UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669306del | CA2651723834 | ADAM33 | c.2401del (p.Gln801LysfsTer16) c.2323del (p.Gln775LysfsTer16) c.2401del (p.Gln801LysfsTer15) n.1962del n.1324del c.*1088del (n.*1088del) c.2041del (p.Gln681LysfsTer15) c.2440del (p.Gln814LysfsTer16) c.2440del (p.Gln814LysfsTer15) c.2431del (p.Gln811LysfsTer16) c.2437del (p.Gln813LysfsTer16) c.2398del (p.Gln800LysfsTer16) c.2362del (p.Gln788LysfsTer16) c.1438del (p.Gln480LysfsTer16) n.2452del n.2425del n.2346del n.2348del n.2512del n.2621del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669305G>C | CA408103507 | ADAM33 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.1959C>G n.1321C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2449C>G n.2422C>G n.2343C>G n.2345C>G n.2509C>G n.2618C>G | |
| 20 | g.3669305G>T | CA408103508 | ADAM33 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.1959C>A n.1321C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2449C>A n.2422C>A n.2343C>A n.2345C>A n.2509C>A n.2618C>A | |
| 20 | g.3669306G>A | CA509419179 | ADAM33 | c.2397C>T (p.Asp799=) c.2319C>T (p.Asp773=) n.1958C>T n.1320C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2436C>T (p.Asp812=) c.2427C>T (p.Asp809=) c.2433C>T (p.Asp811=) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2358C>T (p.Asp786=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2448C>T n.2421C>T n.2342C>T n.2344C>T n.2508C>T n.2617C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3669306G>C | CA408103509 | ADAM33 | c.2397C>G (p.Asp799Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.1958C>G n.1320C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.2427C>G (p.Asp809Glu) c.2433C>G (p.Asp811Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.2448C>G n.2421C>G n.2342C>G n.2344C>G n.2508C>G n.2617C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669306G= | CA2346677568 | ADAM33 | c.2397C= (p.Asp799=) c.2319C= (p.Asp773=) n.1958C= n.1320C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.2037C= (p.Asp679=) c.2436C= (p.Asp812=) c.2427C= (p.Asp809=) c.2433C= (p.Asp811=) c.2394C= (p.Asp798=) c.2358C= (p.Asp786=) c.1434C= (p.Asp478=) n.2448C= n.2421C= n.2342C= n.2344C= n.2508C= n.2617C= | |
| 20 | g.3669306G>T | CA408103510 | ADAM33 | c.2397C>A (p.Asp799Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.1958C>A n.1320C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.2427C>A (p.Asp809Glu) c.2433C>A (p.Asp811Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2448C>A n.2421C>A n.2342C>A n.2344C>A n.2508C>A n.2617C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669307T>A | CA408103511 | ADAM33 | c.2396A>T (p.Asp799Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.1957A>T n.1319A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2435A>T (p.Asp812Val) c.2426A>T (p.Asp809Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2357A>T (p.Asp786Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.2447A>T n.2420A>T n.2341A>T n.2343A>T n.2507A>T n.2616A>T | |
| 20 | g.3669307T>C | CA408103512 | ADAM33 | c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.1957A>G n.1319A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.2426A>G (p.Asp809Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.2447A>G n.2420A>G n.2341A>G n.2343A>G n.2507A>G n.2616A>G | |
| 20 | g.3669307T>G | CA408103513 | ADAM33 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.1957A>C n.1319A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2447A>C n.2420A>C n.2341A>C n.2343A>C n.2507A>C n.2616A>C | |
| 20 | g.3669308C>A | CA408103514 | ADAM33 | c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.1956G>T n.1318G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2425G>T (p.Asp809Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.2446G>T n.2419G>T n.2340G>T n.2342G>T n.2506G>T n.2615G>T | |
| 20 | g.3669308C>G | CA408103515 | ADAM33 | c.2395G>C (p.Asp799His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.1956G>C n.1318G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) c.2434G>C (p.Asp812His) c.2425G>C (p.Asp809His) c.2431G>C (p.Asp811His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2356G>C (p.Asp786His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.2446G>C n.2419G>C n.2340G>C n.2342G>C n.2506G>C n.2615G>C | |
| 20 | g.3669308C>T | CA408103516 | ADAM33 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.1956G>A n.1318G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2446G>A n.2419G>A n.2340G>A n.2342G>A n.2506G>A n.2615G>A | |
