Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3669326G>A | CA509419197 | ADAM33 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.2299C>T (p.Leu767=) n.1938C>T n.1300C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2428C>T n.2401C>T n.2322C>T n.2324C>T n.2488C>T n.2597C>T | |
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20 | g.3669326G>T | CA408103548 | ADAM33 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) n.1938C>A n.1300C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2428C>A n.2401C>A n.2322C>A n.2324C>A n.2488C>A n.2597C>A | |
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20 | g.3669327A>T | CA509419198 | ADAM33 | c.2376T>A (p.Pro792=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1937T>A n.1299T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) c.2415T>A (p.Pro805=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2412T>A (p.Pro804=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2337T>A (p.Pro779=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.2427T>A n.2400T>A n.2321T>A n.2323T>A n.2487T>A n.2596T>A | |
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20 | g.3669328G>C | CA408103551 | ADAM33 | c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1936C>G n.1298C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2426C>G n.2399C>G n.2320C>G n.2322C>G n.2486C>G n.2595C>G | |
20 | g.3669328G>T | CA408103552 | ADAM33 | c.2375C>A (p.Pro792His) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1936C>A n.1298C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.2015C>A (p.Pro672His) c.2414C>A (p.Pro805His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2336C>A (p.Pro779His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.2426C>A n.2399C>A n.2320C>A n.2322C>A n.2486C>A n.2595C>A | |
20 | g.3669329G>A | CA408103555 | ADAM33 | c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1935C>T n.1297C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.2425C>T n.2398C>T n.2319C>T n.2321C>T n.2485C>T n.2594C>T | |
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20 | g.3669329G>T | CA408103553 | ADAM33 | c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1935C>A n.1297C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.2425C>A n.2398C>A n.2319C>A n.2321C>A n.2485C>A n.2594C>A | |
20 | g.3669330C>A | CA408103556 | ADAM33 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1934G>T n.1296G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2424G>T n.2397G>T n.2318G>T n.2320G>T n.2484G>T n.2593G>T | |
20 | g.3669330C= | CA2346677574 | ADAM33 | c.2373G= (p.Lys791=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1934G= n.1296G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.2013G= (p.Lys671=) c.2412G= (p.Lys804=) c.2403G= (p.Lys801=) c.2409G= (p.Lys803=) c.2370G= (p.Lys790=) c.2334G= (p.Lys778=) c.1410G= (p.Lys470=) n.2424G= n.2397G= n.2318G= n.2320G= n.2484G= n.2593G= | |
20 | g.3669330C>G | CA408103557 | ADAM33 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1934G>C n.1296G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.2403G>C (p.Lys801Asn) c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2424G>C n.2397G>C n.2318G>C n.2320G>C n.2484G>C n.2593G>C | |
20 | g.3669330C>T | CA9745030 | ADAM33 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1934G>A n.1296G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.2403G>A (p.Lys801=) c.2409G>A (p.Lys803=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.2424G>A n.2397G>A n.2318G>A n.2320G>A n.2484G>A n.2593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3669331T>C | CA408103559 | ADAM33 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1933A>G n.1295A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2423A>G n.2396A>G n.2317A>G n.2319A>G n.2483A>G n.2592A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669331T>G | CA408103560 | ADAM33 | c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1933A>C n.1295A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.2423A>C n.2396A>C n.2317A>C n.2319A>C n.2483A>C n.2592A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669331T= | CA2346677575 | ADAM33 | c.2372A= (p.Lys791=) c.2294A= (p.Lys765=) n.1933A= n.1295A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.2012A= (p.Lys671=) c.2411A= (p.Lys804=) c.2402A= (p.Lys801=) c.2408A= (p.Lys803=) c.2369A= (p.Lys790=) c.2333A= (p.Lys778=) c.1409A= (p.Lys470=) n.2423A= n.2396A= n.2317A= n.2319A= n.2483A= n.2592A= | |
20 | g.3669332T>A | CA408103561 | ADAM33 | c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1932A>T n.1294A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.2422A>T n.2395A>T n.2316A>T n.2318A>T n.2482A>T n.2591A>T | |
20 | g.3669332T>C | CA408103563 | ADAM33 | c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1932A>G n.1294A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.2401A>G (p.Lys801Glu) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.2422A>G n.2395A>G n.2316A>G n.2318A>G n.2482A>G n.2591A>G | |
20 | g.3669332T>G | CA408103562 | ADAM33 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1932A>C n.1294A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2422A>C n.2395A>C n.2316A>C n.2318A>C n.2482A>C n.2591A>C | |
20 | g.3669333C>A | CA408103564 | ADAM33 | c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.1931G>T n.1293G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.2400G>T (p.Glu800Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) n.2421G>T n.2394G>T n.2315G>T n.2317G>T n.2481G>T n.2590G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669333C>G | CA408103565 | ADAM33 | c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.1931G>C n.1293G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.2400G>C (p.Glu800Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) n.2421G>C n.2394G>C n.2315G>C n.2317G>C n.2481G>C n.2590G>C | |
20 | g.3669333C>T | CA509419200 | ADAM33 | c.2370G>A (p.Glu790=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1931G>A n.1293G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2400G>A (p.Glu800=) c.2406G>A (p.Glu802=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.1407G>A (p.Glu469=) n.2421G>A n.2394G>A n.2315G>A n.2317G>A n.2481G>A n.2590G>A | |
20 | g.3669334T>A | CA408103566 | ADAM33 | c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1930A>T n.1292A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) n.2420A>T n.2393A>T n.2314A>T n.2316A>T n.2480A>T n.2589A>T | |
20 | g.3669334T>C | CA408103567 | ADAM33 | c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1930A>G n.1292A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.2420A>G n.2393A>G n.2314A>G n.2316A>G n.2480A>G n.2589A>G | |
20 | g.3669334T>G | CA9745031 | ADAM33 | c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1930A>C n.1292A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.2420A>C n.2393A>C n.2314A>C n.2316A>C n.2480A>C n.2589A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669335C>G | CA408103569 | ADAM33 | c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.1929G>C n.1291G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) n.2419G>C n.2392G>C n.2313G>C n.2315G>C n.2479G>C n.2588G>C | |
20 | g.3669335C>T | CA408103570 | ADAM33 | c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1929G>A n.1291G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.2419G>A n.2392G>A n.2313G>A n.2315G>A n.2479G>A n.2588G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669336A>C | CA509419203 | ADAM33 | c.2367T>G (p.Pro789=) c.2289T>G (p.Pro763=) n.1928T>G n.1290T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.2007T>G (p.Pro669=) c.2406T>G (p.Pro802=) c.2397T>G (p.Pro799=) c.2403T>G (p.Pro801=) c.2364T>G (p.Pro788=) c.2328T>G (p.Pro776=) c.1404T>G (p.Pro468=) n.2418T>G n.2391T>G n.2312T>G n.2314T>G n.2478T>G n.2587T>G |