| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669524C= | CA2346677657 | ADAM33 | c.2332+22G= (n.2332+22G=) c.2254+22G= (n.2254+22G=) n.1893+22G= n.1102G= c.*1019+22G= (n.*1019+22G=) c.1972+22G= (n.1972+22G=) c.2371+22G= (n.2371+22G=) c.2362+22G= (n.2362+22G=) c.2368+22G= (n.2368+22G=) c.2329+22G= (n.2329+22G=) c.2293+22G= (n.2293+22G=) c.1369+22G= (n.1369+22G=) n.2384-154G= n.2356+22G= n.2277+22G= n.2279+22G= n.2443+22G= n.2552+22G= | |
| 20 | g.3669524C>T | CA2346677658 | ADAM33 | c.2332+22G>A (n.2332+22G>A) c.2254+22G>A (n.2254+22G>A) n.1893+22G>A n.1102G>A c.*1019+22G>A (n.*1019+22G>A) c.1972+22G>A (n.1972+22G>A) c.2371+22G>A (n.2371+22G>A) c.2362+22G>A (n.2362+22G>A) c.2368+22G>A (n.2368+22G>A) c.2329+22G>A (n.2329+22G>A) c.2293+22G>A (n.2293+22G>A) c.1369+22G>A (n.1369+22G>A) n.2384-154G>A n.2356+22G>A n.2277+22G>A n.2279+22G>A n.2443+22G>A n.2552+22G>A | |
| 20 | g.3669525T>A | CA310997660 | ADAM33 | c.2332+21A>T (n.2332+21A>T) c.2254+21A>T (n.2254+21A>T) n.1893+21A>T n.1101A>T c.*1019+21A>T (n.*1019+21A>T) c.1972+21A>T (n.1972+21A>T) c.2371+21A>T (n.2371+21A>T) c.2362+21A>T (n.2362+21A>T) c.2368+21A>T (n.2368+21A>T) c.2329+21A>T (n.2329+21A>T) c.2293+21A>T (n.2293+21A>T) c.1369+21A>T (n.1369+21A>T) n.2384-155A>T n.2356+21A>T n.2277+21A>T n.2279+21A>T n.2443+21A>T n.2552+21A>T | dbSNP |
| 20 | g.3669525T= | CA2346677659 | ADAM33 | c.2332+21A= (n.2332+21A=) c.2254+21A= (n.2254+21A=) n.1893+21A= n.1101A= c.*1019+21A= (n.*1019+21A=) c.1972+21A= (n.1972+21A=) c.2371+21A= (n.2371+21A=) c.2362+21A= (n.2362+21A=) c.2368+21A= (n.2368+21A=) c.2329+21A= (n.2329+21A=) c.2293+21A= (n.2293+21A=) c.1369+21A= (n.1369+21A=) n.2384-155A= n.2356+21A= n.2277+21A= n.2279+21A= n.2443+21A= n.2552+21A= | |
| 20 | g.3669526C= | CA2346677660 | ADAM33 | c.2332+20G= (n.2332+20G=) c.2254+20G= (n.2254+20G=) n.1893+20G= n.1100G= c.*1019+20G= (n.*1019+20G=) c.1972+20G= (n.1972+20G=) c.2371+20G= (n.2371+20G=) c.2362+20G= (n.2362+20G=) c.2368+20G= (n.2368+20G=) c.2329+20G= (n.2329+20G=) c.2293+20G= (n.2293+20G=) c.1369+20G= (n.1369+20G=) n.2384-156G= n.2356+20G= n.2277+20G= n.2279+20G= n.2443+20G= n.2552+20G= | |
| 20 | g.3669526C>T | CA9745045 | ADAM33 | c.2332+20G>A (n.2332+20G>A) c.2254+20G>A (n.2254+20G>A) n.1893+20G>A n.1100G>A c.*1019+20G>A (n.*1019+20G>A) c.1972+20G>A (n.1972+20G>A) c.2371+20G>A (n.2371+20G>A) c.2362+20G>A (n.2362+20G>A) c.2368+20G>A (n.2368+20G>A) c.2329+20G>A (n.2329+20G>A) c.2293+20G>A (n.2293+20G>A) c.1369+20G>A (n.1369+20G>A) n.2384-156G>A n.2356+20G>A n.2277+20G>A n.2279+20G>A n.2443+20G>A n.2552+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.3669530dup | CA9745044 | ADAM33 | c.2332+20dup (n.2332+20dup) c.2254+20dup (n.2254+20dup) n.1893+20dup n.1100dup c.*1019+20dup (n.*1019+20dup) c.1972+20dup (n.1972+20dup) c.2371+20dup (n.2371+20dup) c.2362+20dup (n.2362+20dup) c.2368+20dup (n.2368+20dup) c.2329+20dup (n.2329+20dup) c.2293+20dup (n.2293+20dup) c.1369+20dup (n.1369+20dup) n.2384-156dup n.2356+20dup n.2277+20dup n.2279+20dup n.2443+20dup n.2552+20dup | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.3669527C>A | CA9745046 | ADAM33 | c.2332+19G>T (n.2332+19G>T) c.2254+19G>T (n.2254+19G>T) n.1893+19G>T n.1099G>T c.*1019+19G>T (n.*1019+19G>T) c.1972+19G>T (n.1972+19G>T) c.2371+19G>T (n.2371+19G>T) c.2362+19G>T (n.2362+19G>T) c.2368+19G>T (n.2368+19G>T) c.2329+19G>T (n.2329+19G>T) c.2293+19G>T (n.2293+19G>T) c.1369+19G>T (n.1369+19G>T) n.2384-157G>T n.2356+19G>T n.2277+19G>T n.2279+19G>T n.2443+19G>T n.2552+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.3669527C= | CA2346677661 | ADAM33 | c.2332+19G= (n.2332+19G=) c.2254+19G= (n.2254+19G=) n.1893+19G= n.1099G= c.*1019+19G= (n.*1019+19G=) c.1972+19G= (n.1972+19G=) c.2371+19G= (n.2371+19G=) c.2362+19G= (n.2362+19G=) c.2368+19G= (n.2368+19G=) c.2329+19G= (n.2329+19G=) c.2293+19G= (n.2293+19G=) c.1369+19G= (n.1369+19G=) n.2384-157G= n.2356+19G= n.2277+19G= n.2279+19G= n.2443+19G= n.2552+19G= | |
| 20 | g.3669528C= | CA2346677662 | ADAM33 | c.2332+18G= (n.2332+18G=) c.2254+18G= (n.2254+18G=) n.1893+18G= n.1098G= c.*1019+18G= (n.*1019+18G=) c.1972+18G= (n.1972+18G=) c.2371+18G= (n.2371+18G=) c.2362+18G= (n.2362+18G=) c.2368+18G= (n.2368+18G=) c.2329+18G= (n.2329+18G=) c.2293+18G= (n.2293+18G=) c.1369+18G= (n.1369+18G=) n.2384-158G= n.2356+18G= n.2277+18G= n.2279+18G= n.2443+18G= n.2552+18G= | |
| 20 | g.3669528C>G | CA9745047 | ADAM33 | c.2332+18G>C (n.2332+18G>C) c.2254+18G>C (n.2254+18G>C) n.1893+18G>C n.1098G>C c.*1019+18G>C (n.*1019+18G>C) c.1972+18G>C (n.1972+18G>C) c.2371+18G>C (n.2371+18G>C) c.2362+18G>C (n.2362+18G>C) c.2368+18G>C (n.2368+18G>C) c.2329+18G>C (n.2329+18G>C) c.2293+18G>C (n.2293+18G>C) c.1369+18G>C (n.1369+18G>C) n.2384-158G>C n.2356+18G>C n.2277+18G>C n.2279+18G>C n.2443+18G>C n.2552+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.3669528C>T | CA2346677663 | ADAM33 | c.2332+18G>A (n.2332+18G>A) c.2254+18G>A (n.2254+18G>A) n.1893+18G>A n.1098G>A c.*1019+18G>A (n.*1019+18G>A) c.1972+18G>A (n.1972+18G>A) c.2371+18G>A (n.2371+18G>A) c.2362+18G>A (n.2362+18G>A) c.2368+18G>A (n.2368+18G>A) c.2329+18G>A (n.2329+18G>A) c.2293+18G>A (n.2293+18G>A) c.1369+18G>A (n.1369+18G>A) n.2384-158G>A n.2356+18G>A n.2277+18G>A n.2279+18G>A n.2443+18G>A n.2552+18G>A | |
| 20 | g.3669529C= | CA2346677664 | ADAM33 | c.2332+17G= (n.2332+17G=) c.2254+17G= (n.2254+17G=) n.1893+17G= n.1097G= c.*1019+17G= (n.*1019+17G=) c.1972+17G= (n.1972+17G=) c.2371+17G= (n.2371+17G=) c.2362+17G= (n.2362+17G=) c.2368+17G= (n.2368+17G=) c.2329+17G= (n.2329+17G=) c.2293+17G= (n.2293+17G=) c.1369+17G= (n.1369+17G=) n.2384-159G= n.2356+17G= n.2277+17G= n.2279+17G= n.2443+17G= n.2552+17G= | |
| 20 | g.3669529C>T | CA634188225 | ADAM33 | c.2332+17G>A (n.2332+17G>A) c.2254+17G>A (n.2254+17G>A) n.1893+17G>A n.1097G>A c.*1019+17G>A (n.*1019+17G>A) c.1972+17G>A (n.1972+17G>A) c.2371+17G>A (n.2371+17G>A) c.2362+17G>A (n.2362+17G>A) c.2368+17G>A (n.2368+17G>A) c.2329+17G>A (n.2329+17G>A) c.2293+17G>A (n.2293+17G>A) c.1369+17G>A (n.1369+17G>A) n.2384-159G>A n.2356+17G>A n.2277+17G>A n.2279+17G>A n.2443+17G>A n.2552+17G>A | gnomAD |
| 20 | g.3669530C= | CA2346677665 | ADAM33 | c.2332+16G= (n.2332+16G=) c.2254+16G= (n.2254+16G=) n.1893+16G= n.1096G= c.*1019+16G= (n.*1019+16G=) c.1972+16G= (n.1972+16G=) c.2371+16G= (n.2371+16G=) c.2362+16G= (n.2362+16G=) c.2368+16G= (n.2368+16G=) c.2329+16G= (n.2329+16G=) c.2293+16G= (n.2293+16G=) c.1369+16G= (n.1369+16G=) n.2384-160G= n.2356+16G= n.2277+16G= n.2279+16G= n.2443+16G= n.2552+16G= | |
| 20 | g.3669530C>G | CA9745048 | ADAM33 | c.2332+16G>C (n.2332+16G>C) c.2254+16G>C (n.2254+16G>C) n.1893+16G>C n.1096G>C c.*1019+16G>C (n.*1019+16G>C) c.1972+16G>C (n.1972+16G>C) c.2371+16G>C (n.2371+16G>C) c.2362+16G>C (n.2362+16G>C) c.2368+16G>C (n.2368+16G>C) c.2329+16G>C (n.2329+16G>C) c.2293+16G>C (n.2293+16G>C) c.1369+16G>C (n.1369+16G>C) n.2384-160G>C n.2356+16G>C n.2277+16G>C n.2279+16G>C n.2443+16G>C n.2552+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.3669530_3669531delinsCT | CA2346677666 | ADAM33 | c.2332+15_2332+16delinsAG (n.2332+15_2332+16delinsAG) c.2254+15_2254+16delinsAG (n.2254+15_2254+16delinsAG) n.1893+15_1893+16delinsAG n.1095_1096delinsAG c.*1019+15_*1019+16delinsAG (n.*1019+15_*1019+16delinsAG) c.1972+15_1972+16delinsAG (n.1972+15_1972+16delinsAG) c.2371+15_2371+16delinsAG (n.2371+15_2371+16delinsAG) c.2362+15_2362+16delinsAG (n.2362+15_2362+16delinsAG) c.2368+15_2368+16delinsAG (n.2368+15_2368+16delinsAG) c.2329+15_2329+16delinsAG (n.2329+15_2329+16delinsAG) c.2293+15_2293+16delinsAG (n.2293+15_2293+16delinsAG) c.1369+15_1369+16delinsAG (n.1369+15_1369+16delinsAG) n.2384-161_2384-160delinsAG n.2356+15_2356+16delinsAG n.2277+15_2277+16delinsAG n.2279+15_2279+16delinsAG n.2443+15_2443+16delinsAG n.2552+15_2552+16delinsAG | |
| 20 | g.3669531del | CA634188226 | ADAM33 | c.2332+15del (n.2332+15del) c.2254+15del (n.2254+15del) n.1893+15del n.1095del c.*1019+15del (n.*1019+15del) c.1972+15del (n.1972+15del) c.2371+15del (n.2371+15del) c.2362+15del (n.2362+15del) c.2368+15del (n.2368+15del) c.2329+15del (n.2329+15del) c.2293+15del (n.2293+15del) c.1369+15del (n.1369+15del) n.2384-161del n.2356+15del n.2277+15del n.2279+15del n.2443+15del n.2552+15del | dbSNP gnomAD |
| 20 | g.3669532G>C | CA634188227 | ADAM33 | c.2332+14C>G (n.2332+14C>G) c.2254+14C>G (n.2254+14C>G) n.1893+14C>G n.1094C>G c.*1019+14C>G (n.*1019+14C>G) c.1972+14C>G (n.1972+14C>G) c.2371+14C>G (n.2371+14C>G) c.2362+14C>G (n.2362+14C>G) c.2368+14C>G (n.2368+14C>G) c.2329+14C>G (n.2329+14C>G) c.2293+14C>G (n.2293+14C>G) c.1369+14C>G (n.1369+14C>G) n.2384-162C>G n.2356+14C>G n.2277+14C>G n.2279+14C>G n.2443+14C>G n.2552+14C>G | gnomAD |
| 20 | g.3669532G= | CA2346677667 | ADAM33 | c.2332+14C= (n.2332+14C=) c.2254+14C= (n.2254+14C=) n.1893+14C= n.1094C= c.*1019+14C= (n.*1019+14C=) c.1972+14C= (n.1972+14C=) c.2371+14C= (n.2371+14C=) c.2362+14C= (n.2362+14C=) c.2368+14C= (n.2368+14C=) c.2329+14C= (n.2329+14C=) c.2293+14C= (n.2293+14C=) c.1369+14C= (n.1369+14C=) n.2384-162C= n.2356+14C= n.2277+14C= n.2279+14C= n.2443+14C= n.2552+14C= | |
| 20 | g.3669533G>A | CA634188228 | ADAM33 | c.2332+13C>T (n.2332+13C>T) c.2254+13C>T (n.2254+13C>T) n.1893+13C>T n.1093C>T c.*1019+13C>T (n.*1019+13C>T) c.1972+13C>T (n.1972+13C>T) c.2371+13C>T (n.2371+13C>T) c.2362+13C>T (n.2362+13C>T) c.2368+13C>T (n.2368+13C>T) c.2329+13C>T (n.2329+13C>T) c.2293+13C>T (n.2293+13C>T) c.1369+13C>T (n.1369+13C>T) n.2384-163C>T n.2356+13C>T n.2277+13C>T n.2279+13C>T n.2443+13C>T n.2552+13C>T | gnomAD |
| 20 | g.3669533G= | CA2346677668 | ADAM33 | c.2332+13C= (n.2332+13C=) c.2254+13C= (n.2254+13C=) n.1893+13C= n.1093C= c.*1019+13C= (n.*1019+13C=) c.1972+13C= (n.1972+13C=) c.2371+13C= (n.2371+13C=) c.2362+13C= (n.2362+13C=) c.2368+13C= (n.2368+13C=) c.2329+13C= (n.2329+13C=) c.2293+13C= (n.2293+13C=) c.1369+13C= (n.1369+13C=) n.2384-163C= n.2356+13C= n.2277+13C= n.2279+13C= n.2443+13C= n.2552+13C= | |
| 20 | g.3669536C>T | CA2577326856 | ADAM33 | c.2332+10G>A (n.2332+10G>A) c.2254+10G>A (n.2254+10G>A) n.1893+10G>A n.1090G>A c.*1019+10G>A (n.*1019+10G>A) c.1972+10G>A (n.1972+10G>A) c.2371+10G>A (n.2371+10G>A) c.2362+10G>A (n.2362+10G>A) c.2368+10G>A (n.2368+10G>A) c.2329+10G>A (n.2329+10G>A) c.2293+10G>A (n.2293+10G>A) c.1369+10G>A (n.1369+10G>A) n.2384-166G>A n.2356+10G>A n.2277+10G>A n.2279+10G>A n.2443+10G>A n.2552+10G>A | |
| 20 | g.3669537C= | CA2346677669 | ADAM33 | c.2332+9G= (n.2332+9G=) c.2254+9G= (n.2254+9G=) n.1893+9G= n.1089G= c.*1019+9G= (n.*1019+9G=) c.1972+9G= (n.1972+9G=) c.2371+9G= (n.2371+9G=) c.2362+9G= (n.2362+9G=) c.2368+9G= (n.2368+9G=) c.2329+9G= (n.2329+9G=) c.2293+9G= (n.2293+9G=) c.1369+9G= (n.1369+9G=) n.2384-167G= n.2356+9G= n.2277+9G= n.2279+9G= n.2443+9G= n.2552+9G= | |
| 20 | g.3669537C>G | CA744011982 | ADAM33 | c.2332+9G>C (n.2332+9G>C) c.2254+9G>C (n.2254+9G>C) n.1893+9G>C n.1089G>C c.*1019+9G>C (n.*1019+9G>C) c.1972+9G>C (n.1972+9G>C) c.2371+9G>C (n.2371+9G>C) c.2362+9G>C (n.2362+9G>C) c.2368+9G>C (n.2368+9G>C) c.2329+9G>C (n.2329+9G>C) c.2293+9G>C (n.2293+9G>C) c.1369+9G>C (n.1369+9G>C) n.2384-167G>C n.2356+9G>C n.2277+9G>C n.2279+9G>C n.2443+9G>C n.2552+9G>C | |
| 20 | g.3669537C>T | CA9745049 | ADAM33 | c.2332+9G>A (n.2332+9G>A) c.2254+9G>A (n.2254+9G>A) n.1893+9G>A n.1089G>A c.*1019+9G>A (n.*1019+9G>A) c.1972+9G>A (n.1972+9G>A) c.2371+9G>A (n.2371+9G>A) c.2362+9G>A (n.2362+9G>A) c.2368+9G>A (n.2368+9G>A) c.2329+9G>A (n.2329+9G>A) c.2293+9G>A (n.2293+9G>A) c.1369+9G>A (n.1369+9G>A) n.2384-167G>A n.2356+9G>A n.2277+9G>A n.2279+9G>A n.2443+9G>A n.2552+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 20 | g.3669541C= | CA2346677670 | ADAM33 | c.2332+5G= (n.2332+5G=) c.2254+5G= (n.2254+5G=) n.1893+5G= n.1085G= c.*1019+5G= (n.*1019+5G=) c.1972+5G= (n.1972+5G=) c.2371+5G= (n.2371+5G=) c.2362+5G= (n.2362+5G=) c.2368+5G= (n.2368+5G=) c.2329+5G= (n.2329+5G=) c.2293+5G= (n.2293+5G=) c.1369+5G= (n.1369+5G=) n.2384-171G= n.2356+5G= n.2277+5G= n.2279+5G= n.2443+5G= n.2552+5G= | |
| 20 | g.3669541C>T | CA310997670 | ADAM33 | c.2332+5G>A (n.2332+5G>A) c.2254+5G>A (n.2254+5G>A) n.1893+5G>A n.1085G>A c.*1019+5G>A (n.*1019+5G>A) c.1972+5G>A (n.1972+5G>A) c.2371+5G>A (n.2371+5G>A) c.2362+5G>A (n.2362+5G>A) c.2368+5G>A (n.2368+5G>A) c.2329+5G>A (n.2329+5G>A) c.2293+5G>A (n.2293+5G>A) c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) n.2384-171G>A n.2356+5G>A n.2277+5G>A n.2279+5G>A n.2443+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP |
| 20 | g.3669544A= | CA2346677671 | ADAM33 | c.2332+2T= (n.2332+2T=) c.2254+2T= (n.2254+2T=) n.1893+2T= n.1082T= c.*1019+2T= (n.*1019+2T=) c.1972+2T= (n.1972+2T=) c.2371+2T= (n.2371+2T=) c.2362+2T= (n.2362+2T=) c.2368+2T= (n.2368+2T=) c.2329+2T= (n.2329+2T=) c.2293+2T= (n.2293+2T=) c.1369+2T= (n.1369+2T=) n.2384-174T= n.2356+2T= n.2277+2T= n.2279+2T= n.2443+2T= n.2552+2T= | |
| 20 | g.3669544A>C | CA408103710 | ADAM33 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.2254+2T>G (n.2254+2T>G) n.1893+2T>G n.1082T>G c.*1019+2T>G (n.*1019+2T>G) c.1972+2T>G (n.1972+2T>G) c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) c.2362+2T>G (n.2362+2T>G) c.2368+2T>G (n.2368+2T>G) c.2329+2T>G (n.2329+2T>G) c.2293+2T>G (n.2293+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.2384-174T>G n.2356+2T>G n.2277+2T>G n.2279+2T>G n.2443+2T>G n.2552+2T>G | |
| 20 | g.3669544A>G | CA408103711 | ADAM33 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.2254+2T>C (n.2254+2T>C) n.1893+2T>C n.1082T>C c.*1019+2T>C (n.*1019+2T>C) c.1972+2T>C (n.1972+2T>C) c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) c.2362+2T>C (n.2362+2T>C) c.2368+2T>C (n.2368+2T>C) c.2329+2T>C (n.2329+2T>C) c.2293+2T>C (n.2293+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.2384-174T>C n.2356+2T>C n.2277+2T>C n.2279+2T>C n.2443+2T>C n.2552+2T>C | |
| 20 | g.3669544A>T | CA408103712 | ADAM33 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.2254+2T>A (n.2254+2T>A) n.1893+2T>A n.1082T>A c.*1019+2T>A (n.*1019+2T>A) c.1972+2T>A (n.1972+2T>A) c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) c.2362+2T>A (n.2362+2T>A) c.2368+2T>A (n.2368+2T>A) c.2329+2T>A (n.2329+2T>A) c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.2384-174T>A n.2356+2T>A n.2277+2T>A n.2279+2T>A n.2443+2T>A n.2552+2T>A | gnomAD |
| 20 | g.3669545C>A | CA408103715 | ADAM33 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.2254+1G>T (n.2254+1G>T) n.1893+1G>T n.1081G>T c.*1019+1G>T (n.*1019+1G>T) c.1972+1G>T (n.1972+1G>T) c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) c.2362+1G>T (n.2362+1G>T) c.2368+1G>T (n.2368+1G>T) c.2329+1G>T (n.2329+1G>T) c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) n.2384-175G>T n.2356+1G>T n.2277+1G>T n.2279+1G>T n.2443+1G>T n.2552+1G>T | |
| 20 | g.3669545C= | CA2346677672 | ADAM33 | c.2332+1G= (n.2332+1G=) c.2254+1G= (n.2254+1G=) n.1893+1G= n.1081G= c.*1019+1G= (n.*1019+1G=) c.1972+1G= (n.1972+1G=) c.2371+1G= (n.2371+1G=) c.2362+1G= (n.2362+1G=) c.2368+1G= (n.2368+1G=) c.2329+1G= (n.2329+1G=) c.2293+1G= (n.2293+1G=) c.1369+1G= (n.1369+1G=) n.2384-175G= n.2356+1G= n.2277+1G= n.2279+1G= n.2443+1G= n.2552+1G= | |
| 20 | g.3669545C>G | CA408103714 | ADAM33 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.2254+1G>C (n.2254+1G>C) n.1893+1G>C n.1081G>C c.*1019+1G>C (n.*1019+1G>C) c.1972+1G>C (n.1972+1G>C) c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) c.2362+1G>C (n.2362+1G>C) c.2368+1G>C (n.2368+1G>C) c.2329+1G>C (n.2329+1G>C) c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) n.2384-175G>C n.2356+1G>C n.2277+1G>C n.2279+1G>C n.2443+1G>C n.2552+1G>C | |
| 20 | g.3669545C>T | CA408103713 | ADAM33 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) n.1893+1G>A n.1081G>A c.*1019+1G>A (n.*1019+1G>A) c.1972+1G>A (n.1972+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2362+1G>A (n.2362+1G>A) c.2368+1G>A (n.2368+1G>A) c.2329+1G>A (n.2329+1G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) n.2384-175G>A n.2356+1G>A n.2277+1G>A n.2279+1G>A n.2443+1G>A n.2552+1G>A | gnomAD COSMIC |
| 20 | g.3669546C>A | CA408103716 | ADAM33 | c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.1893G>T n.1080G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2384-176G>T n.2356G>T n.2277G>T n.2279G>T n.2443G>T n.2552G>T | |
| 20 | g.3669546C= | CA2346677673 | ADAM33 | c.2332G= (p.Asp778=) c.2254G= (p.Asp752=) n.1893G= n.1080G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.1972G= (p.Asp658=) c.2371G= (p.Asp791=) c.2362G= (p.Asp788=) c.2368G= (p.Asp790=) c.2329G= (p.Asp777=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2384-176G= n.2356G= n.2277G= n.2279G= n.2443G= n.2552G= | |
| 20 | g.3669546C>G | CA408103717 | ADAM33 | c.2332G>C (p.Asp778His) c.2254G>C (p.Asp752His) n.1893G>C n.1080G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2371G>C (p.Asp791His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.2329G>C (p.Asp777His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2384-176G>C n.2356G>C n.2277G>C n.2279G>C n.2443G>C n.2552G>C | |
| 20 | g.3669546C>T | CA408103718 | ADAM33 | c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.1893G>A n.1080G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2384-176G>A n.2356G>A n.2277G>A n.2279G>A n.2443G>A n.2552G>A | |
| 20 | g.3669547C>A | CA509419220 | ADAM33 | c.2331G>T (p.Leu777=) c.2253G>T (p.Leu751=) n.1892G>T n.1079G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.2361G>T (p.Leu787=) c.2367G>T (p.Leu789=) c.2328G>T (p.Leu776=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2384-177G>T n.2355G>T n.2276G>T n.2278G>T n.2442G>T n.2551G>T | COSMIC |
| 20 | g.3669547C= | CA2346677674 | ADAM33 | c.2331G= (p.Leu777=) c.2253G= (p.Leu751=) n.1892G= n.1079G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1971G= (p.Leu657=) c.2370G= (p.Leu790=) c.2361G= (p.Leu787=) c.2367G= (p.Leu789=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2292G= (p.Leu764=) c.1368G= (p.Leu456=) n.2384-177G= n.2355G= n.2276G= n.2278G= n.2442G= n.2551G= | |
| 20 | g.3669547C>G | CA509419221 | ADAM33 | c.2331G>C (p.Leu777=) c.2253G>C (p.Leu751=) n.1892G>C n.1079G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2367G>C (p.Leu789=) c.2328G>C (p.Leu776=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2384-177G>C n.2355G>C n.2276G>C n.2278G>C n.2442G>C n.2551G>C | gnomAD |
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