| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669338G>A | CA408103576 | ADAM33 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1926C>T n.1288C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.2416C>T n.2389C>T n.2310C>T n.2312C>T n.2476C>T n.2585C>T | dbSNP |
| 20 | g.3669338G>C | CA408103575 | ADAM33 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.1926C>G n.1288C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.2416C>G n.2389C>G n.2310C>G n.2312C>G n.2476C>G n.2585C>G | |
| 20 | g.3669338G= | CA2346677577 | ADAM33 | c.2365C= (p.Pro789=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1926C= n.1288C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.2005C= (p.Pro669=) c.2404C= (p.Pro802=) c.2395C= (p.Pro799=) c.2401C= (p.Pro801=) c.2362C= (p.Pro788=) c.2326C= (p.Pro776=) c.1402C= (p.Pro468=) n.2416C= n.2389C= n.2310C= n.2312C= n.2476C= n.2585C= | |
| 20 | g.3669338G>T | CA408103574 | ADAM33 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1926C>A n.1288C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.2416C>A n.2389C>A n.2310C>A n.2312C>A n.2476C>A n.2585C>A | |
| 20 | g.3669339G>A | CA509419204 | ADAM33 | c.2364C>T (p.His788=) c.2286C>T (p.His762=) n.1925C>T n.1287C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.2004C>T (p.His668=) c.2403C>T (p.His801=) c.2394C>T (p.His798=) c.2400C>T (p.His800=) c.2361C>T (p.His787=) c.2325C>T (p.His775=) c.1401C>T (p.His467=) n.2415C>T n.2388C>T n.2309C>T n.2311C>T n.2475C>T n.2584C>T | |
| 20 | g.3669339G>C | CA408103577 | ADAM33 | c.2364C>G (p.His788Gln) c.2286C>G (p.His762Gln) n.1925C>G n.1287C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.2004C>G (p.His668Gln) c.2403C>G (p.His801Gln) c.2394C>G (p.His798Gln) c.2400C>G (p.His800Gln) c.2361C>G (p.His787Gln) c.2325C>G (p.His775Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) n.2415C>G n.2388C>G n.2309C>G n.2311C>G n.2475C>G n.2584C>G | |
| 20 | g.3669339G>T | CA408103578 | ADAM33 | c.2364C>A (p.His788Gln) c.2286C>A (p.His762Gln) n.1925C>A n.1287C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.2004C>A (p.His668Gln) c.2403C>A (p.His801Gln) c.2394C>A (p.His798Gln) c.2400C>A (p.His800Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) c.2325C>A (p.His775Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) n.2415C>A n.2388C>A n.2309C>A n.2311C>A n.2475C>A n.2584C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669340T>A | CA408103579 | ADAM33 | c.2363A>T (p.His788Leu) c.2285A>T (p.His762Leu) n.1924A>T n.1286A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.2003A>T (p.His668Leu) c.2402A>T (p.His801Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2399A>T (p.His800Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) c.2324A>T (p.His775Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) n.2414A>T n.2387A>T n.2308A>T n.2310A>T n.2474A>T n.2583A>T | |
| 20 | g.3669340T>C | CA9745032 | ADAM33 | c.2363A>G (p.His788Arg) c.2285A>G (p.His762Arg) n.1924A>G n.1286A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.2003A>G (p.His668Arg) c.2402A>G (p.His801Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2399A>G (p.His800Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) c.2324A>G (p.His775Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) n.2414A>G n.2387A>G n.2308A>G n.2310A>G n.2474A>G n.2583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669340T>G | CA408103580 | ADAM33 | c.2363A>C (p.His788Pro) c.2285A>C (p.His762Pro) n.1924A>C n.1286A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.2003A>C (p.His668Pro) c.2402A>C (p.His801Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2399A>C (p.His800Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) c.2324A>C (p.His775Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) n.2414A>C n.2387A>C n.2308A>C n.2310A>C n.2474A>C n.2583A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669340T= | CA2346677578 | ADAM33 | c.2363A= (p.His788=) c.2285A= (p.His762=) n.1924A= n.1286A= c.*1050A= (n.*1050A=) c.2003A= (p.His668=) c.2402A= (p.His801=) c.2393A= (p.His798=) c.2399A= (p.His800=) c.2360A= (p.His787=) c.2324A= (p.His775=) c.1400A= (p.His467=) n.2414A= n.2387A= n.2308A= n.2310A= n.2474A= n.2583A= | |
