WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669467_3669468del | CA2651723927 | ADAM33 | c.2332+78_2332+79del (n.2332+78_2332+79del) c.2254+78_2254+79del (n.2254+78_2254+79del) n.1893+78_1893+79del n.1158_1159del c.*1019+78_*1019+79del (n.*1019+78_*1019+79del) c.1972+78_1972+79del (n.1972+78_1972+79del) c.2371+78_2371+79del (n.2371+78_2371+79del) c.2362+78_2362+79del (n.2362+78_2362+79del) c.2368+78_2368+79del (n.2368+78_2368+79del) c.2329+78_2329+79del (n.2329+78_2329+79del) c.2293+78_2293+79del (n.2293+78_2293+79del) c.1369+78_1369+79del (n.1369+78_1369+79del) n.2384-98_2384-97del n.2356+78_2356+79del n.2277+78_2277+79del n.2279+78_2279+79del n.2443+78_2443+79del n.2552+78_2552+79del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669468C>T | CA657229323 | ADAM33 | c.2332+78G>A (n.2332+78G>A) c.2254+78G>A (n.2254+78G>A) n.1893+78G>A n.1158G>A c.*1019+78G>A (n.*1019+78G>A) c.1972+78G>A (n.1972+78G>A) c.2371+78G>A (n.2371+78G>A) c.2362+78G>A (n.2362+78G>A) c.2368+78G>A (n.2368+78G>A) c.2329+78G>A (n.2329+78G>A) c.2293+78G>A (n.2293+78G>A) c.1369+78G>A (n.1369+78G>A) n.2384-98G>A n.2356+78G>A n.2277+78G>A n.2279+78G>A n.2443+78G>A n.2552+78G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669471A= | CA2346677633 | ADAM33 | c.2332+75T= (n.2332+75T=) c.2254+75T= (n.2254+75T=) n.1893+75T= n.1155T= c.*1019+75T= (n.*1019+75T=) c.1972+75T= (n.1972+75T=) c.2371+75T= (n.2371+75T=) c.2362+75T= (n.2362+75T=) c.2368+75T= (n.2368+75T=) c.2329+75T= (n.2329+75T=) c.2293+75T= (n.2293+75T=) c.1369+75T= (n.1369+75T=) n.2384-101T= n.2356+75T= n.2277+75T= n.2279+75T= n.2443+75T= n.2552+75T= | |
| 20 | g.3669471A>G | CA310997637 | ADAM33 | c.2332+75T>C (n.2332+75T>C) c.2254+75T>C (n.2254+75T>C) n.1893+75T>C n.1155T>C c.*1019+75T>C (n.*1019+75T>C) c.1972+75T>C (n.1972+75T>C) c.2371+75T>C (n.2371+75T>C) c.2362+75T>C (n.2362+75T>C) c.2368+75T>C (n.2368+75T>C) c.2329+75T>C (n.2329+75T>C) c.2293+75T>C (n.2293+75T>C) c.1369+75T>C (n.1369+75T>C) n.2384-101T>C n.2356+75T>C n.2277+75T>C n.2279+75T>C n.2443+75T>C n.2552+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669472T>C | CA2651723928 | ADAM33 | c.2332+74A>G (n.2332+74A>G) c.2254+74A>G (n.2254+74A>G) n.1893+74A>G n.1154A>G c.*1019+74A>G (n.*1019+74A>G) c.1972+74A>G (n.1972+74A>G) c.2371+74A>G (n.2371+74A>G) c.2362+74A>G (n.2362+74A>G) c.2368+74A>G (n.2368+74A>G) c.2329+74A>G (n.2329+74A>G) c.2293+74A>G (n.2293+74A>G) c.1369+74A>G (n.1369+74A>G) n.2384-102A>G n.2356+74A>G n.2277+74A>G n.2279+74A>G n.2443+74A>G n.2552+74A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669472T>G | CA2651723929 | ADAM33 | c.2332+74A>C (n.2332+74A>C) c.2254+74A>C (n.2254+74A>C) n.1893+74A>C n.1154A>C c.*1019+74A>C (n.*1019+74A>C) c.1972+74A>C (n.1972+74A>C) c.2371+74A>C (n.2371+74A>C) c.2362+74A>C (n.2362+74A>C) c.2368+74A>C (n.2368+74A>C) c.2329+74A>C (n.2329+74A>C) c.2293+74A>C (n.2293+74A>C) c.1369+74A>C (n.1369+74A>C) n.2384-102A>C n.2356+74A>C n.2277+74A>C n.2279+74A>C n.2443+74A>C n.2552+74A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669473C>A | CA2651723930 | ADAM33 | c.2332+73G>T (n.2332+73G>T) c.2254+73G>T (n.2254+73G>T) n.1893+73G>T n.1153G>T c.*1019+73G>T (n.*1019+73G>T) c.1972+73G>T (n.1972+73G>T) c.2371+73G>T (n.2371+73G>T) c.2362+73G>T (n.2362+73G>T) c.2368+73G>T (n.2368+73G>T) c.2329+73G>T (n.2329+73G>T) c.2293+73G>T (n.2293+73G>T) c.1369+73G>T (n.1369+73G>T) n.2384-103G>T n.2356+73G>T n.2277+73G>T n.2279+73G>T n.2443+73G>T n.2552+73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669474T>A | CA2651723931 | ADAM33 | c.2332+72A>T (n.2332+72A>T) c.2254+72A>T (n.2254+72A>T) n.1893+72A>T n.1152A>T c.*1019+72A>T (n.*1019+72A>T) c.1972+72A>T (n.1972+72A>T) c.2371+72A>T (n.2371+72A>T) c.2362+72A>T (n.2362+72A>T) c.2368+72A>T (n.2368+72A>T) c.2329+72A>T (n.2329+72A>T) c.2293+72A>T (n.2293+72A>T) c.1369+72A>T (n.1369+72A>T) n.2384-104A>T n.2356+72A>T n.2277+72A>T n.2279+72A>T n.2443+72A>T n.2552+72A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669474T>C | CA2577326853 | ADAM33 | c.2332+72A>G (n.2332+72A>G) c.2254+72A>G (n.2254+72A>G) n.1893+72A>G n.1152A>G c.*1019+72A>G (n.*1019+72A>G) c.1972+72A>G (n.1972+72A>G) c.2371+72A>G (n.2371+72A>G) c.2362+72A>G (n.2362+72A>G) c.2368+72A>G (n.2368+72A>G) c.2329+72A>G (n.2329+72A>G) c.2293+72A>G (n.2293+72A>G) c.1369+72A>G (n.1369+72A>G) n.2384-104A>G n.2356+72A>G n.2277+72A>G n.2279+72A>G n.2443+72A>G n.2552+72A>G | |
| 20 | g.3669475G>A | CA2736356519 | ADAM33 | c.2332+71C>T (n.2332+71C>T) c.2254+71C>T (n.2254+71C>T) n.1893+71C>T n.1151C>T c.*1019+71C>T (n.*1019+71C>T) c.1972+71C>T (n.1972+71C>T) c.2371+71C>T (n.2371+71C>T) c.2362+71C>T (n.2362+71C>T) c.2368+71C>T (n.2368+71C>T) c.2329+71C>T (n.2329+71C>T) c.2293+71C>T (n.2293+71C>T) c.1369+71C>T (n.1369+71C>T) n.2384-105C>T n.2356+71C>T n.2277+71C>T n.2279+71C>T n.2443+71C>T n.2552+71C>T | dbSNP |
| 20 | g.3669475G>T | CA2651723932 | ADAM33 | c.2332+71C>A (n.2332+71C>A) c.2254+71C>A (n.2254+71C>A) n.1893+71C>A n.1151C>A c.*1019+71C>A (n.*1019+71C>A) c.1972+71C>A (n.1972+71C>A) c.2371+71C>A (n.2371+71C>A) c.2362+71C>A (n.2362+71C>A) c.2368+71C>A (n.2368+71C>A) c.2329+71C>A (n.2329+71C>A) c.2293+71C>A (n.2293+71C>A) c.1369+71C>A (n.1369+71C>A) n.2384-105C>A n.2356+71C>A n.2277+71C>A n.2279+71C>A n.2443+71C>A n.2552+71C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669476G>A | CA744011929 | ADAM33 | c.2332+70C>T (n.2332+70C>T) c.2254+70C>T (n.2254+70C>T) n.1893+70C>T n.1150C>T c.*1019+70C>T (n.*1019+70C>T) c.1972+70C>T (n.1972+70C>T) c.2371+70C>T (n.2371+70C>T) c.2362+70C>T (n.2362+70C>T) c.2368+70C>T (n.2368+70C>T) c.2329+70C>T (n.2329+70C>T) c.2293+70C>T (n.2293+70C>T) c.1369+70C>T (n.1369+70C>T) n.2384-106C>T n.2356+70C>T n.2277+70C>T n.2279+70C>T n.2443+70C>T n.2552+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669476G= | CA2346677634 | ADAM33 | c.2332+70C= (n.2332+70C=) c.2254+70C= (n.2254+70C=) n.1893+70C= n.1150C= c.*1019+70C= (n.*1019+70C=) c.1972+70C= (n.1972+70C=) c.2371+70C= (n.2371+70C=) c.2362+70C= (n.2362+70C=) c.2368+70C= (n.2368+70C=) c.2329+70C= (n.2329+70C=) c.2293+70C= (n.2293+70C=) c.1369+70C= (n.1369+70C=) n.2384-106C= n.2356+70C= n.2277+70C= n.2279+70C= n.2443+70C= n.2552+70C= | |
| 20 | g.3669477A= | CA2346677635 | ADAM33 | c.2332+69T= (n.2332+69T=) c.2254+69T= (n.2254+69T=) n.1893+69T= n.1149T= c.*1019+69T= (n.*1019+69T=) c.1972+69T= (n.1972+69T=) c.2371+69T= (n.2371+69T=) c.2362+69T= (n.2362+69T=) c.2368+69T= (n.2368+69T=) c.2329+69T= (n.2329+69T=) c.2293+69T= (n.2293+69T=) c.1369+69T= (n.1369+69T=) n.2384-107T= n.2356+69T= n.2277+69T= n.2279+69T= n.2443+69T= n.2552+69T= | |
| 20 | g.3669477A>G | CA744011937 | ADAM33 | c.2332+69T>C (n.2332+69T>C) c.2254+69T>C (n.2254+69T>C) n.1893+69T>C n.1149T>C c.*1019+69T>C (n.*1019+69T>C) c.1972+69T>C (n.1972+69T>C) c.2371+69T>C (n.2371+69T>C) c.2362+69T>C (n.2362+69T>C) c.2368+69T>C (n.2368+69T>C) c.2329+69T>C (n.2329+69T>C) c.2293+69T>C (n.2293+69T>C) c.1369+69T>C (n.1369+69T>C) n.2384-107T>C n.2356+69T>C n.2277+69T>C n.2279+69T>C n.2443+69T>C n.2552+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669478A>C | CA2651723933 | ADAM33 | c.2332+68T>G (n.2332+68T>G) c.2254+68T>G (n.2254+68T>G) n.1893+68T>G n.1148T>G c.*1019+68T>G (n.*1019+68T>G) c.1972+68T>G (n.1972+68T>G) c.2371+68T>G (n.2371+68T>G) c.2362+68T>G (n.2362+68T>G) c.2368+68T>G (n.2368+68T>G) c.2329+68T>G (n.2329+68T>G) c.2293+68T>G (n.2293+68T>G) c.1369+68T>G (n.1369+68T>G) n.2384-108T>G n.2356+68T>G n.2277+68T>G n.2279+68T>G n.2443+68T>G n.2552+68T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669486_3669492dup | CA2346677636 | ADAM33 | c.2332+62_2332+68dup (n.2332+62_2332+68dup) c.2254+62_2254+68dup (n.2254+62_2254+68dup) n.1893+62_1893+68dup n.1142_1148dup c.*1019+62_*1019+68dup (n.*1019+62_*1019+68dup) c.1972+62_1972+68dup (n.1972+62_1972+68dup) c.2371+62_2371+68dup (n.2371+62_2371+68dup) c.2362+62_2362+68dup (n.2362+62_2362+68dup) c.2368+62_2368+68dup (n.2368+62_2368+68dup) c.2329+62_2329+68dup (n.2329+62_2329+68dup) c.2293+62_2293+68dup (n.2293+62_2293+68dup) c.1369+62_1369+68dup (n.1369+62_1369+68dup) n.2384-114_2384-108dup n.2356+62_2356+68dup n.2277+62_2277+68dup n.2279+62_2279+68dup n.2443+62_2443+68dup n.2552+62_2552+68dup | dbSNP |
| 20 | g.3669479G>A | CA2346677638 | ADAM33 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.2254+67C>T (n.2254+67C>T) n.1893+67C>T n.1147C>T c.*1019+67C>T (n.*1019+67C>T) c.1972+67C>T (n.1972+67C>T) c.2371+67C>T (n.2371+67C>T) c.2362+67C>T (n.2362+67C>T) c.2368+67C>T (n.2368+67C>T) c.2329+67C>T (n.2329+67C>T) c.2293+67C>T (n.2293+67C>T) c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) n.2384-109C>T n.2356+67C>T n.2277+67C>T n.2279+67C>T n.2443+67C>T n.2552+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669479G= | CA2346677637 | ADAM33 | c.2332+67C= (n.2332+67C=) c.2254+67C= (n.2254+67C=) n.1893+67C= n.1147C= c.*1019+67C= (n.*1019+67C=) c.1972+67C= (n.1972+67C=) c.2371+67C= (n.2371+67C=) c.2362+67C= (n.2362+67C=) c.2368+67C= (n.2368+67C=) c.2329+67C= (n.2329+67C=) c.2293+67C= (n.2293+67C=) c.1369+67C= (n.1369+67C=) n.2384-109C= n.2356+67C= n.2277+67C= n.2279+67C= n.2443+67C= n.2552+67C= | |
| 20 | g.3669479G>T | CA2651723934 | ADAM33 | c.2332+67C>A (n.2332+67C>A) c.2254+67C>A (n.2254+67C>A) n.1893+67C>A n.1147C>A c.*1019+67C>A (n.*1019+67C>A) c.1972+67C>A (n.1972+67C>A) c.2371+67C>A (n.2371+67C>A) c.2362+67C>A (n.2362+67C>A) c.2368+67C>A (n.2368+67C>A) c.2329+67C>A (n.2329+67C>A) c.2293+67C>A (n.2293+67C>A) c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) n.2384-109C>A n.2356+67C>A n.2277+67C>A n.2279+67C>A n.2443+67C>A n.2552+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669480G>A | CA15966065 | ADAM33 | c.2332+66C>T (n.2332+66C>T) c.2254+66C>T (n.2254+66C>T) n.1893+66C>T n.1146C>T c.*1019+66C>T (n.*1019+66C>T) c.1972+66C>T (n.1972+66C>T) c.2371+66C>T (n.2371+66C>T) c.2362+66C>T (n.2362+66C>T) c.2368+66C>T (n.2368+66C>T) c.2329+66C>T (n.2329+66C>T) c.2293+66C>T (n.2293+66C>T) c.1369+66C>T (n.1369+66C>T) n.2384-110C>T n.2356+66C>T n.2277+66C>T n.2279+66C>T n.2443+66C>T n.2552+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669480G>C | CA2580609077 | ADAM33 | c.2332+66C>G (n.2332+66C>G) c.2254+66C>G (n.2254+66C>G) n.1893+66C>G n.1146C>G c.*1019+66C>G (n.*1019+66C>G) c.1972+66C>G (n.1972+66C>G) c.2371+66C>G (n.2371+66C>G) c.2362+66C>G (n.2362+66C>G) c.2368+66C>G (n.2368+66C>G) c.2329+66C>G (n.2329+66C>G) c.2293+66C>G (n.2293+66C>G) c.1369+66C>G (n.1369+66C>G) n.2384-110C>G n.2356+66C>G n.2277+66C>G n.2279+66C>G n.2443+66C>G n.2552+66C>G | |
| 20 | g.3669480G= | CA2346677639 | ADAM33 | c.2332+66C= (n.2332+66C=) c.2254+66C= (n.2254+66C=) n.1893+66C= n.1146C= c.*1019+66C= (n.*1019+66C=) c.1972+66C= (n.1972+66C=) c.2371+66C= (n.2371+66C=) c.2362+66C= (n.2362+66C=) c.2368+66C= (n.2368+66C=) c.2329+66C= (n.2329+66C=) c.2293+66C= (n.2293+66C=) c.1369+66C= (n.1369+66C=) n.2384-110C= n.2356+66C= n.2277+66C= n.2279+66C= n.2443+66C= n.2552+66C= | |
| 20 | g.3669480G>T | CA2580609078 | ADAM33 | c.2332+66C>A (n.2332+66C>A) c.2254+66C>A (n.2254+66C>A) n.1893+66C>A n.1146C>A c.*1019+66C>A (n.*1019+66C>A) c.1972+66C>A (n.1972+66C>A) c.2371+66C>A (n.2371+66C>A) c.2362+66C>A (n.2362+66C>A) c.2368+66C>A (n.2368+66C>A) c.2329+66C>A (n.2329+66C>A) c.2293+66C>A (n.2293+66C>A) c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) n.2384-110C>A n.2356+66C>A n.2277+66C>A n.2279+66C>A n.2443+66C>A n.2552+66C>A | |
| 20 | g.3669483G>A | CA2651723935 | ADAM33 | c.2332+63C>T (n.2332+63C>T) c.2254+63C>T (n.2254+63C>T) n.1893+63C>T n.1143C>T c.*1019+63C>T (n.*1019+63C>T) c.1972+63C>T (n.1972+63C>T) c.2371+63C>T (n.2371+63C>T) c.2362+63C>T (n.2362+63C>T) c.2368+63C>T (n.2368+63C>T) c.2329+63C>T (n.2329+63C>T) c.2293+63C>T (n.2293+63C>T) c.1369+63C>T (n.1369+63C>T) n.2384-113C>T n.2356+63C>T n.2277+63C>T n.2279+63C>T n.2443+63C>T n.2552+63C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669484C>A | CA310997642 | ADAM33 | c.2332+62G>T (n.2332+62G>T) c.2254+62G>T (n.2254+62G>T) n.1893+62G>T n.1142G>T c.*1019+62G>T (n.*1019+62G>T) c.1972+62G>T (n.1972+62G>T) c.2371+62G>T (n.2371+62G>T) c.2362+62G>T (n.2362+62G>T) c.2368+62G>T (n.2368+62G>T) c.2329+62G>T (n.2329+62G>T) c.2293+62G>T (n.2293+62G>T) c.1369+62G>T (n.1369+62G>T) n.2384-114G>T n.2356+62G>T n.2277+62G>T n.2279+62G>T n.2443+62G>T n.2552+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669484C= | CA2346677640 | ADAM33 | c.2332+62G= (n.2332+62G=) c.2254+62G= (n.2254+62G=) n.1893+62G= n.1142G= c.*1019+62G= (n.*1019+62G=) c.1972+62G= (n.1972+62G=) c.2371+62G= (n.2371+62G=) c.2362+62G= (n.2362+62G=) c.2368+62G= (n.2368+62G=) c.2329+62G= (n.2329+62G=) c.2293+62G= (n.2293+62G=) c.1369+62G= (n.1369+62G=) n.2384-114G= n.2356+62G= n.2277+62G= n.2279+62G= n.2443+62G= n.2552+62G= | |
| 20 | g.3669485A= | CA2346677641 | ADAM33 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.2254+61T= (n.2254+61T=) n.1893+61T= n.1141T= c.*1019+61T= (n.*1019+61T=) c.1972+61T= (n.1972+61T=) c.2371+61T= (n.2371+61T=) c.2362+61T= (n.2362+61T=) c.2368+61T= (n.2368+61T=) c.2329+61T= (n.2329+61T=) c.2293+61T= (n.2293+61T=) c.1369+61T= (n.1369+61T=) n.2384-115T= n.2356+61T= n.2277+61T= n.2279+61T= n.2443+61T= n.2552+61T= | |
| 20 | g.3669485A>G | CA2346677642 | ADAM33 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.2254+61T>C (n.2254+61T>C) n.1893+61T>C n.1141T>C c.*1019+61T>C (n.*1019+61T>C) c.1972+61T>C (n.1972+61T>C) c.2371+61T>C (n.2371+61T>C) c.2362+61T>C (n.2362+61T>C) c.2368+61T>C (n.2368+61T>C) c.2329+61T>C (n.2329+61T>C) c.2293+61T>C (n.2293+61T>C) c.1369+61T>C (n.1369+61T>C) n.2384-115T>C n.2356+61T>C n.2277+61T>C n.2279+61T>C n.2443+61T>C n.2552+61T>C | dbSNP |
| 20 | g.3669487G>A | CA2651723937 | ADAM33 | c.2332+59C>T (n.2332+59C>T) c.2254+59C>T (n.2254+59C>T) n.1893+59C>T n.1139C>T c.*1019+59C>T (n.*1019+59C>T) c.1972+59C>T (n.1972+59C>T) c.2371+59C>T (n.2371+59C>T) c.2362+59C>T (n.2362+59C>T) c.2368+59C>T (n.2368+59C>T) c.2329+59C>T (n.2329+59C>T) c.2293+59C>T (n.2293+59C>T) c.1369+59C>T (n.1369+59C>T) n.2384-117C>T n.2356+59C>T n.2277+59C>T n.2279+59C>T n.2443+59C>T n.2552+59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669490_3669496dup | CA2651723936 | ADAM33 | c.2332+53_2332+59dup (n.2332+53_2332+59dup) c.2254+53_2254+59dup (n.2254+53_2254+59dup) n.1893+53_1893+59dup n.1133_1139dup c.*1019+53_*1019+59dup (n.*1019+53_*1019+59dup) c.1972+53_1972+59dup (n.1972+53_1972+59dup) c.2371+53_2371+59dup (n.2371+53_2371+59dup) c.2362+53_2362+59dup (n.2362+53_2362+59dup) c.2368+53_2368+59dup (n.2368+53_2368+59dup) c.2329+53_2329+59dup (n.2329+53_2329+59dup) c.2293+53_2293+59dup (n.2293+53_2293+59dup) c.1369+53_1369+59dup (n.1369+53_1369+59dup) n.2384-123_2384-117dup n.2356+53_2356+59dup n.2277+53_2277+59dup n.2279+53_2279+59dup n.2443+53_2443+59dup n.2552+53_2552+59dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669488A>C | CA2577326854 | ADAM33 | c.2332+58T>G (n.2332+58T>G) c.2254+58T>G (n.2254+58T>G) n.1893+58T>G n.1138T>G c.*1019+58T>G (n.*1019+58T>G) c.1972+58T>G (n.1972+58T>G) c.2371+58T>G (n.2371+58T>G) c.2362+58T>G (n.2362+58T>G) c.2368+58T>G (n.2368+58T>G) c.2329+58T>G (n.2329+58T>G) c.2293+58T>G (n.2293+58T>G) c.1369+58T>G (n.1369+58T>G) n.2384-118T>G n.2356+58T>G n.2277+58T>G n.2279+58T>G n.2443+58T>G n.2552+58T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669488A>G | CA2550415989 | ADAM33 | c.2332+58T>C (n.2332+58T>C) c.2254+58T>C (n.2254+58T>C) n.1893+58T>C n.1138T>C c.*1019+58T>C (n.*1019+58T>C) c.1972+58T>C (n.1972+58T>C) c.2371+58T>C (n.2371+58T>C) c.2362+58T>C (n.2362+58T>C) c.2368+58T>C (n.2368+58T>C) c.2329+58T>C (n.2329+58T>C) c.2293+58T>C (n.2293+58T>C) c.1369+58T>C (n.1369+58T>C) n.2384-118T>C n.2356+58T>C n.2277+58T>C n.2279+58T>C n.2443+58T>C n.2552+58T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669490G>T | CA2651723939 | ADAM33 | c.2332+56C>A (n.2332+56C>A) c.2254+56C>A (n.2254+56C>A) n.1893+56C>A n.1136C>A c.*1019+56C>A (n.*1019+56C>A) c.1972+56C>A (n.1972+56C>A) c.2371+56C>A (n.2371+56C>A) c.2362+56C>A (n.2362+56C>A) c.2368+56C>A (n.2368+56C>A) c.2329+56C>A (n.2329+56C>A) c.2293+56C>A (n.2293+56C>A) c.1369+56C>A (n.1369+56C>A) n.2384-120C>A n.2356+56C>A n.2277+56C>A n.2279+56C>A n.2443+56C>A n.2552+56C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669493T= | CA2346677644 | ADAM33 | c.2332+53A= (n.2332+53A=) c.2254+53A= (n.2254+53A=) n.1893+53A= n.1133A= c.*1019+53A= (n.*1019+53A=) c.1972+53A= (n.1972+53A=) c.2371+53A= (n.2371+53A=) c.2362+53A= (n.2362+53A=) c.2368+53A= (n.2368+53A=) c.2329+53A= (n.2329+53A=) c.2293+53A= (n.2293+53A=) c.1369+53A= (n.1369+53A=) n.2384-123A= n.2356+53A= n.2277+53A= n.2279+53A= n.2443+53A= n.2552+53A= | |
| 20 | g.3669494G>A | CA2651723943 | ADAM33 | c.2332+52C>T (n.2332+52C>T) c.2254+52C>T (n.2254+52C>T) n.1893+52C>T n.1132C>T c.*1019+52C>T (n.*1019+52C>T) c.1972+52C>T (n.1972+52C>T) c.2371+52C>T (n.2371+52C>T) c.2362+52C>T (n.2362+52C>T) c.2368+52C>T (n.2368+52C>T) c.2329+52C>T (n.2329+52C>T) c.2293+52C>T (n.2293+52C>T) c.1369+52C>T (n.1369+52C>T) n.2384-124C>T n.2356+52C>T n.2277+52C>T n.2279+52C>T n.2443+52C>T n.2552+52C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669494G>T | CA744011943 | ADAM33 | c.2332+52C>A (n.2332+52C>A) c.2254+52C>A (n.2254+52C>A) n.1893+52C>A n.1132C>A c.*1019+52C>A (n.*1019+52C>A) c.1972+52C>A (n.1972+52C>A) c.2371+52C>A (n.2371+52C>A) c.2362+52C>A (n.2362+52C>A) c.2368+52C>A (n.2368+52C>A) c.2329+52C>A (n.2329+52C>A) c.2293+52C>A (n.2293+52C>A) c.1369+52C>A (n.1369+52C>A) n.2384-124C>A n.2356+52C>A n.2277+52C>A n.2279+52C>A n.2443+52C>A n.2552+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669497C>T | CA2651723945 | ADAM33 | c.2332+49G>A (n.2332+49G>A) c.2254+49G>A (n.2254+49G>A) n.1893+49G>A n.1129G>A c.*1019+49G>A (n.*1019+49G>A) c.1972+49G>A (n.1972+49G>A) c.2371+49G>A (n.2371+49G>A) c.2362+49G>A (n.2362+49G>A) c.2368+49G>A (n.2368+49G>A) c.2329+49G>A (n.2329+49G>A) c.2293+49G>A (n.2293+49G>A) c.1369+49G>A (n.1369+49G>A) n.2384-127G>A n.2356+49G>A n.2277+49G>A n.2279+49G>A n.2443+49G>A n.2552+49G>A | gnomAD v4 |