UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669312C>A | CA509419183 | ADAM33 | c.2391G>T (p.Ser797=) c.2313G>T (p.Ser771=) n.1952G>T n.1314G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.2031G>T (p.Ser677=) c.2430G>T (p.Ser810=) c.2421G>T (p.Ser807=) c.2427G>T (p.Ser809=) c.2388G>T (p.Ser796=) c.2352G>T (p.Ser784=) c.1428G>T (p.Ser476=) n.2442G>T n.2415G>T n.2336G>T n.2338G>T n.2502G>T n.2611G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669312C= | CA2346677570 | ADAM33 | c.2391G= (p.Ser797=) c.2313G= (p.Ser771=) n.1952G= n.1314G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.2031G= (p.Ser677=) c.2430G= (p.Ser810=) c.2421G= (p.Ser807=) c.2427G= (p.Ser809=) c.2388G= (p.Ser796=) c.2352G= (p.Ser784=) c.1428G= (p.Ser476=) n.2442G= n.2415G= n.2336G= n.2338G= n.2502G= n.2611G= | |
| 20 | g.3669312C>G | CA509419184 | ADAM33 | c.2391G>C (p.Ser797=) c.2313G>C (p.Ser771=) n.1952G>C n.1314G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.2031G>C (p.Ser677=) c.2430G>C (p.Ser810=) c.2421G>C (p.Ser807=) c.2427G>C (p.Ser809=) c.2388G>C (p.Ser796=) c.2352G>C (p.Ser784=) c.1428G>C (p.Ser476=) n.2442G>C n.2415G>C n.2336G>C n.2338G>C n.2502G>C n.2611G>C | |
| 20 | g.3669312C>T | CA9745027 | ADAM33 | c.2391G>A (p.Ser797=) c.2313G>A (p.Ser771=) n.1952G>A n.1314G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.2031G>A (p.Ser677=) c.2430G>A (p.Ser810=) c.2421G>A (p.Ser807=) c.2427G>A (p.Ser809=) c.2388G>A (p.Ser796=) c.2352G>A (p.Ser784=) c.1428G>A (p.Ser476=) n.2442G>A n.2415G>A n.2336G>A n.2338G>A n.2502G>A n.2611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669313G>A | CA9745028 | ADAM33 | c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.2312C>T (p.Ser771Leu) n.1951C>T n.1313C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.2429C>T (p.Ser810Leu) c.2420C>T (p.Ser807Leu) c.2426C>T (p.Ser809Leu) c.2387C>T (p.Ser796Leu) c.2351C>T (p.Ser784Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) n.2441C>T n.2414C>T n.2335C>T n.2337C>T n.2501C>T n.2610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669313G>C | CA408103523 | ADAM33 | c.2390C>G (p.Ser797Trp) c.2312C>G (p.Ser771Trp) n.1951C>G n.1313C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.2030C>G (p.Ser677Trp) c.2429C>G (p.Ser810Trp) c.2420C>G (p.Ser807Trp) c.2426C>G (p.Ser809Trp) c.2387C>G (p.Ser796Trp) c.2351C>G (p.Ser784Trp) c.1427C>G (p.Ser476Trp) n.2441C>G n.2414C>G n.2335C>G n.2337C>G n.2501C>G n.2610C>G | |
| 20 | g.3669313G= | CA2346677571 | ADAM33 | c.2390C= (p.Ser797=) c.2312C= (p.Ser771=) n.1951C= n.1313C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.2030C= (p.Ser677=) c.2429C= (p.Ser810=) c.2420C= (p.Ser807=) c.2426C= (p.Ser809=) c.2387C= (p.Ser796=) c.2351C= (p.Ser784=) c.1427C= (p.Ser476=) n.2441C= n.2414C= n.2335C= n.2337C= n.2501C= n.2610C= | |
| 20 | g.3669313G>T | CA408103522 | ADAM33 | c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.2312C>A (p.Ser771Ter) n.1951C>A n.1313C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.2429C>A (p.Ser810Ter) c.2420C>A (p.Ser807Ter) c.2426C>A (p.Ser809Ter) c.2387C>A (p.Ser796Ter) c.2351C>A (p.Ser784Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) n.2441C>A n.2414C>A n.2335C>A n.2337C>A n.2501C>A n.2610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669314A>C | CA408103524 | ADAM33 | c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1950T>G n.1312T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.2440T>G n.2413T>G n.2334T>G n.2336T>G n.2500T>G n.2609T>G | |
| 20 | g.3669314A>G | CA408103525 | ADAM33 | c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1950T>C n.1312T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.2440T>C n.2413T>C n.2334T>C n.2336T>C n.2500T>C n.2609T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669314A>T | CA408103526 | ADAM33 | c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1950T>A n.1312T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.2440T>A n.2413T>A n.2334T>A n.2336T>A n.2500T>A n.2609T>A | |
| 20 | g.3669315G>A | CA509419185 | ADAM33 | c.2388C>T (p.Val796=) c.2310C>T (p.Val770=) n.1949C>T n.1311C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2028C>T (p.Val676=) c.2427C>T (p.Val809=) c.2418C>T (p.Val806=) c.2424C>T (p.Val808=) c.2385C>T (p.Val795=) c.2349C>T (p.Val783=) c.1425C>T (p.Val475=) n.2439C>T n.2412C>T n.2333C>T n.2335C>T n.2499C>T n.2608C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669315G>C | CA509419186 | ADAM33 | c.2388C>G (p.Val796=) c.2310C>G (p.Val770=) n.1949C>G n.1311C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2028C>G (p.Val676=) c.2427C>G (p.Val809=) c.2418C>G (p.Val806=) c.2424C>G (p.Val808=) c.2385C>G (p.Val795=) c.2349C>G (p.Val783=) c.1425C>G (p.Val475=) n.2439C>G n.2412C>G n.2333C>G n.2335C>G n.2499C>G n.2608C>G | COSMIC |
| 20 | g.3669315G>T | CA509419187 | ADAM33 | c.2388C>A (p.Val796=) c.2310C>A (p.Val770=) n.1949C>A n.1311C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.2028C>A (p.Val676=) c.2427C>A (p.Val809=) c.2418C>A (p.Val806=) c.2424C>A (p.Val808=) c.2385C>A (p.Val795=) c.2349C>A (p.Val783=) c.1425C>A (p.Val475=) n.2439C>A n.2412C>A n.2333C>A n.2335C>A n.2499C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669316A>C | CA408103527 | ADAM33 | c.2387T>G (p.Val796Gly) c.2309T>G (p.Val770Gly) n.1948T>G n.1310T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.2027T>G (p.Val676Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) c.2417T>G (p.Val806Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2438T>G n.2411T>G n.2332T>G n.2334T>G n.2498T>G n.2607T>G | |
| 20 | g.3669316A>G | CA408103528 | ADAM33 | c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) n.1948T>C n.1310T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2438T>C n.2411T>C n.2332T>C n.2334T>C n.2498T>C n.2607T>C | |
| 20 | g.3669316A>T | CA408103529 | ADAM33 | c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2309T>A (p.Val770Asp) n.1948T>A n.1310T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.2027T>A (p.Val676Asp) c.2426T>A (p.Val809Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.2423T>A (p.Val808Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) n.2438T>A n.2411T>A n.2332T>A n.2334T>A n.2498T>A n.2607T>A | |
| 20 | g.3669317C>A | CA408103530 | ADAM33 | c.2386G>T (p.Val796Phe) c.2308G>T (p.Val770Phe) n.1947G>T n.1309G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.2026G>T (p.Val676Phe) c.2425G>T (p.Val809Phe) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.2422G>T (p.Val808Phe) c.2383G>T (p.Val795Phe) c.2347G>T (p.Val783Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) n.2437G>T n.2410G>T n.2331G>T n.2333G>T n.2497G>T n.2606G>T | |
| 20 | g.3669317C>G | CA408103532 | ADAM33 | c.2386G>C (p.Val796Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) n.1947G>C n.1309G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2437G>C n.2410G>C n.2331G>C n.2333G>C n.2497G>C n.2606G>C | |
| 20 | g.3669317C>T | CA408103531 | ADAM33 | c.2386G>A (p.Val796Ile) c.2308G>A (p.Val770Ile) n.1947G>A n.1309G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) n.2437G>A n.2410G>A n.2331G>A n.2333G>A n.2497G>A n.2606G>A | |
| 20 | g.3669318T>A | CA509419188 | ADAM33 | c.2385A>T (p.Ala795=) c.2307A>T (p.Ala769=) n.1946A>T n.1308A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.2025A>T (p.Ala675=) c.2424A>T (p.Ala808=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.2421A>T (p.Ala807=) c.2382A>T (p.Ala794=) c.2346A>T (p.Ala782=) c.1422A>T (p.Ala474=) n.2436A>T n.2409A>T n.2330A>T n.2332A>T n.2496A>T n.2605A>T | |
| 20 | g.3669318T>C | CA509419189 | ADAM33 | c.2385A>G (p.Ala795=) c.2307A>G (p.Ala769=) n.1946A>G n.1308A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.2025A>G (p.Ala675=) c.2424A>G (p.Ala808=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.2421A>G (p.Ala807=) c.2382A>G (p.Ala794=) c.2346A>G (p.Ala782=) c.1422A>G (p.Ala474=) n.2436A>G n.2409A>G n.2330A>G n.2332A>G n.2496A>G n.2605A>G | |
| 20 | g.3669318T>G | CA509419190 | ADAM33 | c.2385A>C (p.Ala795=) c.2307A>C (p.Ala769=) n.1946A>C n.1308A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.2025A>C (p.Ala675=) c.2424A>C (p.Ala808=) c.2415A>C (p.Ala805=) c.2421A>C (p.Ala807=) c.2382A>C (p.Ala794=) c.2346A>C (p.Ala782=) c.1422A>C (p.Ala474=) n.2436A>C n.2409A>C n.2330A>C n.2332A>C n.2496A>C n.2605A>C | |
| 20 | g.3669319G>A | CA408103533 | ADAM33 | c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.1945C>T n.1307C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.2435C>T n.2408C>T n.2329C>T n.2331C>T n.2495C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669319G>C | CA408103534 | ADAM33 | c.2384C>G (p.Ala795Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.1945C>G n.1307C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly) c.2381C>G (p.Ala794Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.2435C>G n.2408C>G n.2329C>G n.2331C>G n.2495C>G n.2604C>G | |
| 20 | g.3669319G= | CA2346677572 | ADAM33 | c.2384C= (p.Ala795=) c.2306C= (p.Ala769=) n.1945C= n.1307C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.2024C= (p.Ala675=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2420C= (p.Ala807=) c.2381C= (p.Ala794=) c.2345C= (p.Ala782=) c.1421C= (p.Ala474=) n.2435C= n.2408C= n.2329C= n.2331C= n.2495C= n.2604C= | |
| 20 | g.3669319G>T | CA408103535 | ADAM33 | c.2384C>A (p.Ala795Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) n.1945C>A n.1307C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.2423C>A (p.Ala808Glu) c.2414C>A (p.Ala805Glu) c.2420C>A (p.Ala807Glu) c.2381C>A (p.Ala794Glu) c.2345C>A (p.Ala782Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.2435C>A n.2408C>A n.2329C>A n.2331C>A n.2495C>A n.2604C>A | |
| 20 | g.3669320C>A | CA408103536 | ADAM33 | c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.1944G>T n.1306G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.2434G>T n.2407G>T n.2328G>T n.2330G>T n.2494G>T n.2603G>T | |
| 20 | g.3669320C>G | CA408103537 | ADAM33 | c.2383G>C (p.Ala795Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.1944G>C n.1306G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2422G>C (p.Ala808Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro) c.2380G>C (p.Ala794Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.2434G>C n.2407G>C n.2328G>C n.2330G>C n.2494G>C n.2603G>C | |
| 20 | g.3669320C>T | CA408103538 | ADAM33 | c.2383G>A (p.Ala795Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.1944G>A n.1306G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2422G>A (p.Ala808Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr) c.2380G>A (p.Ala794Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.2434G>A n.2407G>A n.2328G>A n.2330G>A n.2494G>A n.2603G>A | |
| 20 | g.3669321T>A | CA509419191 | ADAM33 | c.2382A>T (p.Pro794=) c.2304A>T (p.Pro768=) n.1943A>T n.1305A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.2022A>T (p.Pro674=) c.2421A>T (p.Pro807=) c.2412A>T (p.Pro804=) c.2418A>T (p.Pro806=) c.2379A>T (p.Pro793=) c.2343A>T (p.Pro781=) c.1419A>T (p.Pro473=) n.2433A>T n.2406A>T n.2327A>T n.2329A>T n.2493A>T n.2602A>T | |
| 20 | g.3669321T>C | CA509419193 | ADAM33 | c.2382A>G (p.Pro794=) c.2304A>G (p.Pro768=) n.1943A>G n.1305A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.2022A>G (p.Pro674=) c.2421A>G (p.Pro807=) c.2412A>G (p.Pro804=) c.2418A>G (p.Pro806=) c.2379A>G (p.Pro793=) c.2343A>G (p.Pro781=) c.1419A>G (p.Pro473=) n.2433A>G n.2406A>G n.2327A>G n.2329A>G n.2493A>G n.2602A>G | |
| 20 | g.3669321T>G | CA509419192 | ADAM33 | c.2382A>C (p.Pro794=) c.2304A>C (p.Pro768=) n.1943A>C n.1305A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.2022A>C (p.Pro674=) c.2421A>C (p.Pro807=) c.2412A>C (p.Pro804=) c.2418A>C (p.Pro806=) c.2379A>C (p.Pro793=) c.2343A>C (p.Pro781=) c.1419A>C (p.Pro473=) n.2433A>C n.2406A>C n.2327A>C n.2329A>C n.2493A>C n.2602A>C | |
| 20 | g.3669322G>A | CA408103539 | ADAM33 | c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.1942C>T n.1304C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.2432C>T n.2405C>T n.2326C>T n.2328C>T n.2492C>T n.2601C>T | |
| 20 | g.3669322G>C | CA408103540 | ADAM33 | c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.1942C>G n.1304C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.2432C>G n.2405C>G n.2326C>G n.2328C>G n.2492C>G n.2601C>G | |
| 20 | g.3669322G>T | CA408103541 | ADAM33 | c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) n.1942C>A n.1304C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2411C>A (p.Pro804Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.2378C>A (p.Pro793Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.2432C>A n.2405C>A n.2326C>A n.2328C>A n.2492C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669323G>A | CA408103542 | ADAM33 | c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) n.1941C>T n.1303C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.2431C>T n.2404C>T n.2325C>T n.2327C>T n.2491C>T n.2600C>T | |
| 20 | g.3669323G>C | CA408103543 | ADAM33 | c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.1941C>G n.1303C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.2431C>G n.2404C>G n.2325C>G n.2327C>G n.2491C>G n.2600C>G | |
| 20 | g.3669323G>T | CA408103544 | ADAM33 | c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) n.1941C>A n.1303C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.2431C>A n.2404C>A n.2325C>A n.2327C>A n.2491C>A n.2600C>A | |
| 20 | g.3669324C>A | CA509419194 | ADAM33 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.2301G>T (p.Leu767=) n.1940G>T n.1302G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2418G>T (p.Leu806=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.2415G>T (p.Leu805=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.2430G>T n.2403G>T n.2324G>T n.2326G>T n.2490G>T n.2599G>T | |
| 20 | g.3669324C>G | CA509419195 | ADAM33 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.2301G>C (p.Leu767=) n.1940G>C n.1302G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2418G>C (p.Leu806=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.2415G>C (p.Leu805=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.2430G>C n.2403G>C n.2324G>C n.2326G>C n.2490G>C n.2599G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669324C>T | CA509419196 | ADAM33 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.2301G>A (p.Leu767=) n.1940G>A n.1302G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2418G>A (p.Leu806=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2430G>A n.2403G>A n.2324G>A n.2326G>A n.2490G>A n.2599G>A | |
| 20 | g.3669325A>C | CA408103546 | ADAM33 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.1939T>G n.1301T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2429T>G n.2402T>G n.2323T>G n.2325T>G n.2489T>G n.2598T>G | |
| 20 | g.3669325A>G | CA408103547 | ADAM33 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.1939T>C n.1301T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2429T>C n.2402T>C n.2323T>C n.2325T>C n.2489T>C n.2598T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669325A>T | CA408103545 | ADAM33 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) n.1939T>A n.1301T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2429T>A n.2402T>A n.2323T>A n.2325T>A n.2489T>A n.2598T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669326G>A | CA509419197 | ADAM33 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.2299C>T (p.Leu767=) n.1938C>T n.1300C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2428C>T n.2401C>T n.2322C>T n.2324C>T n.2488C>T n.2597C>T | |
| 20 | g.3669326G>C | CA408103549 | ADAM33 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.1938C>G n.1300C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2428C>G n.2401C>G n.2322C>G n.2324C>G n.2488C>G n.2597C>G | |
| 20 | g.3669326G>T | CA408103548 | ADAM33 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) n.1938C>A n.1300C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2428C>A n.2401C>A n.2322C>A n.2324C>A n.2488C>A n.2597C>A | |
| 20 | g.3669327A= | CA2346677573 | ADAM33 | c.2376T= (p.Pro792=) c.2298T= (p.Pro766=) n.1937T= n.1299T= c.*1063T= (n.*1063T=) c.2016T= (p.Pro672=) c.2415T= (p.Pro805=) c.2406T= (p.Pro802=) c.2412T= (p.Pro804=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2337T= (p.Pro779=) c.1413T= (p.Pro471=) n.2427T= n.2400T= n.2321T= n.2323T= n.2487T= n.2596T= | |
| 20 | g.3669327A>C | CA9745029 | ADAM33 | c.2376T>G (p.Pro792=) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1937T>G n.1299T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.2016T>G (p.Pro672=) c.2415T>G (p.Pro805=) c.2406T>G (p.Pro802=) c.2412T>G (p.Pro804=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2337T>G (p.Pro779=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.2427T>G n.2400T>G n.2321T>G n.2323T>G n.2487T>G n.2596T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |