UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669319G>A | CA408103533 | ADAM33 | c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.1945C>T n.1307C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.2435C>T n.2408C>T n.2329C>T n.2331C>T n.2495C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669319G>C | CA408103534 | ADAM33 | c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.1945C>G n.1307C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.2435C>G n.2408C>G n.2329C>G n.2331C>G n.2495C>G n.2604C>G | |
| 20 | g.3669319G= | CA2346677572 | ADAM33 | c.2384C= (p.Ala795=) c.2306C= (p.Ala769=) n.1945C= n.1307C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.2024C= (p.Ala675=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2420C= (p.Ala807=) c.2381C= (p.Ala794=) c.2345C= (p.Ala782=) c.1421C= (p.Ala474=) n.2435C= n.2408C= n.2329C= n.2331C= n.2495C= n.2604C= | |
| 20 | g.3669319G>T | CA408103535 | ADAM33 | c.2384C>A (p.Ala795Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) n.1945C>A n.1307C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.2423C>A (p.Ala808Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.2420C>A (p.Ala807Glu) c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.2345C>A (p.Ala782Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.2435C>A n.2408C>A n.2329C>A n.2331C>A n.2495C>A n.2604C>A | |
| 20 | g.3669320C>A | CA408103536 | ADAM33 | c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.1944G>T n.1306G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.2434G>T n.2407G>T n.2328G>T n.2330G>T n.2494G>T n.2603G>T | |
| 20 | g.3669320C>G | CA408103537 | ADAM33 | c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.1944G>C n.1306G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2422G>C (p.Ala808Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.2434G>C n.2407G>C n.2328G>C n.2330G>C n.2494G>C n.2603G>C | |
| 20 | g.3669320C>T | CA408103538 | ADAM33 | c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.1944G>A n.1306G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2422G>A (p.Ala808Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.2434G>A n.2407G>A n.2328G>A n.2330G>A n.2494G>A n.2603G>A | |
| 20 | g.3669321T>A | CA509419191 | ADAM33 | c.2382A>T (p.Pro794=) c.2304A>T (p.Pro768=) n.1943A>T n.1305A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.2022A>T (p.Pro674=) c.2421A>T (p.Pro807=) c.2412A>T (p.Pro804=) c.2418A>T (p.Pro806=) c.2379A>T (p.Pro793=) c.2343A>T (p.Pro781=) c.1419A>T (p.Pro473=) n.2433A>T n.2406A>T n.2327A>T n.2329A>T n.2493A>T n.2602A>T | |
| 20 | g.3669321T>C | CA509419193 | ADAM33 | c.2382A>G (p.Pro794=) c.2304A>G (p.Pro768=) n.1943A>G n.1305A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.2022A>G (p.Pro674=) c.2421A>G (p.Pro807=) c.2412A>G (p.Pro804=) c.2418A>G (p.Pro806=) c.2379A>G (p.Pro793=) c.2343A>G (p.Pro781=) c.1419A>G (p.Pro473=) n.2433A>G n.2406A>G n.2327A>G n.2329A>G n.2493A>G n.2602A>G | |
| 20 | g.3669321T>G | CA509419192 | ADAM33 | c.2382A>C (p.Pro794=) c.2304A>C (p.Pro768=) n.1943A>C n.1305A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.2022A>C (p.Pro674=) c.2421A>C (p.Pro807=) c.2412A>C (p.Pro804=) c.2418A>C (p.Pro806=) c.2379A>C (p.Pro793=) c.2343A>C (p.Pro781=) c.1419A>C (p.Pro473=) n.2433A>C n.2406A>C n.2327A>C n.2329A>C n.2493A>C n.2602A>C | |
| 20 | g.3669322G>A | CA408103539 | ADAM33 | c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.1942C>T n.1304C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.2432C>T n.2405C>T n.2326C>T n.2328C>T n.2492C>T n.2601C>T | |
| 20 | g.3669322G>C | CA408103540 | ADAM33 | c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.1942C>G n.1304C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.2432C>G n.2405C>G n.2326C>G n.2328C>G n.2492C>G n.2601C>G | |
| 20 | g.3669322G>T | CA408103541 | ADAM33 | c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) n.1942C>A n.1304C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2411C>A (p.Pro804Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.2378C>A (p.Pro793Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.2432C>A n.2405C>A n.2326C>A n.2328C>A n.2492C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669323G>A | CA408103542 | ADAM33 | c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.1941C>T n.1303C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.2431C>T n.2404C>T n.2325C>T n.2327C>T n.2491C>T n.2600C>T | |
| 20 | g.3669323G>C | CA408103543 | ADAM33 | c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.1941C>G n.1303C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.2431C>G n.2404C>G n.2325C>G n.2327C>G n.2491C>G n.2600C>G | |
| 20 | g.3669323G>T | CA408103544 | ADAM33 | c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.1941C>A n.1303C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.2431C>A n.2404C>A n.2325C>A n.2327C>A n.2491C>A n.2600C>A | |
| 20 | g.3669324C>A | CA509419194 | ADAM33 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.2301G>T (p.Leu767=) n.1940G>T n.1302G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2418G>T (p.Leu806=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.2415G>T (p.Leu805=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.2430G>T n.2403G>T n.2324G>T n.2326G>T n.2490G>T n.2599G>T | |
| 20 | g.3669324C>G | CA509419195 | ADAM33 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.2301G>C (p.Leu767=) n.1940G>C n.1302G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2418G>C (p.Leu806=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.2415G>C (p.Leu805=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.2430G>C n.2403G>C n.2324G>C n.2326G>C n.2490G>C n.2599G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669324C>T | CA509419196 | ADAM33 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.2301G>A (p.Leu767=) n.1940G>A n.1302G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2418G>A (p.Leu806=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2430G>A n.2403G>A n.2324G>A n.2326G>A n.2490G>A n.2599G>A | |
| 20 | g.3669325A>C | CA408103546 | ADAM33 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.1939T>G n.1301T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2429T>G n.2402T>G n.2323T>G n.2325T>G n.2489T>G n.2598T>G | |
| 20 | g.3669325A>G | CA408103547 | ADAM33 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.1939T>C n.1301T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2429T>C n.2402T>C n.2323T>C n.2325T>C n.2489T>C n.2598T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669325A>T | CA408103545 | ADAM33 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) n.1939T>A n.1301T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2429T>A n.2402T>A n.2323T>A n.2325T>A n.2489T>A n.2598T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669326G>A | CA509419197 | ADAM33 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.2299C>T (p.Leu767=) n.1938C>T n.1300C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2428C>T n.2401C>T n.2322C>T n.2324C>T n.2488C>T n.2597C>T | |
| 20 | g.3669326G>C | CA408103549 | ADAM33 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.1938C>G n.1300C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2428C>G n.2401C>G n.2322C>G n.2324C>G n.2488C>G n.2597C>G | |
| 20 | g.3669326G>T | CA408103548 | ADAM33 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) n.1938C>A n.1300C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2428C>A n.2401C>A n.2322C>A n.2324C>A n.2488C>A n.2597C>A | |
| 20 | g.3669327A= | CA2346677573 | ADAM33 | c.2376T= (p.Pro792=) c.2298T= (p.Pro766=) n.1937T= n.1299T= c.*1063T= (n.*1063T=) c.2016T= (p.Pro672=) c.2415T= (p.Pro805=) c.2406T= (p.Pro802=) c.2412T= (p.Pro804=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2337T= (p.Pro779=) c.1413T= (p.Pro471=) n.2427T= n.2400T= n.2321T= n.2323T= n.2487T= n.2596T= | |
| 20 | g.3669327A>C | CA9745029 | ADAM33 | c.2376T>G (p.Pro792=) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1937T>G n.1299T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.2016T>G (p.Pro672=) c.2415T>G (p.Pro805=) c.2406T>G (p.Pro802=) c.2412T>G (p.Pro804=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2337T>G (p.Pro779=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.2427T>G n.2400T>G n.2321T>G n.2323T>G n.2487T>G n.2596T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669327A>G | CA509419199 | ADAM33 | c.2376T>C (p.Pro792=) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1937T>C n.1299T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.2016T>C (p.Pro672=) c.2415T>C (p.Pro805=) c.2406T>C (p.Pro802=) c.2412T>C (p.Pro804=) c.2373T>C (p.Pro791=) c.2337T>C (p.Pro779=) c.1413T>C (p.Pro471=) n.2427T>C n.2400T>C n.2321T>C n.2323T>C n.2487T>C n.2596T>C | |
| 20 | g.3669327A>T | CA509419198 | ADAM33 | c.2376T>A (p.Pro792=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1937T>A n.1299T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) c.2415T>A (p.Pro805=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2412T>A (p.Pro804=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2337T>A (p.Pro779=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.2427T>A n.2400T>A n.2321T>A n.2323T>A n.2487T>A n.2596T>A | |
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| 20 | g.3669328G>C | CA408103551 | ADAM33 | c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1936C>G n.1298C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2426C>G n.2399C>G n.2320C>G n.2322C>G n.2486C>G n.2595C>G | |
| 20 | g.3669328G>T | CA408103552 | ADAM33 | c.2375C>A (p.Pro792His) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1936C>A n.1298C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.2015C>A (p.Pro672His) c.2414C>A (p.Pro805His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2336C>A (p.Pro779His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.2426C>A n.2399C>A n.2320C>A n.2322C>A n.2486C>A n.2595C>A | |
| 20 | g.3669329G>A | CA408103555 | ADAM33 | c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1935C>T n.1297C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.2425C>T n.2398C>T n.2319C>T n.2321C>T n.2485C>T n.2594C>T | |
| 20 | g.3669329G>C | CA408103554 | ADAM33 | c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1935C>G n.1297C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.2425C>G n.2398C>G n.2319C>G n.2321C>G n.2485C>G n.2594C>G | |
| 20 | g.3669329G>T | CA408103553 | ADAM33 | c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1935C>A n.1297C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.2425C>A n.2398C>A n.2319C>A n.2321C>A n.2485C>A n.2594C>A | |
| 20 | g.3669330C>A | CA408103556 | ADAM33 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1934G>T n.1296G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2424G>T n.2397G>T n.2318G>T n.2320G>T n.2484G>T n.2593G>T | |
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| 20 | g.3669330C>G | CA408103557 | ADAM33 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1934G>C n.1296G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.2403G>C (p.Lys801Asn) c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2424G>C n.2397G>C n.2318G>C n.2320G>C n.2484G>C n.2593G>C | |
| 20 | g.3669330C>T | CA9745030 | ADAM33 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1934G>A n.1296G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.2403G>A (p.Lys801=) c.2409G>A (p.Lys803=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.2424G>A n.2397G>A n.2318G>A n.2320G>A n.2484G>A n.2593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669331T>C | CA408103559 | ADAM33 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1933A>G n.1295A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2423A>G n.2396A>G n.2317A>G n.2319A>G n.2483A>G n.2592A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669331T>G | CA408103560 | ADAM33 | c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1933A>C n.1295A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.2423A>C n.2396A>C n.2317A>C n.2319A>C n.2483A>C n.2592A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669332T>A | CA408103561 | ADAM33 | c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1932A>T n.1294A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.2422A>T n.2395A>T n.2316A>T n.2318A>T n.2482A>T n.2591A>T | |
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| 20 | g.3669332T>G | CA408103562 | ADAM33 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1932A>C n.1294A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2422A>C n.2395A>C n.2316A>C n.2318A>C n.2482A>C n.2591A>C | |
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| 20 | g.3669333C>T | CA509419200 | ADAM33 | c.2370G>A (p.Glu790=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1931G>A n.1293G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2400G>A (p.Glu800=) c.2406G>A (p.Glu802=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.1407G>A (p.Glu469=) n.2421G>A n.2394G>A n.2315G>A n.2317G>A n.2481G>A n.2590G>A | |
| 20 | g.3669334T>A | CA408103566 | ADAM33 | c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1930A>T n.1292A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) n.2420A>T n.2393A>T n.2314A>T n.2316A>T n.2480A>T n.2589A>T |