UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669267G>A | CA9745018 | ADAM33 | c.2404+32C>T (n.2404+32C>T) c.2326+32C>T (n.2326+32C>T) n.1965+32C>T n.1327+32C>T c.*1091+32C>T (n.*1091+32C>T) c.2044+32C>T (n.2044+32C>T) c.2443+32C>T (n.2443+32C>T) c.2434+32C>T (n.2434+32C>T) c.2440+32C>T (n.2440+32C>T) c.2401+32C>T (n.2401+32C>T) c.2365+32C>T (n.2365+32C>T) c.1441+32C>T (n.1441+32C>T) n.2455+32C>T n.2428+32C>T n.2349+32C>T n.2351+32C>T n.2515+32C>T n.2624+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669267G>C | CA9745019 | ADAM33 | c.2404+32C>G (n.2404+32C>G) c.2326+32C>G (n.2326+32C>G) n.1965+32C>G n.1327+32C>G c.*1091+32C>G (n.*1091+32C>G) c.2044+32C>G (n.2044+32C>G) c.2443+32C>G (n.2443+32C>G) c.2434+32C>G (n.2434+32C>G) c.2440+32C>G (n.2440+32C>G) c.2401+32C>G (n.2401+32C>G) c.2365+32C>G (n.2365+32C>G) c.1441+32C>G (n.1441+32C>G) n.2455+32C>G n.2428+32C>G n.2349+32C>G n.2351+32C>G n.2515+32C>G n.2624+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669267G= | CA2346677544 | ADAM33 | c.2404+32C= (n.2404+32C=) c.2326+32C= (n.2326+32C=) n.1965+32C= n.1327+32C= c.*1091+32C= (n.*1091+32C=) c.2044+32C= (n.2044+32C=) c.2443+32C= (n.2443+32C=) c.2434+32C= (n.2434+32C=) c.2440+32C= (n.2440+32C=) c.2401+32C= (n.2401+32C=) c.2365+32C= (n.2365+32C=) c.1441+32C= (n.1441+32C=) n.2455+32C= n.2428+32C= n.2349+32C= n.2351+32C= n.2515+32C= n.2624+32C= | |
| 20 | g.3669267G>T | CA1014874324 | ADAM33 | c.2404+32C>A (n.2404+32C>A) c.2326+32C>A (n.2326+32C>A) n.1965+32C>A n.1327+32C>A c.*1091+32C>A (n.*1091+32C>A) c.2044+32C>A (n.2044+32C>A) c.2443+32C>A (n.2443+32C>A) c.2434+32C>A (n.2434+32C>A) c.2440+32C>A (n.2440+32C>A) c.2401+32C>A (n.2401+32C>A) c.2365+32C>A (n.2365+32C>A) c.1441+32C>A (n.1441+32C>A) n.2455+32C>A n.2428+32C>A n.2349+32C>A n.2351+32C>A n.2515+32C>A n.2624+32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669268G>A | CA2346677546 | ADAM33 | c.2404+31C>T (n.2404+31C>T) c.2326+31C>T (n.2326+31C>T) n.1965+31C>T n.1327+31C>T c.*1091+31C>T (n.*1091+31C>T) c.2044+31C>T (n.2044+31C>T) c.2443+31C>T (n.2443+31C>T) c.2434+31C>T (n.2434+31C>T) c.2440+31C>T (n.2440+31C>T) c.2401+31C>T (n.2401+31C>T) c.2365+31C>T (n.2365+31C>T) c.1441+31C>T (n.1441+31C>T) n.2455+31C>T n.2428+31C>T n.2349+31C>T n.2351+31C>T n.2515+31C>T n.2624+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669268G= | CA2346677545 | ADAM33 | c.2404+31C= (n.2404+31C=) c.2326+31C= (n.2326+31C=) n.1965+31C= n.1327+31C= c.*1091+31C= (n.*1091+31C=) c.2044+31C= (n.2044+31C=) c.2443+31C= (n.2443+31C=) c.2434+31C= (n.2434+31C=) c.2440+31C= (n.2440+31C=) c.2401+31C= (n.2401+31C=) c.2365+31C= (n.2365+31C=) c.1441+31C= (n.1441+31C=) n.2455+31C= n.2428+31C= n.2349+31C= n.2351+31C= n.2515+31C= n.2624+31C= | |
