Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3669344T>G | CA408103589 | ADAM33 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2281A>C (p.Ser761Arg) n.1920A>C n.1282A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.2410A>C n.2383A>C n.2304A>C n.2306A>C n.2470A>C n.2579A>C | |
20 | g.3669345G>A | CA509419206 | ADAM33 | c.2358C>T (p.Ser786=) c.2280C>T (p.Ser760=) n.1919C>T n.1281C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2388C>T (p.Ser796=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.2355C>T (p.Ser785=) c.2319C>T (p.Ser773=) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2409C>T n.2382C>T n.2303C>T n.2305C>T n.2469C>T n.2578C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669345G>T | CA408103593 | ADAM33 | c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) n.1919C>A n.1281C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1998C>A (p.Ser666Arg) c.2397C>A (p.Ser799Arg) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.2394C>A (p.Ser798Arg) c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.2319C>A (p.Ser773Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.2409C>A n.2382C>A n.2303C>A n.2305C>A n.2469C>A n.2578C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669346C>A | CA408103594 | ADAM33 | c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) n.1918G>T n.1280G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.2408G>T n.2381G>T n.2302G>T n.2304G>T n.2468G>T n.2577G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669346C>T | CA408103596 | ADAM33 | c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2279G>A (p.Ser760Asn) n.1918G>A n.1280G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.2408G>A n.2381G>A n.2302G>A n.2304G>A n.2468G>A n.2577G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669347T>A | CA9745033 | ADAM33 | c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2278A>T (p.Ser760Cys) n.1917A>T n.1279A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.2407A>T n.2380A>T n.2301A>T n.2303A>T n.2467A>T n.2576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669348G>C | CA509419208 | ADAM33 | c.2355C>G (p.Pro785=) c.2277C>G (p.Pro759=) n.1916C>G n.1278C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1995C>G (p.Pro665=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.2391C>G (p.Pro797=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2316C>G (p.Pro772=) c.1392C>G (p.Pro464=) n.2406C>G n.2379C>G n.2300C>G n.2302C>G n.2466C>G n.2575C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669348G>T | CA509419209 | ADAM33 | c.2355C>A (p.Pro785=) c.2277C>A (p.Pro759=) n.1916C>A n.1278C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1995C>A (p.Pro665=) c.2394C>A (p.Pro798=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.2391C>A (p.Pro797=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2316C>A (p.Pro772=) c.1392C>A (p.Pro464=) n.2406C>A n.2379C>A n.2300C>A n.2302C>A n.2466C>A n.2575C>A | |
20 | g.3669349G>A | CA408103599 | ADAM33 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.1915C>T n.1277C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2405C>T n.2378C>T n.2299C>T n.2301C>T n.2465C>T n.2574C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669349G>C | CA408103600 | ADAM33 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.1915C>G n.1277C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2405C>G n.2378C>G n.2299C>G n.2301C>G n.2465C>G n.2574C>G | |
20 | g.3669349G>T | CA408103601 | ADAM33 | c.2354C>A (p.Pro785His) c.2276C>A (p.Pro759His) n.1915C>A n.1277C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1994C>A (p.Pro665His) c.2393C>A (p.Pro798His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.2390C>A (p.Pro797His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.2405C>A n.2378C>A n.2299C>A n.2301C>A n.2465C>A n.2574C>A | |
20 | g.3669350G>A | CA408103602 | ADAM33 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.1914C>T n.1276C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2404C>T n.2377C>T n.2298C>T n.2300C>T n.2464C>T n.2573C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669350G>T | CA408103604 | ADAM33 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.1914C>A n.1276C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2404C>A n.2377C>A n.2298C>A n.2300C>A n.2464C>A n.2573C>A | |
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20 | g.3669352T>G | CA408103608 | ADAM33 | c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2273A>C (p.Glu758Ala) n.1912A>C n.1274A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2402A>C n.2375A>C n.2296A>C n.2298A>C n.2462A>C n.2571A>C | |
20 | g.3669353C>A | CA408103611 | ADAM33 | c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2272G>T (p.Glu758Ter) n.1911G>T n.1273G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2401G>T n.2374G>T n.2295G>T n.2297G>T n.2461G>T n.2570G>T | |
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20 | g.3669353C>T | CA408103613 | ADAM33 | c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2272G>A (p.Glu758Lys) n.1911G>A n.1273G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2347G>A (p.Glu783Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.2401G>A n.2374G>A n.2295G>A n.2297G>A n.2461G>A n.2570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669354A>G | CA509419211 | ADAM33 | c.2349T>C (p.His783=) c.2271T>C (p.His757=) n.1910T>C n.1272T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1989T>C (p.His663=) c.2388T>C (p.His796=) c.2379T>C (p.His793=) c.2385T>C (p.His795=) c.2346T>C (p.His782=) c.2310T>C (p.His770=) c.1386T>C (p.His462=) n.2400T>C n.2373T>C n.2294T>C n.2296T>C n.2460T>C n.2569T>C | |
20 | g.3669354A>T | CA408103618 | ADAM33 | c.2349T>A (p.His783Gln) c.2271T>A (p.His757Gln) n.1910T>A n.1272T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1989T>A (p.His663Gln) c.2388T>A (p.His796Gln) c.2379T>A (p.His793Gln) c.2385T>A (p.His795Gln) c.2346T>A (p.His782Gln) c.2310T>A (p.His770Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) n.2400T>A n.2373T>A n.2294T>A n.2296T>A n.2460T>A n.2569T>A | |
20 | g.3669355T>A | CA408103620 | ADAM33 | c.2348A>T (p.His783Leu) c.2270A>T (p.His757Leu) n.1909A>T n.1271A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.2387A>T (p.His796Leu) c.2378A>T (p.His793Leu) c.2384A>T (p.His795Leu) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.2399A>T n.2372A>T n.2293A>T n.2295A>T n.2459A>T n.2568A>T | |
20 | g.3669355T>C | CA408103622 | ADAM33 | c.2348A>G (p.His783Arg) c.2270A>G (p.His757Arg) n.1909A>G n.1271A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.2387A>G (p.His796Arg) c.2378A>G (p.His793Arg) c.2384A>G (p.His795Arg) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.2399A>G n.2372A>G n.2293A>G n.2295A>G n.2459A>G n.2568A>G | |
20 | g.3669355T>G | CA408103624 | ADAM33 | c.2348A>C (p.His783Pro) c.2270A>C (p.His757Pro) n.1909A>C n.1271A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1988A>C (p.His663Pro) c.2387A>C (p.His796Pro) c.2378A>C (p.His793Pro) c.2384A>C (p.His795Pro) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.2399A>C n.2372A>C n.2293A>C n.2295A>C n.2459A>C n.2568A>C | |
20 | g.3669356G>A | CA408103627 | ADAM33 | c.2347C>T (p.His783Tyr) c.2269C>T (p.His757Tyr) n.1908C>T n.1270C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.2386C>T (p.His796Tyr) c.2377C>T (p.His793Tyr) c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.2398C>T n.2371C>T n.2292C>T n.2294C>T n.2458C>T n.2567C>T | |
20 | g.3669356G>C | CA408103628 | ADAM33 | c.2347C>G (p.His783Asp) c.2269C>G (p.His757Asp) n.1908C>G n.1270C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1987C>G (p.His663Asp) c.2386C>G (p.His796Asp) c.2377C>G (p.His793Asp) c.2383C>G (p.His795Asp) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.2398C>G n.2371C>G n.2292C>G n.2294C>G n.2458C>G n.2567C>G | |
20 | g.3669356G>T | CA408103629 | ADAM33 | c.2347C>A (p.His783Asn) c.2269C>A (p.His757Asn) n.1908C>A n.1270C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.2386C>A (p.His796Asn) c.2377C>A (p.His793Asn) c.2383C>A (p.His795Asn) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.2398C>A n.2371C>A n.2292C>A n.2294C>A n.2458C>A n.2567C>A | |
20 | g.3669359_3669360del | CA2651723847 | ADAM33 | c.2346_2347del (p.His783Ter) c.2268_2269del (p.His757Ter) n.1907_1908del n.1269_1270del c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) c.1986_1987del (p.His663Ter) c.2385_2386del (p.His796Ter) c.2376_2377del (p.His793Ter) c.2382_2383del (p.His795Ter) c.2343_2344del (p.His782Ter) c.2307_2308del (p.His770Ter) c.1383_1384del (p.His462Ter) n.2397_2398del n.2370_2371del n.2291_2292del n.2293_2294del n.2457_2458del n.2566_2567del | gnomAD v4 |
20 | g.3669357A>C | CA509419214 | ADAM33 | c.2346T>G (p.Ser782=) c.2268T>G (p.Ser756=) n.1907T>G n.1269T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1986T>G (p.Ser662=) c.2385T>G (p.Ser795=) c.2376T>G (p.Ser792=) c.2382T>G (p.Ser794=) c.2343T>G (p.Ser781=) c.2307T>G (p.Ser769=) c.1383T>G (p.Ser461=) n.2397T>G n.2370T>G n.2291T>G n.2293T>G n.2457T>G n.2566T>G |