WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3669336A>G | CA509419201 | ADAM33 | c.2367T>C (p.Pro789=) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1928T>C n.1290T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.2007T>C (p.Pro669=) c.2406T>C (p.Pro802=) c.2397T>C (p.Pro799=) c.2403T>C (p.Pro801=) c.2364T>C (p.Pro788=) c.2328T>C (p.Pro776=) c.1404T>C (p.Pro468=) n.2418T>C n.2391T>C n.2312T>C n.2314T>C n.2478T>C n.2587T>C | |
| 20 | g.3669336A>T | CA509419202 | ADAM33 | c.2367T>A (p.Pro789=) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1928T>A n.1290T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.2007T>A (p.Pro669=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2397T>A (p.Pro799=) c.2403T>A (p.Pro801=) c.2364T>A (p.Pro788=) c.2328T>A (p.Pro776=) c.1404T>A (p.Pro468=) n.2418T>A n.2391T>A n.2312T>A n.2314T>A n.2478T>A n.2587T>A | |
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| 20 | g.3669337G>T | CA408103573 | ADAM33 | c.2366C>A (p.Pro789His) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1927C>A n.1289C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.2006C>A (p.Pro669His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.2402C>A (p.Pro801His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.1403C>A (p.Pro468His) n.2417C>A n.2390C>A n.2311C>A n.2313C>A n.2477C>A n.2586C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669339G>T | CA408103578 | ADAM33 | c.2364C>A (p.His788Gln) c.2286C>A (p.His762Gln) n.1925C>A n.1287C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.2004C>A (p.His668Gln) c.2403C>A (p.His801Gln) c.2394C>A (p.His798Gln) c.2400C>A (p.His800Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) c.2325C>A (p.His775Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) n.2415C>A n.2388C>A n.2309C>A n.2311C>A n.2475C>A n.2584C>A | gnomAD v4 |
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