Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3669354A>T | CA408103618 | ADAM33 | c.2349T>A (p.His783Gln) c.2271T>A (p.His757Gln) n.1910T>A n.1272T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1989T>A (p.His663Gln) c.2388T>A (p.His796Gln) c.2379T>A (p.His793Gln) c.2385T>A (p.His795Gln) c.2346T>A (p.His782Gln) c.2310T>A (p.His770Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) n.2400T>A n.2373T>A n.2294T>A n.2296T>A n.2460T>A n.2569T>A | |
20 | g.3669355T>A | CA408103620 | ADAM33 | c.2348A>T (p.His783Leu) c.2270A>T (p.His757Leu) n.1909A>T n.1271A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.2387A>T (p.His796Leu) c.2378A>T (p.His793Leu) c.2384A>T (p.His795Leu) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.2399A>T n.2372A>T n.2293A>T n.2295A>T n.2459A>T n.2568A>T | |
20 | g.3669355T>C | CA408103622 | ADAM33 | c.2348A>G (p.His783Arg) c.2270A>G (p.His757Arg) n.1909A>G n.1271A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.2387A>G (p.His796Arg) c.2378A>G (p.His793Arg) c.2384A>G (p.His795Arg) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.2399A>G n.2372A>G n.2293A>G n.2295A>G n.2459A>G n.2568A>G | |
20 | g.3669355T>G | CA408103624 | ADAM33 | c.2348A>C (p.His783Pro) c.2270A>C (p.His757Pro) n.1909A>C n.1271A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1988A>C (p.His663Pro) c.2387A>C (p.His796Pro) c.2378A>C (p.His793Pro) c.2384A>C (p.His795Pro) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.2399A>C n.2372A>C n.2293A>C n.2295A>C n.2459A>C n.2568A>C | |
20 | g.3669356G>A | CA408103627 | ADAM33 | c.2347C>T (p.His783Tyr) c.2269C>T (p.His757Tyr) n.1908C>T n.1270C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.2386C>T (p.His796Tyr) c.2377C>T (p.His793Tyr) c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.2398C>T n.2371C>T n.2292C>T n.2294C>T n.2458C>T n.2567C>T | |
20 | g.3669356G>C | CA408103628 | ADAM33 | c.2347C>G (p.His783Asp) c.2269C>G (p.His757Asp) n.1908C>G n.1270C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1987C>G (p.His663Asp) c.2386C>G (p.His796Asp) c.2377C>G (p.His793Asp) c.2383C>G (p.His795Asp) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.2398C>G n.2371C>G n.2292C>G n.2294C>G n.2458C>G n.2567C>G | |
20 | g.3669356G>T | CA408103629 | ADAM33 | c.2347C>A (p.His783Asn) c.2269C>A (p.His757Asn) n.1908C>A n.1270C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.2386C>A (p.His796Asn) c.2377C>A (p.His793Asn) c.2383C>A (p.His795Asn) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.2398C>A n.2371C>A n.2292C>A n.2294C>A n.2458C>A n.2567C>A | |
20 | g.3669359_3669360del | CA2651723847 | ADAM33 | c.2346_2347del (p.His783Ter) c.2268_2269del (p.His757Ter) n.1907_1908del n.1269_1270del c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) c.1986_1987del (p.His663Ter) c.2385_2386del (p.His796Ter) c.2376_2377del (p.His793Ter) c.2382_2383del (p.His795Ter) c.2343_2344del (p.His782Ter) c.2307_2308del (p.His770Ter) c.1383_1384del (p.His462Ter) n.2397_2398del n.2370_2371del n.2291_2292del n.2293_2294del n.2457_2458del n.2566_2567del | gnomAD v4 |
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20 | g.3669357A>G | CA509419213 | ADAM33 | c.2346T>C (p.Ser782=) c.2268T>C (p.Ser756=) n.1907T>C n.1269T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1986T>C (p.Ser662=) c.2385T>C (p.Ser795=) c.2376T>C (p.Ser792=) c.2382T>C (p.Ser794=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.2307T>C (p.Ser769=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.2397T>C n.2370T>C n.2291T>C n.2293T>C n.2457T>C n.2566T>C | |
20 | g.3669357A>T | CA509419212 | ADAM33 | c.2346T>A (p.Ser782=) c.2268T>A (p.Ser756=) n.1907T>A n.1269T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1986T>A (p.Ser662=) c.2385T>A (p.Ser795=) c.2376T>A (p.Ser792=) c.2382T>A (p.Ser794=) c.2343T>A (p.Ser781=) c.2307T>A (p.Ser769=) c.1383T>A (p.Ser461=) n.2397T>A n.2370T>A n.2291T>A n.2293T>A n.2457T>A n.2566T>A | |
