Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3669486_3669492dup | CA2346677636 | ADAM33 | c.2332+62_2332+68dup (n.2332+62_2332+68dup) c.2254+62_2254+68dup (n.2254+62_2254+68dup) n.1893+62_1893+68dup n.1142_1148dup c.*1019+62_*1019+68dup (n.*1019+62_*1019+68dup) c.1972+62_1972+68dup (n.1972+62_1972+68dup) c.2371+62_2371+68dup (n.2371+62_2371+68dup) c.2362+62_2362+68dup (n.2362+62_2362+68dup) c.2368+62_2368+68dup (n.2368+62_2368+68dup) c.2329+62_2329+68dup (n.2329+62_2329+68dup) c.2293+62_2293+68dup (n.2293+62_2293+68dup) c.1369+62_1369+68dup (n.1369+62_1369+68dup) n.2384-114_2384-108dup n.2356+62_2356+68dup n.2277+62_2277+68dup n.2279+62_2279+68dup n.2443+62_2443+68dup n.2552+62_2552+68dup | dbSNP |
20 | g.3669487G>A | CA2651723937 | ADAM33 | c.2332+59C>T (n.2332+59C>T) c.2254+59C>T (n.2254+59C>T) n.1893+59C>T n.1139C>T c.*1019+59C>T (n.*1019+59C>T) c.1972+59C>T (n.1972+59C>T) c.2371+59C>T (n.2371+59C>T) c.2362+59C>T (n.2362+59C>T) c.2368+59C>T (n.2368+59C>T) c.2329+59C>T (n.2329+59C>T) c.2293+59C>T (n.2293+59C>T) c.1369+59C>T (n.1369+59C>T) n.2384-117C>T n.2356+59C>T n.2277+59C>T n.2279+59C>T n.2443+59C>T n.2552+59C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669490_3669496dup | CA2651723936 | ADAM33 | c.2332+53_2332+59dup (n.2332+53_2332+59dup) c.2254+53_2254+59dup (n.2254+53_2254+59dup) n.1893+53_1893+59dup n.1133_1139dup c.*1019+53_*1019+59dup (n.*1019+53_*1019+59dup) c.1972+53_1972+59dup (n.1972+53_1972+59dup) c.2371+53_2371+59dup (n.2371+53_2371+59dup) c.2362+53_2362+59dup (n.2362+53_2362+59dup) c.2368+53_2368+59dup (n.2368+53_2368+59dup) c.2329+53_2329+59dup (n.2329+53_2329+59dup) c.2293+53_2293+59dup (n.2293+53_2293+59dup) c.1369+53_1369+59dup (n.1369+53_1369+59dup) n.2384-123_2384-117dup n.2356+53_2356+59dup n.2277+53_2277+59dup n.2279+53_2279+59dup n.2443+53_2443+59dup n.2552+53_2552+59dup | gnomAD v4 |
20 | g.3669488A>C | CA2577326854 | ADAM33 | c.2332+58T>G (n.2332+58T>G) c.2254+58T>G (n.2254+58T>G) n.1893+58T>G n.1138T>G c.*1019+58T>G (n.*1019+58T>G) c.1972+58T>G (n.1972+58T>G) c.2371+58T>G (n.2371+58T>G) c.2362+58T>G (n.2362+58T>G) c.2368+58T>G (n.2368+58T>G) c.2329+58T>G (n.2329+58T>G) c.2293+58T>G (n.2293+58T>G) c.1369+58T>G (n.1369+58T>G) n.2384-118T>G n.2356+58T>G n.2277+58T>G n.2279+58T>G n.2443+58T>G n.2552+58T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669488A>G | CA2550415989 | ADAM33 | c.2332+58T>C (n.2332+58T>C) c.2254+58T>C (n.2254+58T>C) n.1893+58T>C n.1138T>C c.*1019+58T>C (n.*1019+58T>C) c.1972+58T>C (n.1972+58T>C) c.2371+58T>C (n.2371+58T>C) c.2362+58T>C (n.2362+58T>C) c.2368+58T>C (n.2368+58T>C) c.2329+58T>C (n.2329+58T>C) c.2293+58T>C (n.2293+58T>C) c.1369+58T>C (n.1369+58T>C) n.2384-118T>C n.2356+58T>C n.2277+58T>C n.2279+58T>C n.2443+58T>C n.2552+58T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669489G>A | CA2651723938 | ADAM33 | c.2332+57C>T (n.2332+57C>T) c.2254+57C>T (n.2254+57C>T) n.1893+57C>T n.1137C>T c.*1019+57C>T (n.*1019+57C>T) c.1972+57C>T (n.1972+57C>T) c.2371+57C>T (n.2371+57C>T) c.2362+57C>T (n.2362+57C>T) c.2368+57C>T (n.2368+57C>T) c.2329+57C>T (n.2329+57C>T) c.2293+57C>T (n.2293+57C>T) c.1369+57C>T (n.1369+57C>T) n.2384-119C>T n.2356+57C>T n.2277+57C>T n.2279+57C>T n.2443+57C>T n.2552+57C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669490G>T | CA2651723939 | ADAM33 | c.2332+56C>A (n.2332+56C>A) c.2254+56C>A (n.2254+56C>A) n.1893+56C>A n.1136C>A c.*1019+56C>A (n.*1019+56C>A) c.1972+56C>A (n.1972+56C>A) c.2371+56C>A (n.2371+56C>A) c.2362+56C>A (n.2362+56C>A) c.2368+56C>A (n.2368+56C>A) c.2329+56C>A (n.2329+56C>A) c.2293+56C>A (n.2293+56C>A) c.1369+56C>A (n.1369+56C>A) n.2384-120C>A n.2356+56C>A n.2277+56C>A n.2279+56C>A n.2443+56C>A n.2552+56C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669491C>T | CA2651723942 | ADAM33 | c.2332+55G>A (n.2332+55G>A) c.2254+55G>A (n.2254+55G>A) n.1893+55G>A n.1135G>A c.*1019+55G>A (n.*1019+55G>A) c.1972+55G>A (n.1972+55G>A) c.2371+55G>A (n.2371+55G>A) c.2362+55G>A (n.2362+55G>A) c.2368+55G>A (n.2368+55G>A) c.2329+55G>A (n.2329+55G>A) c.2293+55G>A (n.2293+55G>A) c.1369+55G>A (n.1369+55G>A) n.2384-121G>A n.2356+55G>A n.2277+55G>A n.2279+55G>A n.2443+55G>A n.2552+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669492_3669498del | CA2651723941 | ADAM33 | c.2332+49_2332+55del (n.2332+49_2332+55del) c.2254+49_2254+55del (n.2254+49_2254+55del) n.1893+49_1893+55del n.1129_1135del c.*1019+49_*1019+55del (n.*1019+49_*1019+55del) c.1972+49_1972+55del (n.1972+49_1972+55del) c.2371+49_2371+55del (n.2371+49_2371+55del) c.2362+49_2362+55del (n.2362+49_2362+55del) c.2368+49_2368+55del (n.2368+49_2368+55del) c.2329+49_2329+55del (n.2329+49_2329+55del) c.2293+49_2293+55del (n.2293+49_2293+55del) c.1369+49_1369+55del (n.1369+49_1369+55del) n.2384-127_2384-121del n.2356+49_2356+55del n.2277+49_2277+55del n.2279+49_2279+55del n.2443+49_2443+55del n.2552+49_2552+55del | gnomAD v4 |
20 | g.3669492A= | CA2346677643 | ADAM33 | c.2332+54T= (n.2332+54T=) c.2254+54T= (n.2254+54T=) n.1893+54T= n.1134T= c.*1019+54T= (n.*1019+54T=) c.1972+54T= (n.1972+54T=) c.2371+54T= (n.2371+54T=) c.2362+54T= (n.2362+54T=) c.2368+54T= (n.2368+54T=) c.2329+54T= (n.2329+54T=) c.2293+54T= (n.2293+54T=) c.1369+54T= (n.1369+54T=) n.2384-122T= n.2356+54T= n.2277+54T= n.2279+54T= n.2443+54T= n.2552+54T= | |
20 | g.3669492A>G | CA310997644 | ADAM33 | c.2332+54T>C (n.2332+54T>C) c.2254+54T>C (n.2254+54T>C) n.1893+54T>C n.1134T>C c.*1019+54T>C (n.*1019+54T>C) c.1972+54T>C (n.1972+54T>C) c.2371+54T>C (n.2371+54T>C) c.2362+54T>C (n.2362+54T>C) c.2368+54T>C (n.2368+54T>C) c.2329+54T>C (n.2329+54T>C) c.2293+54T>C (n.2293+54T>C) c.1369+54T>C (n.1369+54T>C) n.2384-122T>C n.2356+54T>C n.2277+54T>C n.2279+54T>C n.2443+54T>C n.2552+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669493T>C | CA310997647 | ADAM33 | c.2332+53A>G (n.2332+53A>G) c.2254+53A>G (n.2254+53A>G) n.1893+53A>G n.1133A>G c.