UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669366A= | CA2346677585 | ADAM33 | c.2337T= (p.Pro779=) c.2259T= (p.Pro753=) n.1898T= n.1260T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.1977T= (p.Pro659=) c.2376T= (p.Pro792=) c.2367T= (p.Pro789=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2334T= (p.Pro778=) c.2298T= (p.Pro766=) c.1374T= (p.Pro458=) n.2388T= n.2361T= n.2282T= n.2284T= n.2448T= n.2557T= | |
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| 20 | g.3669366A>T | CA509419218 | ADAM33 | c.2337T>A (p.Pro779=) c.2259T>A (p.Pro753=) n.1898T>A n.1260T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1977T>A (p.Pro659=) c.2376T>A (p.Pro792=) c.2367T>A (p.Pro789=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2334T>A (p.Pro778=) c.2298T>A (p.Pro766=) c.1374T>A (p.Pro458=) n.2388T>A n.2361T>A n.2282T>A n.2284T>A n.2448T>A n.2557T>A | |
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| 20 | g.3669367G>T | CA408103680 | ADAM33 | c.2336C>A (p.Pro779His) c.2258C>A (p.Pro753His) n.1897C>A n.1259C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) c.2375C>A (p.Pro792His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.2387C>A n.2360C>A n.2281C>A n.2283C>A n.2447C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669368G>T | CA408103685 | ADAM33 | c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.1896C>A n.1258C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.2386C>A n.2359C>A n.2280C>A n.2282C>A n.2446C>A n.2555C>A | |
| 20 | g.3669369G>A | CA509419219 | ADAM33 | c.2334C>T (p.Asp778=) c.2256C>T (p.Asp752=) n.1895C>T n.1257C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1974C>T (p.Asp658=) c.2373C>T (p.Asp791=) c.2364C>T (p.Asp788=) c.2370C>T (p.Asp790=) c.2331C>T (p.Asp777=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1371C>T (p.Asp457=) n.2385C>T n.2358C>T n.2279C>T n.2281C>T n.2445C>T n.2554C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669369G>T | CA408103688 | ADAM33 | c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) n.1895C>A n.1257C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.2373C>A (p.Asp791Glu) c.2364C>A (p.Asp788Glu) c.2370C>A (p.Asp790Glu) c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.2385C>A n.2358C>A n.2279C>A n.2281C>A n.2445C>A n.2554C>A | |
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| 20 | g.3669370T>G | CA408103694 | ADAM33 | c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) n.1894A>C n.1256A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.2384A>C n.2357A>C n.2278A>C n.2280A>C n.2444A>C n.2553A>C | |
| 20 | g.3669371C>A | CA408103700 | ADAM33 | c.2333-1G>T (n.2333-1G>T) c.2255-1G>T (n.2255-1G>T) n.1894-1G>T n.1255G>T c.*1020-1G>T (n.*1020-1G>T) c.1973-1G>T (n.1973-1G>T) c.2372-1G>T (n.2372-1G>T) c.2363-1G>T (n.2363-1G>T) c.2369-1G>T (n.2369-1G>T) c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) n.2384-1G>T n.2357-1G>T n.2278-1G>T n.2280-1G>T n.2444-1G>T n.2553-1G>T | |
| 20 | g.3669371C= | CA2346677587 | ADAM33 | c.2333-1G= (n.2333-1G=) c.2255-1G= (n.2255-1G=) n.1894-1G= n.1255G= c.*1020-1G= (n.*1020-1G=) c.1973-1G= (n.1973-1G=) c.2372-1G= (n.2372-1G=) c.2363-1G= (n.2363-1G=) c.2369-1G= (n.2369-1G=) c.2330-1G= (n.2330-1G=) c.2294-1G= (n.2294-1G=) c.1370-1G= (n.1370-1G=) n.2384-1G= n.2357-1G= n.2278-1G= n.2280-1G= n.2444-1G= n.2553-1G= | |
| 20 | g.3669371C>G | CA408103696 | ADAM33 | c.2333-1G>C (n.2333-1G>C) c.2255-1G>C (n.2255-1G>C) n.1894-1G>C n.1255G>C c.*1020-1G>C (n.*1020-1G>C) c.1973-1G>C (n.1973-1G>C) c.2372-1G>C (n.2372-1G>C) c.2363-1G>C (n.2363-1G>C) c.2369-1G>C (n.2369-1G>C) c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) c.2294-1G>C (n.2294-1G>C) c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) n.2384-1G>C n.2357-1G>C n.2278-1G>C n.2280-1G>C n.2444-1G>C n.2553-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669371C>T | CA408103698 | ADAM33 | c.2333-1G>A (n.2333-1G>A) c.2255-1G>A (n.2255-1G>A) n.1894-1G>A n.1255G>A c.*1020-1G>A (n.*1020-1G>A) c.1973-1G>A (n.1973-1G>A) c.2372-1G>A (n.2372-1G>A) c.2363-1G>A (n.2363-1G>A) c.2369-1G>A (n.2369-1G>A) c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) c.2294-1G>A (n.2294-1G>A) c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) n.2384-1G>A n.2357-1G>A n.2278-1G>A n.2280-1G>A n.2444-1G>A n.2553-1G>A | |
| 20 | g.3669372T>A | CA408103702 | ADAM33 | c.2333-2A>T (n.2333-2A>T) c.2255-2A>T (n.2255-2A>T) n.1894-2A>T n.1254A>T c.*1020-2A>T (n.*1020-2A>T) c.1973-2A>T (n.1973-2A>T) c.2372-2A>T (n.2372-2A>T) c.2363-2A>T (n.2363-2A>T) c.2369-2A>T (n.2369-2A>T) c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) c.2294-2A>T (n.2294-2A>T) c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) n.2384-2A>T n.2357-2A>T n.2278-2A>T n.2280-2A>T n.2444-2A>T n.2553-2A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3669372T>C | CA408103704 | ADAM33 | c.2333-2A>G (n.2333-2A>G) c.2255-2A>G (n.2255-2A>G) n.1894-2A>G n.1254A>G c.*1020-2A>G (n.*1020-2A>G) c.1973-2A>G (n.1973-2A>G) c.2372-2A>G (n.2372-2A>G) c.2363-2A>G (n.2363-2A>G) c.2369-2A>G (n.2369-2A>G) c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) c.2294-2A>G (n.2294-2A>G) c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) n.2384-2A>G n.2357-2A>G n.2278-2A>G n.2280-2A>G n.2444-2A>G n.2553-2A>G | |
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| 20 | g.3669372T= | CA2346677588 | ADAM33 | c.2333-2A= (n.2333-2A=) c.2255-2A= (n.2255-2A=) n.1894-2A= n.1254A= c.*1020-2A= (n.*1020-2A=) c.1973-2A= (n.1973-2A=) c.2372-2A= (n.2372-2A=) c.2363-2A= (n.2363-2A=) c.2369-2A= (n.2369-2A=) c.2330-2A= (n.2330-2A=) c.2294-2A= (n.2294-2A=) c.1370-2A= (n.1370-2A=) n.2384-2A= n.2357-2A= n.2278-2A= n.2280-2A= n.2444-2A= n.2553-2A= | |
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| 20 | g.3669384T>C | CA2815081782 | ADAM33 | c.2333-14A>G (n.2333-14A>G) c.2255-14A>G (n.2255-14A>G) n.1894-14A>G n.1242A>G c.*1020-14A>G (n.*1020-14A>G) c.1973-14A>G (n.1973-14A>G) c.2372-14A>G (n.2372-14A>G) c.2363-14A>G (n.2363-14A>G) c.2369-14A>G (n.2369-14A>G) c.2330-14A>G (n.2330-14A>G) c.2294-14A>G (n.2294-14A>G) c.1370-14A>G (n.1370-14A>G) n.2384-14A>G n.2357-14A>G n.2278-14A>G n.2280-14A>G n.2444-14A>G n.2553-14A>G | |
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