| 20 | g.3669341G>A | CA408103581 | ADAM33 | c.2362C>T (p.His788Tyr) c.2284C>T (p.His762Tyr) n.1923C>T n.1285C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.2002C>T (p.His668Tyr) c.2401C>T (p.His801Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) c.2323C>T (p.His775Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) n.2413C>T n.2386C>T n.2307C>T n.2309C>T n.2473C>T n.2582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669341G>C | CA408103582 | ADAM33 | c.2362C>G (p.His788Asp) c.2284C>G (p.His762Asp) n.1923C>G n.1285C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.2002C>G (p.His668Asp) c.2401C>G (p.His801Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2398C>G (p.His800Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) c.2323C>G (p.His775Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) n.2413C>G n.2386C>G n.2307C>G n.2309C>G n.2473C>G n.2582C>G | |
| 20 | g.3669341G= | CA2346677579 | ADAM33 | c.2362C= (p.His788=) c.2284C= (p.His762=) n.1923C= n.1285C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.2002C= (p.His668=) c.2401C= (p.His801=) c.2392C= (p.His798=) c.2398C= (p.His800=) c.2359C= (p.His787=) c.2323C= (p.His775=) c.1399C= (p.His467=) n.2413C= n.2386C= n.2307C= n.2309C= n.2473C= n.2582C= | |
| 20 | g.3669341G>T | CA408103583 | ADAM33 | c.2362C>A (p.His788Asn) c.2284C>A (p.His762Asn) n.1923C>A n.1285C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.2002C>A (p.His668Asn) c.2401C>A (p.His801Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2398C>A (p.His800Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) c.2323C>A (p.His775Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) n.2413C>A n.2386C>A n.2307C>A n.2309C>A n.2473C>A n.2582C>A | |
| 20 | g.3669342G>A | CA509419205 | ADAM33 | c.2361C>T (p.Ser787=) c.2283C>T (p.Ser761=) n.1922C>T n.1284C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.2001C>T (p.Ser667=) c.2400C>T (p.Ser800=) c.2391C>T (p.Ser797=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2322C>T (p.Ser774=) c.1398C>T (p.Ser466=) n.2412C>T n.2385C>T n.2306C>T n.2308C>T n.2472C>T n.2581C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669342G>C | CA408103584 | ADAM33 | c.2361C>G (p.Ser787Arg) c.2283C>G (p.Ser761Arg) n.1922C>G n.1284C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.2001C>G (p.Ser667Arg) c.2400C>G (p.Ser800Arg) c.2391C>G (p.Ser797Arg) c.2397C>G (p.Ser799Arg) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2322C>G (p.Ser774Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) n.2412C>G n.2385C>G n.2306C>G n.2308C>G n.2472C>G n.2581C>G | COSMIC |
| 20 | g.3669342G>T | CA408103585 | ADAM33 | c.2361C>A (p.Ser787Arg) c.2283C>A (p.Ser761Arg) n.1922C>A n.1284C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.2400C>A (p.Ser800Arg) c.2391C>A (p.Ser797Arg) c.2397C>A (p.Ser799Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2322C>A (p.Ser774Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.2412C>A n.2385C>A n.2306C>A n.2308C>A n.2472C>A n.2581C>A | |
| 20 | g.3669343C>A | CA408103586 | ADAM33 | c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.2282G>T (p.Ser761Ile) n.1921G>T n.1283G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.2411G>T n.2384G>T n.2305G>T n.2307G>T n.2471G>T n.2580G>T | |
| 20 | g.3669343C>G | CA408103587 | ADAM33 | c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.2282G>C (p.Ser761Thr) n.1921G>C n.1283G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.2396G>C (p.Ser799Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.2411G>C n.2384G>C n.2305G>C n.2307G>C n.2471G>C n.2580G>C | |
| 20 | g.3669343C>T | CA408103588 | ADAM33 | c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.2282G>A (p.Ser761Asn) n.1921G>A n.1283G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.2411G>A n.2384G>A n.2305G>A n.2307G>A n.2471G>A n.2580G>A | |
| 20 | g.3669344T>A | CA408103590 | ADAM33 | c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.2281A>T (p.Ser761Cys) n.1920A>T n.1282A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.2410A>T n.2383A>T n.2304A>T n.2306A>T n.2470A>T n.2579A>T | |
| 20 | g.3669344T>C | CA408103591 | ADAM33 | c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.2281A>G (p.Ser761Gly) n.1920A>G n.1282A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.2395A>G (p.Ser799Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.2410A>G n.2383A>G n.2304A>G n.2306A>G n.2470A>G n.2579A>G | |
| 20 | g.3669344T>G | CA408103589 | ADAM33 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2281A>C (p.Ser761Arg) n.1920A>C n.1282A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.2410A>C n.2383A>C n.2304A>C n.2306A>C n.2470A>C n.2579A>C | |
| 20 | g.3669345G>A | CA509419206 | ADAM33 | c.2358C>T (p.Ser786=) c.2280C>T (p.Ser760=) n.1919C>T n.1281C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2388C>T (p.Ser796=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.2355C>T (p.Ser785=) c.2319C>T (p.Ser773=) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2409C>T n.2382C>T n.2303C>T n.2305C>T n.2469C>T n.2578C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669345G>C | CA408103592 | ADAM33 | c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2280C>G (p.Ser760Arg) n.1919C>G n.1281C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1998C>G (p.Ser666Arg) c.2397C>G (p.Ser799Arg) c.2388C>G (p.Ser796Arg) c.2394C>G (p.Ser798Arg) c.2355C>G (p.Ser785Arg) c.2319C>G (p.Ser773Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.2409C>G n.2382C>G n.2303C>G n.2305C>G n.2469C>G n.2578C>G | |
| 20 | g.3669345G>T | CA408103593 | ADAM33 | c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) n.1919C>A n.1281C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1998C>A (p.Ser666Arg) c.2397C>A (p.Ser799Arg) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.2394C>A (p.Ser798Arg) c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.2319C>A (p.Ser773Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.2409C>A n.2382C>A n.2303C>A n.2305C>A n.2469C>A n.2578C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669346C>A | CA408103594 | ADAM33 | c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) n.1918G>T n.1280G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.2408G>T n.2381G>T n.2302G>T n.2304G>T n.2468G>T n.2577G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669346C>G | CA408103595 | ADAM33 | c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2279G>C (p.Ser760Thr) n.1918G>C n.1280G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.2396G>C (p.Ser799Thr) c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.2408G>C n.2381G>C n.2302G>C n.2304G>C n.2468G>C n.2577G>C | |
| 20 | g.3669346C>T | CA408103596 | ADAM33 | c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2279G>A (p.Ser760Asn) n.1918G>A n.1280G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.2408G>A n.2381G>A n.2302G>A n.2304G>A n.2468G>A n.2577G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669347T>A | CA9745033 | ADAM33 | c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2278A>T (p.Ser760Cys) n.1917A>T n.1279A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.2407A>T n.2380A>T n.2301A>T n.2303A>T n.2467A>T n.2576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669347T>C | CA408103597 | ADAM33 | c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2278A>G (p.Ser760Gly) n.1917A>G n.1279A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) c.2395A>G (p.Ser799Gly) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.2392A>G (p.Ser798Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.2407A>G n.2380A>G n.2301A>G n.2303A>G n.2467A>G n.2576A>G | |
| 20 | g.3669347T>G | CA408103598 | ADAM33 | c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2278A>C (p.Ser760Arg) n.1917A>C n.1279A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.2407A>C n.2380A>C n.2301A>C n.2303A>C n.2467A>C n.2576A>C | |
| 20 | g.3669347T= | CA2346677580 | ADAM33 | c.2356A= (p.Ser786=) c.2278A= (p.Ser760=) n.1917A= n.1279A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.1996A= (p.Ser666=) c.2395A= (p.Ser799=) c.2386A= (p.Ser796=) c.2392A= (p.Ser798=) c.2353A= (p.Ser785=) c.2317A= (p.Ser773=) c.1393A= (p.Ser465=) n.2407A= n.2380A= n.2301A= n.2303A= n.2467A= n.2576A= | |
| 20 | g.3669348G>A | CA509419207 | ADAM33 | c.2355C>T (p.Pro785=) c.2277C>T (p.Pro759=) n.1916C>T n.1278C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1995C>T (p.Pro665=) c.2394C>T (p.Pro798=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.2391C>T (p.Pro797=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2316C>T (p.Pro772=) c.1392C>T (p.Pro464=) n.2406C>T n.2379C>T n.2300C>T n.2302C>T n.2466C>T n.2575C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669348G>C | CA509419208 | ADAM33 | c.2355C>G (p.Pro785=) c.2277C>G (p.Pro759=) n.1916C>G n.1278C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1995C>G (p.Pro665=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.2391C>G (p.Pro797=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2316C>G (p.Pro772=) c.1392C>G (p.Pro464=) n.2406C>G n.2379C>G n.2300C>G n.2302C>G n.2466C>G n.2575C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669348G>T | CA509419209 | ADAM33 | c.2355C>A (p.Pro785=) c.2277C>A (p.Pro759=) n.1916C>A n.1278C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1995C>A (p.Pro665=) c.2394C>A (p.Pro798=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.2391C>A (p.Pro797=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2316C>A (p.Pro772=) c.1392C>A (p.Pro464=) n.2406C>A n.2379C>A n.2300C>A n.2302C>A n.2466C>A n.2575C>A | |
