UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669538T>A | CA2651723988 | ADAM33 | c.2332+8A>T (n.2332+8A>T) c.2254+8A>T (n.2254+8A>T) n.1893+8A>T n.1088A>T c.*1019+8A>T (n.*1019+8A>T) c.1972+8A>T (n.1972+8A>T) c.2371+8A>T (n.2371+8A>T) c.2362+8A>T (n.2362+8A>T) c.2368+8A>T (n.2368+8A>T) c.2329+8A>T (n.2329+8A>T) c.2293+8A>T (n.2293+8A>T) c.1369+8A>T (n.1369+8A>T) n.2384-168A>T n.2356+8A>T n.2277+8A>T n.2279+8A>T n.2443+8A>T n.2552+8A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669538T>C | CA2651723987 | ADAM33 | c.2332+8A>G (n.2332+8A>G) c.2254+8A>G (n.2254+8A>G) n.1893+8A>G n.1088A>G c.*1019+8A>G (n.*1019+8A>G) c.1972+8A>G (n.1972+8A>G) c.2371+8A>G (n.2371+8A>G) c.2362+8A>G (n.2362+8A>G) c.2368+8A>G (n.2368+8A>G) c.2329+8A>G (n.2329+8A>G) c.2293+8A>G (n.2293+8A>G) c.1369+8A>G (n.1369+8A>G) n.2384-168A>G n.2356+8A>G n.2277+8A>G n.2279+8A>G n.2443+8A>G n.2552+8A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669539C>A | CA2651723989 | ADAM33 | c.2332+7G>T (n.2332+7G>T) c.2254+7G>T (n.2254+7G>T) n.1893+7G>T n.1087G>T c.*1019+7G>T (n.*1019+7G>T) c.1972+7G>T (n.1972+7G>T) c.2371+7G>T (n.2371+7G>T) c.2362+7G>T (n.2362+7G>T) c.2368+7G>T (n.2368+7G>T) c.2329+7G>T (n.2329+7G>T) c.2293+7G>T (n.2293+7G>T) c.1369+7G>T (n.1369+7G>T) n.2384-169G>T n.2356+7G>T n.2277+7G>T n.2279+7G>T n.2443+7G>T n.2552+7G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669539C>T | CA2651723990 | ADAM33 | c.2332+7G>A (n.2332+7G>A) c.2254+7G>A (n.2254+7G>A) n.1893+7G>A n.1087G>A c.*1019+7G>A (n.*1019+7G>A) c.1972+7G>A (n.1972+7G>A) c.2371+7G>A (n.2371+7G>A) c.2362+7G>A (n.2362+7G>A) c.2368+7G>A (n.2368+7G>A) c.2329+7G>A (n.2329+7G>A) c.2293+7G>A (n.2293+7G>A) c.1369+7G>A (n.1369+7G>A) n.2384-169G>A n.2356+7G>A n.2277+7G>A n.2279+7G>A n.2443+7G>A n.2552+7G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669540A>G | CA2651723991 | ADAM33 | c.2332+6T>C (n.2332+6T>C) c.2254+6T>C (n.2254+6T>C) n.1893+6T>C n.1086T>C c.*1019+6T>C (n.*1019+6T>C) c.1972+6T>C (n.1972+6T>C) c.2371+6T>C (n.2371+6T>C) c.2362+6T>C (n.2362+6T>C) c.2368+6T>C (n.2368+6T>C) c.2329+6T>C (n.2329+6T>C) c.2293+6T>C (n.2293+6T>C) c.1369+6T>C (n.1369+6T>C) n.2384-170T>C n.2356+6T>C n.2277+6T>C n.2279+6T>C n.2443+6T>C n.2552+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669540A>T | CA2651723992 | ADAM33 | c.2332+6T>A (n.2332+6T>A) c.2254+6T>A (n.2254+6T>A) n.1893+6T>A n.1086T>A c.*1019+6T>A (n.*1019+6T>A) c.1972+6T>A (n.1972+6T>A) c.2371+6T>A (n.2371+6T>A) c.2362+6T>A (n.2362+6T>A) c.2368+6T>A (n.2368+6T>A) c.2329+6T>A (n.2329+6T>A) c.2293+6T>A (n.2293+6T>A) c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.2384-170T>A n.2356+6T>A n.2277+6T>A n.2279+6T>A n.2443+6T>A n.2552+6T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669541C>A | CA2651723993 | ADAM33 | c.2332+5G>T (n.2332+5G>T) c.2254+5G>T (n.2254+5G>T) n.1893+5G>T n.1085G>T c.*1019+5G>T (n.*1019+5G>T) c.1972+5G>T (n.1972+5G>T) c.2371+5G>T (n.2371+5G>T) c.2362+5G>T (n.2362+5G>T) c.2368+5G>T (n.2368+5G>T) c.2329+5G>T (n.2329+5G>T) c.2293+5G>T (n.2293+5G>T) c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) n.2384-171G>T n.2356+5G>T n.2277+5G>T n.2279+5G>T n.2443+5G>T n.2552+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669541C= | CA2346677670 | ADAM33 | c.2332+5G= (n.2332+5G=) c.2254+5G= (n.2254+5G=) n.1893+5G= n.1085G= c.*1019+5G= (n.*1019+5G=) c.1972+5G= (n.1972+5G=) c.2371+5G= (n.2371+5G=) c.2362+5G= (n.2362+5G=) c.2368+5G= (n.2368+5G=) c.2329+5G= (n.2329+5G=) c.2293+5G= (n.2293+5G=) c.1369+5G= (n.1369+5G=) n.2384-171G= n.2356+5G= n.2277+5G= n.2279+5G= n.2443+5G= n.2552+5G= | |
| 20 | g.3669541C>T | CA310997670 | ADAM33 | c.2332+5G>A (n.2332+5G>A) c.2254+5G>A (n.2254+5G>A) n.1893+5G>A n.1085G>A c.*1019+5G>A (n.*1019+5G>A) c.1972+5G>A (n.1972+5G>A) c.2371+5G>A (n.2371+5G>A) c.2362+5G>A (n.2362+5G>A) c.2368+5G>A (n.2368+5G>A) c.2329+5G>A (n.2329+5G>A) c.2293+5G>A (n.2293+5G>A) c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) n.2384-171G>A n.2356+5G>A n.2277+5G>A n.2279+5G>A n.2443+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669543C>A | CA2651723995 | ADAM33 | c.2332+3G>T (n.2332+3G>T) c.2254+3G>T (n.2254+3G>T) n.1893+3G>T n.1083G>T c.*1019+3G>T (n.*1019+3G>T) c.1972+3G>T (n.1972+3G>T) c.2371+3G>T (n.2371+3G>T) c.2362+3G>T (n.2362+3G>T) c.2368+3G>T (n.2368+3G>T) c.2329+3G>T (n.2329+3G>T) c.2293+3G>T (n.2293+3G>T) c.1369+3G>T (n.1369+3G>T) n.2384-173G>T n.2356+3G>T n.2277+3G>T n.2279+3G>T n.2443+3G>T n.2552+3G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669543C>T | CA2651723996 | ADAM33 | c.2332+3G>A (n.2332+3G>A) c.2254+3G>A (n.2254+3G>A) n.1893+3G>A n.1083G>A c.*1019+3G>A (n.*1019+3G>A) c.1972+3G>A (n.1972+3G>A) c.2371+3G>A (n.2371+3G>A) c.2362+3G>A (n.2362+3G>A) c.2368+3G>A (n.2368+3G>A) c.2329+3G>A (n.2329+3G>A) c.2293+3G>A (n.2293+3G>A) c.1369+3G>A (n.1369+3G>A) n.2384-173G>A n.2356+3G>A n.2277+3G>A n.2279+3G>A n.2443+3G>A n.2552+3G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669544A= | CA2346677671 | ADAM33 | c.2332+2T= (n.2332+2T=) c.2254+2T= (n.2254+2T=) n.1893+2T= n.1082T= c.*1019+2T= (n.*1019+2T=) c.1972+2T= (n.1972+2T=) c.2371+2T= (n.2371+2T=) c.2362+2T= (n.2362+2T=) c.2368+2T= (n.2368+2T=) c.2329+2T= (n.2329+2T=) c.2293+2T= (n.2293+2T=) c.1369+2T= (n.1369+2T=) n.2384-174T= n.2356+2T= n.2277+2T= n.2279+2T= n.2443+2T= n.2552+2T= | |
| 20 | g.3669544A>C | CA408103710 | ADAM33 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.2254+2T>G (n.2254+2T>G) n.1893+2T>G n.1082T>G c.*1019+2T>G (n.*1019+2T>G) c.1972+2T>G (n.1972+2T>G) c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) c.2362+2T>G (n.2362+2T>G) c.2368+2T>G (n.2368+2T>G) c.2329+2T>G (n.2329+2T>G) c.2293+2T>G (n.2293+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.2384-174T>G n.2356+2T>G n.2277+2T>G n.2279+2T>G n.2443+2T>G n.2552+2T>G | |
| 20 | g.3669544A>G | CA408103711 | ADAM33 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.2254+2T>C (n.2254+2T>C) n.1893+2T>C n.1082T>C c.*1019+2T>C (n.*1019+2T>C) c.1972+2T>C (n.1972+2T>C) c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) c.2362+2T>C (n.2362+2T>C) c.2368+2T>C (n.2368+2T>C) c.2329+2T>C (n.2329+2T>C) c.2293+2T>C (n.2293+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.2384-174T>C n.2356+2T>C n.2277+2T>C n.2279+2T>C n.2443+2T>C n.2552+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669544A>T | CA408103712 | ADAM33 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.2254+2T>A (n.2254+2T>A) n.1893+2T>A n.1082T>A c.*1019+2T>A (n.*1019+2T>A) c.1972+2T>A (n.1972+2T>A) c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) c.2362+2T>A (n.2362+2T>A) c.2368+2T>A (n.2368+2T>A) c.2329+2T>A (n.2329+2T>A) c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.2384-174T>A n.2356+2T>A n.2277+2T>A n.2279+2T>A n.2443+2T>A n.2552+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669545C>A | CA408103715 | ADAM33 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.2254+1G>T (n.2254+1G>T) n.1893+1G>T n.1081G>T c.*1019+1G>T (n.*1019+1G>T) c.1972+1G>T (n.1972+1G>T) c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) c.2362+1G>T (n.2362+1G>T) c.2368+1G>T (n.2368+1G>T) c.2329+1G>T (n.2329+1G>T) c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) n.2384-175G>T n.2356+1G>T n.2277+1G>T n.2279+1G>T n.2443+1G>T n.2552+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669545C= | CA2346677672 | ADAM33 | c.2332+1G= (n.2332+1G=) c.2254+1G= (n.2254+1G=) n.1893+1G= n.1081G= c.*1019+1G= (n.*1019+1G=) c.1972+1G= (n.1972+1G=) c.2371+1G= (n.2371+1G=) c.2362+1G= (n.2362+1G=) c.2368+1G= (n.2368+1G=) c.2329+1G= (n.2329+1G=) c.2293+1G= (n.2293+1G=) c.1369+1G= (n.1369+1G=) n.2384-175G= n.2356+1G= n.2277+1G= n.2279+1G= n.2443+1G= n.2552+1G= | |
| 20 | g.3669545C>G | CA408103714 | ADAM33 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.2254+1G>C (n.2254+1G>C) n.1893+1G>C n.1081G>C c.*1019+1G>C (n.*1019+1G>C) c.1972+1G>C (n.1972+1G>C) c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) c.2362+1G>C (n.2362+1G>C) c.2368+1G>C (n.2368+1G>C) c.2329+1G>C (n.2329+1G>C) c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) n.2384-175G>C n.2356+1G>C n.2277+1G>C n.2279+1G>C n.2443+1G>C n.2552+1G>C | |
| 20 | g.3669545C>T | CA408103713 | ADAM33 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) n.1893+1G>A n.1081G>A c.*1019+1G>A (n.*1019+1G>A) c.1972+1G>A (n.1972+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2362+1G>A (n.2362+1G>A) c.2368+1G>A (n.2368+1G>A) c.2329+1G>A (n.2329+1G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) n.2384-175G>A n.2356+1G>A n.2277+1G>A n.2279+1G>A n.2443+1G>A n.2552+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669546_3669570del | CA2651723997 | ADAM33 | c.2309_2332+1del c.2231_2254+1del n.1870_1893+1del n.1057_1081del c.*996_*1019+1del c.1949_1972+1del c.2348_2371+1del c.2339_2362+1del c.2345_2368+1del c.2306_2329+1del c.2270_2293+1del c.1346_1369+1del n.2384-199_2384-175del n.2333_2356+1del n.2254_2277+1del n.2256_2279+1del n.2420_2443+1del n.2529_2552+1del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669546C>A | CA408103716 | ADAM33 | c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.1893G>T n.1080G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2384-176G>T n.2356G>T n.2277G>T n.2279G>T n.2443G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669546C= | CA2346677673 | ADAM33 | c.2332G= (p.Asp778=) c.2254G= (p.Asp752=) n.1893G= n.1080G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.1972G= (p.Asp658=) c.2371G= (p.Asp791=) c.2362G= (p.Asp788=) c.2368G= (p.Asp790=) c.2329G= (p.Asp777=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2384-176G= n.2356G= n.2277G= n.2279G= n.2443G= n.2552G= | |
| 20 | g.3669546C>G | CA408103717 | ADAM33 | c.2332G>C (p.Asp778His) c.2254G>C (p.Asp752His) n.1893G>C n.1080G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2371G>C (p.Asp791His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.2329G>C (p.Asp777His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2384-176G>C n.2356G>C n.2277G>C n.2279G>C n.2443G>C n.2552G>C | |
| 20 | g.3669546C>T | CA408103718 | ADAM33 | c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.1893G>A n.1080G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2384-176G>A n.2356G>A n.2277G>A n.2279G>A n.2443G>A n.2552G>A | dbSNP |
