Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2563C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1380C>G (p.Asn460Lys)
n.2394C>G
n.2367C>G
n.2288C>G
n.2290C>G
n.2454C>G
n.2563C>G
dbSNP
20g.3669360G=CA2346677583ADAM33c.2343C= (p.Asn781=)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
c.2374G>A (p.Glu792Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
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gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2388T>C
n.2361T>C
n.2282T>C
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n.2448T>C
n.2557T>C
gnomAD v4
20g.3669366A>TCA509419218ADAM33c.2337T>A (p.Pro779=)
c.2259T>A (p.Pro753=)
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c.*1024T>A (n.*1024T>A)
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c.2334T>A (p.Pro778=)
c.2298T>A (p.Pro766=)
c.1374T>A (p.Pro458=)
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n.2557T>A
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gnomAD v4
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n.2556C>G
20g.3669367G>TCA408103680ADAM33c.2336C>A (p.Pro779His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
n.1897C>A
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n.2556C>A
gnomAD v4

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