| 20 | g.3669269G>A | CA9745021 | ADAM33 | c.2404+30C>T (n.2404+30C>T) c.2326+30C>T (n.2326+30C>T) n.1965+30C>T n.1327+30C>T c.*1091+30C>T (n.*1091+30C>T) c.2044+30C>T (n.2044+30C>T) c.2443+30C>T (n.2443+30C>T) c.2434+30C>T (n.2434+30C>T) c.2440+30C>T (n.2440+30C>T) c.2401+30C>T (n.2401+30C>T) c.2365+30C>T (n.2365+30C>T) c.1441+30C>T (n.1441+30C>T) n.2455+30C>T n.2428+30C>T n.2349+30C>T n.2351+30C>T n.2515+30C>T n.2624+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669269G>C | CA9745020 | ADAM33 | c.2404+30C>G (n.2404+30C>G) c.2326+30C>G (n.2326+30C>G) n.1965+30C>G n.1327+30C>G c.*1091+30C>G (n.*1091+30C>G) c.2044+30C>G (n.2044+30C>G) c.2443+30C>G (n.2443+30C>G) c.2434+30C>G (n.2434+30C>G) c.2440+30C>G (n.2440+30C>G) c.2401+30C>G (n.2401+30C>G) c.2365+30C>G (n.2365+30C>G) c.1441+30C>G (n.1441+30C>G) n.2455+30C>G n.2428+30C>G n.2349+30C>G n.2351+30C>G n.2515+30C>G n.2624+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669269G= | CA2346677547 | ADAM33 | c.2404+30C= (n.2404+30C=) c.2326+30C= (n.2326+30C=) n.1965+30C= n.1327+30C= c.*1091+30C= (n.*1091+30C=) c.2044+30C= (n.2044+30C=) c.2443+30C= (n.2443+30C=) c.2434+30C= (n.2434+30C=) c.2440+30C= (n.2440+30C=) c.2401+30C= (n.2401+30C=) c.2365+30C= (n.2365+30C=) c.1441+30C= (n.1441+30C=) n.2455+30C= n.2428+30C= n.2349+30C= n.2351+30C= n.2515+30C= n.2624+30C= | |
| 20 | g.3669269G>T | CA2651723817 | ADAM33 | c.2404+30C>A (n.2404+30C>A) c.2326+30C>A (n.2326+30C>A) n.1965+30C>A n.1327+30C>A c.*1091+30C>A (n.*1091+30C>A) c.2044+30C>A (n.2044+30C>A) c.2443+30C>A (n.2443+30C>A) c.2434+30C>A (n.2434+30C>A) c.2440+30C>A (n.2440+30C>A) c.2401+30C>A (n.2401+30C>A) c.2365+30C>A (n.2365+30C>A) c.1441+30C>A (n.1441+30C>A) n.2455+30C>A n.2428+30C>A n.2349+30C>A n.2351+30C>A n.2515+30C>A n.2624+30C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669270G>A | CA9745022 | ADAM33 | c.2404+29C>T (n.2404+29C>T) c.2326+29C>T (n.2326+29C>T) n.1965+29C>T n.1327+29C>T c.*1091+29C>T (n.*1091+29C>T) c.2044+29C>T (n.2044+29C>T) c.2443+29C>T (n.2443+29C>T) c.2434+29C>T (n.2434+29C>T) c.2440+29C>T (n.2440+29C>T) c.2401+29C>T (n.2401+29C>T) c.2365+29C>T (n.2365+29C>T) c.1441+29C>T (n.1441+29C>T) n.2455+29C>T n.2428+29C>T n.2349+29C>T n.2351+29C>T n.2515+29C>T n.2624+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669270G= | CA2346677548 | ADAM33 | c.2404+29C= (n.2404+29C=) c.2326+29C= (n.2326+29C=) n.1965+29C= n.1327+29C= c.*1091+29C= (n.*1091+29C=) c.2044+29C= (n.2044+29C=) c.2443+29C= (n.2443+29C=) c.2434+29C= (n.2434+29C=) c.2440+29C= (n.2440+29C=) c.2401+29C= (n.2401+29C=) c.2365+29C= (n.2365+29C=) c.1441+29C= (n.1441+29C=) n.2455+29C= n.2428+29C= n.2349+29C= n.2351+29C= n.2515+29C= n.2624+29C= | |
| 20 | g.3669270G>T | CA2577326841 | ADAM33 | c.2404+29C>A (n.2404+29C>A) c.2326+29C>A (n.2326+29C>A) n.1965+29C>A n.1327+29C>A c.*1091+29C>A (n.*1091+29C>A) c.2044+29C>A (n.2044+29C>A) c.2443+29C>A (n.2443+29C>A) c.2434+29C>A (n.2434+29C>A) c.2440+29C>A (n.2440+29C>A) c.2401+29C>A (n.2401+29C>A) c.2365+29C>A (n.2365+29C>A) c.1441+29C>A (n.1441+29C>A) n.2455+29C>A n.2428+29C>A n.2349+29C>A n.2351+29C>A n.2515+29C>A n.2624+29C>A | |
| 20 | g.3669271G>A | CA2577326842 | ADAM33 | c.2404+28C>T (n.2404+28C>T) c.2326+28C>T (n.2326+28C>T) n.1965+28C>T n.1327+28C>T c.*1091+28C>T (n.*1091+28C>T) c.2044+28C>T (n.2044+28C>T) c.2443+28C>T (n.2443+28C>T) c.2434+28C>T (n.2434+28C>T) c.2440+28C>T (n.2440+28C>T) c.2401+28C>T (n.2401+28C>T) c.2365+28C>T (n.2365+28C>T) c.1441+28C>T (n.1441+28C>T) n.2455+28C>T n.2428+28C>T n.2349+28C>T n.2351+28C>T n.2515+28C>T n.2624+28C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669271G= | CA2346677549 | ADAM33 | c.2404+28C= (n.2404+28C=) c.2326+28C= (n.2326+28C=) n.1965+28C= n.1327+28C= c.*1091+28C= (n.*1091+28C=) c.2044+28C= (n.2044+28C=) c.2443+28C= (n.2443+28C=) c.2434+28C= (n.2434+28C=) c.2440+28C= (n.2440+28C=) c.2401+28C= (n.2401+28C=) c.2365+28C= (n.2365+28C=) c.1441+28C= (n.1441+28C=) n.2455+28C= n.2428+28C= n.2349+28C= n.2351+28C= n.2515+28C= n.2624+28C= | |
| 20 | g.3669271G>T | CA634188207 | ADAM33 | c.2404+28C>A (n.2404+28C>A) c.2326+28C>A (n.2326+28C>A) n.1965+28C>A n.1327+28C>A c.*1091+28C>A (n.*1091+28C>A) c.2044+28C>A (n.2044+28C>A) c.2443+28C>A (n.2443+28C>A) c.2434+28C>A (n.2434+28C>A) c.2440+28C>A (n.2440+28C>A) c.2401+28C>A (n.2401+28C>A) c.2365+28C>A (n.2365+28C>A) c.1441+28C>A (n.1441+28C>A) n.2455+28C>A n.2428+28C>A n.2349+28C>A n.2351+28C>A n.2515+28C>A n.2624+28C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3669272A>G | CA2651723818 | ADAM33 | c.2404+27T>C (n.2404+27T>C) c.2326+27T>C (n.2326+27T>C) n.1965+27T>C n.1327+27T>C c.*1091+27T>C (n.*1091+27T>C) c.2044+27T>C (n.2044+27T>C) c.2443+27T>C (n.2443+27T>C) c.2434+27T>C (n.2434+27T>C) c.2440+27T>C (n.2440+27T>C) c.2401+27T>C (n.2401+27T>C) c.2365+27T>C (n.2365+27T>C) c.1441+27T>C (n.1441+27T>C) n.2455+27T>C n.2428+27T>C n.2349+27T>C n.2351+27T>C n.2515+27T>C n.2624+27T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669273G>A | CA2651723819 | ADAM33 | c.2404+26C>T (n.2404+26C>T) c.2326+26C>T (n.2326+26C>T) n.1965+26C>T n.1327+26C>T c.*1091+26C>T (n.*1091+26C>T) c.2044+26C>T (n.2044+26C>T) c.2443+26C>T (n.2443+26C>T) c.2434+26C>T (n.2434+26C>T) c.2440+26C>T (n.2440+26C>T) c.2401+26C>T (n.2401+26C>T) c.2365+26C>T (n.2365+26C>T) c.1441+26C>T (n.1441+26C>T) n.2455+26C>T n.2428+26C>T n.2349+26C>T n.2351+26C>T n.2515+26C>T n.2624+26C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669274G>A | CA1014874330 | ADAM33 | c.2404+25C>T (n.2404+25C>T) c.2326+25C>T (n.2326+25C>T) n.1965+25C>T n.1327+25C>T c.