| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.3669361T>G | CA408103651 | ADAM33 | c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.1903A>C n.1265A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2393A>C n.2366A>C n.2287A>C n.2289A>C n.2453A>C n.2562A>C | |
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| 20 | g.3669364T>G | CA408103666 | ADAM33 | c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) n.1900A>C n.1262A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2390A>C n.2363A>C n.2284A>C n.2286A>C n.2450A>C n.2559A>C | |
| 20 | g.3669365C>A | CA408103671 | ADAM33 | c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) n.1899G>T n.1261G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2389G>T n.2362G>T n.2283G>T n.2285G>T n.2449G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669365C>T | CA408103669 | ADAM33 | c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) n.1899G>A n.1261G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2389G>A n.2362G>A n.2283G>A n.2285G>A n.2449G>A n.2558G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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| 20 | g.3669366A>C | CA310997606 | ADAM33 | c.2337T>G (p.Pro779=) c.2259T>G (p.Pro753=) n.1898T>G n.1260T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1977T>G (p.Pro659=) c.2376T>G (p.Pro792=) c.2367T>G (p.Pro789=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2334T>G (p.Pro778=) c.2298T>G (p.Pro766=) c.1374T>G (p.Pro458=) n.2388T>G n.2361T>G n.2282T>G n.2284T>G n.2448T>G n.2557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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