Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3669285_3669299dup | CA2651723825 | ADAM33 | c.2404+2_2404+16dup c.2326+2_2326+16dup n.1965+2_1965+16dup n.1327+2_1327+16dup c.*1091+2_*1091+16dup c.2044+2_2044+16dup c.2443+2_2443+16dup c.2434+2_2434+16dup c.2440+2_2440+16dup c.2401+2_2401+16dup c.2365+2_2365+16dup c.1441+2_1441+16dup n.2455+2_2455+16dup n.2428+2_2428+16dup n.2349+2_2349+16dup n.2351+2_2351+16dup n.2515+2_2515+16dup n.2624+2_2624+16dup | gnomAD v4 |
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20 | g.3669297A>G | CA408103489 | ADAM33 | c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.2326+2T>C (n.2326+2T>C) n.1965+2T>C n.1327+2T>C c.*1091+2T>C (n.*1091+2T>C) c.2044+2T>C (n.2044+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.2434+2T>C (n.2434+2T>C) c.2440+2T>C (n.2440+2T>C) c.2401+2T>C (n.2401+2T>C) c.2365+2T>C (n.2365+2T>C) c.1441+2T>C (n.1441+2T>C) n.2455+2T>C n.2428+2T>C n.2349+2T>C n.2351+2T>C n.2515+2T>C n.2624+2T>C | |
20 | g.3669297A>T | CA408103487 | ADAM33 | c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.2326+2T>A (n.2326+2T>A) n.1965+2T>A n.1327+2T>A c.*1091+2T>A (n.*1091+2T>A) c.2044+2T>A (n.2044+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.2434+2T>A (n.2434+2T>A) c.2440+2T>A (n.2440+2T>A) c.2401+2T>A (n.2401+2T>A) c.2365+2T>A (n.2365+2T>A) c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) n.2455+2T>A n.2428+2T>A n.2349+2T>A n.2351+2T>A n.2515+2T>A n.2624+2T>A | |
20 | g.3669298C>A | CA408103491 | ADAM33 | c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2326+1G>T (n.2326+1G>T) n.1965+1G>T n.1327+1G>T c.*1091+1G>T (n.*1091+1G>T) c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.2434+1G>T (n.2434+1G>T) c.2440+1G>T (n.2440+1G>T) c.2401+1G>T (n.2401+1G>T) c.2365+1G>T (n.2365+1G>T) c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) n.2455+1G>T n.2428+1G>T n.2349+1G>T n.2351+1G>T n.2515+1G>T n.2624+1G>T | |
20 | g.3669298C= | CA2346677561 | ADAM33 | c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.2326+1G= (n.2326+1G=) n.1965+1G= n.1327+1G= c.*1091+1G= (n.*1091+1G=) c.2044+1G= (n.2044+1G=) c.2443+1G= (n.2443+1G=) c.2434+1G= (n.2434+1G=) c.2440+1G= (n.2440+1G=) c.2401+1G= (n.2401+1G=) c.2365+1G= (n.2365+1G=) c.1441+1G= (n.1441+1G=) n.2455+1G= n.2428+1G= n.2349+1G= n.2351+1G= n.2515+1G= n.2624+1G= | |
20 | g.3669298C>G | CA408103490 | ADAM33 | c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2326+1G>C (n.2326+1G>C) n.1965+1G>C n.1327+1G>C c.*1091+1G>C (n.*1091+1G>C) c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.2434+1G>C (n.2434+1G>C) c.2440+1G>C (n.2440+1G>C) c.2401+1G>C (n.2401+1G>C) c.2365+1G>C (n.2365+1G>C) c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) n.2455+1G>C n.2428+1G>C n.2349+1G>C n.2351+1G>C n.2515+1G>C n.2624+1G>C | |
20 | g.3669298C>T | CA408103492 | ADAM33 | c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2326+1G>A (n.2326+1G>A) n.1965+1G>A n.1327+1G>A c.*1091+1G>A (n.*1091+1G>A) c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.2434+1G>A (n.2434+1G>A) c.2440+1G>A (n.2440+1G>A) c.2401+1G>A (n.2401+1G>A) c.2365+1G>A (n.2365+1G>A) c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) n.2455+1G>A n.2428+1G>A n.2349+1G>A n.2351+1G>A n.2515+1G>A n.2624+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669299C>A | CA408103493 | ADAM33 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.1965G>T n.1327G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2455G>T n.2428G>T n.2349G>T n.2351G>T n.2515G>T n.2624G>T | |
20 | g.3669299C= | CA2346677562 | ADAM33 | c.2404G= (p.Ala802=) c.2326G= (p.Ala776=) c.2404G= (p.Asp802=) n.1965G= n.1327G= c.*1091G= (n.*1091G=) c.2044G= (p.Asp682=) c.2443G= (p.Ala815=) c.2443G= (p.Asp815=) c.2434G= (p.Ala812=) c.2440G= (p.Ala814=) c.2401G= (p.Ala801=) c.2365G= (p.Ala789=) c.1441G= (p.Ala481=) n.2455G= n.2428G= n.2349G= n.2351G= n.2515G= n.2624G= | |
20 | g.3669299C>G | CA408103494 | ADAM33 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2404G>C (p.Asp802His) n.1965G>C n.1327G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.2044G>C (p.Asp682His) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2443G>C (p.Asp815His) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2455G>C n.2428G>C n.2349G>C n.2351G>C n.2515G>C n.2624G>C | |
20 | g.3669299C>T | CA408103495 | ADAM33 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2404G>A (p.Asp802Asn) n.1965G>A n.1327G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2455G>A n.2428G>A n.2349G>A n.2351G>A n.2515G>A n.2624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669300T>A | CA408103496 | ADAM33 | c.2403A>T (p.Gln801His) c.2325A>T (p.Gln775His) n.1964A>T n.1326A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.2043A>T (p.Gln681His) c.2442A>T (p.Gln814His) c.2433A>T (p.Gln811His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.2400A>T (p.Gln800His) c.2364A>T (p.Gln788His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.2454A>T n.2427A>T n.2348A>T n.2350A>T n.2514A>T n.2623A>T | |
20 | g.3669300T>C | CA310997590 | ADAM33 | c.2403A>G (p.Gln801=) c.2325A>G (p.Gln775=) n.1964A>G n.1326A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.2043A>G (p.Gln681=) c.2442A>G (p.Gln814=) c.2433A>G (p.Gln811=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.2400A>G (p.Gln800=) c.2364A>G (p.Gln788=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.2454A>G n.2427A>G n.2348A>G n.2350A>G n.2514A>G n.2623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669300T>G | CA408103497 | ADAM33 | c.2403A>C (p.Gln801His) c.2325A>C (p.Gln775His) n.1964A>C n.1326A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.2043A>C (p.Gln681His) c.2442A>C (p.Gln814His) c.2433A>C (p.Gln811His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.2400A>C (p.Gln800His) c.2364A>C (p.Gln788His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.2454A>C n.2427A>C n.2348A>C n.2350A>C n.2514A>C n.2623A>C | |
20 | g.3669300T= | CA2346677563 | ADAM33 | c.2403A= (p.Gln801=) c.2325A= (p.Gln775=) n.1964A= n.1326A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.2043A= (p.Gln681=) c.2442A= (p.Gln814=) c.2433A= (p.Gln811=) c.2439A= (p.Gln813=) c.2400A= (p.Gln800=) c.2364A= (p.Gln788=) c.1440A= (p.Gln480=) n.2454A= n.2427A= n.2348A= n.2350A= n.2514A= n.2623A= | |
20 | g.3669301T>A | CA408103498 | ADAM33 | c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2324A>T (p.Gln775Leu) n.1963A>T n.1325A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.2453A>T n.2426A>T n.2347A>T n.2349A>T n.2513A>T n.2622A>T | |
20 | g.3669301T>C | CA408103499 | ADAM33 | c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2324A>G (p.Gln775Arg) n.1963A>G n.1325A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.2453A>G n.2426A>G n.2347A>G n.2349A>G n.2513A>G n.2622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669301T>G | CA408103500 | ADAM33 | c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2324A>C (p.Gln775Pro) n.1963A>C n.1325A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.2453A>C n.2426A>C n.2347A>C n.2349A>C n.2513A>C n.2622A>C | |
20 | g.3669301T= | CA2346677564 | ADAM33 | c.2402A= (p.Gln801=) c.2324A= (p.Gln775=) n.1963A= n.1325A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.2042A= (p.Gln681=) c.2441A= (p.Gln814=) c.2432A= (p.Gln811=) c.2438A= (p.Gln813=) c.2399A= (p.Gln800=) c.2363A= (p.Gln788=) c.1439A= (p.Gln480=) n.2453A= n.2426A= n.2347A= n.2349A= n.2513A= n.2622A= | |
20 | g.3669302G>A | CA408103501 | ADAM33 | c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) n.1962C>T n.1324C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.2452C>T n.2425C>T n.2346C>T n.2348C>T n.2512C>T n.2621C>T | |
20 | g.3669302G>C | CA408103502 | ADAM33 | c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2323C>G (p.Gln775Glu) n.1962C>G n.1324C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.2398C>G (p.Gln800Glu) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.2452C>G n.2425C>G n.2346C>G n.2348C>G n.2512C>G n.2621C>G | |
20 | g.3669302G= | CA2346677565 | ADAM33 | c.2401C= (p.Gln801=) c.2323C= (p.Gln775=) n.1962C= n.1324C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.2041C= (p.Gln681=) c.2440C= (p.Gln814=) c.2431C= (p.Gln811=) c.2437C= (p.Gln813=) c.2398C= (p.Gln800=) c.2362C= (p.Gln788=) c.1438C= (p.Gln480=) n.2452C= n.2425C= n.2346C= n.2348C= n.2512C= n.2621C= | |
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20 | g.3669306del | CA2651723834 | ADAM33 | c.2401del (p.Gln801LysfsTer16) c.2323del (p.Gln775LysfsTer16) c.2401del (p.Gln801LysfsTer15) n.1962del n.1324del c.*1088del (n.*1088del) c.2041del (p.Gln681LysfsTer15) c.2440del (p.Gln814LysfsTer16) c.2440del (p.Gln814LysfsTer15) c.2431del (p.Gln811LysfsTer16) c.2437del (p.Gln813LysfsTer16) c.2398del (p.Gln800LysfsTer16) c.2362del (p.Gln788LysfsTer16) c.1438del (p.Gln480LysfsTer16) n.2452del n.2425del n.2346del n.2348del n.2512del n.2621del | gnomAD v4 |
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20 | g.3669303G>T | CA509419176 | ADAM33 | c.2400C>A (p.Pro800=) c.2322C>A (p.Pro774=) n.1961C>A n.1323C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2040C>A (p.Pro680=) c.2439C>A (p.Pro813=) c.2430C>A (p.Pro810=) c.2436C>A (p.Pro812=) c.2397C>A (p.Pro799=) c.2361C>A (p.Pro787=) c.1437C>A (p.Pro479=) n.2451C>A n.2424C>A n.2345C>A n.2347C>A n.2511C>A n.2620C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669304G>C | CA408103503 | ADAM33 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.1960C>G n.1322C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.2450C>G n.2423C>G n.2344C>G n.2346C>G n.2510C>G n.2619C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669305G>A | CA408103506 | ADAM33 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.1959C>T n.1321C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.2449C>T n.2422C>T n.2343C>T n.2345C>T n.2509C>T n.2618C>T | |
20 | g.3669305G>C | CA408103507 | ADAM33 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.1959C>G n.1321C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2449C>G n.2422C>G n.2343C>G n.2345C>G n.2509C>G n.2618C>G | |
20 | g.3669305G>T | CA408103508 | ADAM33 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.1959C>A n.1321C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2449C>A n.2422C>A n.2343C>A n.2345C>A n.2509C>A n.2618C>A | |
20 | g.3669306G>A | CA509419179 | ADAM33 | c.2397C>T (p.Asp799=) c.2319C>T (p.Asp773=) n.1958C>T n.1320C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2436C>T (p.Asp812=) c.2427C>T (p.Asp809=) c.2433C>T (p.Asp811=) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2358C>T (p.Asp786=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2448C>T n.2421C>T n.2342C>T n.2344C>T n.2508C>T n.2617C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.3669306G>T | CA408103510 | ADAM33 | c.2397C>A (p.Asp799Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.1958C>A n.1320C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.2427C>A (p.Asp809Glu) c.2433C>A (p.Asp811Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2448C>A n.2421C>A n.2342C>A n.2344C>A n.2508C>A n.2617C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.3669307T>G | CA408103513 | ADAM33 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.1957A>C n.1319A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2447A>C n.2420A>C n.2341A>C n.2343A>C n.2507A>C n.2616A>C | |
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20 | g.3669308C>T | CA408103516 | ADAM33 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.1956G>A n.1318G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2446G>A n.2419G>A n.2340G>A n.2342G>A n.2506G>A n.2615G>A | |
20 | g.3669309A>C | CA509419180 | ADAM33 | c.2394T>G (p.Pro798=) c.2316T>G (p.Pro772=) n.1955T>G n.1317T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.2034T>G (p.Pro678=) c.2433T>G (p.Pro811=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2430T>G (p.Pro810=) c.2391T>G (p.Pro797=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.1431T>G (p.Pro477=) n.2445T>G n.2418T>G n.2339T>G n.2341T>G n.2505T>G n.2614T>G | |
20 | g.3669309A>G | CA509419181 | ADAM33 | c.2394T>C (p.Pro798=) c.2316T>C (p.Pro772=) n.1955T>C n.1317T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.2034T>C (p.Pro678=) c.2433T>C (p.Pro811=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2430T>C (p.Pro810=) c.2391T>C (p.Pro797=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.1431T>C (p.Pro477=) n.2445T>C n.2418T>C n.2339T>C n.2341T>C n.2505T>C n.2614T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.3669310G>A | CA310997593 | ADAM33 | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.1954C>T n.1316C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.2444C>T n.2417C>T n.2338C>T n.2340C>T n.2504C>T n.2613C>T | dbSNP gnomAD v4 |