=) c.2352C= (p.Pro784=) c.2358C= (p.Pro786=) c.2319C= (p.Pro773=) c.2283C= (p.Pro761=) c.1359C= (p.Pro453=) n.2384-186C= n.2346C= n.2267C= n.2269C= n.2433C= n.2542C= | |
| 20 | g.3669556G>T | CA509419228 | ADAM33 | c.2322C>A (p.Pro774=) c.2244C>A (p.Pro748=) n.1883C>A n.1070C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1962C>A (p.Pro654=) c.2361C>A (p.Pro787=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2358C>A (p.Pro786=) c.2319C>A (p.Pro773=) c.2283C>A (p.Pro761=) c.1359C>A (p.Pro453=) n.2384-186C>A n.2346C>A n.2267C>A n.2269C>A n.2433C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669560_3669578del | CA2577326857 | ADAM33 | c.2304_2322del (p.Thr769GlyfsTer?) c.2226_2244del (p.Thr743GlyfsTer?) n.1865_1883del n.1052_1070del c.*991_*1009del (n.*991_*1009del) c.1944_1962del (p.Thr649GlyfsTer?) c.2343_2361del (p.Thr782GlyfsTer?) c.2334_2352del (p.Thr779GlyfsTer?) c.2340_2358del (p.Thr781GlyfsTer?) c.2301_2319del (p.Thr768GlyfsTer?) c.2265_2283del (p.Thr756GlyfsTer?) c.1341_1359del (p.Thr448GlyfsTer?) n.2384-204_2384-186del n.2328_2346del n.2249_2267del n.2251_2269del n.2415_2433del n.2524_2542del | |
| 20 | g.3669557G>A | CA408103739 | ADAM33 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) n.1882C>T n.1069C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.2384-187C>T n.2345C>T n.2266C>T n.2268C>T n.2432C>T n.2541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669557G>C | CA408103740 | ADAM33 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) n.1882C>G n.1069C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.2384-187C>G n.2345C>G n.2266C>G n.2268C>G n.2432C>G n.2541C>G | |
| 20 | g.3669557G= | CA2346677680 | ADAM33 | c.2321C= (p.Pro774=) c.2243C= (p.Pro748=) n.1882C= n.1069C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.1961C= (p.Pro654=) c.2360C= (p.Pro787=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2357C= (p.Pro786=) c.2318C= (p.Pro773=) c.2282C= (p.Pro761=) c.1358C= (p.Pro453=) n.2384-187C= n.2345C= n.2266C= n.2268C= n.2432C= n.2541C= |