Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.3669321T>G | CA509419192 | ADAM33 | c.2382A>C (p.Pro794=) c.2304A>C (p.Pro768=) n.1943A>C n.1305A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.2022A>C (p.Pro674=) c.2421A>C (p.Pro807=) c.2412A>C (p.Pro804=) c.2418A>C (p.Pro806=) c.2379A>C (p.Pro793=) c.2343A>C (p.Pro781=) c.1419A>C (p.Pro473=) n.2433A>C n.2406A>C n.2327A>C n.2329A>C n.2493A>C n.2602A>C | |
20 | g.3669322G>A | CA408103539 | ADAM33 | c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.1942C>T n.1304C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.2432C>T n.2405C>T n.2326C>T n.2328C>T n.2492C>T n.2601C>T | |
20 | g.3669322G>C | CA408103540 | ADAM33 | c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.1942C>G n.1304C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.2432C>G n.2405C>G n.2326C>G n.2328C>G n.2492C>G n.2601C>G | |
20 | g.3669322G>T | CA408103541 | ADAM33 | c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) n.1942C>A n.1304C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2411C>A (p.Pro804Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.2378C>A (p.Pro793Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.2432C>A n.2405C>A n.2326C>A n.2328C>A n.2492C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669323G>C | CA408103543 | ADAM33 | c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.1941C>G n.1303C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.2431C>G n.2404C>G n.2325C>G n.2327C>G n.2491C>G n.2600C>G | |
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20 | g.3669324C>A | CA509419194 | ADAM33 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.2301G>T (p.Leu767=) n.1940G>T n.1302G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2418G>T (p.Leu806=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.2415G>T (p.Leu805=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.2430G>T n.2403G>T n.2324G>T n.2326G>T n.2490G>T n.2599G>T | |
20 | g.3669324C>G | CA509419195 | ADAM33 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.2301G>C (p.Leu767=) n.1940G>C n.1302G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2418G>C (p.Leu806=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.2415G>C (p.Leu805=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.2430G>C n.2403G>C n.2324G>C n.2326G>C n.2490G>C n.2599G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669324C>T | CA509419196 | ADAM33 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.2301G>A (p.Leu767=) n.1940G>A n.1302G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2418G>A (p.Leu806=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2430G>A n.2403G>A n.2324G>A n.2326G>A n.2490G>A n.2599G>A | |
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20 | g.3669325A>G | CA408103547 | ADAM33 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.1939T>C n.1301T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2429T>C n.2402T>C n.2323T>C n.2325T>C n.2489T>C n.2598T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.3669326G>A | CA509419197 | ADAM33 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.2299C>T (p.Leu767=) n.1938C>T n.1300C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2428C>T n.2401C>T n.2322C>T n.2324C>T n.2488C>T n.2597C>T | |
20 | g.3669326G>C | CA408103549 | ADAM33 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.1938C>G n.1300C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2428C>G n.2401C>G n.2322C>G n.2324C>G n.2488C>G n.2597C>G | |
20 | g.3669326G>T | CA408103548 | ADAM33 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) n.1938C>A n.1300C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2428C>A n.2401C>A n.2322C>A n.2324C>A n.2488C>A n.2597C>A | |
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20 | g.3669327A>C | CA9745029 | ADAM33 | c.2376T>G (p.Pro792=) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1937T>G n.1299T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.2016T>G (p.Pro672=) c.2415T>G (p.Pro805=) c.2406T>G (p.Pro802=) c.2412T>G (p.Pro804=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2337T>G (p.Pro779=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.2427T>G n.2400T>G n.2321T>G n.2323T>G n.2487T>G n.2596T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669327A>T | CA509419198 | ADAM33 | c.2376T>A (p.Pro792=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1937T>A n.1299T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) c.2415T>A (p.Pro805=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2412T>A (p.Pro804=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2337T>A (p.Pro779=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.2427T>A n.2400T>A n.2321T>A n.2323T>A n.2487T>A n.2596T>A | |
20 | g.3669328G>A | CA408103550 | ADAM33 | c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1936C>T n.1298C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.2426C>T n.2399C>T n.2320C>T n.2322C>T n.2486C>T n.2595C>T | |
20 | g.3669328G>C | CA408103551 | ADAM33 | c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1936C>G n.1298C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2426C>G n.2399C>G n.2320C>G n.2322C>G n.2486C>G n.2595C>G |