| 20 | g.3669349G>A | CA408103599 | ADAM33 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.1915C>T n.1277C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2405C>T n.2378C>T n.2299C>T n.2301C>T n.2465C>T n.2574C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669349G>C | CA408103600 | ADAM33 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.1915C>G n.1277C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2405C>G n.2378C>G n.2299C>G n.2301C>G n.2465C>G n.2574C>G | |
| 20 | g.3669349G>T | CA408103601 | ADAM33 | c.2354C>A (p.Pro785His) c.2276C>A (p.Pro759His) n.1915C>A n.1277C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1994C>A (p.Pro665His) c.2393C>A (p.Pro798His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.2390C>A (p.Pro797His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.2405C>A n.2378C>A n.2299C>A n.2301C>A n.2465C>A n.2574C>A | |
| 20 | g.3669350G>A | CA408103602 | ADAM33 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.1914C>T n.1276C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2404C>T n.2377C>T n.2298C>T n.2300C>T n.2464C>T n.2573C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669350G>C | CA408103603 | ADAM33 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.1914C>G n.1276C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2404C>G n.2377C>G n.2298C>G n.2300C>G n.2464C>G n.2573C>G | |
| 20 | g.3669350G>T | CA408103604 | ADAM33 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.1914C>A n.1276C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2404C>A n.2377C>A n.2298C>A n.2300C>A n.2464C>A n.2573C>A | |
| 20 | g.3669351C>A | CA408103606 | ADAM33 | c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2274G>T (p.Glu758Asp) n.1913G>T n.1275G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.2391G>T (p.Glu797Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2349G>T (p.Glu783Asp) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.2403G>T n.2376G>T n.2297G>T n.2299G>T n.2463G>T n.2572G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669351C= | CA2346677581 | ADAM33 | c.2352G= (p.Glu784=) c.2274G= (p.Glu758=) n.1913G= n.1275G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.1992G= (p.Glu664=) c.2391G= (p.Glu797=) c.2382G= (p.Glu794=) c.2388G= (p.Glu796=) c.2349G= (p.Glu783=) c.2313G= (p.Glu771=) c.1389G= (p.Glu463=) n.2403G= n.2376G= n.2297G= n.2299G= n.2463G= n.2572G= | |
| 20 | g.3669351C>G | CA408103605 | ADAM33 | c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2274G>C (p.Glu758Asp) n.1913G>C n.1275G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.2391G>C (p.Glu797Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2349G>C (p.Glu783Asp) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.2403G>C n.2376G>C n.2297G>C n.2299G>C n.2463G>C n.2572G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669351C>T | CA509419210 | ADAM33 | c.2352G>A (p.Glu784=) c.2274G>A (p.Glu758=) n.1913G>A n.1275G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1992G>A (p.Glu664=) c.2391G>A (p.Glu797=) c.2382G>A (p.Glu794=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.2349G>A (p.Glu783=) c.2313G>A (p.Glu771=) c.1389G>A (p.Glu463=) n.2403G>A n.2376G>A n.2297G>A n.2299G>A n.2463G>A n.2572G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669352T>A | CA408103607 | ADAM33 | c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2273A>T (p.Glu758Val) n.1912A>T n.1274A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2402A>T n.2375A>T n.2296A>T n.2298A>T n.2462A>T n.2571A>T | |
| 20 | g.3669352T>C | CA408103609 | ADAM33 | c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2273A>G (p.Glu758Gly) n.1912A>G n.1274A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2348A>G (p.Glu783Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2402A>G n.2375A>G n.2296A>G n.2298A>G n.2462A>G n.2571A>G | |
| 20 | g.3669352T>G | CA408103608 | ADAM33 | c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2273A>C (p.Glu758Ala) n.1912A>C n.1274A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2402A>C n.2375A>C n.2296A>C n.2298A>C n.2462A>C n.2571A>C |