*1019+53A>G (n.*1019+53A>G) c.1972+53A>G (n.1972+53A>G) c.2371+53A>G (n.2371+53A>G) c.2362+53A>G (n.2362+53A>G) c.2368+53A>G (n.2368+53A>G) c.2329+53A>G (n.2329+53A>G) c.2293+53A>G (n.2293+53A>G) c.1369+53A>G (n.1369+53A>G) n.2384-123A>G n.2356+53A>G n.2277+53A>G n.2279+53A>G n.2443+53A>G n.2552+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669493T>G | CA2577326855 | ADAM33 | c.2332+53A>C (n.2332+53A>C) c.2254+53A>C (n.2254+53A>C) n.1893+53A>C n.1133A>C c.*1019+53A>C (n.*1019+53A>C) c.1972+53A>C (n.1972+53A>C) c.2371+53A>C (n.2371+53A>C) c.2362+53A>C (n.2362+53A>C) c.2368+53A>C (n.2368+53A>C) c.2329+53A>C (n.2329+53A>C) c.2293+53A>C (n.2293+53A>C) c.1369+53A>C (n.1369+53A>C) n.2384-123A>C n.2356+53A>C n.2277+53A>C n.2279+53A>C n.2443+53A>C n.2552+53A>C | |
20 | g.3669493T= | CA2346677644 | ADAM33 | c.2332+53A= (n.2332+53A=) c.2254+53A= (n.2254+53A=) n.1893+53A= n.1133A= c.*1019+53A= (n.*1019+53A=) c.1972+53A= (n.1972+53A=) c.2371+53A= (n.2371+53A=) c.2362+53A= (n.2362+53A=) c.2368+53A= (n.2368+53A=) c.2329+53A= (n.2329+53A=) c.2293+53A= (n.2293+53A=) c.1369+53A= (n.1369+53A=) n.2384-123A= n.2356+53A= n.2277+53A= n.2279+53A= n.2443+53A= n.2552+53A= | |
20 | g.3669494G>A | CA2651723943 | ADAM33 | c.2332+52C>T (n.2332+52C>T) c.2254+52C>T (n.2254+52C>T) n.1893+52C>T n.1132C>T c.*1019+52C>T (n.*1019+52C>T) c.1972+52C>T (n.1972+52C>T) c.2371+52C>T (n.2371+52C>T) c.2362+52C>T (n.2362+52C>T) c.2368+52C>T (n.2368+52C>T) c.2329+52C>T (n.2329+52C>T) c.2293+52C>T (n.2293+52C>T) c.1369+52C>T (n.1369+52C>T) n.2384-124C>T n.2356+52C>T n.2277+52C>T n.2279+52C>T n.2443+52C>T n.2552+52C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669494G= | CA2346677645 | ADAM33 | c.2332+52C= (n.2332+52C=) c.2254+52C= (n.2254+52C=) n.1893+52C= n.1132C= c.*1019+52C= (n.*1019+52C=) c.1972+52C= (n.1972+52C=) c.2371+52C= (n.2371+52C=) c.2362+52C= (n.2362+52C=) c.2368+52C= (n.2368+52C=) c.2329+52C= (n.2329+52C=) c.2293+52C= (n.2293+52C=) c.1369+52C= (n.1369+52C=) n.2384-124C= n.2356+52C= n.2277+52C= n.2279+52C= n.2443+52C= n.2552+52C= | |
20 | g.3669494G>T | CA744011943 | ADAM33 | c.2332+52C>A (n.2332+52C>A) c.2254+52C>A (n.2254+52C>A) n.1893+52C>A n.1132C>A c.*1019+52C>A (n.*1019+52C>A) c.1972+52C>A (n.1972+52C>A) c.2371+52C>A (n.2371+52C>A) c.2362+52C>A (n.2362+52C>A) c.2368+52C>A (n.2368+52C>A) c.2329+52C>A (n.2329+52C>A) c.2293+52C>A (n.2293+52C>A) c.1369+52C>A (n.1369+52C>A) n.2384-124C>A n.2356+52C>A n.2277+52C>A n.2279+52C>A n.2443+52C>A n.2552+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669496G>A | CA634188219 | ADAM33 | c.2332+50C>T (n.2332+50C>T) c.2254+50C>T (n.2254+50C>T) n.1893+50C>T n.1130C>T c.*1019+50C>T (n.*1019+50C>T) c.1972+50C>T (n.1972+50C>T) c.2371+50C>T (n.2371+50C>T) c.2362+50C>T (n.2362+50C>T) c.2368+50C>T (n.2368+50C>T) c.2329+50C>T (n.2329+50C>T) c.2293+50C>T (n.2293+50C>T) c.1369+50C>T (n.1369+50C>T) n.2384-126C>T n.2356+50C>T n.2277+50C>T n.2279+50C>T n.2443+50C>T n.2552+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669496G= | CA2346677646 | ADAM33 | c.2332+50C= (n.2332+50C=) c.2254+50C= (n.2254+50C=) n.1893+50C= n.1130C= c.