*1091+25C>T (n.*1091+25C>T) c.2044+25C>T (n.2044+25C>T) c.2443+25C>T (n.2443+25C>T) c.2434+25C>T (n.2434+25C>T) c.2440+25C>T (n.2440+25C>T) c.2401+25C>T (n.2401+25C>T) c.2365+25C>T (n.2365+25C>T) c.1441+25C>T (n.1441+25C>T) n.2455+25C>T n.2428+25C>T n.2349+25C>T n.2351+25C>T n.2515+25C>T n.2624+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669274G>C | CA2346677551 | ADAM33 | c.2404+25C>G (n.2404+25C>G) c.2326+25C>G (n.2326+25C>G) n.1965+25C>G n.1327+25C>G c.*1091+25C>G (n.*1091+25C>G) c.2044+25C>G (n.2044+25C>G) c.2443+25C>G (n.2443+25C>G) c.2434+25C>G (n.2434+25C>G) c.2440+25C>G (n.2440+25C>G) c.2401+25C>G (n.2401+25C>G) c.2365+25C>G (n.2365+25C>G) c.1441+25C>G (n.1441+25C>G) n.2455+25C>G n.2428+25C>G n.2349+25C>G n.2351+25C>G n.2515+25C>G n.2624+25C>G | dbSNP |
| 20 | g.3669274G= | CA2346677550 | ADAM33 | c.2404+25C= (n.2404+25C=) c.2326+25C= (n.2326+25C=) n.1965+25C= n.1327+25C= c.*1091+25C= (n.*1091+25C=) c.2044+25C= (n.2044+25C=) c.2443+25C= (n.2443+25C=) c.2434+25C= (n.2434+25C=) c.2440+25C= (n.2440+25C=) c.2401+25C= (n.2401+25C=) c.2365+25C= (n.2365+25C=) c.1441+25C= (n.1441+25C=) n.2455+25C= n.2428+25C= n.2349+25C= n.2351+25C= n.2515+25C= n.2624+25C= | |
| 20 | g.3669274G>T | CA9745023 | ADAM33 | c.2404+25C>A (n.2404+25C>A) c.2326+25C>A (n.2326+25C>A) n.1965+25C>A n.1327+25C>A c.*1091+25C>A (n.*1091+25C>A) c.2044+25C>A (n.2044+25C>A) c.2443+25C>A (n.2443+25C>A) c.2434+25C>A (n.2434+25C>A) c.2440+25C>A (n.2440+25C>A) c.2401+25C>A (n.2401+25C>A) c.2365+25C>A (n.2365+25C>A) c.1441+25C>A (n.1441+25C>A) n.2455+25C>A n.2428+25C>A n.2349+25C>A n.2351+25C>A n.2515+25C>A n.2624+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669275C>A | CA2651723820 | ADAM33 | c.2404+24G>T (n.2404+24G>T) c.2326+24G>T (n.2326+24G>T) n.1965+24G>T n.1327+24G>T c.*1091+24G>T (n.*1091+24G>T) c.2044+24G>T (n.2044+24G>T) c.2443+24G>T (n.2443+24G>T) c.2434+24G>T (n.2434+24G>T) c.2440+24G>T (n.2440+24G>T) c.2401+24G>T (n.2401+24G>T) c.2365+24G>T (n.2365+24G>T) c.1441+24G>T (n.1441+24G>T) n.2455+24G>T n.2428+24G>T n.2349+24G>T n.2351+24G>T n.2515+24G>T n.2624+24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669276T>C | CA2346677553 | ADAM33 | c.2404+23A>G (n.2404+23A>G) c.2326+23A>G (n.2326+23A>G) n.1965+23A>G n.1327+23A>G c.*1091+23A>G (n.*1091+23A>G) c.2044+23A>G (n.2044+23A>G) c.2443+23A>G (n.2443+23A>G) c.2434+23A>G (n.2434+23A>G) c.2440+23A>G (n.2440+23A>G) c.2401+23A>G (n.2401+23A>G) c.2365+23A>G (n.2365+23A>G) c.1441+23A>G (n.1441+23A>G) n.2455+23A>G n.2428+23A>G n.2349+23A>G n.2351+23A>G n.2515+23A>G n.2624+23A>G | dbSNP |
| 20 | g.3669276T= | CA2346677552 | ADAM33 | c.2404+23A= (n.2404+23A=) c.2326+23A= (n.2326+23A=) n.1965+23A= n.1327+23A= c.*1091+23A= (n.*1091+23A=) c.2044+23A= (n.2044+23A=) c.2443+23A= (n.2443+23A=) c.2434+23A= (n.2434+23A=) c.2440+23A= (n.2440+23A=) c.2401+23A= (n.2401+23A=) c.2365+23A= (n.2365+23A=) c.1441+23A= (n.1441+23A=) n.2455+23A= n.2428+23A= n.2349+23A= n.2351+23A= n.2515+23A= n.2624+23A= | |
| 20 | g.3669278T>C | CA2651723821 | ADAM33 | c.2404+21A>G (n.2404+21A>G) c.2326+21A>G (n.2326+21A>G) n.1965+21A>G n.1327+21A>G c.*1091+21A>G (n.*1091+21A>G) c.2044+21A>G (n.2044+21A>G) c.2443+21A>G (n.2443+21A>G) c.2434+21A>G (n.2434+21A>G) c.2440+21A>G (n.2440+21A>G) c.2401+21A>G (n.2401+21A>G) c.2365+21A>G (n.2365+21A>G) c.1441+21A>G (n.1441+21A>G) n.2455+21A>G n.2428+21A>G n.2349+21A>G n.2351+21A>G n.2515+21A>G n.2624+21A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669279G>A | CA2651723822 | ADAM33 | c.2404+20C>T (n.2404+20C>T) c.2326+20C>T (n.2326+20C>T) n.1965+20C>T n.1327+20C>T c.*1091+20C>T (n.*1091+20C>T) c.2044+20C>T (n.2044+20C>T) c.2443+20C>T (n.2443+20C>T) c.2434+20C>T (n.2434+20C>T) c.2440+20C>T (n.2440+20C>T) c.2401+20C>T (n.2401+20C>T) c.2365+20C>T (n.2365+20C>T) c.1441+20C>T (n.1441+20C>T) n.2455+20C>T n.2428+20C>T n.2349+20C>T n.2351+20C>T n.2515+20C>T n.2624+20C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669280A>T | CA2651723823 | ADAM33 | c.2404+19T>A (n.2404+19T>A) c.2326+19T>A (n.2326+19T>A) n.1965+19T>A n.1327+19T>A c.*1091+19T>A (n.*1091+19T>A) c.2044+19T>A (n.2044+19T>A) c.2443+19T>A (n.2443+19T>A) c.2434+19T>A (n.2434+19T>A) c.2440+19T>A (n.2440+19T>A) c.2401+19T>A (n.2401+19T>A) c.2365+19T>A (n.2365+19T>A) c.1441+19T>A (n.1441+19T>A) n.2455+19T>A n.2428+19T>A n.2349+19T>A n.2351+19T>A n.2515+19T>A n.2624+19T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669281A>C | CA2651723824 | ADAM33 | c.2404+18T>G (n.2404+18T>G) c.2326+18T>G (n.2326+18T>G) n.1965+18T>G n.1327+18T>G c.*1091+18T>G (n.*1091+18T>G) c.2044+18T>G (n.2044+18T>G) c.2443+18T>G (n.2443+18T>G) c.2434+18T>G (n.2434+18T>G) c.2440+18T>G (n.2440+18T>G) c.2401+18T>G (n.2401+18T>G) c.2365+18T>G (n.2365+18T>G) c.1441+18T>G (n.1441+18T>G) n.2455+18T>G n.2428+18T>G n.2349+18T>G n.2351+18T>G n.2515+18T>G n.2624+18T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669282T>G | CA2346677555 | ADAM33 | c.2404+17A>C (n.2404+17A>C) c.2326+17A>C (n.2326+17A>C) n.1965+17A>C n.1327+17A>C c.*1091+17A>C (n.*1091+17A>C) c.2044+17A>C (n.2044+17A>C) c.2443+17A>C (n.2443+17A>C) c.2434+17A>C (n.2434+17A>C) c.2440+17A>C (n.2440+17A>C) c.2401+17A>C (n.2401+17A>C) c.2365+17A>C (n.2365+17A>C) c.1441+17A>C (n.1441+17A>C) n.2455+17A>C n.2428+17A>C n.2349+17A>C n.2351+17A>C n.2515+17A>C n.2624+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669282T= | CA2346677554 | ADAM33 | c.2404+17A= (n.2404+17A=) c.2326+17A= (n.2326+17A=) n.1965+17A= n.1327+17A= c.*1091+17A= (n.*1091+17A=) c.2044+17A= (n.2044+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) c.2434+17A= (n.2434+17A=) c.2440+17A= (n.2440+17A=) c.2401+17A= (n.2401+17A=) c.2365+17A= (n.2365+17A=) c.1441+17A= (n.1441+17A=) n.2455+17A= n.2428+17A= n.2349+17A= n.2351+17A= n.2515+17A= n.2624+17A= | |
| 20 | g.3669283C>A | CA2651723827 | ADAM33 | c.2404+16G>T (n.2404+16G>T) c.2326+16G>T (n.2326+16G>T) n.1965+16G>T n.1327+16G>T c.*1091+16G>T (n.*1091+16G>T) c.2044+16G>T (n.2044+16G>T) c.2443+16G>T (n.2443+16G>T) c.2434+16G>T (n.2434+16G>T) c.2440+16G>T (n.2440+16G>T) c.2401+16G>T (n.2401+16G>T) c.2365+16G>T (n.2365+16G>T) c.1441+16G>T (n.1441+16G>T) n.2455+16G>T n.2428+16G>T n.2349+16G>T n.2351+16G>T n.2515+16G>T n.2624+16G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669285_3669299dup | CA2651723825 | ADAM33 | c.2404+2_2404+16dup c.2326+2_2326+16dup n.1965+2_1965+16dup n.1327+2_1327+16dup c.*1091+2_*1091+16dup c.2044+2_2044+16dup c.2443+2_2443+16dup c.2434+2_2434+16dup c.2440+2_2440+16dup c.2401+2_2401+16dup c.2365+2_2365+16dup c.1441+2_1441+16dup n.2455+2_2455+16dup n.2428+2_2428+16dup n.2349+2_2349+16dup n.2351+2_2351+16dup n.2515+2_2515+16dup n.2624+2_2624+16dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669284C>A | CA2651723829 | ADAM33 | c.2404+15G>T (n.2404+15G>T) c.2326+15G>T (n.2326+15G>T) n.1965+15G>T n.1327+15G>T c.*1091+15G>T (n.*1091+15G>T) c.2044+15G>T (n.2044+15G>T) c.2443+15G>T (n.2443+15G>T) c.2434+15G>T (n.2434+15G>T) c.2440+15G>T (n.2440+15G>T) c.2401+15G>T (n.2401+15G>T) c.2365+15G>T (n.2365+15G>T) c.1441+15G>T (n.1441+15G>T) n.2455+15G>T n.2428+15G>T n.2349+15G>T n.2351+15G>T n.2515+15G>T n.2624+15G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669285A= | CA2346677556 | ADAM33 | c.2404+14T= (n.2404+14T=) c.2326+14T= (n.2326+14T=) n.1965+14T= n.1327+14T= c.*1091+14T= (n.*1091+14T=) c.2044+14T= (n.2044+14T=) c.2443+14T= (n.2443+14T=) c.2434+14T= (n.2434+14T=) c.2440+14T= (n.2440+14T=) c.2401+14T= (n.2401+14T=) c.2365+14T= (n.2365+14T=) c.1441+14T= (n.1441+14T=) n.2455+14T= n.2428+14T= n.2349+14T= n.2351+14T= n.2515+14T= n.2624+14T= | |
| 20 | g.3669285A>G | CA9745024 | ADAM33 | c.2404+14T>C (n.2404+14T>C) c.2326+14T>C (n.2326+14T>C) n.1965+14T>C n.1327+14T>C c.*1091+14T>C (n.*1091+14T>C) c.2044+14T>C (n.2044+14T>C) c.2443+14T>C (n.2443+14T>C) c.2434+14T>C (n.2434+14T>C) c.2440+14T>C (n.2440+14T>C) c.2401+14T>C (n.2401+14T>C) c.2365+14T>C (n.2365+14T>C) c.1441+14T>C (n.1441+14T>C) n.2455+14T>C n.2428+14T>C n.2349+14T>C n.2351+14T>C n.2515+14T>C n.2624+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.3669287G>A | CA2577326843 | ADAM33 | c.2404+12C>T (n.2404+12C>T) c.2326+12C>T (n.2326+12C>T) n.1965+12C>T n.1327+12C>T c.*1091+12C>T (n.*1091+12C>T) c.2044+12C>T (n.2044+12C>T) c.2443+12C>T (n.2443+12C>T) c.2434+12C>T (n.2434+12C>T) c.2440+12C>T (n.2440+12C>T) c.2401+12C>T (n.2401+12C>T) c.2365+12C>T (n.2365+12C>T) c.1441+12C>T (n.1441+12C>T) n.2455+12C>T n.2428+12C>T n.2349+12C>T n.2351+12C>T n.2515+12C>T n.2624+12C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669289C>G | CA2577326844 | ADAM33 | c.2404+10G>C (n.2404+10G>C) c.2326+10G>C (n.2326+10G>C) n.1965+10G>C n.1327+10G>C c.*1091+10G>C (n.*1091+10G>C) c.2044+10G>C (n.2044+10G>C) c.2443+10G>C (n.2443+10G>C) c.2434+10G>C (n.2434+10G>C) c.2440+10G>C (n.2440+10G>C) c.2401+10G>C (n.2401+10G>C) c.2365+10G>C (n.2365+10G>C) c.1441+10G>C (n.1441+10G>C) n.2455+10G>C n.2428+10G>C n.2349+10G>C n.2351+10G>C n.2515+10G>C n.2624+10G>C | |
| 20 | g.3669290C= | CA2346677557 | ADAM33 | c.2404+9G= (n.2404+9G=) c.2326+9G= (n.2326+9G=) n.1965+9G= n.1327+9G= c.*1091+9G= (n.*1091+9G=) c.2044+9G= (n.2044+9G=) c.2443+9G= (n.2443+9G=) c.2434+9G= (n.2434+9G=) c.2440+9G= (n.2440+9G=) c.2401+9G= (n.2401+9G=) c.2365+9G= (n.2365+9G=) c.1441+9G= (n.1441+9G=) n.2455+9G= n.2428+9G= n.2349+9G= n.2351+9G= n.2515+9G= n.2624+9G= | |
| 20 | g.3669290C>T | CA9745025 | ADAM33 | c.2404+9G>A (n.2404+9G>A) c.2326+9G>A (n.2326+9G>A) n.1965+9G>A n.1327+9G>A c.*1091+9G>A (n.*1091+9G>A) c.2044+9G>A (n.2044+9G>A) c.2443+9G>A (n.2443+9G>A) c.2434+9G>A (n.2434+9G>A) c.2440+9G>A (n.2440+9G>A) c.2401+9G>A (n.2401+9G>A) c.2365+9G>A (n.2365+9G>A) c.1441+9G>A (n.1441+9G>A) n.2455+9G>A n.2428+9G>A n.2349+9G>A n.2351+9G>A n.2515+9G>A n.2624+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669292T>G | CA2577326845 | ADAM33 | c.2404+7A>C (n.2404+7A>C) c.2326+7A>C (n.2326+7A>C) n.1965+7A>C n.1327+7A>C c.*1091+7A>C (n.*1091+7A>C) c.2044+7A>C (n.2044+7A>C) c.2443+7A>C (n.2443+7A>C) c.2434+7A>C (n.2434+7A>C) c.2440+7A>C (n.2440+7A>C) c.2401+7A>C (n.2401+7A>C) c.2365+7A>C (n.2365+7A>C) c.1441+7A>C (n.1441+7A>C) n.2455+7A>C n.2428+7A>C n.2349+7A>C n.2351+7A>C n.2515+7A>C n.2624+7A>C | |
| 20 | g.3669293G>A | CA2651723830 | ADAM33 | c.2404+6C>T (n.2404+6C>T) c.2326+6C>T (n.2326+6C>T) n.1965+6C>T n.1327+6C>T c.*1091+6C>T (n.*1091+6C>T) c.2044+6C>T (n.2044+6C>T) c.2443+6C>T (n.2443+6C>T) c.2434+6C>T (n.2434+6C>T) c.2440+6C>T (n.2440+6C>T) c.2401+6C>T (n.2401+6C>T) c.2365+6C>T (n.2365+6C>T) c.1441+6C>T (n.1441+6C>T) n.2455+6C>T n.2428+6C>T n.2349+6C>T n.2351+6C>T n.2515+6C>T n.2624+6C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669293G= | CA2346677558 | ADAM33 | c.2404+6C= (n.2404+6C=) c.2326+6C= (n.2326+6C=) n.1965+6C= n.1327+6C= c.*1091+6C= (n.*1091+6C=) c.2044+6C= (n.2044+6C=) c.2443+6C= (n.2443+6C=) c.2434+6C= (n.2434+6C=) c.2440+6C= (n.2440+6C=) c.2401+6C= (n.2401+6C=) c.2365+6C= (n.2365+6C=) c.1441+6C= (n.1441+6C=) n.2455+6C= n.2428+6C= n.2349+6C= n.2351+6C= n.2515+6C= n.2624+6C= | |
| 20 | g.3669293G>T | CA634188208 | ADAM33 | c.2404+6C>A (n.2404+6C>A) c.2326+6C>A (n.2326+6C>A) n.1965+6C>A n.1327+6C>A c.*1091+6C>A (n.*1091+6C>A) c.2044+6C>A (n.2044+6C>A) c.2443+6C>A (n.2443+6C>A) c.2434+6C>A (n.2434+6C>A) c.2440+6C>A (n.2440+6C>A) c.2401+6C>A (n.2401+6C>A) c.2365+6C>A (n.2365+6C>A) c.1441+6C>A (n.1441+6C>A) n.2455+6C>A n.2428+6C>A n.2349+6C>A n.2351+6C>A n.2515+6C>A n.2624+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669294C>A | CA2346677560 | ADAM33 | c.2404+5G>T (n.2404+5G>T) c.2326+5G>T (n.2326+5G>T) n.1965+5G>T n.1327+5G>T c.*1091+5G>T (n.*1091+5G>T) c.2044+5G>T (n.2044+5G>T) c.2443+5G>T (n.2443+5G>T) c.2434+5G>T (n.2434+5G>T) c.2440+5G>T (n.2440+5G>T) c.2401+5G>T (n.2401+5G>T) c.2365+5G>T (n.2365+5G>T) c.1441+5G>T (n.1441+5G>T) n.2455+5G>T n.2428+5G>T n.2349+5G>T n.2351+5G>T n.2515+5G>T n.2624+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669294C>T | CA2651723831 | ADAM33 | c.2404+5G>A (n.2404+5G>A) c.2326+5G>A (n.2326+5G>A) n.1965+5G>A n.1327+5G>A c.*1091+5G>A (n.*1091+5G>A) c.2044+5G>A (n.2044+5G>A) c.2443+5G>A (n.2443+5G>A) c.2434+5G>A (n.2434+5G>A) c.2440+5G>A (n.2440+5G>A) c.2401+5G>A (n.2401+5G>A) c.2365+5G>A (n.2365+5G>A) c.1441+5G>A (n.1441+5G>A) n.2455+5G>A n.2428+5G>A n.2349+5G>A n.2351+5G>A n.2515+5G>A n.2624+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669295C>A | CA2651723832 | ADAM33 | c.2404+4G>T (n.2404+4G>T) c.2326+4G>T (n.2326+4G>T) n.1965+4G>T n.1327+4G>T c.*1091+4G>T (n.*1091+4G>T) c.2044+4G>T (n.2044+4G>T) c.2443+4G>T (n.2443+4G>T) c.2434+4G>T (n.2434+4G>T) c.2440+4G>T (n.2440+4G>T) c.2401+4G>T (n.2401+4G>T) c.2365+4G>T (n.2365+4G>T) c.1441+4G>T (n.1441+4G>T) n.2455+4G>T n.2428+4G>T n.2349+4G>T n.2351+4G>T n.2515+4G>T n.2624+4G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669295C>T | CA2577326846 | ADAM33 | c.2404+4G>A (n.2404+4G>A) c.2326+4G>A (n.2326+4G>A) n.1965+4G>A n.1327+4G>A c.*1091+4G>A (n.*1091+4G>A) c.2044+4G>A (n.2044+4G>A) c.2443+4G>A (n.2443+4G>A) c.2434+4G>A (n.2434+4G>A) c.2440+4G>A (n.2440+4G>A) c.2401+4G>A (n.2401+4G>A) c.2365+4G>A (n.2365+4G>A) c.1441+4G>A (n.1441+4G>A) n.2455+4G>A n.2428+4G>A n.2349+4G>A n.2351+4G>A n.2515+4G>A n.2624+4G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669297A>C | CA408103488 | ADAM33 | c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2326+2T>G (n.2326+2T>G) n.1965+2T>G n.1327+2T>G c.*1091+2T>G (n.*1091+2T>G) c.2044+2T>G (n.2044+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.2434+2T>G (n.2434+2T>G) c.2440+2T>G (n.2440+2T>G) c.2401+2T>G (n.2401+2T>G) c.2365+2T>G (n.2365+2T>G) c.1441+2T>G (n.1441+2T>G) n.2455+2T>G n.2428+2T>G n.2349+2T>G n.2351+2T>G n.2515+2T>G n.2624+2T>G |