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20 | g.3669358G>C | CA408103633 | ADAM33 | c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.2267C>G (p.Ser756Cys) n.1906C>G n.1268C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.2396C>G n.2369C>G n.2290C>G n.2292C>G n.2456C>G n.2565C>G | |
20 | g.3669358G>T | CA408103635 | ADAM33 | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.2267C>A (p.Ser756Tyr) n.1906C>A n.1268C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.2396C>A n.2369C>A n.2290C>A n.2292C>A n.2456C>A n.2565C>A | |
20 | g.3669359A>C | CA408103637 | ADAM33 | c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.2266T>G (p.Ser756Ala) n.1905T>G n.1267T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.2395T>G n.2368T>G n.2289T>G n.2291T>G n.2455T>G n.2564T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669359A>G | CA408103639 | ADAM33 | c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.2266T>C (p.Ser756Pro) n.1905T>C n.1267T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.2395T>C n.2368T>C n.2289T>C n.2291T>C n.2455T>C n.2564T>C | |
20 | g.3669359A>T | CA408103641 | ADAM33 | c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.2266T>A (p.Ser756Thr) n.1905T>A n.1267T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.2395T>A n.2368T>A n.2289T>A n.2291T>A n.2455T>A n.2564T>A | |
20 | g.3669360G>A | CA509419215 | ADAM33 | c.2343C>T (p.Asn781=) c.2265C>T (p.Asn755=) n.1904C>T n.1266C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1983C>T (p.Asn661=) c.2382C>T (p.Asn794=) c.2373C>T (p.Asn791=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.2340C>T (p.Asn780=) c.2304C>T (p.Asn768=) c.1380C>T (p.Asn460=) n.2394C>T n.2367C>T n.2288C>T n.2290C>T n.2454C>T n.2563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669360G>C | CA408103643 | ADAM33 | c.2343C>G (p.Asn781Lys) c.2265C>G (p.Asn755Lys) n.1904C>G n.1266C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.2373C>G (p.Asn791Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.2340C>G (p.Asn780Lys) c.2304C>G (p.Asn768Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.2394C>G n.2367C>G n.2288C>G n.2290C>G n.2454C>G n.2563C>G | dbSNP |
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20 | g.3669361T>A | CA408103647 | ADAM33 | c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.2264A>T (p.Asn755Ile) n.1903A>T n.1265A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2393A>T n.2366A>T n.2287A>T n.2289A>T n.2453A>T n.2562A>T | |
20 | g.3669361T>C | CA408103649 | ADAM33 | c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.2264A>G (p.Asn755Ser) n.1903A>G n.1265A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2393A>G n.2366A>G n.2287A>G n.2289A>G n.2453A>G n.2562A>G | |
20 | g.3669361T>G | CA408103651 | ADAM33 | c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.1903A>C n.1265A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2393A>C n.2366A>C n.2287A>C n.2289A>C n.2453A>C n.2562A>C | |
20 | g.3669362T>A | CA408103653 | ADAM33 | c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.1902A>T n.1264A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2392A>T n.2365A>T n.2286A>T n.2288A>T n.2452A>T n.2561A>T | |
20 | g.3669362T>C | CA408103654 | ADAM33 | c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.1902A>G n.1264A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2392A>G n.2365A>G n.2286A>G n.2288A>G n.2452A>G n.2561A>G | |
20 | g.3669362T>G | CA408103657 | ADAM33 | c.2341A>C (p.Asn781His) c.2263A>C (p.Asn755His) n.1902A>C n.1264A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) c.2380A>C (p.Asn794His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2302A>C (p.Asn768His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.2392A>C n.2365A>C n.2286A>C n.2288A>C n.2452A>C n.2561A>C | |
20 | g.3669363C>A | CA408103659 | ADAM33 | c.2340G>T (p.Glu780Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) n.1901G>T n.1263G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.2337G>T (p.Glu779Asp) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2391G>T n.2364G>T n.2285G>T n.2287G>T n.2451G>T n.2560G>T | |
20 | g.3669363C= | CA2346677584 | ADAM33 | c.2340G= (p.Glu780=) c.2262G= (p.Glu754=) n.1901G= n.1263G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.1980G= (p.Glu660=) c.2379G= (p.Glu793=) c.2370G= (p.Glu790=) c.2376G= (p.Glu792=) c.2337G= (p.Glu779=) c.2301G= (p.Glu767=) c.1377G= (p.Glu459=) n.2391G= n.2364G= n.2285G= n.2287G= n.2451G= n.2560G= | |
20 | g.3669363C>G | CA408103661 | ADAM33 | c.2340G>C (p.Glu780Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) n.1901G>C n.1263G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.2337G>C (p.Glu779Asp) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2391G>C n.2364G>C n.2285G>C n.2287G>C n.2451G>C n.2560G>C | dbSNP |
20 | g.3669363C>T | CA509419216 | ADAM33 | c.2340G>A (p.Glu780=) c.2262G>A (p.Glu754=) n.1901G>A n.1263G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1980G>A (p.Glu660=) c.2379G>A (p.Glu793=) c.2370G>A (p.Glu790=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.2337G>A (p.Glu779=) c.2301G>A (p.Glu767=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.2391G>A n.2364G>A n.2285G>A n.2287G>A n.2451G>A n.2560G>A | dbSNP |
20 | g.3669364T>A | CA408103663 | ADAM33 | c.2339A>T (p.Glu780Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) n.1900A>T n.1262A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2390A>T n.2363A>T n.2284A>T n.2286A>T n.2450A>T n.2559A>T | |
20 | g.3669364T>C | CA408103665 | ADAM33 | c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) n.1900A>G n.1262A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2390A>G n.2363A>G n.2284A>G n.2286A>G n.2450A>G n.2559A>G | |
20 | g.3669364T>G | CA408103666 | ADAM33 | c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) n.1900A>C n.1262A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2390A>C n.2363A>C n.2284A>C n.2286A>C n.2450A>C n.2559A>C | |
20 | g.3669365C>A | CA408103671 | ADAM33 | c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) n.1899G>T n.1261G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2389G>T n.2362G>T n.2283G>T n.2285G>T n.2449G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669365C>G | CA408103673 | ADAM33 | c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) n.1899G>C n.1261G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2389G>C n.2362G>C n.2283G>C n.2285G>C n.2449G>C n.2558G>C | |
20 | g.3669365C>T | CA408103669 | ADAM33 | c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) n.1899G>A n.1261G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2389G>A n.2362G>A n.2283G>A n.2285G>A n.2449G>A n.2558G>A | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.3669366A>C | CA310997606 | ADAM33 | c.2337T>G (p.Pro779=) c.2259T>G (p.Pro753=) n.1898T>G n.1260T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1977T>G (p.Pro659=) c.2376T>G (p.Pro792=) c.2367T>G (p.Pro789=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2334T>G (p.Pro778=) c.2298T>G (p.Pro766=) c.1374T>G (p.Pro458=) n.2388T>G n.2361T>G n.2282T>G n.2284T>G n.2448T>G n.2557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669367G>A | CA408103676 | ADAM33 | c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.1897C>T n.1259C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.2387C>T n.2360C>T n.2281C>T n.2283C>T n.2447C>T n.2556C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669367G>C | CA408103678 | ADAM33 | c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.1897C>G n.1259C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.2387C>G n.2360C>G n.2281C>G n.2283C>G n.2447C>G n.2556C>G | |
20 | g.3669367G>T | CA408103680 | ADAM33 | c.2336C>A (p.Pro779His) c.2258C>A (p.Pro753His) n.1897C>A n.1259C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) c.2375C>A (p.Pro792His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.2387C>A n.2360C>A n.2281C>A n.2283C>A n.2447C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |