Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2417_2418del
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c.2287C>A (p.Pro763Thr)
n.1926C>A
n.1288C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.2005C>A (p.Pro669Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.2416C>A
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20g.3669339G>ACA509419204ADAM33c.2364C>T (p.His788=)
c.2286C>T (p.His762=)
n.1925C>T
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c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.2004C>T (p.His668=)
c.2403C>T (p.His801=)
c.2394C>T (p.His798=)
c.2400C>T (p.His800=)
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c.2325C>T (p.His775=)
c.1401C>T (p.His467=)
n.2415C>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched