Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3669408G>A | CA9745040 | ADAM33 | c.2333-38C>T (n.2333-38C>T) c.2255-38C>T (n.2255-38C>T) n.1894-38C>T n.1218C>T c.*1020-38C>T (n.*1020-38C>T) c.1973-38C>T (n.1973-38C>T) c.2372-38C>T (n.2372-38C>T) c.2363-38C>T (n.2363-38C>T) c.2369-38C>T (n.2369-38C>T) c.2330-38C>T (n.2330-38C>T) c.2294-38C>T (n.2294-38C>T) c.1370-38C>T (n.1370-38C>T) n.2384-38C>T n.2357-38C>T n.2278-38C>T n.2280-38C>T n.2444-38C>T n.2553-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669408G= | CA2346677614 | ADAM33 | c.2333-38C= (n.2333-38C=) c.2255-38C= (n.2255-38C=) n.1894-38C= n.1218C= c.*1020-38C= (n.*1020-38C=) c.1973-38C= (n.1973-38C=) c.2372-38C= (n.2372-38C=) c.2363-38C= (n.2363-38C=) c.2369-38C= (n.2369-38C=) c.2330-38C= (n.2330-38C=) c.2294-38C= (n.2294-38C=) c.1370-38C= (n.1370-38C=) n.2384-38C= n.2357-38C= n.2278-38C= n.2280-38C= n.2444-38C= n.2553-38C= | |
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20 | g.3669410C>A | CA2651723867 | ADAM33 | c.2333-40G>T (n.2333-40G>T) c.2255-40G>T (n.2255-40G>T) n.1894-40G>T n.1216G>T c.*1020-40G>T (n.*1020-40G>T) c.1973-40G>T (n.1973-40G>T) c.2372-40G>T (n.2372-40G>T) c.2363-40G>T (n.2363-40G>T) c.2369-40G>T (n.2369-40G>T) c.2330-40G>T (n.2330-40G>T) c.2294-40G>T (n.2294-40G>T) c.1370-40G>T (n.1370-40G>T) n.2384-40G>T n.2357-40G>T n.2278-40G>T n.2280-40G>T n.2444-40G>T n.2553-40G>T | gnomAD v4 |
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