*1019+50C= (n.*1019+50C=) c.1972+50C= (n.1972+50C=) c.2371+50C= (n.2371+50C=) c.2362+50C= (n.2362+50C=) c.2368+50C= (n.2368+50C=) c.2329+50C= (n.2329+50C=) c.2293+50C= (n.2293+50C=) c.1369+50C= (n.1369+50C=) n.2384-126C= n.2356+50C= n.2277+50C= n.2279+50C= n.2443+50C= n.2552+50C= | |
20 | g.3669497C>A | CA634188220 | ADAM33 | c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.2254+49G>T (n.2254+49G>T) n.1893+49G>T n.1129G>T c.*1019+49G>T (n.*1019+49G>T) c.1972+49G>T (n.1972+49G>T) c.2371+49G>T (n.2371+49G>T) c.2362+49G>T (n.2362+49G>T) c.2368+49G>T (n.2368+49G>T) c.2329+49G>T (n.2329+49G>T) c.2293+49G>T (n.2293+49G>T) c.1369+49G>T (n.1369+49G>T) n.2384-127G>T n.2356+49G>T n.2277+49G>T n.2279+49G>T n.2443+49G>T n.2552+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669497C= | CA2346677647 | ADAM33 | c.2332+49G= (n.2332+49G=) c.2254+49G= (n.2254+49G=) n.1893+49G= n.1129G= c.*1019+49G= (n.*1019+49G=) c.1972+49G= (n.1972+49G=) c.2371+49G= (n.2371+49G=) c.2362+49G= (n.2362+49G=) c.2368+49G= (n.2368+49G=) c.2329+49G= (n.2329+49G=) c.2293+49G= (n.2293+49G=) c.1369+49G= (n.1369+49G=) n.2384-127G= n.2356+49G= n.2277+49G= n.2279+49G= n.2443+49G= n.2552+49G= | |
20 | g.3669497C>T | CA2651723945 | ADAM33 | c.2332+49G>A (n.2332+49G>A) c.2254+49G>A (n.2254+49G>A) n.1893+49G>A n.1129G>A c.*1019+49G>A (n.*1019+49G>A) c.1972+49G>A (n.1972+49G>A) c.2371+49G>A (n.2371+49G>A) c.2362+49G>A (n.2362+49G>A) c.2368+49G>A (n.2368+49G>A) c.2329+49G>A (n.2329+49G>A) c.2293+49G>A (n.2293+49G>A) c.1369+49G>A (n.1369+49G>A) n.2384-127G>A n.2356+49G>A n.2277+49G>A n.2279+49G>A n.2443+49G>A n.2552+49G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669506_3669517dup | CA2651723944 | ADAM33 | c.2332+38_2332+49dup (n.2332+38_2332+49dup) c.2254+38_2254+49dup (n.2254+38_2254+49dup) n.1893+38_1893+49dup n.1118_1129dup c.*1019+38_*1019+49dup (n.*1019+38_*1019+49dup) c.1972+38_1972+49dup (n.1972+38_1972+49dup) c.2371+38_2371+49dup (n.2371+38_2371+49dup) c.2362+38_2362+49dup (n.2362+38_2362+49dup) c.2368+38_2368+49dup (n.2368+38_2368+49dup) c.2329+38_2329+49dup (n.2329+38_2329+49dup) c.2293+38_2293+49dup (n.2293+38_2293+49dup) c.1369+38_1369+49dup (n.1369+38_1369+49dup) n.2384-138_2384-127dup n.2356+38_2356+49dup n.2277+38_2277+49dup n.2279+38_2279+49dup n.2443+38_2443+49dup n.2552+38_2552+49dup | gnomAD v4 |
20 | g.3669498C>T | CA2651723946 | ADAM33 | c.2332+48G>A (n.2332+48G>A) c.2254+48G>A (n.2254+48G>A) n.1893+48G>A n.1128G>A c.*1019+48G>A (n.*1019+48G>A) c.1972+48G>A (n.1972+48G>A) c.2371+48G>A (n.2371+48G>A) c.2362+48G>A (n.2362+48G>A) c.2368+48G>A (n.2368+48G>A) c.2329+48G>A (n.2329+48G>A) c.2293+48G>A (n.2293+48G>A) c.1369+48G>A (n.1369+48G>A) n.2384-128G>A n.2356+48G>A n.2277+48G>A n.2279+48G>A n.2443+48G>A n.2552+48G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669499C>A | CA2651723948 | ADAM33 | c.2332+47G>T (n.2332+47G>T) c.2254+47G>T (n.2254+47G>T) n.1893+47G>T n.1127G>T c.*1019+47G>T (n.*1019+47G>T) c.1972+47G>T (n.1972+47G>T) c.2371+47G>T (n.2371+47G>T) c.2362+47G>T (n.2362+47G>T) c.2368+47G>T (n.2368+47G>T) c.2329+47G>T (n.2329+47G>T) c.2293+47G>T (n.2293+47G>T) c.1369+47G>T (n.1369+47G>T) n.2384-129G>T n.2356+47G>T n.2277+47G>T n.2279+47G>T n.2443+47G>T n.2552+47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669500T>G | CA9745042 | ADAM33 | c.2332+46A>C (n.2332+46A>C) c.2254+46A>C (n.2254+46A>C) n.1893+46A>C n.1126A>C c.*1019+46A>C (n.*1019+46A>C) c.1972+46A>C (n.1972+46A>C) c.2371+46A>C (n.2371+46A>C) c.2362+46A>C (n.2362+46A>C) c.2368+46A>C (n.2368+46A>C) c.2329+46A>C (n.2329+46A>C) c.2293+46A>C (n.2293+46A>C) c.1369+46A>C (n.1369+46A>C) n.2384-130A>C n.2356+46A>C n.2277+46A>C n.2279+46A>C n.2443+46A>C n.2552+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669500T= | CA2346677648 | ADAM33 | c.2332+46A= (n.2332+46A=) c.2254+46A= (n.2254+46A=) n.1893+46A= n.1126A= c.*1019+46A= (n.*1019+46A=) c.1972+46A= (n.1972+46A=) c.2371+46A= (n.2371+46A=) c.2362+46A= (n.2362+46A=) c.2368+46A= (n.2368+46A=) c.2329+46A= (n.2329+46A=) c.2293+46A= (n.2293+46A=) c.1369+46A= (n.1369+46A=) n.2384-130A= n.2356+46A= n.2277+46A= n.2279+46A= n.2443+46A= n.2552+46A= | |
20 | g.3669502C>A | CA2651723950 | ADAM33 | c.2332+44G>T (n.2332+44G>T) c.2254+44G>T (n.2254+44G>T) n.1893+44G>T n.1124G>T c.*1019+44G>T (n.*1019+44G>T) c.1972+44G>T (n.1972+44G>T) c.2371+44G>T (n.2371+44G>T) c.2362+44G>T (n.2362+44G>T) c.2368+44G>T (n.2368+44G>T) c.2329+44G>T (n.2329+44G>T) c.2293+44G>T (n.2293+44G>T) c.1369+44G>T (n.1369+44G>T) n.2384-132G>T n.2356+44G>T n.2277+44G>T n.2279+44G>T n.2443+44G>T n.2552+44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669502C= | CA2346677649 | ADAM33 | c.2332+44G= (n.2332+44G=) c.2254+44G= (n.2254+44G=) n.1893+44G= n.1124G= c.*1019+44G= (n.*1019+44G=) c.1972+44G= (n.1972+44G=) c.2371+44G= (n.2371+44G=) c.2362+44G= (n.2362+44G=) c.2368+44G= (n.2368+44G=) c.2329+44G= (n.2329+44G=) c.2293+44G= (n.2293+44G=) c.1369+44G= (n.1369+44G=) n.2384-132G= n.2356+44G= n.2277+44G= n.2279+44G= n.2443+44G= n.2552+44G= | |
20 | g.3669502C>G | CA744011953 | ADAM33 | c.2332+44G>C (n.2332+44G>C) c.2254+44G>C (n.2254+44G>C) n.1893+44G>C n.1124G>C c.*1019+44G>C (n.*1019+44G>C) c.1972+44G>C (n.1972+44G>C) c.2371+44G>C (n.2371+44G>C) c.2362+44G>C (n.2362+44G>C) c.2368+44G>C (n.2368+44G>C) c.2329+44G>C (n.2329+44G>C) c.2293+44G>C (n.2293+44G>C) c.1369+44G>C (n.1369+44G>C) n.2384-132G>C n.2356+44G>C n.2277+44G>C n.2279+44G>C n.2443+44G>C n.2552+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669502C>T | CA634188221 | ADAM33 | c.2332+44G>A (n.2332+44G>A) c.2254+44G>A (n.2254+44G>A) n.1893+44G>A n.1124G>A c.*1019+44G>A (n.*1019+44G>A) c.1972+44G>A (n.1972+44G>A) c.2371+44G>A (n.2371+44G>A) c.2362+44G>A (n.2362+44G>A) c.2368+44G>A (n.2368+44G>A) c.2329+44G>A (n.2329+44G>A) c.2293+44G>A (n.2293+44G>A) c.1369+44G>A (n.1369+44G>A) n.2384-132G>A n.2356+44G>A n.2277+44G>A n.2279+44G>A n.2443+44G>A n.2552+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669503C>A | CA634188222 | ADAM33 | c.2332+43G>T (n.2332+43G>T) c.2254+43G>T (n.2254+43G>T) n.1893+43G>T n.1123G>T c.*1019+43G>T (n.*1019+43G>T) c.1972+43G>T (n.1972+43G>T) c.2371+43G>T (n.2371+43G>T) c.2362+43G>T (n.2362+43G>T) c.2368+43G>T (n.2368+43G>T) c.2329+43G>T (n.2329+43G>T) c.2293+43G>T (n.2293+43G>T) c.1369+43G>T (n.1369+43G>T) n.2384-133G>T n.2356+43G>T n.2277+43G>T n.2279+43G>T n.2443+43G>T n.2552+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669503C= | CA2346677650 | ADAM33 | c.2332+43G= (n.2332+43G=) c.2254+43G= (n.2254+43G=) n.1893+43G= n.1123G= c.*1019+43G= (n.*1019+43G=) c.1972+43G= (n.1972+43G=) c.2371+43G= (n.2371+43G=) c.2362+43G= (n.2362+43G=) c.2368+43G= (n.2368+43G=) c.2329+43G= (n.2329+43G=) c.2293+43G= (n.2293+43G=) c.1369+43G= (n.1369+43G=) n.2384-133G= n.2356+43G= n.2277+43G= n.2279+43G= n.2443+43G= n.2552+43G= | |
20 | g.3669504C>A | CA2651723951 | ADAM33 | c.2332+42G>T (n.2332+42G>T) c.2254+42G>T (n.2254+42G>T) n.1893+42G>T n.1122G>T c.*1019+42G>T (n.*1019+42G>T) c.1972+42G>T (n.1972+42G>T) c.2371+42G>T (n.2371+42G>T) c.2362+42G>T (n.2362+42G>T) c.2368+42G>T (n.2368+42G>T) c.2329+42G>T (n.2329+42G>T) c.2293+42G>T (n.2293+42G>T) c.1369+42G>T (n.1369+42G>T) n.2384-134G>T n.2356+42G>T n.2277+42G>T n.2279+42G>T n.2443+42G>T n.2552+42G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669505T>G | CA9745043 | ADAM33 | c.2332+41A>C (n.2332+41A>C) c.2254+41A>C (n.2254+41A>C) n.1893+41A>C n.1121A>C c.*1019+41A>C (n.*1019+41A>C) c.1972+41A>C (n.1972+41A>C) c.2371+41A>C (n.2371+41A>C) c.2362+41A>C (n.2362+41A>C) c.2368+41A>C (n.2368+41A>C) c.2329+41A>C (n.2329+41A>C) c.2293+41A>C (n.2293+41A>C) c.1369+41A>C (n.1369+41A>C) n.2384-135A>C n.2356+41A>C n.2277+41A>C n.2279+41A>C n.2443+41A>C n.2552+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669505T= | CA2346677651 | ADAM33 | c.2332+41A= (n.2332+41A=) c.2254+41A= (n.2254+41A=) n.1893+41A= n.1121A= c.*1019+41A= (n.*1019+41A=) c.1972+41A= (n.1972+41A=) c.2371+41A= (n.2371+41A=) c.2362+41A= (n.2362+41A=) c.2368+41A= (n.2368+41A=) c.2329+41A= (n.2329+41A=) c.2293+41A= (n.2293+41A=) c.1369+41A= (n.1369+41A=) n.2384-135A= n.2356+41A= n.2277+41A= n.2279+41A= n.2443+41A= n.2552+41A= | |
20 | g.3669508T>A | CA2651723952 | ADAM33 | c.2332+38A>T (n.2332+38A>T) c.2254+38A>T (n.2254+38A>T) n.1893+38A>T n.1118A>T c.*1019+38A>T (n.*1019+38A>T) c.1972+38A>T (n.1972+38A>T) c.2371+38A>T (n.2371+38A>T) c.2362+38A>T (n.2362+38A>T) c.2368+38A>T (n.2368+38A>T) c.2329+38A>T (n.2329+38A>T) c.2293+38A>T (n.2293+38A>T) c.1369+38A>T (n.1369+38A>T) n.2384-138A>T n.2356+38A>T n.2277+38A>T n.2279+38A>T n.2443+38A>T n.2552+38A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669508T>G | CA2651723953 | ADAM33 | c.2332+38A>C (n.2332+38A>C) c.2254+38A>C (n.2254+38A>C) n.1893+38A>C n.1118A>C c.*1019+38A>C (n.*1019+38A>C) c.1972+38A>C (n.1972+38A>C) c.2371+38A>C (n.2371+38A>C) c.2362+38A>C (n.2362+38A>C) c.2368+38A>C (n.2368+38A>C) c.2329+38A>C (n.2329+38A>C) c.2293+38A>C (n.2293+38A>C) c.1369+38A>C (n.1369+38A>C) n.2384-138A>C n.2356+38A>C n.2277+38A>C n.2279+38A>C n.2443+38A>C n.2552+38A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669510C>A | CA2651723954 | ADAM33 | c.2332+36G>T (n.2332+36G>T) c.2254+36G>T (n.2254+36G>T) n.1893+36G>T n.1116G>T c.*1019+36G>T (n.*1019+36G>T) c.1972+36G>T (n.1972+36G>T) c.2371+36G>T (n.2371+36G>T) c.2362+36G>T (n.2362+36G>T) c.2368+36G>T (n.2368+36G>T) c.2329+36G>T (n.2329+36G>T) c.2293+36G>T (n.2293+36G>T) c.1369+36G>T (n.1369+36G>T) n.2384-140G>T n.2356+36G>T n.2277+36G>T n.2279+36G>T n.2443+36G>T n.2552+36G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669511C>A | CA2651723955 | ADAM33 | c.2332+35G>T (n.2332+35G>T) c.2254+35G>T (n.2254+35G>T) n.1893+35G>T n.1115G>T c.*1019+35G>T (n.*1019+35G>T) c.1972+35G>T (n.1972+35G>T) c.2371+35G>T (n.2371+35G>T) c.2362+35G>T (n.2362+35G>T) c.2368+35G>T (n.2368+35G>T) c.2329+35G>T (n.2329+35G>T) c.2293+35G>T (n.2293+35G>T) c.1369+35G>T (n.1369+35G>T) n.2384-141G>T n.2356+35G>T n.2277+35G>T n.2279+35G>T n.2443+35G>T n.2552+35G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669513del | CA2651723956 | ADAM33 | c.2332+34del (n.2332+34del) c.2254+34del (n.2254+34del) n.1893+34del n.1114del c.*1019+34del (n.*1019+34del) c.1972+34del (n.1972+34del) c.2371+34del (n.2371+34del) c.2362+34del (n.2362+34del) c.2368+34del (n.2368+34del) c.2329+34del (n.2329+34del) c.2293+34del (n.2293+34del) c.1369+34del (n.1369+34del) n.2384-142del n.2356+34del n.2277+34del n.2279+34del n.2443+34del n.2552+34del | gnomAD v4 |
20 | g.3669513T>A | CA2651723958 | ADAM33 | c.2332+33A>T (n.2332+33A>T) c.2254+33A>T (n.2254+33A>T) n.1893+33A>T n.1113A>T c.*1019+33A>T (n.*1019+33A>T) c.1972+33A>T (n.1972+33A>T) c.2371+33A>T (n.2371+33A>T) c.2362+33A>T (n.2362+33A>T) c.2368+33A>T (n.2368+33A>T) c.2329+33A>T (n.2329+33A>T) c.2293+33A>T (n.2293+33A>T) c.1369+33A>T (n.1369+33A>T) n.2384-143A>T n.2356+33A>T n.2277+33A>T n.2279+33A>T n.2443+33A>T n.2552+33A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669513T>C | CA634188223 | ADAM33 | c.2332+33A>G (n.2332+33A>G) c.2254+33A>G (n.2254+33A>G) n.1893+33A>G n.1113A>G c.*1019+33A>G (n.*1019+33A>G) c.1972+33A>G (n.1972+33A>G) c.2371+33A>G (n.2371+33A>G) c.2362+33A>G (n.2362+33A>G) c.2368+33A>G (n.2368+33A>G) c.2329+33A>G (n.2329+33A>G) c.2293+33A>G (n.2293+33A>G) c.1369+33A>G (n.1369+33A>G) n.2384-143A>G n.2356+33A>G n.2277+33A>G n.2279+33A>G n.2443+33A>G n.2552+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669513T= | CA2346677652 | ADAM33 | c.2332+33A= (n.2332+33A=) c.2254+33A= (n.2254+33A=) n.1893+33A= n.1113A= c.*1019+33A= (n.*1019+33A=) c.1972+33A= (n.1972+33A=) c.2371+33A= (n.2371+33A=) c.2362+33A= (n.2362+33A=) c.2368+33A= (n.2368+33A=) c.2329+33A= (n.2329+33A=) c.2293+33A= (n.2293+33A=) c.1369+33A= (n.1369+33A=) n.2384-143A= n.2356+33A= n.2277+33A= n.2279+33A= n.2443+33A= n.2552+33A= | |
20 | g.3669514C>A | CA2651723959 | ADAM33 | c.2332+32G>T (n.2332+32G>T) c.2254+32G>T (n.2254+32G>T) n.1893+32G>T n.1112G>T c.*1019+32G>T (n.*1019+32G>T) c.1972+32G>T (n.1972+32G>T) c.2371+32G>T (n.2371+32G>T) c.2362+32G>T (n.2362+32G>T) c.2368+32G>T (n.2368+32G>T) c.2329+32G>T (n.2329+32G>T) c.2293+32G>T (n.2293+32G>T) c.1369+32G>T (n.1369+32G>T) n.2384-144G>T n.2356+32G>T n.2277+32G>T n.2279+32G>T n.2443+32G>T n.2552+32G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669514C= | CA2346677653 | ADAM33 | c.2332+32G= (n.2332+32G=) c.2254+32G= (n.2254+32G=) n.1893+32G= n.1112G= c.*1019+32G= (n.*1019+32G=) c.1972+32G= (n.1972+32G=) c.2371+32G= (n.2371+32G=) c.2362+32G= (n.2362+32G=) c.2368+32G= (n.2368+32G=) c.2329+32G= (n.2329+32G=) c.2293+32G= (n.2293+32G=) c.1369+32G= (n.1369+32G=) n.2384-144G= n.2356+32G= n.2277+32G= n.2279+32G= n.2443+32G= n.2552+32G= | |
20 | g.3669514C>T | CA310997652 | ADAM33 | c.2332+32G>A (n.2332+32G>A) c.2254+32G>A (n.2254+32G>A) n.1893+32G>A n.1112G>A c.*1019+32G>A (n.*1019+32G>A) c.1972+32G>A (n.1972+32G>A) c.2371+32G>A (n.2371+32G>A) c.2362+32G>A (n.2362+32G>A) c.2368+32G>A (n.2368+32G>A) c.2329+32G>A (n.2329+32G>A) c.2293+32G>A (n.2293+32G>A) c.1369+32G>A (n.1369+32G>A) n.2384-144G>A n.2356+32G>A n.2277+32G>A n.2279+32G>A n.2443+32G>A n.2552+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669516del | CA2651723960 | ADAM33 | c.2332+32del (n.2332+32del) c.2254+32del (n.2254+32del) n.1893+32del n.1112del c.*1019+32del (n.*1019+32del) c.1972+32del (n.1972+32del) c.2371+32del (n.2371+32del) c.2362+32del (n.2362+32del) c.2368+32del (n.2368+32del) c.2329+32del (n.2329+32del) c.2293+32del (n.2293+32del) c.1369+32del (n.1369+32del) n.2384-144del n.2356+32del n.2277+32del n.2279+32del n.2443+32del n.2552+32del | gnomAD v4 |
20 | g.3669515C>A | CA310997657 | ADAM33 | c.2332+31G>T (n.2332+31G>T) c.2254+31G>T (n.2254+31G>T) n.1893+31G>T n.1111G>T c.*1019+31G>T (n.*1019+31G>T) c.1972+31G>T (n.1972+31G>T) c.2371+31G>T (n.2371+31G>T) c.2362+31G>T (n.2362+31G>T) c.2368+31G>T (n.2368+31G>T) c.2329+31G>T (n.2329+31G>T) c.2293+31G>T (n.2293+31G>T) c.1369+31G>T (n.1369+31G>T) n.2384-145G>T n.2356+31G>T n.2277+31G>T n.2279+31G>T n.2443+31G>T n.2552+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669515C= | CA2346677654 | ADAM33 | c.2332+31G= (n.2332+31G=) c.2254+31G= (n.2254+31G=) n.1893+31G= n.1111G= c.*1019+31G= (n.*1019+31G=) c.1972+31G= (n.1972+31G=) c.2371+31G= (n.2371+31G=) c.2362+31G= (n.2362+31G=) c.2368+31G= (n.2368+31G=) c.2329+31G= (n.2329+31G=) c.2293+31G= (n.2293+31G=) c.1369+31G= (n.1369+31G=) n.2384-145G= n.2356+31G= n.2277+31G= n.2279+31G= n.2443+31G= n.2552+31G= |