| 20 | g.3669309A>C | CA509419180 | ADAM33 | c.2394T>G (p.Pro798=) c.2316T>G (p.Pro772=) n.1955T>G n.1317T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.2034T>G (p.Pro678=) c.2433T>G (p.Pro811=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2430T>G (p.Pro810=) c.2391T>G (p.Pro797=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.1431T>G (p.Pro477=) n.2445T>G n.2418T>G n.2339T>G n.2341T>G n.2505T>G n.2614T>G | |
| 20 | g.3669309A>G | CA509419181 | ADAM33 | c.2394T>C (p.Pro798=) c.2316T>C (p.Pro772=) n.1955T>C n.1317T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.2034T>C (p.Pro678=) c.2433T>C (p.Pro811=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2430T>C (p.Pro810=) c.2391T>C (p.Pro797=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.1431T>C (p.Pro477=) n.2445T>C n.2418T>C n.2339T>C n.2341T>C n.2505T>C n.2614T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669309A>T | CA509419182 | ADAM33 | c.2394T>A (p.Pro798=) c.2316T>A (p.Pro772=) n.1955T>A n.1317T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.2034T>A (p.Pro678=) c.2433T>A (p.Pro811=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2430T>A (p.Pro810=) c.2391T>A (p.Pro797=) c.2355T>A (p.Pro785=) c.1431T>A (p.Pro477=) n.2445T>A n.2418T>A n.2339T>A n.2341T>A n.2505T>A n.2614T>A | |
| 20 | g.3669310G>A | CA310997593 | ADAM33 | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.1954C>T n.1316C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.2444C>T n.2417C>T n.2338C>T n.2340C>T n.2504C>T n.2613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669310G= | CA2346677569 | ADAM33 | c.2393C= (p.Pro798=) c.2315C= (p.Pro772=) n.1954C= n.1316C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.2033C= (p.Pro678=) c.2432C= (p.Pro811=) c.2423C= (p.Pro808=) c.2429C= (p.Pro810=) c.2390C= (p.Pro797=) c.2354C= (p.Pro785=) c.1430C= (p.Pro477=) n.2444C= n.2417C= n.2338C= n.2340C= n.2504C= n.2613C= | |
| 20 | g.3669310G>T | CA408103517 | ADAM33 | c.2393C>A (p.Pro798His) c.2315C>A (p.Pro772His) n.1954C>A n.1316C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.2033C>A (p.Pro678His) c.2432C>A (p.Pro811His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2390C>A (p.Pro797His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.1430C>A (p.Pro477His) n.2444C>A n.2417C>A n.2338C>A n.2340C>A n.2504C>A n.2613C>A | |
| 20 | g.3669311G>A | CA408103519 | ADAM33 | c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.1953C>T n.1315C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.2443C>T n.2416C>T n.2337C>T n.2339C>T n.2503C>T n.2612C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669311G>C | CA408103520 | ADAM33 | c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.1953C>G n.1315C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.2443C>G n.2416C>G n.2337C>G n.2339C>G n.2503C>G n.2612C>G | |
| 20 | g.3669311G>T | CA408103521 | ADAM33 | c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.1953C>A n.1315C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.2443C>A n.2416C>A n.2337C>A n.2339C>A n.2503C>A n.2612C>A | |
| 20 | g.3669312C>A | CA509419183 | ADAM33 | c.2391G>T (p.Ser797=) c.2313G>T (p.Ser771=) n.1952G>T n.1314G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.2031G>T (p.Ser677=) c.2430G>T (p.Ser810=) c.2421G>T (p.Ser807=) c.2427G>T (p.Ser809=) c.2388G>T (p.Ser796=) c.2352G>T (p.Ser784=) c.1428G>T (p.Ser476=) n.2442G>T n.2415G>T n.2336G>T n.2338G>T n.2502G>T n.2611G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669312C>G | CA509419184 | ADAM33 | c.2391G>C (p.Ser797=) c.2313G>C (p.Ser771=) n.1952G>C n.1314G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.2031G>C (p.Ser677=) c.2430G>C (p.Ser810=) c.2421G>C (p.Ser807=) c.2427G>C (p.Ser809=) c.2388G>C (p.Ser796=) c.2352G>C (p.Ser784=) c.1428G>C (p.Ser476=) n.2442G>C n.2415G>C n.2336G>C n.2338G>C n.2502G>C n.2611G>C | |
| 20 | g.3669312C>T | CA9745027 | ADAM33 | c.2391G>A (p.Ser797=) c.2313G>A (p.Ser771=) n.1952G>A n.1314G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.2031G>A (p.Ser677=) c.2430G>A (p.Ser810=) c.2421G>A (p.Ser807=) c.2427G>A (p.Ser809=) c.2388G>A (p.Ser796=) c.2352G>A (p.Ser784=) c.1428G>A (p.Ser476=) n.2442G>A n.2415G>A n.2336G>A n.2338G>A n.2502G>A n.2611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669313G= | CA2346677571 | ADAM33 | c.2390C= (p.Ser797=) c.2312C= (p.Ser771=) n.1951C= n.1313C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.2030C= (p.Ser677=) c.2429C= (p.Ser810=) c.2420C= (p.Ser807=) c.2426C= (p.Ser809=) c.2387C= (p.Ser796=) c.2351C= (p.Ser784=) c.1427C= (p.Ser476=) n.2441C= n.2414C= n.2335C= n.2337C= n.2501C= n.2610C= | |
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| 20 | g.3669314A>G | CA408103525 | ADAM33 | c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1950T>C n.1312T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.2440T>C n.2413T>C n.2334T>C n.2336T>C n.2500T>C n.2609T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669315G>A | CA509419185 | ADAM33 | c.2388C>T (p.Val796=) c.2310C>T (p.Val770=) n.1949C>T n.1311C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2028C>T (p.Val676=) c.2427C>T (p.Val809=) c.2418C>T (p.Val806=) c.2424C>T (p.Val808=) c.2385C>T (p.Val795=) c.2349C>T (p.Val783=) c.1425C>T (p.Val475=) n.2439C>T n.2412C>T n.2333C>T n.2335C>T n.2499C>T n.2608C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669315G>C | CA509419186 | ADAM33 | c.2388C>G (p.Val796=) c.2310C>G (p.Val770=) n.1949C>G n.1311C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2028C>G (p.Val676=) c.2427C>G (p.Val809=) c.2418C>G (p.Val806=) c.2424C>G (p.Val808=) c.2385C>G (p.Val795=) c.2349C>G (p.Val783=) c.1425C>G (p.Val475=) n.2439C>G n.2412C>G n.2333C>G n.2335C>G n.2499C>G n.2608C>G | COSMIC |
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| 20 | g.3669316A>G | CA408103528 | ADAM33 | c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) n.1948T>C n.1310T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2438T>C n.2411T>C n.2332T>C n.2334T>C n.2498T>C n.2607T>C | |
| 20 | g.3669316A>T | CA408103529 | ADAM33 | c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2309T>A (p.Val770Asp) n.1948T>A n.1310T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.2027T>A (p.Val676Asp) c.2426T>A (p.Val809Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.2423T>A (p.Val808Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) n.2438T>A n.2411T>A n.2332T>A n.2334T>A n.2498T>A n.2607T>A | |
| 20 | g.3669317C>A | CA408103530 | ADAM33 | c.2386G>T (p.Val796Phe) c.2308G>T (p.Val770Phe) n.1947G>T n.1309G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.2026G>T (p.Val676Phe) c.2425G>T (p.Val809Phe) c.2416G>T (p.Val806Phe) c.2422G>T (p.Val808Phe) c.2383G>T (p.Val795Phe) c.2347G>T (p.Val783Phe) c.1423G>T (p.Val475Phe) n.2437G>T n.2410G>T n.2331G>T n.2333G>T n.2497G>T n.2606G>T | |
| 20 | g.3669317C>G | CA408103532 | ADAM33 | c.2386G>C (p.Val796Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) n.1947G>C n.1309G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2437G>C n.2410G>C n.2331G>C n.2333G>C n.2497G>C n.2606G>C | |
| 20 | g.3669317C>T | CA408103531 | ADAM33 | c.2386G>A (p.Val796Ile) c.2308G>A (p.Val770Ile) n.1947G>A n.1309G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) n.2437G>A n.2410G>A n.2331G>A n.2333G>A n.2497G>A n.2606G>A | |
| 20 | g.3669318T>A | CA509419188 | ADAM33 | c.2385A>T (p.Ala795=) c.2307A>T (p.Ala769=) n.1946A>T n.1308A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.2025A>T (p.Ala675=) c.2424A>T (p.Ala808=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.2421A>T (p.Ala807=) c.2382A>T (p.Ala794=) c.2346A>T (p.Ala782=) c.1422A>T (p.Ala474=) n.2436A>T n.2409A>T n.2330A>T n.2332A>T n.2496A>T n.2605A>T | |
| 20 | g.3669318T>C | CA509419189 | ADAM33 | c.2385A>G (p.Ala795=) c.2307A>G (p.Ala769=) n.1946A>G n.1308A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.2025A>G (p.Ala675=) c.2424A>G (p.Ala808=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.2421A>G (p.Ala807=) c.2382A>G (p.Ala794=) c.2346A>G (p.Ala782=) c.1422A>G (p.Ala474=) n.2436A>G n.2409A>G n.2330A>G n.2332A>G n.2496A>G n.2605A>G | |
| 20 | g.3669318T>G | CA509419190 | ADAM33 | c.2385A>C (p.Ala795=) c.2307A>C (p.Ala769=) n.1946A>C n.1308A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.2025A>C (p.Ala675=) c.2424A>C (p.Ala808=) c.2415A>C (p.Ala805=) c.2421A>C (p.Ala807=) c.2382A>C (p.Ala794=) c.2346A>C (p.Ala782=) c.1422A>C (p.Ala474=) n.2436A>C n.2409A>C n.2330A>C n.2332A>C n.2496A>C n.2605A>C | |
| 20 | g.3669319G>A | CA408103533 | ADAM33 | c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.1945C>T n.1307C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.2435C>T n.2408C>T n.2329C>T n.2331C>T n.2495C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669319G= | CA2346677572 | ADAM33 | c.2384C= (p.Ala795=) c.2306C= (p.Ala769=) n.1945C= n.1307C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.2024C= (p.Ala675=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2420C= (p.Ala807=) c.2381C= (p.Ala794=) c.2345C= (p.Ala782=) c.1421C= (p.Ala474=) n.2435C= n.2408C= n.2329C= n.2331C= n.2495C= n.2604C= |