| 20 | g.3669547C>A | CA509419220 | ADAM33 | c.2331G>T (p.Leu777=) c.2253G>T (p.Leu751=) n.1892G>T n.1079G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.2361G>T (p.Leu787=) c.2367G>T (p.Leu789=) c.2328G>T (p.Leu776=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2384-177G>T n.2355G>T n.2276G>T n.2278G>T n.2442G>T n.2551G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669547C= | CA2346677674 | ADAM33 | c.2331G= (p.Leu777=) c.2253G= (p.Leu751=) n.1892G= n.1079G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1971G= (p.Leu657=) c.2370G= (p.Leu790=) c.2361G= (p.Leu787=) c.2367G= (p.Leu789=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2292G= (p.Leu764=) c.1368G= (p.Leu456=) n.2384-177G= n.2355G= n.2276G= n.2278G= n.2442G= n.2551G= | |
| 20 | g.3669547C>G | CA509419221 | ADAM33 | c.2331G>C (p.Leu777=) c.2253G>C (p.Leu751=) n.1892G>C n.1079G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2367G>C (p.Leu789=) c.2328G>C (p.Leu776=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2384-177G>C n.2355G>C n.2276G>C n.2278G>C n.2442G>C n.2551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669547C>T | CA9745050 | ADAM33 | c.2331G>A (p.Leu777=) c.2253G>A (p.Leu751=) n.1892G>A n.1079G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.2328G>A (p.Leu776=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2384-177G>A n.2355G>A n.2276G>A n.2278G>A n.2442G>A n.2551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669548A>C | CA408103719 | ADAM33 | c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.1891T>G n.1078T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2384-178T>G n.2354T>G n.2275T>G n.2277T>G n.2441T>G n.2550T>G | |
| 20 | g.3669548A>G | CA408103720 | ADAM33 | c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.1891T>C n.1078T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2384-178T>C n.2354T>C n.2275T>C n.2277T>C n.2441T>C n.2550T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669548A>T | CA408103721 | ADAM33 | c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.1891T>A n.1078T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2384-178T>A n.2354T>A n.2275T>A n.2277T>A n.2441T>A n.2550T>A | |
| 20 | g.3669548_3669549delinsAG | CA2346677675 | ADAM33 | c.2329_2330delinsCT (p.Leu777=) c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) n.1890_1891delinsCT n.1077_1078delinsCT c.*1016_*1017delinsCT (n.*1016_*1017delinsCT) c.1969_1970delinsCT (p.Leu657=) c.2368_2369delinsCT (p.Leu790=) c.2359_2360delinsCT (p.Leu787=) c.2365_2366delinsCT (p.Leu789=) c.2326_2327delinsCT (p.Leu776=) c.2290_2291delinsCT (p.Leu764=) c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=) n.2384-179_2384-178delinsCT n.2353_2354delinsCT n.2274_2275delinsCT n.2276_2277delinsCT n.2440_2441delinsCT n.2549_2550delinsCT | |
| 20 | g.3669549G>A | CA509419222 | ADAM33 | c.2329C>T (p.Leu777=) c.2251C>T (p.Leu751=) n.1890C>T n.1077C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2365C>T (p.Leu789=) c.2326C>T (p.Leu776=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2384-179C>T n.2353C>T n.2274C>T n.2276C>T n.2440C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669549G>C | CA408103722 | ADAM33 | c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.1890C>G n.1077C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2384-179C>G n.2353C>G n.2274C>G n.2276C>G n.2440C>G n.2549C>G | |
| 20 | g.3669549G>T | CA408103723 | ADAM33 | c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) n.1890C>A n.1077C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2384-179C>A n.2353C>A n.2274C>A n.2276C>A n.2440C>A n.2549C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669552del | CA744012006 | ADAM33 | c.2329del (p.Leu777TrpfsTer?) c.2251del (p.Leu751TrpfsTer?) n.1890del n.1077del c.*1016del (n.*1016del) c.1969del (p.Leu657TrpfsTer?) c.2368del (p.Leu790TrpfsTer?) c.2359del (p.Leu787TrpfsTer?) c.2365del (p.Leu789TrpfsTer?) c.2326del (p.Leu776TrpfsTer?) c.2290del (p.Leu764TrpfsTer?) c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) n.2384-179del n.2353del n.2274del n.2276del n.2440del n.2549del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669550G>A | CA509419223 | ADAM33 | c.2328C>T (p.Pro776=) c.2250C>T (p.Pro750=) n.1889C>T n.1076C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2367C>T (p.Pro789=) c.2358C>T (p.Pro786=) c.2364C>T (p.Pro788=) c.2325C>T (p.Pro775=) c.2289C>T (p.Pro763=) c.1365C>T (p.Pro455=) n.2384-180C>T n.2352C>T n.2273C>T n.2275C>T n.2439C>T n.2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669550G>C | CA509419224 | ADAM33 | c.2328C>G (p.Pro776=) c.2250C>G (p.Pro750=) n.1889C>G n.1076C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2367C>G (p.Pro789=) c.2358C>G (p.Pro786=) c.2364C>G (p.Pro788=) c.2325C>G (p.Pro775=) c.2289C>G (p.Pro763=) c.1365C>G (p.Pro455=) n.2384-180C>G n.2352C>G n.2273C>G n.2275C>G n.2439C>G n.2548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669550G= | CA2346677676 | ADAM33 | c.2328C= (p.Pro776=) c.2250C= (p.Pro750=) n.1889C= n.1076C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1968C= (p.Pro656=) c.2367C= (p.Pro789=) c.2358C= (p.Pro786=) c.2364C= (p.Pro788=) c.2325C= (p.Pro775=) c.2289C= (p.Pro763=) c.1365C= (p.Pro455=) n.2384-180C= n.2352C= n.2273C= n.2275C= n.2439C= n.2548C= | |
| 20 | g.3669550G>T | CA509419225 | ADAM33 | c.2328C>A (p.Pro776=) c.2250C>A (p.Pro750=) n.1889C>A n.1076C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2367C>A (p.Pro789=) c.2358C>A (p.Pro786=) c.2364C>A (p.Pro788=) c.2325C>A (p.Pro775=) c.2289C>A (p.Pro763=) c.1365C>A (p.Pro455=) n.2384-180C>A n.2352C>A n.2273C>A n.2275C>A n.2439C>A n.2548C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669551G>A | CA408103724 | ADAM33 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1888C>T n.1075C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.2384-181C>T n.2351C>T n.2272C>T n.2274C>T n.2438C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669551G>C | CA408103725 | ADAM33 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1888C>G n.1075C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.2384-181C>G n.2351C>G n.2272C>G n.2274C>G n.2438C>G n.2547C>G | |
| 20 | g.3669551G>T | CA408103726 | ADAM33 | c.2327C>A (p.Pro776His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1888C>A n.1075C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2288C>A (p.Pro763His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.2384-181C>A n.2351C>A n.2272C>A n.2274C>A n.2438C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669552G>A | CA408103729 | ADAM33 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1887C>T n.1074C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.2384-182C>T n.2350C>T n.2271C>T n.2273C>T n.2437C>T n.2546C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669552G>C | CA408103727 | ADAM33 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1887C>G n.1074C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.2384-182C>G n.2350C>G n.2271C>G n.2273C>G n.2437C>G n.2546C>G | |
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